विल्सन रोग: लक्षण, कारण और उपचार

कॉपर एक आवश्यक ट्रेस तत्व है जिसे हम कुछ खाद्य पदार्थों से अवशोषित करते हैं और जो हमें अच्छे स्वास्थ्य का आनंद लेने की अनुमति देता है। हालांकि, शरीर में तांबे की मात्रा अत्यधिक होने पर यह जहरीला और स्वास्थ्य के लिए हानिकारक है; में क्या होता है विल्सन रोग.

यह दुर्लभ बीमारी माता-पिता से ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिली है। इस लेख में हम इसके जोखिम कारकों, इसके लक्षण क्या हैं और इसका इलाज कैसे किया जा सकता है, के बारे में जानेंगे।

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कॉपर और स्वास्थ्य पर इसका प्रभाव

कॉपर एक पदार्थ (ट्रेस एलिमेंट) है जिसे हम कुछ खाद्य पदार्थों जैसे चॉकलेट या अनाज आदि से निकालते हैं अच्छे स्वास्थ्य को बनाए रखने में योगदान देता है. यह हीमोग्लोबिन, लाल रक्त कोशिकाओं और विभिन्न एंजाइमों के निर्माण में शामिल है; यह कार्बोहाइड्रेट, लिपिड और प्रोटीन के क्षरण में भी भाग लेता है।

इसके अलावा, यह शरीर द्वारा विटामिन सी के अवशोषण में शामिल है।

इस प्रकार, स्वस्थ नसों, हड्डियों, कोलेजन और मेलेनिन, त्वचा के रंगद्रव्य के विकास में तांबे की मौलिक भूमिका होती है। हम आम तौर पर तांबे को भोजन से अवशोषित करते हैं।

, और इसकी अधिकता यकृत (पित्त) में उत्पन्न पदार्थ के माध्यम से उत्सर्जित होती है।

हालाँकि, विल्सन रोग से पीड़ित लोगों में कॉपर सीधे रक्तधारा में छोड़ा जाता है. इससे मस्तिष्क, किडनी और आंखों को काफी नुकसान हो सकता है।

विल्सन रोग: लक्षण

विल्सन रोग है एक दुर्लभ विरासत विकार, जिससे शरीर अतिरिक्त तांबे से छुटकारा पाने में असमर्थ हो जाता है और इसलिए जिगर, मस्तिष्क और अन्य महत्वपूर्ण अंगों में तांबा जमा हो जाता है। स्वस्थ रहने के लिए शरीर को तांबे की एक निश्चित मात्रा की आवश्यकता होती है, लेकिन अगर इसकी उपस्थिति बहुत अधिक हो तो यह विषैला हो सकता है।

यह रोग, जिसमें तांबे का चयापचय बदल जाता है, जन्म से मौजूद है, हालांकि यह सच है कि लक्षण बाद में प्रकट होने लगते हैं, आमतौर पर 5 से 35 वर्ष की आयु के बीच। यही कारण है कि निदान अक्सर तब किया जाता है। यह वृद्ध या युवा लोगों को भी प्रभावित कर सकता है।

रोगसूचक स्तर पर, रोग यकृत, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, या दोनों को प्रभावित करना शुरू कर देता है।

विल्सन रोग निदान यह एक भौतिक विश्लेषण और प्रयोगशाला परीक्षणों के आधार पर किया जाता है, और यह आमतौर पर बहुत जटिल नहीं होता है।

लक्षण

जैसा कि हमने देखा है, हालांकि विल्सन की बीमारी जन्म से ही मौजूद है, इसके लक्षण और लक्षण तब तक प्रकट नहीं होते हैं जब तक कि यह बीमारी जन्म से ही मौजूद न हो तांबे की एक निश्चित मात्रा मस्तिष्क, यकृत या अन्य महत्वपूर्ण अंग में जमा हो जाती है.

रोग से प्रभावित शरीर के अंगों के आधार पर संकेत और लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं।

सबसे विशिष्ट लक्षण आंख के कॉर्निया के आसपास, एक भूरे रंग की अंगूठी की उपस्थिति है। हालाँकि, अन्य लक्षण प्रकट होते हैं जैसे:

• थकान, भूख की कमी या पेट दर्द।
• त्वचा का पीला पड़ना और आंखों का सफेद होना (पीलिया)।
• आंखों का रंग सुनहरे भूरे रंग में बदल जाता है (केसर-फ्लेशर रिंग्स)।
• पैरों या पेट में तरल पदार्थ का निर्माण।
• बोलने, निगलने या शारीरिक समन्वय में समस्या।
• अनियंत्रित गति या मांसपेशियों में अकड़न.

कारण

विल्सन रोग का सीधा कारण आनुवंशिकता है; यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न का अनुसरण करता है, जिसका अर्थ है कि इसे प्राप्त करने के लिए, आपको प्रत्येक पिता या माता से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्राप्त करनी होगी। यदि किसी व्यक्ति को केवल एक असामान्य जीन प्राप्त होता है, तो उन्हें रोग नहीं होगा, हालांकि उन्हें एक वाहक माना जाएगा और उनके बेटे या बेटियों को जीन विरासत में मिलेगा।

जोखिम

यदि पिता, माता, या भाई-बहनों में से कोई एक वाहक है या उसे यह बीमारी है तो विल्सन रोग विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है। यह उसके कारण है इन मामलों में विस्तृत अनुवांशिक विश्लेषण करने की सलाह दी जाती है, यह निर्धारित करने के लिए कि आपको बीमारी है या नहीं।

जैसा कि हम देखेंगे, जितनी जल्दी बीमारी का पता चलेगा, उपचार के प्रभावी होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

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इलाज

विल्सन रोग एक इलाज योग्य बीमारी है; इस प्रकार, यदि इसका शीघ्र पता चल जाता है और उचित उपचार दिया जाता है, जो लोग इससे पीड़ित हैं वे अच्छे स्वास्थ्य और जीवन की अच्छी गुणवत्ता का आनंद ले सकते हैं.

कहा उपचार एक शामिल होंगे फार्माकोथेरेपी, विशेष रूप से दवाओं के प्रशासन में जो शरीर से अतिरिक्त या "अतिरिक्त" तांबे को खत्म करते हैं।

इन दवाओं को लेने के अलावा, इस रोग के रोगियों को जीवन भर कम ताम्र आहार का पालन करना चाहिए। इस प्रकार, उन्हें तांबे के उच्च स्तर वाले खाद्य पदार्थों से बचना चाहिए, जैसे मोलस्क या लिवर।

दूसरी ओर, जब उपचार शुरू होता है, तो कुछ विशिष्ट खाद्य पदार्थ जैसे चॉकलेट, गहरे खाद्य पदार्थ और मेवे या सूखे मेवे भी खाने से बचना चाहिए।

मरीजों को घर में पानी का भी परीक्षण करना चाहिए (तांबे की मात्रा को नियंत्रित करने के लिए) और तांबे युक्त विटामिन नहीं लेना चाहिए।

ग्रंथ सूची संदर्भ:

• NIH: नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ डायबिटीज एंड डाइजेस्टिव एंड किडनी डिजीज। (2019). विल्सन रोग। मेडलाइनप्लस।
• हर्नांडेज़, एम.डी. और लोपेज, एस. (2011). विल्सन रोग। क्लिनिकल प्रयोगशाला का जर्नल, 4(2), 102 - 111।