प्रोजेरिया: कारण, लक्षण और उपचार
चूंकि यह पहली बार 1886 में वर्णित किया गया था, प्रोजेरिया वास्तव में एक प्रसिद्ध बीमारी बन गई है अजीबोगरीब: इस गंभीर विकार वाले बच्चे बहुत जल्दी बूढ़े होने लगते हैं और इसके समान लक्षण पेश करते हैं पृौढ अबस्था। इस लेख में हम समझाएंगे प्रोजेरिया के लक्षण, कारण और उपचार क्या हैं.
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प्रोजेरिया क्या है?
प्रोजेरिया एक अनुवांशिक बीमारी है लड़कों और लड़कियों में त्वरित और समय से पहले बूढ़ा होने का कारण बनता है जो इसे भुगतते हैं शब्द "प्रोजेरिया" ग्रीक से आया है और इसका मोटे तौर पर "समय से पहले बुढ़ापा" के रूप में अनुवाद किया जा सकता है।
के सम्मान में इस विकार को "हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम" के रूप में भी जाना जाता है जोनाथन हचिंसन और हेस्टिंग्स गिलफोर्ड, जिन्होंने स्वतंत्र रूप से इसे के अंत में वर्णित किया उन्नीसवीं सदी।
यह दुनिया की आबादी में एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है: ऐसा अनुमान है लगभग 4 मिलियन जन्मों में से 1 में दिखाई देता है. चिकित्सा के पूरे इतिहास में, प्रोजेरिया के लगभग 140 मामले दर्ज किए गए हैं, हालांकि यह माना जाता है कि आज दुनिया भर में इतने ही लोग प्रभावित हो सकते हैं।
प्रोजेरिया से प्रभावित ज्यादातर लोग समय से पहले मर जाते हैं। औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 14 या 15 वर्ष है।, हालांकि कुछ रोगी 20 से अधिक वर्षों तक जीवित रहते हैं। मौत अक्सर दिल के दौरे और संचार प्रणाली में परिवर्तन से जुड़े स्ट्रोक के कारण होती है।
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मुख्य लक्षण और संकेत
प्रोजेरिया से पीड़ित लड़कियां और लड़के अक्सर जन्म के बाद महीनों तक सामान्य दिखाई देते हैं। हालांकि, उनकी वृद्धि और वजन बढ़ने की दर जल्द ही अन्य छोटों की तुलना में कम होने का पता चलता है, और उम्र बढ़ने की दर 10 से गुणा हो जाती है।
इसके साथ ही विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं जैसे पतली नाक दिखाई देती है और एक चोंच, पतले होंठ और प्रमुख आँखें और कान में समाप्त हो गया। बाकी लड़कियों और लड़कों की तुलना में चेहरा पतला, संकरा और अधिक झुर्रियों वाला होता है; पूरी तरह से त्वचा के साथ भी कुछ ऐसा ही होता है, जो वृद्ध दिखाई देता है और चमड़े के नीचे की वसा की कमी भी दिखाता है।
यह अन्य लक्षणों के लिए भी बहुत आम है जो उम्र बढ़ने की याद दिलाते हैं, जैसे कि बालों का झड़ना और जोड़ों में विकृतियों का दिखना। फिर भी, बौद्धिक और मोटर विकास प्रभावित नहीं होता हैइसलिए, प्रोजेरिया वाले बच्चे व्यावहारिक रूप से सामान्य कामकाज कर सकते हैं।
हृदय संबंधी असामान्यताएं प्रोजेरिया की विशेषता है, मुख्य रूप से एथेरोस्क्लेरोसिस की उपस्थिति में प्रकट होती है और इससे बिगड़ती है महत्वपूर्ण रूप से जैसे-जैसे विकास आगे बढ़ता है, लोगों की अल्प जीवन प्रत्याशा को समझने के लिए मौलिक संकेत हैं प्रोजेरिया।
इस प्रकार, कृत्रिम रूप से, हम कह सकते हैं कि प्रोजेरिया के सबसे सामान्य लक्षण और लक्षण निम्नलिखित हैं:
- विलंबित विकास और वजन बढ़ना जीवन के पहले वर्ष के दौरान।
- कम ऊंचाई और वजन।
- मांसपेशियों और हड्डियों के अध: पतन के कारण सामान्य शरीर की कमजोरी।
- असमान रूप से बड़े सिर का आकार (मैक्रोसेफली)।
- चेहरे की आकृति विज्ञान में परिवर्तन (उदा। और। संकरा और झुर्रीदार)।
- जबड़ा सामान्य से छोटा (माइक्रोगैनेथिया)।
- सिर पर, भौंहों पर बालों का झड़ना और पलकों पर (खालित्य)।
- विलंबित या अनुपस्थित दांत विकास।
- त्वचा की कमजोरी, सूखापन, खुरदरापन और महीनता।
- फॉन्टानेल्स का खुलना (शिशुओं की खोपड़ी में छेद)।
- जोड़ों और मांसपेशियों में गति की कमी हुई सीमा।
- एथेरोस्क्लेरोसिस की शुरुआती उपस्थिति (वसा के संचय के कारण धमनियों का सख्त होना)।
- दिल के दौरे और स्ट्रोक का खतरा बढ़ जाता है.
