फाहर रोग: यह क्या है, कारण और मुख्य लक्षण

फाहर की बीमारी में पैथोलॉजिकल संचय होता है बेसल गैन्ग्लिया और अन्य सबकोर्टिकल संरचनाओं में कैल्शियम की मात्रा। यह घटना पार्किंसोनियन कंपकंपी, मोटर कौशल की हानि, प्रगतिशील संज्ञानात्मक गिरावट और मतिभ्रम जैसे मनोविकृति के विशिष्ट परिवर्तन जैसे लक्षणों का कारण बनती है।

इस लेख में हम विश्लेषण करेंगे फाहर सिंड्रोम के मुख्य कारण और लक्षण. हालाँकि, यह एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है, इसलिए इसके बारे में वर्तमान में जो ज्ञान मौजूद है वह सीमित है; यह भी एक कारण हो सकता है कि इस सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है।

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फाहर सिंड्रोम क्या है?

फाहर सिंड्रोम आनुवंशिक उत्पत्ति का एक न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग है जिसकी विशेषता है बेसल गैन्ग्लिया का प्रगतिशील द्विपक्षीय कैल्सीफिकेशन, सबकोर्टिकल मस्तिष्क नाभिक का एक सेट जो अन्य कार्यों के अलावा सीखने और आंदोलनों को स्वचालित करने से जुड़ा हुआ है। यह मस्तिष्क के अन्य क्षेत्रों को भी प्रभावित कर सकता है।

नतीजतन, यह परिवर्तन मोटर लक्षणों का कारण बनता है, जैसे कि पार्किंसोनियन कंपकंपी और डिसरथ्रिया, लेकिन मनोवैज्ञानिक भी, जिसमें घटी हुई मनोदशा और मनोविकृति जैसी घटनाएं (उदाहरण के लिए मतिभ्रम), और अन्य प्रकार शामिल हैं; यह की उपस्थिति को उजागर करने लायक है

दौरे और इस्केमिक स्ट्रोक.

इस बीमारी का वर्णन सबसे पहले 1930 में जर्मन रोगविज्ञानी कार्ल थियोडोर फ़ाहर ने किया था। इसे अन्य नामों से भी जाना जाता है: "इडियोपैथिक बेसल गैन्ग्लिया कैल्सीफिकेशन", "प्राथमिक मस्तिष्क कैल्सीफिकेशन"। पारिवारिक", "सेरेब्रोवास्कुलर फेरोकैल्सिनोसिस", "मस्तिष्क के नाभिक का कैल्सीनोसिस", "चावनी-ब्रुन्हेस सिंड्रोम" और "चावनी-ब्रुन्हेस सिंड्रोम"। "फ्रिट्शे।"

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महामारी विज्ञान और पूर्वानुमान

यह एक बहुत ही दुर्लभ विकार है जो अधिकतर 40 और 50 वर्ष के लोगों को प्रभावित करता है; बेसल गैन्ग्लिया का कैल्सीफिकेशन अपने आप में उम्र से जुड़ी एक प्राकृतिक घटना है, हालांकि यह आमतौर पर सिंड्रोम की विशेषता वाली डिग्री तक नहीं होता है। वर्तमान में फ़हर की बीमारी का कोई ज्ञात इलाज नहीं है।.

शोध से पता चलता है कि फाहर रोग के मामलों के विकास के बारे में भविष्यवाणी करना बहुत मुश्किल है न तो कैल्सीफिकेशन की गंभीरता और न ही रोगी की उम्र का उपयोग न्यूरोलॉजिकल घाटे के पूर्वानुमान के रूप में किया जा सकता है संज्ञानात्मक। हालाँकि, सबसे आम बात यह है कि यह बीमारी मौत का कारण बनती है।

