रुबिनस्टीन-टिब्बी सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार

भ्रूण के विकास के दौरान, हमारे जीन विभिन्न संरचनाओं और प्रणालियों के विकास और गठन के क्रम में कार्य करते हैं जो एक नए प्राणी को कॉन्फ़िगर करेंगे।

ज्यादातर मामलों में, यह विकास आनुवंशिक जानकारी के माध्यम से सामान्यीकृत तरीके से होता है। माता-पिता से, लेकिन कभी-कभी जीन में उत्परिवर्तन होता है जो माता-पिता में परिवर्तन का कारण बनता है विकास। यह विभिन्न सिंड्रोमों को जन्म देता है, जैसे रुबिनस्टीन-तैबी सिंड्रोम, जिसका विवरण हम नीचे देखेंगे।

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रुबिनस्टीन-तैबी सिंड्रोम क्या है?

रुबिनस्टीन-तैबी सिंड्रोम है आनुवंशिक उत्पत्ति के दुर्लभ माने जाने वाला रोग यह प्रत्येक लाख जन्मों में लगभग एक में होता है। यह बौद्धिक विकलांगता की उपस्थिति, हाथों और पैरों के अंगूठे का मोटा होना, एक विकास की विशेषता है सुस्ती, छोटा कद, माइक्रोसेफली और विविध चेहरे और शारीरिक परिवर्तन, विशेषताओं के माध्यम से खोजे गए निरंतरता।

इस प्रकार, यह रोग शारीरिक (विकृति) और मानसिक लक्षण दोनों प्रस्तुत करता है। आइए देखें कि उनमें क्या शामिल है और वे कितने गंभीर हैं।

शारीरिक परिवर्तन से जुड़े लक्षण

चेहरे की आकृति विज्ञान के स्तर पर यह खोजना असामान्य नहीं है आंखें चौड़ी या हाइपरटेलोरिज्म, लम्बी पलकें, उच्च धनुषाकार तालु, हाइपोप्लास्टिक मैक्सिला (ऊपरी जबड़े की हड्डियों के विकास में कमी) और अन्य असामान्यताएं। आकार के संबंध में, जैसा कि हमने पहले कहा है, उनके लिए ज्यादातर कम होना बहुत आम है, साथ ही साथ एक निश्चित स्तर का माइक्रोसेफली और हड्डी की परिपक्वता में देरी होती है। इस सिंड्रोम का एक और आसानी से दिखाई देने वाला और प्रतिनिधि पहलू हाथों और पैरों में देखा जाता है, जिसमें अंगूठे सामान्य से अधिक चौड़े होते हैं और छोटे फालेंज होते हैं।

इस सिंड्रोम वाले लगभग एक चौथाई लोग जन्मजात हृदय दोष होते हैं, जिनकी विशेष सावधानी के साथ निगरानी की जानी चाहिए क्योंकि वे नाबालिग की मृत्यु का कारण बन सकते हैं। प्रभावित लोगों में से लगभग आधे लोगों को किडनी की समस्या है, और उनके लिए अन्य होना भी आम है जेनिटोरिनरी सिस्टम में समस्याएं (जैसे कि लड़कियों में द्विभाजित गर्भाशय या एक या दोनों अंडकोष की विफलता बच्चे)।

भी पाए गए हैं श्वसन पथ में खतरनाक असामान्यताएं, जठरांत्र प्रणाली में और पोषण से जुड़े अंगों में जो खाने और सांस लेने की समस्याओं का कारण बनते हैं। संक्रमण आम हैं। स्ट्रैबिस्मस या ग्लूकोमा जैसी दृश्य समस्याएं आम हैं, साथ ही ओटिटिस भी। उन्हें आमतौर पर पहले वर्षों के दौरान भूख नहीं लगती है और ट्यूब के उपयोग की आवश्यकता हो सकती है, लेकिन जैसे-जैसे वे बड़े होते जाते हैं, वे बचपन के मोटापे से ग्रस्त हो जाते हैं। न्यूरोलॉजिकल स्तर पर, इसे कभी-कभी देखा जा सकता है बरामदगी, और विभिन्न कैंसर का उच्च जोखिम है।

