वे डीएनए में बदलाव करके एक जेनेटिक बीमारी को ठीक करने में कामयाब होते हैं

नूनन सिंड्रोम, द कमजोर एक्स लक्ष्ण, द हंटिंगटन का चोरिया, हृदय संबंधी कुछ समस्याएं... वे सब हैं आनुवंशिक उत्पत्ति के रोग जो उन्हें पीड़ित लोगों के जीवन में गंभीर परिवर्तन मानते हैं। दुर्भाग्य से, अब तक इन बीमारियों का इलाज खोजना संभव नहीं हो पाया है।

लेकिन ऐसे मामलों में जहां जिम्मेदार जीन पूरी तरह से स्थित हैं, यह संभव है कि में निकट भविष्य में हम इनमें से कुछ विकारों की संभावना को रोक सकते हैं और ठीक कर सकते हैं संचारित। ऐसा लगता है कि किए गए नवीनतम प्रयोगों को दर्शाता है, जिसमें जीन संपादन के माध्यम से आनुवंशिक विकारों का सुधार.

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आनुवंशिक विकारों को ठीक करने की एक विधि के रूप में जीन संपादन

जेनेटिक एडिटिंग एक तकनीक या पद्धति है जिसके द्वारा किसी जीव के जीनोम को संशोधित करना संभव है, डीएनए के विशिष्ट टुकड़ों को खंडित करके और संशोधित संस्करण रखकर बजाय। आनुवंशिक संशोधन कोई नई बात नहीं है। वास्तव में हम पिछले कुछ समय से आनुवंशिक रूप से संशोधित खाद्य पदार्थों का सेवन कर रहे हैं या आनुवंशिक रूप से संशोधित जानवरों के साथ विभिन्न विकारों और दवाओं का अध्ययन कर रहे हैं।

हालाँकि, हालांकि यह 1970 के दशक में शुरू हुआ था, कुछ साल पहले तक आनुवंशिक संपादन गलत और अप्रभावी रहा है। 1990 के दशक में एक विशेष जीन को लक्षित करना सफल रहा, लेकिन यह पद्धति महंगी और समय लेने वाली थी।

लगभग पांच साल पहले अब तक उपयोग की जाने वाली अधिकांश विधियों की तुलना में उच्च स्तर की सटीकता के साथ एक पद्धति पाई गई थी। रक्षा तंत्र के आधार पर जिसके साथ विभिन्न जीवाणु वायरस द्वारा आक्रमण से लड़ते हैं, CRISPR-Cas प्रणाली का जन्म हुआ, जिसमें Cas9 नामक एक विशिष्ट एंजाइम डीएनए को काटता है, जबकि एक आरएनए का उपयोग किया जाता है जो डीएनए को वांछित तरीके से पुन: उत्पन्न करने का कारण बनता है।

दोनों संबंधित घटकों को इस तरह पेश किया जाता है कि आरएनए एंजाइम को उत्परिवर्तित क्षेत्र में इसे काटने के लिए निर्देशित करता है। इसके बाद, एक डीएनए टेम्प्लेट अणु को पेश किया जाता है कि विचाराधीन कोशिका जीनोम में इच्छित भिन्नता को शामिल करते हुए, इसके पुनर्निर्माण के दौरान प्रतिलिपि बनाएगी। यह तकनीक चिकित्सा स्तर पर भी बड़ी संख्या में अनुप्रयोगों की अनुमति देती है, लेकिन यह मोज़ेकवाद को प्रकट कर सकता है और अन्य अनपेक्षित आनुवंशिक परिवर्तनों का कारण बन सकता है। इसीलिए हानिकारक या अवांछित प्रभाव न पैदा करने के लिए अधिक मात्रा में शोध की आवश्यकता होती है।

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आशा का कारण: हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी को ठीक करना

हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी एक गंभीर बीमारी है एक मजबूत अनुवांशिक प्रभाव के साथ और जिसमें MYBPC3 जीन में कुछ उत्परिवर्तन जो इसे सुविधाजनक बनाते हैं, की पहचान की जाती है। इसमें हृदय की मांसपेशियों की दीवारें अत्यधिक मोटी होती हैं, जिससे मांसपेशियों की अतिवृद्धि (आमतौर पर बाएं वेंट्रिकल की) रक्त का उत्सर्जन और प्राप्त करना मुश्किल हो जाता है।

लक्षण बहुत भिन्न हो सकते हैं या यहां तक ​​कि एक स्पष्ट तरीके से मौजूद नहीं है, लेकिन अतालता, थकान या पिछले लक्षणों के बिना मृत्यु भी अक्सर होती है। वास्तव में, पैंतीस वर्ष की आयु तक के युवाओं में, विशेषकर एथलीटों के मामले में, यह अचानक मृत्यु के सबसे लगातार कारणों में से एक है।

यह एक वंशानुगत स्थिति है और, हालांकि इसे ज्यादातर मामलों में जीवन प्रत्याशा को कम नहीं करना पड़ता है, इसे जीवन भर नियंत्रित किया जाना चाहिए। हालांकि, एक अध्ययन के नतीजे हाल ही में नेचर पत्रिका में प्रकाशित हुए हैं, जिसमें संस्करण का इस्तेमाल किया गया है आनुवांशिकी, 72% मामलों में इसे खत्म करना संभव हो गया है (58 में से 42 भ्रूणों का इस्तेमाल किया गया है) इस की उपस्थिति से जुड़े उत्परिवर्तन बीमारी।

इस उद्देश्य के लिए CRISPR/Cas9 नामक तकनीक का उपयोग किया गया है, जीन के उत्परिवर्तित क्षेत्रों को काटकर उनका पुनर्निर्माण करना म्यूटेशन के बिना एक संस्करण से। यह प्रयोग अत्यधिक महत्व के मील के पत्थर का प्रतिनिधित्व करता है, क्योंकि रोग से जुड़े उत्परिवर्तन को समाप्त कर दिया जाता है और न केवल उस भ्रूण में जिस पर वे काम करते हैं, बल्कि इसे निम्नलिखित में संचरित होने से भी रोकता है पीढ़ियों।

हालांकि इस तरह के परीक्षण पहले भी किए जा चुके हैं, यह पहली बार है कि वांछित उद्देश्य बिना अन्य अवांछित म्यूटेशन के हासिल किया गया है।. बेशक, यह प्रयोग निषेचन के एक ही समय में किया गया था, Cas9 को लगभग एक ही समय में पेश किया गया था। डिंब में शुक्राणु के समान समय, जो केवल बांझपन के मामलों में लागू होगा इन विट्रो।

अभी भी एक रास्ता है

हालांकि अभी शुरुआती दिन हैं और इन प्रयोगों से कई प्रतिकृति और जांच की जानी है, इसके लिए धन्यवाद, भविष्य में बड़ी संख्या में विकारों को ठीक करना और उनके संचरण को रोकना संभव हो सका। आनुवंशिकी।

हालाँकि, इस संबंध में और अधिक शोध की आवश्यकता है। हमें इसे ध्यान में रखना चाहिए मोज़ेकवाद का कारण बन सकता है (जिसमें उत्परिवर्तित जीन के हिस्से और जीन के कुछ हिस्सों को प्राप्त करने का इरादा है, मरम्मत में संकरित हैं) या अन्य अनपेक्षित परिवर्तनों की पीढ़ी। यह पूरी तरह से सत्यापित तरीका नहीं है, लेकिन यह उम्मीद जगाता है।

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