- गुर्दे के परिवर्तन का देर से विकास।
- दृश्य तीक्ष्णता का प्रगतिशील नुकसान।
इस रोग के कारण
प्रोजेरिया का विकास संबंधित है एलएमएनए जीन में यादृच्छिक उत्परिवर्तन, जिसमें बनाने के लिए आवश्यक प्रोटीन (मुख्य रूप से लैमिनेट ए और सी) को संश्लेषित करने का कार्य है तंतु जो कोशिका झिल्लियों को शक्ति और प्रतिरोध प्रदान करते हैं, साथ ही के नाभिक को आकार देते हैं कोशिकाओं।
एलएमएनए जीन में परिवर्तन कोशिकाओं को बनाते हैं, विशेष रूप से उनके नाभिक, सामान्य से अधिक अस्थिर होते हैं और इसलिए अधिक बार नुकसान पहुंचाते हैं। इससे वे अधिक आसानी से पतित हो जाते हैं और समय से पहले मर जाते हैं। हालाँकि, यह ठीक से ज्ञात नहीं है कि यह उत्परिवर्तन प्रोजेरिया के लक्षणों से कैसे संबंधित है।
हालांकि आम तौर पर आनुवंशिक वंशानुक्रम से जुड़ा नहीं है, कुछ मामलों में एलएमएनए जीन में उत्परिवर्तन माता-पिता से बच्चे में एक आटोसॉमल प्रभावशाली तंत्र के माध्यम से पारित होने लगते हैं।
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इलाज
चूंकि प्रोजेरिया आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, इसलिए वर्तमान में इसकी अभिव्यक्तियों को संशोधित करने के लिए कोई प्रभावी उपचार नहीं है। इस कर प्रोजेरिया केस प्रबंधन मुख्य रूप से रोगसूचक है.
जैसे दवाएँ लेने से दिल और स्ट्रोक के बढ़ते जोखिम का मुकाबला किया जा सकता है स्टैटिन (कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करने के लिए उपयोग किया जाता है) और एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड, के रूप में जाना जाता है "एस्पिरिन"। कोरोनरी आर्टरी बाईपास सर्जरी भी कभी-कभी की जाती है।
श्वसन, कंकाल, मांसपेशियों, गुर्दे की समस्याएं और अन्य प्रकारों को एक समान तरीके से नियंत्रित किया जाता है: आनुवंशिक स्तर पर हस्तक्षेप किए बिना अभिव्यक्तियों का इलाज करना। हालांकि इस संबंध में शोध जारी है, प्रोजेरिया के लिए अभी तक कोई उपचार प्रभावी साबित नहीं हुआ है।
ग्रंथ सूची संदर्भ:
- गिलफोर्ड, एच. एंड शेफर्ड, आर। सी। (1904). एटलीओसिस और प्रोजेरिया: निरंतर युवा और समय से पहले बुढ़ापा। ब्रिटिश मेडिकल जर्नल, 2(5157): 914-8।
- गॉर्डन, एल. बी।; ब्राउन, डब्ल्यू. टी। एंड कोलिन्स, एफ। एस। (2015). हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम। जीन समीक्षाएँ। 4 जुलाई, 2017 को लिया गया https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/
- हचिंसन, जे. (1886). बाल की जन्मजात अनुपस्थिति का मामला, त्वचा और उसके उपांगों की एट्रोफिक स्थिति के साथ, एक लड़के में जिसकी मां छह साल की उम्र से एलोपेसिया एरीटा से लगभग पूरी तरह गंजा हो गई थी। लांसेट, 1(3272): 923।
