कैनवन रोग: लक्षण, कारण और उपचार

ASPA जीन में विरासत में मिले दोष माइलिन शीथ को बदल देते हैं, जो तंत्रिका तंत्र के कामकाज को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करता है।

इस लेख में हम वर्णन करेंगे कैनावन रोग के लक्षण, कारण और उपचार, वह नाम जिसके द्वारा तंत्रिका संचरण के इस परिवर्तन को जाना जाता है।

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कैनवन रोग क्या है?

कैनावन रोग है बचपन में सबसे प्रचलित अपक्षयी तंत्रिका संबंधी विकार. यह एक गंभीर, अक्सर घातक आनुवंशिक विकार है जो बिगड़ने का कारण बनता है मेलिन, एक पदार्थ जो चारों ओर से घेरे हुए है एक्सोन की न्यूरॉन्स तंत्रिका आवेगों के संचरण की सुविधा के लिए, इसलिए वे ठीक से प्रचार नहीं करते हैं।

यह विकार ल्यूकोडिस्ट्रोफी के समूह के भीतर शामिल है, माइलिन शीथ के विकास और रखरखाव में परिवर्तन से जुड़े रोग। इस समूह से संबंधित अन्य बीमारियाँ हैं अलेक्जेंडर, क्रैबे, पेलिज़ेयस-मर्ज़बैकर और एड्रेनोलुकोडिस्ट्रोफी।

विभेद किया है कैनावन रोग के दो प्रकार: नवजात/शिशु और किशोर. जबकि पूर्व में अधिक गंभीर लक्षण होते हैं और जल्दी पता चल जाता है, किशोर उपप्रकार है एक हल्का संस्करण माना जाता है जिसमें मोटर विकास में मामूली देरी होती है और मौखिक; इसका एक बेहतर पूर्वानुमान भी है।

कैनवन रोग के गंभीर रूप वाले लड़कियों और लड़कों का एक अच्छा हिस्सा 10 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं. अन्य लगभग 20 वर्षों तक जीवित रहने का प्रबंधन करते हैं, जबकि हल्के मामलों में जीवन प्रत्याशा कम नहीं लगती है।

यह बीमारी उन लोगों में अधिक आम है जिनके पास एशकेनाज़ी यहूदी, मध्य और पूर्वी यूरोपीय मूल की आनुवंशिक विरासत है। इस जनसंख्या समूह का चिकित्सा समुदाय द्वारा बड़े पैमाने पर अध्ययन किया गया है क्योंकि इसकी उच्च स्तर की अंतःप्रजनन है।

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मुख्य लक्षण और संकेत

हालांकि कैनावन रोग के पहले लक्षण हैं आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के दौरान दिखाई देते हैं, सेरेब्रल व्हाइट मैटर का तेजी से और प्रगतिशील अध: पतन अधिक गंभीर परिवर्तन की ओर जाता है, मुख्य रूप से मोटर और संवेदी क्षमताओं के नुकसान से संबंधित है।

इस विकार के लक्षण और लक्षण इस बात पर निर्भर करते हुए बहुत भिन्न हो सकते हैं कि क्या हम शिशु या किशोर संस्करण के साथ-साथ प्रत्येक मामले की विशेष विशेषताओं के बारे में बात कर रहे हैं। कुछ सबसे आम निम्नलिखित हैं:

• मोटर विकास में गंभीर परिवर्तन
• बोलने में असमर्थता
• रेंगने, चलने और बैठने की क्षमता का विकास न होना
• मांसपेशियों की टोन में वृद्धि (हाइपरटोनिया, कठोरता) या कमी (हाइपोटोनिया, शिथिलता)
• सिर का आकार बढ़ना (मैक्रोसेफली)
• सिर मोटर नियंत्रण घाटा
• कम दृश्य प्रतिक्रिया
• निगलने और खाने में कठिनाई
• मिर्गी के दौरे का दिखना
• पक्षाघात का विकास
• प्रगतिशील अंधापन और बहरापन
• गिरने या सोने में परेशानी
• चिड़चिड़ापन

इस रोग के कारण

कैनवन रोग ASPA जीन में असामान्यताओं के परिणामस्वरूप होता है, जिसमें एंजाइम aspartoacylase को संश्लेषित करने के लिए आवश्यक जानकारी शामिल है। यह यौगिक अमीनो एसिड एन-एसिटाइल-एल-एस्पार्टेट के चयापचय की अनुमति देता है, जो संभवतः मस्तिष्क होमियोस्टेसिस में शामिल होता है और इसके संश्लेषण में होता है ऑलिगोडेंड्रोसाइट्स, जो माइलिन बनाते हैं।

जो लोग इस बीमारी से पीड़ित हैं, उनमें ASPA जीन में उत्परिवर्तन उक्त अमीनो एसिड को ठीक से संसाधित होने से रोकते हैं। तंत्रिका तंत्र पर अत्यधिक ध्यान केंद्रित करने से माइलिन शीथ के गठन में हस्तक्षेप करता है और उन्हें उत्तरोत्तर बिगड़ने का कारण बनता है। नतीजतन, तंत्रिका संचरण भी प्रभावित होता है।

यह परिवर्तन एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस मैकेनिज्म के माध्यम से प्रेषित होता है, जिसका अर्थ है कि एक बच्चा है यदि आपके माता और पिता दोनों में जीन है तो रोग विकसित होने की 25% संभावना है दोषपूर्ण।

उपचार और प्रबंधन

वर्तमान में यह पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है कि कैनवन रोग का कारण बनने वाले आनुवंशिक परिवर्तनों के इलाज के लिए प्रभावी तरीके हैं या नहीं। इसके कारण उपचार मूल रूप से रोगसूचक और सहायक है और यह प्रत्येक मामले की ठोस अभिव्यक्तियों पर निर्भर करता है।

निगलने में कठिनाई बहुत समस्याजनक हो सकती है; कुछ मामलों में रोगी के जीवित रहने को सुनिश्चित करने के लिए फीडिंग और हाइड्रेशन ट्यूबों को लगाना आवश्यक होता है। श्वसन संबंधी देखभाल और संक्रामक रोगों की रोकथाम भी विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

मोटर और पोस्टुरल क्षमताओं को बढ़ाने के लिए भौतिक चिकित्सा बहुत उपयोगी है कैनावन रोग वाले बच्चों की। यह संकुचन को भी कम कर सकता है, जो मांसपेशियों की टोन में बदलाव के कारण बहुत आम हैं।

हस्तक्षेप अधिक प्रभावी होते हैं यदि वे प्रभावित बच्चों के विकास के प्रारंभिक चरण में लागू होने लगते हैं, क्योंकि इस तरह से कुछ लक्षणों की उपस्थिति या प्रगति को कुछ हद तक कम करना संभव है, जैसे पेशी और संचार।

वर्तमान में हैं प्रयोगात्मक चरण उपचार जो अनुवांशिक परिवर्तनों पर ध्यान केंद्रित करते हैंऔर चयापचय ASPA जीन में दोष के साथ जुड़ा हुआ है। इन चिकित्सीय दृष्टिकोणों को आगे की जांच की आवश्यकता है, हालांकि वे कैनवन रोग के भविष्य के प्रबंधन के लिए आशाजनक डेटा प्रदान कर रहे हैं।