डिजॉर्ज सिंड्रोम: लक्षण, कारण और उपचार

डिजॉर्ज सिंड्रोम लिम्फोसाइट उत्पादन को प्रभावित करता है और अन्य चीजों के अलावा विभिन्न ऑटोइम्यून बीमारियों का कारण बन सकता है। यह एक अनुवांशिक और जन्मजात स्थिति है जो 4,000 जन्मों में से 1 को प्रभावित कर सकती है, और कभी-कभी वयस्कता तक इसका पता लगाया जाता है।

अगला हम देखेंगे कि डिजॉर्ज सिंड्रोम क्या है और इसके कुछ परिणाम और मुख्य अभिव्यक्तियाँ क्या हैं।

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डिजॉर्ज सिंड्रोम क्या है?

डिजॉर्ज सिंड्रोम एक इम्युनोडेफिशिएंसी बीमारी है जो किसके कारण होती है भ्रूण के विकास के दौरान कुछ कोशिकाओं और ऊतकों की अतिवृद्धि. यह आम तौर पर थाइमस ग्रंथि को प्रभावित करता है, और इसके साथ ही टी लिम्फोसाइटों का उत्पादन होता है, जिसके परिणामस्वरूप संक्रमण का लगातार विकास होता है।

कारण

इस सिंड्रोम के निदान वाले 90% लोगों की मुख्य विशेषताओं में से एक यह है कि गुणसूत्र 22 का एक छोटा सा हिस्सा गायब है (स्थिति 22q11.2 से, विशेष रूप से)। इस कारण से, डिजॉर्ज सिंड्रोम को के रूप में भी जाना जाता है गुणसूत्र 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम.

इसी तरह, और इसके संकेतों और लक्षणों के कारण, इसे वेलोकार्डियोफेशियल सिंड्रोम या असामान्य कोनोट्रंकल फेस सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है। गुणसूत्र 22. के एक अंश का विलोपन

शुक्राणु या अंडे से संबंधित यादृच्छिक एपिसोड के कारण हो सकता है, और कुछ मामलों में वंशानुगत कारकों द्वारा। अब तक जो ज्ञात हुआ है वह यह है कि इसके कारण विशिष्ट नहीं हैं।

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लक्षण और मुख्य विशेषताएं

डिजॉर्ज सिंड्रोम की अभिव्यक्तियां शरीर के अनुसार अलग-अलग हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, ऐसे लोग हैं जिन्हें गंभीर हृदय रोग या किसी प्रकार की बौद्धिक अक्षमता है और यहां तक ​​कि मनोविकृति संबंधी लक्षणों के लिए भी विशेष संवेदनशीलता, और ऐसे लोग भी हैं जो किसी को पेश नहीं करते हैं यह।

इस रोगसूचक परिवर्तनशीलता को फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता के रूप में जाना जाता है।क्योंकि यह काफी हद तक प्रत्येक व्यक्ति के आनुवंशिक भार पर निर्भर करता है। वास्तव में, इस सिंड्रोम को उच्च फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता के साथ एक नैदानिक ​​​​तस्वीर माना जाता है। कुछ सबसे सामान्य विशेषताएं इस प्रकार हैं।

1. विशेषता चेहरे की उपस्थिति

हालांकि यह जरूरी नहीं कि सभी लोगों में हो, लेकिन डिजॉर्ज सिंड्रोम के चेहरे की कुछ विशेषताओं में शामिल हैं: अत्यधिक विकसित ठुड्डी, भारी पलकों वाली आंखें, ऊपर के ऊपरी लोब के हिस्से के साथ कान थोड़े पीछे मुड़े हुए हैं वे। एक फांक तालु या खराब तालू समारोह भी हो सकता है.

2. कार्डिएक पैथोलॉजी

हृदय के विभिन्न परिवर्तनों का विकसित होना और इसलिए इसकी गतिविधि का होना आम है। ये परिवर्तन आम तौर पर महाधमनी को प्रभावित करते हैं (सबसे महत्वपूर्ण रक्त वाहिका) और हृदय का विशिष्ट भाग जहां यह विकसित होता है। कभी-कभी ये परिवर्तन बहुत हल्के हो सकते हैं या वे अनुपस्थित हो सकते हैं।

3. थाइमस ग्रंथि में परिवर्तन

रोगजनकों के खिलाफ एक रक्षक के रूप में कार्य करने के लिए, लसीका प्रणाली को टी कोशिकाओं का उत्पादन करना चाहिए। इस प्रक्रिया में, थाइमस ग्रंथि बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है. यह ग्रंथि भ्रूण के विकास के पहले तीन महीनों में अपना विकास शुरू कर देती है, और जिस आकार तक यह पहुंचता है वह सीधे विकसित होने वाले टी-टाइप लिम्फोसाइटों की संख्या को प्रभावित करता है। जिन लोगों का थाइमस छोटा होता है वे कम लिम्फोसाइट्स बनाते हैं।

