हंटिंगटन का कोरिया: कारण, लक्षण, चरण और उपचार

सबसे अच्छी ज्ञात विरासत में मिली बीमारियों में से एक है हंटिंगटन का कोरिया, एक अपक्षयी और लाइलाज विकार यह अनैच्छिक गतिविधियों और अन्य लक्षणों का कारण बनता है जो व्यक्ति के जीवन के कई क्षेत्रों को प्रभावित करते हैं, इसे उत्तरोत्तर अक्षम करते हैं।

इस लेख में हम हंटिंग्टन रोग के कारणों का वर्णन करेंगे, साथ ही सबसे आम लक्षण और चरण जिसके माध्यम से वे प्रगति करते हैं. अंत में, हम उन उपचारों के बारे में बात करेंगे जो आमतौर पर यथासंभव परिवर्तनों को कम करने के लिए लागू होते हैं।

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हंटिंगटन का कोरिया: परिभाषा और लक्षण

हंटिंगटन का कोरिया है एक विरासत में मिली अपक्षयी बीमारी जो मस्तिष्क को प्रभावित करती है और यह विभिन्न शारीरिक, संज्ञानात्मक और भावनात्मक लक्षणों का कारण बनता है।

यह लाइलाज है और आम तौर पर 10 से 25 वर्षों के बाद व्यक्ति की मृत्यु का कारण बनता है। हनटिंग्टन रोग में मृत्यु का सामान्य कारण डूबना, निमोनिया और हृदय गति रुक ​​जाना है।

जब लक्षण 20 वर्ष की आयु से पहले शुरू होते हैं, तो "किशोर हंटिंगटन रोग" शब्द का प्रयोग किया जाता है। इन मामलों में, नैदानिक ​​तस्वीर सामान्य से कुछ अलग होती है और रोग की प्रगति तेज होती है।

इस रोग का सबसे विशिष्ट लक्षण कोरिया है जो इसे इसका नाम देता है. यह तंत्रिका संबंधी विकारों के एक समूह के लिए "कोरिया" के रूप में जाना जाता है जो पैरों और हाथों की मांसपेशियों के अनैच्छिक और अनियमित संकुचन का कारण बनता है। चेहरे पर भी इसी तरह की हलचल होती है।

के मामले में जुवेनाइल हंटिंगटन कोरिया लक्षण कुछ भिन्न हो सकते हैं। नई जानकारी सीखने में कठिनाइयाँ, मोटर भद्दापन, कौशल का नुकसान, चाल में अकड़न और भाषण की गड़बड़ी का प्रकट होना।

इस विकार के कारण

हंटिंगटन का कोरिया आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है कि एक ऑटोसोमल प्रमुख तंत्र के माध्यम से विरासत में मिला है. इसका तात्पर्य यह है कि प्रभावित व्यक्ति के बच्चों के पास उनके जैविक लिंग की परवाह किए बिना जीन विरासत में मिलने की 50% संभावना है।

उत्परिवर्तन की गंभीरता भी आंशिक रूप से आनुवंशिकता पर निर्भर है और लक्षणों के विकास को प्रभावित करती है। सबसे गंभीर मामलों में, प्रभावित जीन ("शिकारी") खुद को बहुत जल्दी और गंभीर रूप से प्रकट करता है।

यह रोग पूरे मस्तिष्क को प्रभावित करता है; हालाँकि, सबसे महत्वपूर्ण घाव बेसल गैन्ग्लिया में होते हैं, आंदोलन से संबंधित उप-संरचनात्मक संरचनाएं। "नियोस्ट्रिएटम" के रूप में जाना जाने वाला क्षेत्र, जो. से बना है पूंछवाला नाभिक और यह पुटामेन, विशेष रूप से प्रभावित है।

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रोग विकास

हनटिंग्टन रोग के लक्षण विशिष्ट मामले के आधार पर भिन्न होते हैं। हालाँकि, इसकी प्रगति को आम तौर पर तीन अलग-अलग चरणों में बांटा गया है।

साइकोफिजियोलॉजिकल तनाव की स्थितियों के साथ-साथ जब व्यक्ति तीव्र उत्तेजना के संपर्क में आता है तो परिवर्तन बिगड़ जाते हैं। इसी तरह, रोग के सभी चरणों में वजन कम होना आम है; इसे नियंत्रित करना महत्वपूर्ण है क्योंकि इसके स्वास्थ्य के लिए बहुत नकारात्मक परिणाम हो सकते हैं।

