सोटोस सिंड्रोम: लक्षण, कारण और उपचार

2, 3 या 4 साल की हड्डी वाले बच्चे अपनी कालानुक्रमिक उम्र, बड़े हाथ और पैर, चूसने की समस्या और उनके संज्ञानात्मक, सामाजिक और मोटर विकास में कुछ समस्याओं से बड़े हैं।

ये सोतोस ​​सिंड्रोम की मुख्य विशेषताएं हैं, आनुवंशिक उत्पत्ति की एक चिकित्सा स्थिति जो इस तथ्य के बावजूद कि यह अच्छी तरह से ज्ञात नहीं है, आबादी में काफी आम है।

जो लोग इससे पीड़ित हैं वे कमोबेश सामान्य रूप से विकसित होते हैं, हालांकि गलत समय पर। इसके बाद हम इस अजीब लेकिन एक ही समय में बार-बार होने वाले सिंड्रोम के बारे में और जानेंगे।

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सोटोस सिंड्रोम क्या है?

सोटोस सिंड्रोम आनुवंशिक उत्पत्ति की एक चिकित्सा स्थिति है जिसकी विशेषता है अत्यधिक अंतर्गर्भाशयी या प्रसवोत्तर वृद्धि, विलंबित मोटर, संज्ञानात्मक और सामाजिक विकास के साथ. इस सिंड्रोम वाले बच्चे अपनी उम्र की अपेक्षा काफी लंबे होते हैं, हालांकि उनका वजन उनकी ऊंचाई के अनुसार होता है। इसके अलावा, नवजात शिशुओं में हड्डियों, हाथों और पैरों में अत्यधिक वृद्धि और चेहरे की कुछ विशिष्ट विशेषताएं दिखाई देती हैं।

कई आनुवंशिक रोगों के विपरीत, सोटोस सिंड्रोम जन्म के समय स्पष्ट नहीं हो सकता है, ठीक से निदान होने में महीनों या साल भी लग सकते हैं। जैसे-जैसे वे किशोरावस्था की ओर बढ़ रहे हैं, जो लोग इससे पीड़ित हैं वे वयस्कता के करीब विकास की ओर बढ़ रहे हैं। सामान्यता, और वयस्कता में उनके पास अपने पर्यावरण के लिए उपयुक्त बौद्धिक, व्यवहारिक और मोटर क्षमता हो सकती है सामाजिक।

यह सिंड्रोम इसका नाम 1964 में बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजी के विशेषज्ञ डॉ जुआन सोटोस से प्राप्त हुआ। जिन्होंने 5 बच्चों को सीखने की अक्षमता, अतिवृद्धि और चारित्रिक उपस्थिति का वर्णन किया, इसे पहली बार मस्तिष्क विशालता कहा। हालांकि, सारा श्रेय सोटोस को नहीं दिया जा सकता, क्योंकि डॉ. बर्नार्ड शेलेंसिंगर ने में वर्णित किया है 1931 में एक ऐसे मरीज को, जिसके लक्षण इस सिंड्रोम के अनुरूप थे, इसका पहला ज्ञात विवरण था सिंड्रोम।

प्रकट रूप से, यह सबसे आम अतिवृद्धि सिंड्रोम में से एक है।. हालांकि सही घटना का आकलन नहीं किया जा सका है, यह अनुमान लगाया गया है कि 10,000 या 50,000 जीवित जन्मों में से 1 में यह सिंड्रोम होता है, हालांकि सबसे सुरक्षित अनुमान 14,000 जन्मों में 1 है। बेकविथ विडमैन सिंड्रोम के बाद यह संभवतः दूसरा सबसे आम अतिवृद्धि सिंड्रोम है।

कारण

सिंड्रोम के सभी सटीक कारण अज्ञात हैं, लेकिन यह स्पष्ट है कि इसकी उत्पत्ति अनुवांशिक है, ऑटोसॉमल प्रभावशाली विरासत होने के नाते.

