फ़िफ़र सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार

अंतर्गर्भाशयी विकास चरण सबसे नाजुक महत्वपूर्ण अवधियों में से एक है, और जीव के कामकाज में छोटे परिवर्तन के कारण यह असामान्य रूप से विकसित हो सकता है।

इस कर विकृति जो भ्रूण के विकास के दौरान प्रकट हो सकती है वे व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता से गंभीर रूप से समझौता करने, या यहां तक ​​कि कुछ महीनों या हफ्तों में मृत्यु का कारण बनने में सक्षम हैं।

फ़िफ़र सिंड्रोम गंभीर सीक्वेल छोड़ने में सक्षम बीमारियों में से एक है लड़के या लड़की के जीवन में शारीरिक और मनोवैज्ञानिक, क्योंकि यह सीधे मस्तिष्क के विकास को प्रभावित करता है। आगे हम देखेंगे कि इस स्वास्थ्य समस्या के लक्षण, कारण, उपचार और सामान्य विशेषताएं क्या हैं।

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फ़िफ़र सिंड्रोम क्या है?

फ़िफ़र सिंड्रोम के रूप में जाना जाने वाला रोग आनुवंशिक कारणों का एक विकार है जिसका मुख्य प्रभाव है खोपड़ी की हड्डियों का समय से पहले संलयन, जो मस्तिष्क को ढकने वाली तिजोरी पर दबाव डालकर, नग्न आंखों से दिखाई देने वाली विकृतियों का कारण बनता है और बदले में, मस्तिष्क सही ढंग से विकसित नहीं होता है।

इस विकार की खोज जर्मन आनुवंशिकीविद् ने की थी

रुडोल्फ आर्थर फ़िफ़र, जिन्होंने एक ऐसे परिवार के मामले का अध्ययन किया जिसके सदस्यों ने हाथ, पैर और सिर में विकृति प्रस्तुत की।

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कारण

फीफर सिंड्रोम माना जाता है एक प्रमुख विशेषता के आनुवंशिक वंशानुक्रम पर आधारित रोग, इसलिए लक्षणों के विकसित होने के लिए उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है। पिता और माता दोनों इसे प्रसारित करने में सक्षम हैं।

दुर्लभ मामलों में, यह संभव है कि उत्परिवर्तन पहली बार पिछली पीढ़ियों की वंशावली रेखा में दिखाई दे, जो लक्षण भी पैदा करेगा।

फ़िफ़र सिंड्रोम के प्रकार

फ़िफ़र सिंड्रोम के प्रकारों के लिए एक से अधिक वर्गीकरण प्रणाली हैं। सबसे लोकप्रिय में से एक यह ग्रेग और वार्नर द्वारा किया गया है, जो पैथोलॉजी के रूपों को उनके आधार पर अलग करते हैं गंभीरता और पहली सुधारात्मक सर्जरी के बाद देखे गए परिवर्तनों को उजागर करना, जो जल्दी होना चाहिए:

टाइप ए: हल्की समस्याएं

ऑपरेशन के बाद कोई बदलाव नहीं देखा गया, क्योंकि शुरुआती लक्षण हल्के थे।

टाइप बी: मध्यम समस्याएं

सुधार उल्लेखनीय है।

टाइप सी: गंभीर समस्याएं

ऑपरेशन के बाद सुधार बहुत महत्वपूर्ण है।

लक्षण

जैसा कि हमने देखा है, फीफर सिंड्रोम से जुड़ा मुख्य लक्षण है सिर पर विकृति की उपस्थिति.

विशेष रूप से, माथा भारी होता है, विशेष रूप से ऊपर के क्षेत्र में जहां भौहें बढ़ेंगी, और अंदर जगह की कमी के कारण आंखें उभरी हुई हैं और उनके बीच एक बड़ा अलगाव है खोपड़ी।

दूसरी ओर, खोपड़ी की हड्डियों के शुरुआती संलयन से उत्पन्न विकृतियों की श्रृंखला के कारण भी, ऊपरी जबड़ा अविकसित है, जबकि निचला वाला तुलना में अनुपातहीन रूप से बड़ा है, और श्रवण हानि अक्सर होती है, क्योंकि कान के हिस्सों के अच्छी तरह से बनने के लिए कोई जगह नहीं होती है। यह भी संभव है कि यह विकसित हो मानसिक मंदता.

फ़िफ़र सिंड्रोम का एक अन्य विशिष्ट लक्षण उंगलियों और पैर की उंगलियों का गलत संरेखण या इनकी मोटाई में अत्यधिक वृद्धि है। कुछ मामलों में, वे भी दिखाई देते हैं छाती के अंगों में विकृतियां, और सांस लेने में समस्या.

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि, हालांकि यह ज्ञात है कि इस विकृति के कारण मौलिक रूप से आनुवंशिक हैं, यह यह केवल एक जीन उत्परिवर्तन के कारण प्रकट नहीं होता है, लेकिन फ़िफ़र सिंड्रोम अलग-अलग में प्रकट हो सकता है आकार। संक्षेप में, समान लक्षण हमेशा प्रकट नहीं होते हैं और न ही वे समान रूप से विकसित होते हैं।

निदान

फ़िफ़र सिंड्रोम का जन्म के तुरंत बाद निदान किया जाता है।दोनों में से एक, जब विशेषज्ञ चिकित्सक खोपड़ी और उंगलियों के अनुपात को मापता है। हालांकि, बच्चे के जन्म से पहले असामान्य विकास के संकेतों का पता लगाना पहले से ही संभव है, जिसका अर्थ है कि बच्चे को जन्म के लिए इंतजार करना चाहिए ताकि यह पता चल सके कि यह क्या विकृति है।

उपचार

जैसा कि हमने उल्लेख किया है, पैथोलॉजी के लक्षणों का पता लगाने के बाद जल्दी से हस्तक्षेप करना बेहद महत्वपूर्ण है, ताकि विकृतियों को माध्यमिक समस्याएं पैदा करने से रोका जा सके।

किसी भी स्थिति में, एक व्यक्तिगत उपचार की पेशकश करना आवश्यक है बच्चे की उम्र और उनके पारिवारिक संदर्भ को ध्यान में रखते हुए वर्तमान समस्याओं को संबोधित करते हुए प्रत्येक विशिष्ट स्थिति के अनुकूल होना। किसी भी मामले में, सर्जिकल हस्तक्षेप की सिफारिश करने में दर्द होता है, क्योंकि यह विकास की संभावनाओं में सुधार करने की अनुमति देता है मस्तिष्क और चेहरे का, उन सभी लाभों के साथ जो इसका तात्पर्य है (विशेष रूप से आंखों और क्षमता के लिए श्रवण।

यह भी आम है केवल चेहरे का रंग-रूप सुधारने के लिए कॉस्मेटिक ऑपरेशन करें, और मनोवैज्ञानिक समस्याओं को रोकना जो दूसरों से संबंधित समस्याओं और आत्म-सम्मान आदि से जुड़ी हो सकती हैं।