बबल चिल्ड्रन: वे किस बीमारी से पीड़ित हैं और यह उन्हें कैसे प्रभावित करता है?

1976 में, फिल्म "द बॉय इन द प्लास्टिक बबल" दुनिया भर में रिलीज़ हुई थी।, जॉन ट्रावोल्टा अभिनीत एक फिल्म जो एक ऐसे लड़के की कहानी बताती है जो प्रतिरक्षा सुरक्षा के बिना पैदा होता है। यह कमी आपको पूरी तरह से रोगाणु मुक्त वातावरण में सख्त अलगाव में अपना जीवन जीने के लिए मजबूर करती है।

भले ही इस फिल्म का प्लॉट पूरी तरह से साइंस फिक्शन लगता हो, लेकिन सच्चाई यह है कि यह फिल्म की सच्ची कहानी पर आधारित है डेविड वेटर, एक लड़का जो अंततः एक अलगाव कक्ष के अंदर बारह लंबे साल बिताने के लिए आया था न रह जाना। वेटर का जन्म 21 सितंबर, 1971 को ह्यूस्टन, संयुक्त राज्य अमेरिका में हुआ था। उनके संक्षिप्त और विशेष जीवन को फिल्मों और वृत्तचित्रों में बताया गया था, क्योंकि उनका मामला चिकित्सकीय, नैतिक और मनोवैज्ञानिक स्तर पर विवाद और दुविधाओं के बिना नहीं था। हालांकि डॉक्टरों ने उनकी बहन कैथरीन को डोनर के रूप में इस्तेमाल करते हुए बोन मैरो ट्रांसप्लांट से बीमारी का इलाज करने की कोशिश की, लेकिन यह सफल नहीं रहा। इलाज शुरू करने के सात महीने बाद उनकी मौत हो गई।

जैसा कि हम देखते हैं, तथाकथित बुलबुला बच्चे शहरी किंवदंती नहीं हैं, वे वास्तव में मौजूद हैं। उनकी अजीबोगरीब स्थिति के लिए स्पष्टीकरण एक निदान में पाया जाता है: गंभीर संयुक्त इम्यूनोडेफिशियेंसी (एससीआईडी)

. इस विकृति को लोकप्रिय रूप से बबल बॉय सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, क्योंकि इससे पीड़ित रोगी होते हैं उनके पास एक रक्षा घाटा है जो उन्हें संक्रमणों से निपटने के दौरान बेहद कमजोर बनाता है सामान्य। एक सामान्य प्रतिरक्षा प्रणाली की यह कमी एक गंभीर स्वास्थ्य समस्या है जो शुरू से ही जीवन के लिए खतरा है। इस लेख में हम बबल चिल्ड्रन के बारे में विस्तार से बात करेंगे कि वे किस बीमारी से पीड़ित हैं और यह स्थिति उन्हें कैसे प्रभावित करती है।

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सीवियर कंबाइंड इम्युनोडेफिशिएंसी: द पैथोलॉजी बिहाइंड बबल बॉयज

जैसा कि हमने पहले ही एक क्षण पहले ही अनुमान लगा लिया था, बबल बॉय सिंड्रोम गंभीर संयुक्त इम्यूनोडेफिशियेंसी की समस्या को दिया जाने वाला लोकप्रिय नाम है. यह रोग ठीक से कैसे होता है, इसे समझने के लिए सबसे पहले यह समझना जरूरी है कि बचपन में प्रतिरक्षा प्रणाली कैसे विकसित होती है।

जब एक बच्चा पैदा होता है, तो उसकी प्रतिरक्षा प्रणाली अस्थि मज्जा से आकार लेना शुरू कर देती है। तथाकथित स्टेम कोशिकाएं विभिन्न प्रकार की रक्त कोशिकाएं बन सकती हैं, जैसे कि लाल रक्त कोशिकाएं, श्वेत रक्त कोशिकाएं या प्लेटलेट्स। विशेष रूप से, श्वेत रक्त कोशिकाएं वे होती हैं जो हमारे शरीर को विभिन्न हानिकारक एजेंटों से बचाने में मदद करती हैं। ये विभिन्न प्रकार के हो सकते हैं, बी और टी लिम्फोसाइटों को हाइलाइट करते हुए। पहले वे हैं जो आक्रमणकारियों का पता लगाने और उन पर हमला करने में कामयाब होते हैं।

इसके बजाय, बाद वाले शरीर को तैयार करने के लिए उन पिछले संक्रमणों को याद करने की कोशिश करते हैं, अगर भविष्य में उनके लिए कोई नया जोखिम हो। गंभीर संयुक्त इम्यूनोडिफ़िशियेंसी इसलिए कहा जाता है क्योंकि यह दोनों प्रकार के लिम्फोसाइटों को प्रभावित करता है।. इसका मतलब यह है कि बच्चे के पास उनकी अपर्याप्त संख्या है या लिम्फोसाइट्स अपनी भूमिका को सही ढंग से पूरा नहीं करते हैं।