2002 में यह पता चला कि गुणसूत्र 5 पर, इसके NSD1 जीन में उत्परिवर्तन और विलोपन सोटोस सिंड्रोम (5q35 विलोपन) के पीछे हो सकते हैं। यह जीन ट्रांसक्रिप्शनल रेगुलेशन में शामिल एक हिस्टोन मिथाइलट्रांसफेरेज़ है। सोटोस के कम से कम 75% मामले इस जीन परिवर्तन को प्रस्तुत करते हैं।

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सिंड्रोम के लक्षण

इस सिंड्रोम को परिभाषित करने वाली कई विशेषताएं हैं। हड्डी की उन्नत उम्र होने के अलावा, जीवन के पहले 5 वर्षों के दौरान मुख्य लक्षण काफी तेजी से विकास है. बच्चे अपने से 2 या 3 साल बड़े बच्चों के अनुसार आकार और वजन पेश करते हैं। 10 साल की उम्र में, सोटोस सिंड्रोम वाले बच्चों की ऊंचाई 14 या 15 साल के किशोरों की तरह होती है, जो अपेक्षा से बहुत पहले एक वयस्क की ऊंचाई तक पहुंच जाते हैं।

जन्म के समय आप देख सकते हैं अत्यधिक धनुषाकार तालु की उपस्थिति, जिसके कारण बच्चे को चूसने में कठिनाई होती है और इससे दूध पिलाने में समस्या होती है, जिससे पीलिया हो सकता है। इसका सिर आमतौर पर बड़ा होता है, जिसमें मैक्रोसेफली, प्रमुख माथे और वेटल्स होते हैं। वे डोलिचोसेफाली, यानी एक लम्बी खोपड़ी भी प्रस्तुत कर सकते हैं। यह मस्तिष्क के ऊतकों में अत्यधिक वृद्धि के कारण होता है, जो निलय में मस्तिष्कमेरु द्रव की अवधारण का कारण बनता है।

माथा गुंबददार होता है, और वे ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म पेश कर सकते हैं, यानी आँखें बहुत अलग हो जाती हैं।. पैल्पेब्रल फिशर होते हैं, यानी पलकों के नीचे की ओर झुके होने से सिलवटें बन जाती हैं। नाक का पुल सपाट है, और नाक पीछे की ओर है। गाल और नाक फूले हुए हैं। कान दिलेर और बड़े हैं, और सिर के मध्य पूर्वव्यापी है। दांत समय से पहले विकसित होते हैं, उनके अतिवृद्धि के अनुरूप।

उनके शरीर के बाकी हिस्सों की तुलना में अनुपातहीन रूप से बड़े हाथ और पैर होते हैं, साथ ही सपाट या टूटे हुए पैर भी होते हैं। आपकी रीढ़ की हड्डी में विचलन हो सकता है, जो अगर पुराना है, तो स्कोलियोसिस हो सकता है। यह सब पेशी हाइपोटोनिया के साथ है, मोटर देरी और आंदोलन में कठिनाई के लिए अग्रणी। यह चेहरे को भी प्रभावित करता है, क्योंकि चेहरे की मांसपेशियों की टोन कम होती है, जिससे लंबे समय तक लार टपकती रहती है और उन्हें मुंह से सांस लेनी पड़ती है।

सोटोस सिंड्रोम वाले लोग अक्सर बेचैनी, अति सक्रियता और आक्रामकता की तस्वीरें पेश करते हैं। इसके अलावा, बौद्धिक अक्षमता हो सकती है, हालांकि एक बहुत ही परिवर्तनशील तरीके से, भाषा के विकास में कठिनाइयों से बढ़ जाती है। यह कहा जाना चाहिए कि धनुषाकार तालु के कारण भाषा की समस्याएं हैं। जैसा भी हो सकता है, ये सभी मनोवैज्ञानिक विशेषताएं विभिन्न सामाजिक परिवेशों में एकीकृत करना मुश्किल बनाती हैं।

हालांकि व्यक्ति को अपने जीवन के पहले वर्षों के दौरान समस्याएं हो सकती हैं, सिंड्रोम के बिना लोगों के संबंध में मतभेद पूर्व-किशोरावस्था में कम होने लगते हैं। मांसपेशियों की टोन में सुधार होता है, निगलने और बोलना आसान हो जाता है, और मोटर, संज्ञानात्मक और सामाजिक विलंब कई मामलों में गायब होने के बिंदु तक कम हो जाते हैं। इस कर सोतोस ​​सिंड्रोम को कई लोग एक प्रकार की अक्षमता के बजाय केवल विकासात्मक समय की गड़बड़ी मानते हैं.