1. पहला भाग

प्रारंभिक वर्षों के दौरान बीमारी पर किसी का ध्यान नहीं जा सकताहंटिंगटन के शुरुआती संकेत सूक्ष्म हो सकते हैं, जिसमें. की गति में अचूक हानि शामिल है आंदोलन, अनुभूति, समन्वय या चाल, साथ ही साथ कोरिक आंदोलनों की उपस्थिति और कठोरता।

प्रारंभिक अवस्था में भावनात्मक अशांति भी बहुत आम है। विशेष रूप से, चिड़चिड़ापन, भावनात्मक अस्थिरता और घटी हुई मनोदशा होती है, जो प्रमुख अवसाद के मानदंडों को पूरा कर सकती है।

2. मध्यवर्ती चरण

इस चरण में, हंटिंगटन की बीमारी अधिक दिखाई देती है और रोगियों के जीवन में काफी हद तक हस्तक्षेप करती है। कोरिया विशेष रूप से परेशान है। बोलने, चलने या वस्तुओं को संभालने में कठिनाई वे भी बढ़ते हैं; संज्ञानात्मक हानि के साथ, जो महत्वपूर्ण होने लगा है, ये लक्षण स्वतंत्रता और आत्म-देखभाल में बाधा डालते हैं।

दूसरी ओर, भावनात्मक लक्षणों का बिगड़ना सामाजिक संबंधों को नुकसान पहुंचाता है। बड़े हिस्से में यह हंटिंगटन की बीमारी से उत्पन्न व्यवहारिक विघटन के कारण है, जो कुछ लोगों में अन्य विघटनकारी व्यवहारों के बीच आक्रामकता या हाइपरसेक्सुअलिटी का कारण बनता है। बाद में यौन इच्छा कम हो जाएगी।

मध्यवर्ती चरण के अन्य विशिष्ट लक्षण हैं आनंद में कमी (एनहेडोनिया) और यह गिरने या सोते रहने में गड़बड़ीजो मरीजों के लिए काफी परेशानी का सबब है।

3. उन्नत चरण

हंटिंगटन के कोरिया के अंतिम चरण की विशेषता है बोलने और स्वैच्छिक आंदोलनों को करने में असमर्थता, हालांकि अधिकांश लोग पर्यावरण के प्रति जागरूकता बनाए रखते हैं। पेशाब करने और शौच करने में भी दिक्कत होती है। इसलिए इस अवधि में मरीज पूरी तरह से अपने देखभाल करने वालों पर निर्भर रहते हैं।

हालांकि कोरियिक गतिविधियों को बढ़ाया जा सकता है, अन्य मामलों में जब रोग बहुत उन्नत होता है तो वे क्षीण हो जाते हैं। निगलने में कठिनाई बढ़ जाती है और डूबने से मृत्यु हो सकती है। अन्य मामलों में, संक्रमण के परिणामस्वरूप मृत्यु होती है। भी इस चरण में कई आत्महत्याएं हैं.

रोग की प्रगति आमतौर पर तेज होती है जब यह कम उम्र में प्रकट होती है, खासकर बच्चों और किशोरों में, इसलिए उन्नत चरण के लक्षण पहले दिखाई देते हैं।

उपचार और प्रबंधन

हंटिंगटन रोग के लिए वर्तमान में कोई ज्ञात इलाज नहीं है, इसलिए शारीरिक और संज्ञानात्मक गिरावट को रोका नहीं जा सकता. हालांकि, ऐसे रोगसूचक उपचार हैं जो असुविधा को कम कर सकते हैं और कुछ हद तक प्रभावित लोगों की स्वतंत्रता को बढ़ा सकते हैं।

डोपामिन ब्लॉकर्स का उपयोग रोग के असामान्य व्यवहार के इलाज के लिए किया जाता है, जबकि अतिरिक्त गतिविधियों के लिए दवाएं जैसे टेट्राबेनज़ीन और अमांताडाइन।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, भौतिक समर्थन जो आंदोलन की सुविधा या अनुमति देता है, रेलिंग की तरह। शारीरिक उपचार भी आंदोलन नियंत्रण में सुधार करने में सहायक हो सकता है, और शारीरिक व्यायाम मनोवैज्ञानिक और भावनात्मक लक्षणों सहित समग्र स्वास्थ्य को लाभ पहुंचाता है।

भाषा चिकित्सा द्वारा बोलने और निगलने की कठिनाइयों को कम किया जा सकता है। साथ ही जब तक ट्यूब फीडिंग जरूरी न हो तब तक खाने के खास बर्तनों का इस्तेमाल किया जाता है। यह अनुशंसा की जाती है कि आहार पर आधारित हो पोषक तत्वों से भरपूर खाद्य पदार्थ और रोगी की समस्याओं को कम करने के लिए चबाने में आसान।

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