टे-सैक्स रोग: लक्षण, कारण, उपचार और रोकथाम

टे-सैक्स रोग एक दुर्लभ चिकित्सा स्थिति है यह, हालांकि अधिकांश आबादी में दुर्लभ है, ऐसा लगता है कि ऐसे जातीय समूह हैं जिनमें इसका उच्च प्रसार है।

यह एक आनुवांशिक बीमारी है जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है, जिससे तंत्रिका कोशिकाओं में मौजूद लिपिड जमा हो जाते हैं और उन्हें नुकसान पहुंचाते हैं।

आइए जानें कि यह बीमारी क्यों होती है, इसके मुख्य लक्षण क्या हैं, इसका इलाज कैसे किया जाता है और यह कैसे होता है निदान कर सकता है, यह देखने के अलावा कि किस आबादी में बीमारी वाले लोगों को खोजने की सबसे अधिक संभावना है टे सेक्स।

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टे-सैक्स रोग क्या है?

Tay-Sachs रोग, जिसे GM2 गैंग्लियोसिडोसिस और लाइसोसोमल स्टोरेज रोग भी कहा जाता है एक जीवन-धमकाने वाली चिकित्सा, न्यूरोडिजेनरेटिव, और अनुवांशिक स्थिति जो अक्सर कम उम्र में बच्चों को प्रभावित करती है. इसके संचरण का रूप माता-पिता से बच्चों तक है, अर्थात यह वंशानुगत है, विशेष रूप से ऑटोसोमल रिसेसिव। वास्तव में, यह देखा गया है कि कुछ आबादी, जैसे अशकेनाज़ी यहूदी और अमीश समुदाय में इस बीमारी के मामले होने का खतरा है।

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यह एक दुर्लभ बीमारी है, जो तब होता है जब शरीर वसायुक्त पदार्थों को नहीं तोड़ पाता है, जिससे वे विषाक्त स्तर पर जमा हो जाते हैं प्रभावित व्यक्ति के तंत्रिका तंत्र में, जिससे यह प्रणाली उत्तरोत्तर पतित होती जाती है। लड़का धीरे-धीरे मांसपेशियों पर नियंत्रण खो देता है, दृश्य हानि और पक्षाघात से पीड़ित होता है जब तक कि वह अंत में मर नहीं जाता।

कारण

टे-सैक्स रोग गुणसूत्र 15 पर एक दोषपूर्ण जीन के कारण होता है और एक आटोसॉमल अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला है। यदि माता-पिता दोनों में जीन की दोषपूर्ण प्रति है, तो उनके बच्चे को यह बीमारी होने की 25% संभावना होगी।

इसे प्रकट करने के लिए, आपको दोषपूर्ण जीन की दोनों प्रतियाँ विरासत में मिली होंगीएक पिता से और दूसरा माता से। यदि आपको केवल एक दोषपूर्ण गुणसूत्र विरासत में मिला है, तो आप रोग विकसित नहीं करेंगे, लेकिन आप एक वाहक होंगे।

गैर-पैथोलॉजिकल स्थितियों में, यह जीन एंजाइम हेक्सोसामिनिडेज़ ए या हेक्स-ए के अल्फा सबयूनिट के लिए कोड करता है, एक प्रोटीन जो गैंग्लियोसाइड्स, विशेष रूप से जीएम 2 को तोड़ने में मदद करता है। ये गैंग्लियोसाइड्स तंत्रिका ऊतक में पाए जाने वाले लिपिड का एक समूह है।

हेक्स-ए आमतौर पर तंत्रिका कोशिकाओं के लाइसोसोम में पाया जाता है।, ऑर्गेनेल जो रीसाइक्लिंग के लिए बड़े अणुओं को तोड़ते हैं। एंजाइम के बिना, गैंग्लियोसाइड्स न्यूरॉन्स में जमा हो जाते हैं और धीरे-धीरे उन्हें नुकसान पहुंचाते हैं।

यह कहा जाना चाहिए कि हालांकि जिन लोगों के पास दोषपूर्ण जीन की दोनों प्रतियां हैं, वे ही रोग प्रकट करेंगे टे-सैक्स, हेक्सोसामिनिडेज़ ए को संश्लेषित करने में सक्षम हुए बिना, जो लोग वाहक हैं वे इस के परिवर्तित स्तर पेश कर सकते हैं एंजाइम। वे इसका उत्पादन करते हैं और इसलिए लक्षणों से ग्रस्त नहीं होते हैं, लेकिन वे केवल हेक्स-ए की सामान्य मात्रा का आधा संश्लेषण करते हैं।

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जोखिम

कोई भी दोषपूर्ण जीन ले सकता है जो टे-सैक्स रोग का कारण बनता है। हालांकि ऐसा देखा गया है ऐसी कुछ आबादी हैं जिनमें इस बीमारी के अधिक मामले हैं, क्योंकि दोषपूर्ण जीन उनके जातीय समूहों में अधिक प्रचलित है.