इस रोग के लक्षण

फ़ाहर रोग के लक्षणों की गंभीरता मामले के आधार पर भिन्न होती है। जबकि अन्य मामलों में कई प्रभावित लोग कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं बहुत गंभीर परिवर्तन जो धारणा, अनुभूति, गति को बदल देते हैं और संचालन के अन्य क्षेत्र। एक्स्ट्रामाइराइडल लक्षण आमतौर पर सबसे पहले प्रकट होते हैं।

लक्षणों का एक समूह जिसने फ़ाहर की बीमारी के मामले में चिकित्सा का विशेष ध्यान आकर्षित किया है पार्किन्सोनियन लक्षण, जिसमें आराम के झटके भी शामिल हैं, मांसपेशियों में अकड़न, चाल में गड़बड़ी, अनैच्छिक अंगुलियों की गति या चेहरे की अभिव्यंजना की विशिष्ट कमी, जिसे "मुखौटा चेहरा" के रूप में जाना जाता है।

संक्षेप में, इस सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण निम्नलिखित हैं:

• का प्रगतिशील स्वरूप अनुभूति और स्मृति में कमी के कारण मनोभ्रंश होता है
• मोटर विकार जैसे पार्किंसोनियन कंपकंपी, एथेटोसिस और कोरिक मूवमेंट
• आक्षेपकारी संकट
• सिरदर्द
• मनोवैज्ञानिक लक्षण: वास्तविकता से संपर्क का नुकसान, मतिभ्रम, भ्रम आदि।
• संवेदी धारणा में परिवर्तन
• सीखे गए मोटर कौशल का नुकसान
• आंखों की गति और दृष्टि की शिथिलता
• चलने में दिक्कत होती है
• मांसपेशियों में अकड़न और ऐंठन
• स्वरों के उच्चारण में कमी (डिसरथ्रिया) और वाणी का धीमा होना
• भावनात्मक अस्थिरता और अवसादग्रस्तता लक्षण
• भोजन और तरल पदार्थ निगलने में कठिनाई होना
• इस्केमिक स्ट्रोक का खतरा बढ़ जाता है

कारण और पैथोफिज़ियोलॉजी

फाहर रोग के लक्षण एवं लक्षण निम्न के कारण होते हैं परिसंचरण तंत्र में कैल्शियम और अन्य यौगिकों का संचय, विशेष रूप से केशिकाओं और बड़ी धमनियों और शिराओं की कोशिका दीवारों में। इन निक्षेपों में जिन अतिरिक्त पदार्थों का पता चला है उनमें म्यूकोपॉलीसेकेराइड और मैग्नीशियम और लौह जैसे तत्व शामिल हैं।

मस्तिष्क संरचनाएं जिनकी भागीदारी फाहर सिंड्रोम की अभिव्यक्ति में महत्वपूर्ण है बेसल गैन्ग्लिया (विशेषकर ग्लोबस पैलिडस, पुटामेन और कॉडेट न्यूक्लियस), थैलेमस, सेरिबैलम और सफेद पदार्थ सबकोर्टिकल, यानी, माइलिनेटेड न्यूरोनल एक्सोन के सेट जो कॉर्टेक्स के नीचे स्थित होते हैं मस्तिष्क.

इन क्षेत्रों का पैथोलॉजिकल कैल्सीफिकेशन मुख्य रूप से जुड़ा हुआ है ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस द्वारा प्रेषित आनुवंशिक उत्परिवर्तन. यह ज्ञात है कि प्रभावित जीनों में से कुछ फॉस्फेट चयापचय और रक्त-मस्तिष्क बाधा के रखरखाव से संबंधित हैं, जो मस्तिष्क की जैव रासायनिक सुरक्षा के लिए आवश्यक है।

हालाँकि, ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम केवल फ़ाहर रोग के लगभग 60% मामलों की व्याख्या करता है। बाकी कारणों में अप्रभावी वंशानुक्रम, एचआईवी (एड्स वायरस) जैसे संक्रमण शामिल हैं। पैराथाइरॉइड ग्रंथि की शिथिलता, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र वास्कुलिटिस, रेडियोथेरेपी और कीमोथेरेपी.