बौद्धिक विकलांगता और विकास संबंधी समस्याएं

रुबिनस्टीन-तैबी सिंड्रोम द्वारा निर्मित परिवर्तन वे तंत्रिका तंत्र और विकासात्मक प्रक्रिया को भी प्रभावित करते हैं. धीमी वृद्धि और माइक्रोसेफली इस तथ्य को सुविधाजनक बनाते हैं।

इस सिंड्रोम वाले लोग आमतौर पर मध्यम बौद्धिक अक्षमता होती है, के साथ बुद्धि 30 से 70 के बीच। विकलांगता की यह डिग्री उन्हें बोलने और पढ़ने की क्षमता हासिल करने की अनुमति दे सकती है, लेकिन आम तौर पर वे सामान्य शिक्षा का पालन नहीं कर सकते हैं और विशेष शिक्षा की आवश्यकता होती है।

विभिन्न विकासात्मक मील के पत्थर भी देर से चलना शुरू करते हुए एक महत्वपूर्ण देरी प्रस्तुत करें और रेंगने की अवस्था में भी विशिष्टताओं को प्रकट करना। भाषण के लिए, उनमें से कुछ में यह क्षमता विकसित नहीं होती है (जिस स्थिति में सांकेतिक भाषा सिखाई जानी चाहिए)। जो लोग करते हैं, उनकी शब्दावली अक्सर सीमित होती है, लेकिन शिक्षा के माध्यम से इसे उत्तेजित और बेहतर बनाया जा सकता है।

अचानक मिजाज और व्यवहार संबंधी विकार हो सकते हैं, खासकर वयस्कों में।

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आनुवंशिक उत्पत्ति का एक रोग

इस सिंड्रोम के कारण आनुवंशिक उत्पत्ति के हैं। विशेष रूप से, पाए गए मामलों को मुख्य रूप से की उपस्थिति से जोड़ा गया है क्रोमोसोम 16 पर CREBBP जीन के एक टुकड़े का विलोपन या नुकसान. अन्य मामलों में, गुणसूत्र 22 पर EP300 जीन के उत्परिवर्तन का पता चला है।

ज्यादातर मामलों में रोग छिटपुट रूप से प्रकट होता है, यानी आनुवंशिक उत्पत्ति के बावजूद यह एक सामान्य नियम के रूप में, विरासत में मिली बीमारी नहीं है, बल्कि एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जो विकास के दौरान उत्पन्न होता है भ्रूण। हालाँकि वंशानुगत मामले भी पाए गए हैं, एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से।

लागू उपचार

रूबिनस्टीन-तैबी सिंड्रोम एक अनुवांशिक बीमारी है जिसका कोई उपचारात्मक उपचार नहीं है। उपचार लक्षणों को कम करने पर केंद्रित है, शल्य चिकित्सा के माध्यम से शारीरिक विसंगतियों को ठीक करना और एक बहु-विषयक दृष्टिकोण से उनकी क्षमताओं को बढ़ाना।

सर्जिकल स्तर पर विकृतियों को ठीक करना संभव है हृदय, नेत्र और हाथ और पैर। पुनर्वास और फिजियोथेरेपी, साथ ही स्पीच थेरेपी और विभिन्न उपचार और कार्यप्रणाली जो मोटर और भाषा कौशल के अधिग्रहण और अनुकूलन का समर्थन कर सकते हैं।

अंत में, कई मामलों में मनोवैज्ञानिक समर्थन और दैनिक जीवन के बुनियादी कौशल के अधिग्रहण में आवश्यक है। उन्हें सहायता और मार्गदर्शन प्रदान करने के लिए परिवारों के साथ काम करना भी आवश्यक है।

इस सिंड्रोम से प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा सामान्य हो सकती है जब तक इसके शारीरिक परिवर्तनों, विशेष रूप से हृदय संबंधी परिवर्तनों से उत्पन्न जटिलताओं को नियंत्रण में रखा जाता है।