जबकि लिम्फोसाइट्स वायरस से सुरक्षा और एंटीबॉडी, लिम्फोसाइट्स के उत्पादन के लिए आवश्यक हैं डिजॉर्ज सिंड्रोम वाले लोगों में वायरल, फंगल और के लिए एक महत्वपूर्ण संवेदनशीलता है जीवाणु। कुछ रोगियों में, थाइमस ग्रंथि अनुपस्थित भी हो सकती है, जिसके लिए तत्काल चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता होती है।

4. ऑटोइम्यून बीमारियों का विकास

टी लिम्फोसाइटों की कमी का एक और परिणाम यह है कि आप एक ऑटोइम्यून बीमारी विकसित कर सकते हैं, जो तब होता है जब प्रतिरक्षा प्रणाली (एंटीबॉडी) शरीर के प्रति अनुपयुक्त रूप से कार्य करती है।

डिजॉर्ज सिंड्रोम के कारण होने वाली कुछ ऑटोइम्यून बीमारियां इडियोपैथिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा (जो प्लेटलेट्स पर हमला), ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया (लाल रक्त कोशिकाओं के खिलाफ), रुमेटीइड गठिया या ऑटोइम्यून रोग थायराइड।

5. पैराथायरायड ग्रंथि में परिवर्तन

डिजॉर्ज सिंड्रोम भी पैराथायरायड ग्रंथि नामक ग्रंथि के विकास को प्रभावित कर सकता है (यह गर्दन के सामने, थायरॉइड के पास स्थित होता है)। यह चयापचय में परिवर्तन और रक्त में कैल्शियम के स्तर में परिवर्तन का कारण बन सकता है, जिससे दौरे पड़ सकते हैं। हालांकि, समय बीतने के साथ यह प्रभाव कम गंभीर होता जाता है।

इलाज

डिजॉर्ज सिंड्रोम वाले लोगों के लिए अनुशंसित चिकित्सा का उद्देश्य अंगों और ऊतकों में असामान्यताओं को ठीक करना है। हालांकि, और उच्च फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता के कारण, प्रत्येक व्यक्ति की अभिव्यक्तियों के अनुसार चिकित्सीय संकेत भिन्न हो सकते हैं.

उदाहरण के लिए, पैराथायरायड ग्रंथि के परिवर्तनों का इलाज करने के लिए, कैल्शियम क्षतिपूर्ति उपचार की सिफारिश की जाती है, और हृदय परिवर्तन के लिए एक विशिष्ट दवा है या कुछ मामलों में हस्तक्षेप की सिफारिश की जाती है शल्य चिकित्सा ऐसा भी हो सकता है कि टी लिम्फोसाइट्स सामान्य रूप से काम करेंइसलिए, इम्युनोडेफिशिएंसी के लिए किसी चिकित्सा की आवश्यकता नहीं है। इसी तरह, ऐसा भी हो सकता है कि टी लिम्फोसाइटों का उत्पादन उम्र के साथ धीरे-धीरे बढ़ता है।

विपरीत मामले में, विशिष्ट प्रतिरक्षाविज्ञानी ध्यान देने की आवश्यकता होती है, जिसमें प्रतिरक्षा प्रणाली की लगातार निगरानी और टी लिम्फोसाइटों का उत्पादन शामिल है। इस कारण से, यह अनुशंसा की जाती है कि यदि किसी व्यक्ति को बिना किसी स्पष्ट कारण के बार-बार संक्रमण होता है, तो पूरे सिस्टम का मूल्यांकन करने के लिए परीक्षण किए जाते हैं। अंत में, इस घटना में कि व्यक्ति पूरी तरह से टी कोशिकाओं से रहित है (जिसे "पूर्ण डिजॉर्ज सिंड्रोम" कहा जा सकता है), थाइमस प्रत्यारोपण की सिफारिश की जाती है।

ग्रंथ सूची संदर्भ:

• एग्लोनी, एम।, लिज़ामा, एम, मेंडेज़, सी। और अन्य। (2004). डिजॉर्ज सिंड्रोम वाले नौ रोगियों में नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ और प्रतिरक्षाविज्ञानी परिवर्तनशीलता। चिली का मेडिकल जर्नल, 132: 26-32।
• इम्यून डेफिसिएंसी फाउंडेशन। (2018). डिजॉर्ज सिंड्रोम। 7 जून 2018 को लिया गया। में उपलब्ध https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.