एशकेनाज़ी यहूदी आबादी का एक मामला है, जिसमें 27 सदस्यों में से एक में इस बीमारी का कारण बनने वाला जीन होता है। आबादी के बीच जहां दोषपूर्ण जीन अधिक प्रचलित है:

पूर्वी और मध्य यूरोप के यहूदी समुदाय, मुख्य रूप से अशकेनाज़ी।
क्यूबेक के फ्रांसीसी कनाडाई समुदाय।
पेंसिल्वेनिया के ओल्ड ऑर्डर के अमीश लोग।
लुइसियाना का काजुन समुदाय।

लक्षण

टे-सैक्स रोग तीन प्रकार के होते हैं: बचपन, किशोर और वयस्क. ये रूप उनके स्वरूप और लक्षणों में भिन्न होते हैं, हालाँकि, यह कहा जाना चाहिए कि किशोर और वयस्क रूप अत्यंत दुर्लभ हैं।

सबसे आम शिशु रूप है, जिसमें बहुत प्रारंभिक मृत्यु दर शामिल है। जब भ्रूण अभी भी गर्भ में होता है तो बीमारी पहले से ही नुकसान पहुंचाती है, और लक्षण आमतौर पर तब दिखाई देते हैं जब बच्चा 3 से 6 महीने के बीच का होता है। ज्यादातर मामलों में, बच्चा लगभग 4 या 5 साल के साथ मर जाता है।

इस बीमारी में पाए जाने वाले लक्षणों में हमारे पास हैं:

बहरापन
अंधापन
मांसपेशियों की टोन का नुकसान
मोटर कौशल का नुकसान: बच्चा न तो लुढ़कता है, न ही रेंगता है और न ही बैठ पाता है।
पक्षाघात
धीमी वृद्धि
विलंबित बौद्धिक और सामाजिक विकास
मनोभ्रंश (मस्तिष्क समारोह की हानि)
बढ़ा हुआ चौंका देने वाला प्रतिवर्त: तेज आवाज सुनने पर चौंक जाता है।
चिड़चिड़ापन
अनिच्छा
बरामदगी
आँखों पर चेरी लाल धब्बे

वयस्कों में इस बीमारी के मामले दर्ज किए गए हैं, लेकिन यह बहुत दुर्लभ है। और इसकी शुरुआत बहुत देर से हुई है। यह 20 या 30 वर्ष की आयु तक पता लगाने योग्य नहीं है और सामान्य तौर पर, इसके लक्षण बचपन के रूप की तुलना में कम गंभीर होते हैं, हालांकि इसका मतलब रोगी में काफी हद तक विकलांगता हो सकता है।

निदान

यह पुष्टि करने के लिए कि यह एक टे-सैक्स मामला है, सबसे पहले यह करना है पता करें कि क्या माता-पिता दोनों में बीमारी का इतिहास है, यह पता लगाने के अलावा कि क्या वे दोषपूर्ण जीन की उच्चतम आवृत्ति वाले चार जातीय समूहों में से एक का हिस्सा हैं।

इसके अलावा इन्हें बनाया जाता है बच्चे के रक्त और शरीर के ऊतकों में एंजाइम स्तर का परीक्षण, हेक्सोसामिनिडेज़ स्तरों की जाँच करने के लिए। मैक्युला में चेरी रेड स्पॉट हैं या नहीं यह देखने के लिए आंखों की जांच भी की जाएगी।

इलाज

Tay-Sachs रोग को ठीक करने के लिए वर्तमान में कोई प्रभावी उपचार नहीं है। दुर्भाग्य से, यदि इस रोग का निदान एक बच्चे में किया जाता है, तो यह उम्मीद की जाती है कि वे 5 वर्ष से अधिक जीवित नहीं रहेंगे। फिर भी, गैंग्लियोसाइड सिंथेसिस इनहिबिटर्स और हेक्स-ए एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के उपयोग की जांच की गई है इस दुर्लभ बीमारी के संभावित उपचार के रूप में।

जीन थेरेपी में भी इसकी जांच की गई है। उनमें से एक में आनुवंशिक इंजीनियरिंग के माध्यम से शामिल होगा, जिसमें दोषपूर्ण जीन वाले बच्चे के डीएनए में एक जीन शामिल होगा जो हेक्स-ए एंजाइम के असामान्य संश्लेषण को हल करता है। यह एक ऐसी तकनीक है जो अभी भी बहुत प्रयोगात्मक और अत्यधिक विवादास्पद होने के साथ-साथ काफी महंगी भी है।

निवारण

यह सुनिश्चित करने का पक्का तरीका है कि आपको टे-सैक्स रोग नहीं होगा, दो लोगों के लिए जिनके पास दोषपूर्ण जीन है, एक साथ बच्चे पैदा न करें। आनुवंशिक परीक्षण यह पता लगा सकते हैं कि आप वाहक हैं या नहीं, यह जानने के अलावा कि क्या परिवार में कम उम्र में बच्चों की मृत्यु के मामले सामने आए हैं।

इस घटना में कि दंपत्ति के दोनों सदस्यों में दोषपूर्ण जीन है, उन्हें पता होना चाहिए कि उनके पास बीमारी के साथ बच्चा होने का 25% मौका है।

यदि मां पहले से ही गर्भवती है, तो एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण यह निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है कि बच्चा रोग पेश करेगा या नहीं। इस घटना में कि उसे जीन की दो दोषपूर्ण प्रतियाँ विरासत में मिली हैं, यह पुष्टि की जाती है कि वह रोग प्रकट कर सकती है, और यह गर्भावस्था को समाप्त करने का माता-पिता का निर्णय है।

निषेचन उपचारों में प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक निदान करने की संभावना है ताकि बच्चे को यह बीमारी न हो। इसमें मां से निकाले गए अंडों को निषेचित करना और, एक बार बहुत ही आदिम भ्रूण प्राप्त करने के बाद, उन लोगों का चयन करना होता है जिनमें दोषपूर्ण जीन की कोई प्रति नहीं होती है।

इसी विधि का उपयोग आनुवंशिक उत्पत्ति के अन्य रोगों, जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस, सेल एनीमिया के लिए किया गया है सिकल सेल रोग और हंटिंगटन रोग, लेकिन यह कहा जा सकता है कि यह एक बहुत ही महंगी विधि है जिसके लिए बहुत अधिक आवश्यकता होती है आक्रामक।

ग्रंथ सूची संदर्भ

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