यदि एक बच्चे में एक प्रभावी प्रतिरक्षा प्रणाली की कमी होती है, तो उसका शरीर वायरस, बैक्टीरिया, कवक... से असुरक्षित हो जाता है जो उसके स्वास्थ्य को खतरे में डालते हैं। इसीलिए, जब संदेह होता है कि बच्चा इस बीमारी से पीड़ित है, तो तुरंत निवारक उपाय किए जाते हैं जो उनके बीमार होने के जोखिम को कम करने का प्रयास करते हैं।

इसमें अन्य लोगों (विशेष रूप से जो बीमार हैं) की यात्राओं को बाधित करना, स्थानों से बचना शामिल है सार्वजनिक स्थानों और हाथ धोने जैसे स्वच्छता उपायों का गहन ध्यान रखें अक्सर। गंभीर संयुक्त इम्यूनोडेफिशियेंसी को दुर्लभ और दुर्लभ बीमारी माना जाता है।. आम तौर पर, यह निम्न जैसे संकेतों के माध्यम से स्वयं को प्रकट करने से शुरू होता है:

• छोटे बच्चे को कान और श्वसन प्रणाली में बार-बार संक्रमण होता है।
• बुक्कल म्यूकोसा आमतौर पर आवर्ती कवक और नासूर घावों को प्रस्तुत करता है।
• पाचन स्तर पर, क्रोनिक डायरिया आम है।
• वृद्धि के संबंध में, बच्चा अपनी उम्र के अनुसार वजन और ऊंचाई के अपेक्षित लक्ष्यों तक पहुंचने में विफल रहता है।

गंभीर संयुक्त इम्यूनोडेफिशिएंसी के कारण

जैसा कि हम पहले ही चर्चा कर चुके हैं, बबल चिल्ड्रेन डिसऑर्डर बी और टी लिम्फोसाइटों के कामकाज में समस्याओं के कारण होता है. एक सामान्य नियम के रूप में, गंभीर संयुक्त इम्यूनोडेफिशिएंसी वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न के कारण होता है, जिसमें माता और पिता के जीन में दोष होते हैं।

कभी-कभी अनुवांशिक परिवर्तन विशेष रूप से एक्स गुणसूत्र से जुड़ा होता है। इन मामलों में, केवल लड़कों में ही यह बीमारी विकसित होती है, क्योंकि अन्य एक्स गुणसूत्र सामान्य होने पर लड़कियां उसमें दोष की भरपाई कर सकती हैं। दूसरे शब्दों में, उन्हें अपनी प्रतिरक्षा प्रणाली के कामकाज में समस्या होने के लिए अपने दोनों एक्स गुणसूत्रों पर उत्परिवर्तन प्रकट करना होगा।

चूंकि यह अनुवांशिक बीमारी है, इसलिए इसे रोकना मुश्किल है। किसी भी मामले में, माता-पिता परामर्श और अनुवांशिक परीक्षणों पर भरोसा कर सकते हैं जो उन्हें अपनी स्थिति जानने और तदनुसार निर्णय लेने की अनुमति देते हैं।

क्या किया जाना चाहिए जब एक बच्चा गंभीर संयुक्त इम्यूनोडिफीसिअन्सी से पीड़ित हो?

पर्याप्त हस्तक्षेप के बिना, इस बीमारी वाले बच्चे की जीवन प्रत्याशा बहुत कम होती है। कोई भी आम संक्रमण जो सामान्य आबादी के लिए प्रासंगिक नहीं है, अगर प्रतिरक्षा प्रणाली ठीक से काम नहीं कर रही है तो जीवन को खतरा हो सकता है। यही कारण है कि पैथोलॉजी का जल्द पता लगाने से चीजें बहुत आसान हो जाती हैं।

साधारण ब्लड टेस्ट से इस बीमारी का पता लगाया जा सकता है. आम तौर पर, एक बार स्थिति के अस्तित्व की पुष्टि हो जाने के बाद, रोगी को एक पेशेवर द्वारा देखा जाता है जो इम्यूनोडिफीसिअन्सी में विशेष होता है। वह अतिरिक्त अनुवांशिक परीक्षण का आदेश दे सकता है। उन बच्चों में जिनके रिश्तेदार इस बीमारी से पीड़ित हैं, यह सुनिश्चित करने के लिए गर्भावस्था के दौरान परीक्षण करना संभव है कि वे इससे पीड़ित हैं या नहीं। जन्म से पहले इस जानकारी को जानने से परिवारों और पेशेवरों के लिए तैयार रहना आसान हो जाता है।

