गौचर रोग: लक्षण, कारण और प्रकार

लाइसोसोमल स्टोरेज रोग कुछ एंजाइमों के खराब कार्य से जुड़े होते हैं, जिससे कोशिकाओं में लिपिड और प्रोटीन जमा हो जाते हैं।

इस लेख में हम विश्लेषण करेंगे लक्षण, कारण और गौचर रोग के तीन प्रकार, इस वर्ग के विकारों में सबसे अधिक, जो जीव के कई कार्यों को प्रभावित करता है।

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गौचर रोग क्या है?

गौचर रोग आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक विकार है जो ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस द्वारा प्रेषित होता है। यह रक्त, मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी, हड्डियों, यकृत, प्लीहा, गुर्दे और फेफड़ों को प्रभावित करता है विकार के गंभीर रूप मृत्यु का कारण बनते हैं या जीवन प्रत्याशा को काफी कम कर देता है।

यह 1882 में त्वचाविज्ञान में विशेषज्ञता रखने वाले एक फ्रांसीसी चिकित्सक फिलिप गौचर द्वारा वर्णित किया गया था। गौचर ने शुरू में माना था कि लक्षण और संकेत प्लीहा कैंसर के एक विशिष्ट वर्ग के प्रकटीकरण थे; यह 1965 तक नहीं था कि वास्तविक अंतर्निहित कारणों की पहचान की गई थी, जो जैव रासायनिक और गैर-प्रतिरक्षात्मक पहलुओं से संबंधित थे।

गौचर रोग विकारों के एक समूह से संबंधित है जिसे जाना जाता है

"लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज" या "लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज", एंजाइमों के कार्य में कमी से संबंधित है। यह इस समूह में सबसे आम है, क्योंकि यह लगभग 40,000 जन्मों में से 1 में होता है।

इस बीमारी का पूर्वानुमान इस बात पर निर्भर करता है कि हम किन तीन मौजूदा प्रकारों का उल्लेख करते हैं। टाइप 1, पश्चिम में सबसे आम, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी द्वारा प्रबंधित किया जा सकता है और पैथोलॉजी का कारण बनने वाले संचित पदार्थों की एकाग्रता में कमी, जबकि टाइप 2 और 3 के न्यूरोलॉजिकल लक्षण उपचार योग्य नहीं हैं।

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मुख्य लक्षण और संकेत

गौचर रोग कई अलग-अलग अंगों और ऊतकों के साथ-साथ रक्त में परिवर्तन का कारण बनता है; यह एक विविध चरित्र के संकेतों की उपस्थिति की व्याख्या करता है। रोग की गंभीरता का निर्धारण करते समय एक मौलिक मानदंड स्नायविक क्षति की उपस्थिति या अनुपस्थिति है, जो जीवन के लिए खतरा है और विकास में महत्वपूर्ण रूप से हस्तक्षेप करता है।

सबसे आम लक्षणों और संकेतों में और गौचर रोग के उल्लेखनीय हम निम्नलिखित पाते हैं:

• बढ़े हुए जिगर और प्लीहा (हेपेटोसप्लेनोमेगाली) के कारण पेट में सूजन आ जाती है
• हड्डी और जोड़ों का दर्द, गठिया, ऑस्टियोपोरोसिस और हड्डी के फ्रैक्चर की आवृत्ति में वृद्धि
• एनीमिया (लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या में कमी) थकान, चक्कर आना या सिरदर्द के कारण
• बढ़ी हुई आसानी जिससे आप चोट खाते हैं और खून बहता है
• फेफड़ों और अन्य अंगों में रोग विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है
• त्वचा का पीला या भूरा रंजकता
• मस्तिष्क की चोटें, बिगड़ा हुआ मस्तिष्क विकास, अप्रेक्सिया, बरामदगी, मांसपेशी हाइपरटोनिया, असामान्य नेत्र गति, एपनिया, घ्राण दोष (यदि तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं हैं)

कारण और पैथोफिज़ियोलॉजी

गौचर रोग एक परिणाम के रूप में प्रकट होता है एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज की कमी, जो लाइसोसोम की झिल्लियों में स्थित होता है (सेलुलर ऑर्गेनेल जिसमें बड़ी संख्या में एंजाइम होते हैं) और ग्लूकोसेरेब्रोसाइड वर्ग के फैटी एसिड के साथ-साथ अन्य प्रकार के फैटी एसिड को तोड़ने का कार्य करता है अलग।

ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ के कार्य में परिवर्तन से लाइसोसोम में कुछ पदार्थों को पर्याप्त रूप से समाप्त करना असंभव हो जाता है। परिणामस्वरूप वे शरीर में जमा हो जाते हैं, जिससे गौचर रोग के लक्षण उत्पन्न होते हैं। समान कारणों से अन्य विकार भी हैं, जैसे कि टे-सैक्स रोग, हंटर रोग या पोम्पे रोग।

गौचर रोग के मामले में, ये परिवर्तन निम्न के कारण होते हैं आनुवंशिक उत्परिवर्तन जो ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस द्वारा प्रेषित होता है. इसलिए, इसे किसी व्यक्ति को प्रभावित करने के लिए, उन्हें अपने पिता और माता दोनों से अनुवांशिक दोष विरासत में मिला होगा; यदि दोनों माता-पिता इसे पेश करते हैं, तो बीमारी से पीड़ित होने का जोखिम 25% है।

लक्षणों का कारण बनने वाला उत्परिवर्तन गौचर रोग के प्रकार के आधार पर भिन्न होता है, लेकिन हमेशा इसके साथ जुड़ा होता है बीटा-ग्लूकोसिडेज़ जीन, जो क्रोमोसोम 1 पर स्थित है. लगभग 80 विभिन्न उत्परिवर्तन पाए गए हैं और उन्हें तीन श्रेणियों में बांटा गया है; हम निम्नलिखित अनुभाग इन्हें समर्पित करेंगे।

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गौचर रोग के प्रकार

सामान्य तौर पर, न्यूरोलॉजिकल परिवर्तनों की गंभीरता के आधार पर गौचर रोग को तीन प्रकारों में विभाजित किया जाता है: टाइप 1 या गैर-न्यूरोपैथिक, टाइप 2 या बचपन तीव्र न्यूरोपैथिक और टाइप 3 क्रोनिक न्यूरोपैथिक.

यह उजागर करना महत्वपूर्ण है कि इस वर्गीकरण की वैधता पर सवाल उठाया गया है और विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा कटौतीवाद का आरोप लगाया गया है।

1. टाइप 1 (गैर-न्यूरोपैथिक)

टाइप 1 यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में गौचर रोग का सबसे आम रूप है; वास्तव में, इन क्षेत्रों में पाए गए लगभग 95% मामले इसी श्रेणी में आते हैं। "गैर-न्यूरोपैथिक" शब्द का अर्थ अनुपस्थिति या है हल्के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की भागीदारी.

टाइप 1 गौचर रोग वाले लोगों में मस्तिष्क के विकास में कोई परिवर्तन नहीं देखा जाता है, जैसा कि टाइप 2 और 3 में होता है। सबसे उल्लेखनीय लक्षणों में थकान की भावना, एक बढ़ी हुई प्लीहा और यकृत, और हड्डी से संबंधित समस्याएं शामिल हैं।

2. टाइप 2 (शिशु तीव्र न्यूरोपैथिक)

बचपन की तीव्र न्यूरोपैथिक गौचर बीमारी विकार का सबसे गंभीर रूप है। अपरिवर्तनीय मस्तिष्क क्षति और तंत्रिका संबंधी असामान्यताओं का कारण बनता है, ब्रेनस्टेम विकृति सहित, जिसके लिए वर्तमान में कोई उपचार नहीं है, और आमतौर पर 2 वर्ष की आयु से पहले प्रभावित शिशु की मृत्यु का कारण बनता है।

3. टाइप 3 (क्रोनिक न्यूरोपैथिक)

यद्यपि क्रोनिक न्यूरोपैथिक प्रकार पश्चिमी देशों में दुर्लभ है, यह दुनिया के बाकी हिस्सों में सबसे आम प्रकार है। टाइप 3 की गंभीरता टाइप 1 और 2 के बीच कहीं आती है: वर्ग 1 के लक्षणों का कारण बनता है लेकिन कुछ तंत्रिका संबंधी विकार भी पैदा करता है, और जीवन प्रत्याशा को 50 वर्ष से कम कर देता है।