ऐसे अन्य लक्षण भी हैं जो सिंड्रोम से संबंधित हैं, हालांकि वे कम आम हैं। इनमें निष्क्रिय व्यवहार पैटर्न, फोबिया, जुनून, आक्रामकता और दिनचर्या का पालन शामिल हैं। ऐसे बच्चों के मामले हैं जो उच्च स्मृति क्षमता और ऑटिस्टिक व्यवहार पेश करते हैं, एस्परगर के समान, साथ ही अति सक्रियता।

ऐसा प्रतीत होता है कि कान के संक्रमण, सांस की समस्याओं जैसे अस्थमा और एलर्जी के साथ-साथ ट्यूमर और दौरे पड़ने का अधिक जोखिम है। विलंबित स्फिंक्टर नियंत्रण और हृदय संबंधी असामान्यताएं हो सकती हैं, जो सीधे मांसपेशी हाइपोटोनिया से संबंधित हैं।

निदान

सोटोस सिंड्रोम के निदान में एक मूलभूत पहलू यह सुनिश्चित करना है कि एक पर्याप्त विभेदक निदान किया जाता है, यह सुनिश्चित करते हुए कि यह समान विशेषताओं वाले अन्य लोगों से संबंधित नहीं है। इस सिंड्रोम से भ्रमित होने वाली बीमारियों में हमारे पास यह है कमजोर एक्स लक्ष्ण, वीवर सिंड्रोम और मार्फन सिंड्रोम, डी सोटोस सिंड्रोम के समान ही लेकिन अधिक गंभीर दीर्घकालिक परिणामों के साथ।

इसके निदान के लिए कोई विशिष्ट परीक्षण नहीं हैं, जो मुख्य रूप से भौतिक विशेषताओं की पहचान पर आधारित है. हालांकि, निदान की पुष्टि के लिए विभिन्न परीक्षणों का उपयोग किया जा सकता है। हाथ और कलाई के एक्स-रे का उपयोग हड्डियों की परिपक्वता निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है, 2 या 3 साल की प्रगति का पता लगाने के लिए। मस्तिष्क की कम्प्यूटरीकृत अक्षीय टोमोग्राफी (सीटी) हमें यह देखने की अनुमति देती है कि वेंट्रिकल्स असामान्य रूप से बड़े हैं या नहीं।

नैदानिक ​​तस्वीर के अन्य संभावित कारणों का पता लगाने के लिए अन्य परीक्षण हैं हार्मोनल माप और एक कैरियोटाइप प्रदर्शन करना, यानी रोगी के गुणसूत्रों का अध्ययन। यदि NSD1 जीन में परिवर्तन का पता चलता है, तो यह सुनिश्चित किया जा सकता है कि यह सोटोस सिंड्रोम का मामला है। वर्तमान में जन्म से पहले निदान करना संभव नहीं है।

इलाज

सोटोस सिंड्रोम के उपचार का उद्देश्य है इससे पीड़ित बच्चे के सामाजिक, संज्ञानात्मक और मोटर विकास को यथासंभव सामान्य के करीब बनाएं. इस प्रकार, बच्चे को एक तरह से विकसित करने में मदद करने के लिए कई तकनीकें लागू की जाती हैं अपेक्षाकृत सामान्य, जैसे प्रारंभिक उत्तेजना, व्यावसायिक चिकित्सा, भौतिक चिकित्सा, भाषण चिकित्सा, और व्यायाम शिक्षा। एक संरचित वातावरण में, बच्चा बहुत अधिक विकर्षणों के बिना आवश्यक कौशल का अभ्यास करने में सक्षम होता है।

जैसा कि हमने उल्लेख किया है, ये बच्चे व्यवहार संबंधी समस्याएं पेश कर सकते हैं, जैसे बेचैनी, आक्रामकता और अति सक्रियता। यह ध्यान केंद्रित करने की उनकी क्षमता में बाधा डालता है और सीखने में बाधा डालता है, इस कारण से, और यह देखते हुए कि इन लक्षणों की उत्पत्ति जैविक है, आमतौर पर औषधीय मार्ग का उपयोग किया जाता है। सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली दवाओं में हमारे पास मिथाइलफेनिडेट हाइड्रोक्लोराइड है, जिसका उपयोग एडीएचडी में भी किया जाता है।

ग्रंथ सूची संदर्भ:

• लापुंजिना पी (2010)। सोटोस सिंड्रोम। बाल चिकित्सा में नैदानिक ​​और चिकित्सीय प्रोटोकॉल; 1:71-9.