आम तौर पर, उपचार आमतौर पर जितनी जल्दी हो सके अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण पर आधारित होता है। इसमें एक गहन उपचार जोड़ा जाता है जो संक्रमणों से प्रभावी ढंग से लड़ने की अनुमति देता है। मज्जा प्रत्यारोपण आमतौर पर संगत या अर्ध-संगत दाताओं के साथ संतोषजनक परिणाम प्रदान करता है। आदर्श रूप से, भाई-बहनों को अपना दान देने वाला होना चाहिए, हालाँकि यदि यह संभव नहीं है, तो माता-पिता या परिवार के बाहर के किसी दाता की अस्थियों का सहारा लेने का प्रयास किया जा सकता है।

जितनी जल्दी ये प्रक्रियाएं होती हैं, सफलता दर उतनी ही अधिक होती है।. इन हस्तक्षेपों के अलावा, यह आवश्यक है कि पर्यावरण में वयस्क सावधानियों की एक श्रृंखला अपनाएं:

• संक्रमित संक्रमण से बचने के लिए जितना संभव हो अलगाव को प्रोत्साहित करें।
• जीवित विषाणुओं वाले टीकों को न तो रोगी को और न ही उसके सहवासियों को, यहां तक ​​कि कमजोर रूपों में भी नहीं लगाया जा सकता है। उनमें से चिकनपॉक्स, कूड़े के डिब्बे या ट्रिपल वायरल (खसरा, कण्ठमाला और रूबेला) के लिए संकेत दिया गया है।
• यदि उन्हें रक्त आधान की आवश्यकता होती है, तो जटिलताओं से बचने के लिए इसे केवल उपचारित रक्त के साथ ही किया जा सकता है।
• पहले यह सुनिश्चित किए बिना स्तनपान नहीं कराया जाएगा कि मां के दूध में विषाणु नहीं हैं।

जीन थेरेपी: गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी के उपचार में एक नया क्षितिज

बोन मैरो प्रत्यारोपण ने इस बीमारी से पीड़ित कई बच्चों की जान बचाई है, लेकिन यह इसके जोखिम और कमियों के बिना नहीं है। आम तौर पर, इस बात का काफी जोखिम होता है कि रोगी किसी और की कोशिकाओं को अस्वीकार कर देगा। संगत दाताओं को ढूँढना कोई आसान काम नहीं है और यह पूरी प्रक्रिया को जटिल बना सकता है।

हाल के वर्षों में, एक नया उपचार लागू किया गया है जो अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण से जुड़ी समस्याओं से बचने की अनुमति देता है।. इसे जीन थेरेपी के रूप में जाना जाता है और इसने सकारात्मक परिणाम दिखाए हैं। यूनाइटेड किंगडम और संयुक्त राज्य अमेरिका में जीन थेरेपी लागू की जाने लगी। इसमें प्रयोगशाला में उनके लिए सटीक आनुवंशिक सामग्री जोड़ने के लिए स्वयं बच्चे से स्टेम सेल निकालना शामिल है ताकि वे सही ढंग से कार्य कर सकें। इन संशोधित कोशिकाओं को शरीर में लौटाकर वे संक्रमणों से लड़ने में अपनी भूमिका सही ढंग से निभा सकते हैं।

निष्कर्ष

इस लेख में हमने बबल चिल्ड्रन की घटना के बारे में बात की है। इस शब्द से लोकप्रिय रूप से जाने जाने वाले छोटे लोग इम्यूनोडेफिशिएंसी नामक बीमारी से पीड़ित हैं। गंभीर संयुक्त, जो उन्हें लड़ने वाले एजेंटों की बात करते समय एक प्रभावी प्रतिरक्षा प्रणाली होने से रोकता है संक्रामक। इस तरह वायरस, बैक्टीरिया और कवक इन बच्चों के जीवन के लिए खतरा बन जाते हैं, जिन्हें जीवित रहने के लिए शीघ्र उपचार की आवश्यकता होती है।

बबल बॉय की अवधारणा का उपयोग पहली बार डेविड वेटर के मामले को संदर्भित करने के लिए किया गया था, एक लड़का जिसने बारह साल बिताए कि उसने अपना जीवन एक बुलबुले में अलग-थलग कर दिया ताकि वह बीमार न हो। वेटर को एससीआईडी ​​था, लेकिन उसकी बहन से अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के साथ उसकी बीमारी का इलाज करने का प्रयास विफल रहा और उसकी मृत्यु हो गई।

साइंस फिक्शन की बात तो दूर, बबल चिल्ड्रन वास्तव में मौजूद होते हैं। यह बीमारी जिसके बारे में हम बात कर रहे हैं दुर्लभ और दुर्लभ है, लेकिन जब यह होती है तो यह घातक हो सकती है। इसलिए इसकी शुरुआती पहचान और इलाज बेहद जरूरी है। अनुवांशिक उत्परिवर्तनों में निहित विरासत विकृति होने के कारण, इसे रोकना जटिल है. हालाँकि, माता-पिता अपने बच्चे के इससे पीड़ित होने के जोखिम का पता लगाने के लिए आनुवंशिक अध्ययन कर सकते हैं, खासकर जब परिवार में किसी को यह निदान हो।