रिट सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार

रिट्ट सिंड्रोम एक ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार है यह बचपन में शुरू होता है और मुख्य रूप से लड़कियों में होता है। यह माइक्रोसेफली की उपस्थिति और जीवन के पहले महीनों के दौरान अर्जित मोटर कौशल के नुकसान की विशेषता है।

ये और अन्य लक्षण आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं X गुणसूत्र से संबंधित। हालांकि वर्तमान में रिट्ट के विकार का कोई इलाज नहीं है, ऐसे उपचार और हस्तक्षेप हैं जो कर सकते हैं इसमें शामिल विभिन्न समस्याओं को कम करना और इसके साथ लड़कियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना सिंड्रोम।

• आपकी रुचि हो सकती है: "फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार"

रिट सिंड्रोम क्या है?

१९६६ में ऑस्ट्रियाई न्यूरोलॉजिस्ट एंड्रियास रिट ने बचपन से शुरू होने वाले एक विकार का वर्णन किया जिसमें "ए ." शामिल था हाइपरमोनमिया के साथ सेरेब्रल शोष ”, जो कि अमोनिया के अत्यधिक स्तर की विशेषता है रक्त। बाद में, हाइपरमोनमिया के साथ इस सिंड्रोम के संबंध का खंडन किया जाएगा, लेकिन रिट द्वारा वर्णित नैदानिक ​​​​तस्वीर को उनके उपनाम के साथ बपतिस्मा दिया जाएगा।

Rett सिंड्रोम शारीरिक, मोटर और मनोवैज्ञानिक विकास का परिवर्तन है

जो सामान्य वृद्धि की अवधि के बाद, जीवन के पहले और चौथे वर्ष के बीच होता है। सबसे विशिष्ट लक्षण कपाल के विकास में गिरावट और मैनुअल कौशल के नुकसान के साथ-साथ हाथों के रूढ़िबद्ध आंदोलनों की उपस्थिति हैं।

यह विकार लगभग विशेष रूप से लड़कियों में होता है; वास्तव में, ICD-10 और DSM-IV दोनों कहते हैं कि यह केवल महिलाओं को प्रभावित करता है, लेकिन हाल ही में बच्चों में Rett सिंड्रोम के कुछ मामलों का पता चला है।

क्योंकि पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, जिसमें रिट सिंड्रोम के विशिष्ट आनुवंशिक दोष स्थित होते हैं, पुरुष महिलाओं की तुलना में लक्षणों को कुछ हद तक ठीक किया जाता है, जिससे अधिक गंभीर रूप होते हैं जिनमें मृत्यु का अधिक जोखिम होता है जल्दी।

संबंधित लेख: "ऑटिज्म के 4 प्रकार और उनके लक्षण"

अन्य आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकारों के साथ संबंध

वर्तमान में DSM-5 इसे इसके अंतर्गत वर्गीकृत करता है श्रेणी "आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार" (एएसडी), एक लेबल जिसे वह अन्य कमोबेश समान सिंड्रोम के साथ साझा करता है जो DSM-IV में विभेदित थे: विकार ऑटिज्म, एस्परजर सिंड्रोम, चाइल्डहुड डिसइंटीग्रेटिव डिसऑर्डर और पेरवेसिव डेवलपमेंट डिसऑर्डर नहीं हैं निर्दिष्ट।

इस अर्थ में, रिट सिंड्रोम माना जाता है एक स्नायविक रोग, एक मानसिक विकार नहीं. इसके भाग के लिए, ICD-10 वर्गीकरण Rett के विकार को मनोवैज्ञानिक विकास के परिवर्तन के रूप में वर्गीकृत करता है। विशेष रूप से, इस चिकित्सा नियमावली के अनुसार यह एक व्यापक विकासात्मक विकार है, जो कि DSM-IV के समान एक अवधारणा है।

रिट सिंड्रोम बचपन के विघटनकारी विकार से अलग है जिसमें यह आमतौर पर पहले शुरू होता है: जबकि पूर्व आमतौर पर 2 साल की उम्र से पहले होता है, बचपन में विघटनकारी विकार थोड़ी देर बाद होता है और इसके लक्षण कम होते हैं विशिष्ट। इसके अलावा, रिट सिंड्रोम एकमात्र ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार है जो यह पुरुषों की तुलना में महिलाओं में अधिक प्रचलित है.

इस विकार के लक्षण और लक्षण

रिट सिंड्रोम वाली लड़कियों का प्रसवपूर्व और प्रसवपूर्व विकास जीवन के पहले 5-6 महीनों के दौरान सामान्य होता है। हालांकि, कुछ मामलों में छोटी लड़की सामान्य रूप से 2 या 3 साल तक बढ़ सकती है।

इस अवधि के बाद खोपड़ी की वृद्धि धीमी हो जाती है और मोटर कौशल में गिरावट आती है, विशेष रूप से हाथों की बारीक गति; नतीजतन, दोहराए जाने वाले या रूढ़िबद्ध मैनुअल आंदोलन विकसित होते हैं, जिसमें लार के साथ घुमा और गीला करना शामिल है।

माइक्रोसेफली और मैनुअल गड़बड़ी के अलावा, रिट्ट के विकार वाले लोग कई संबद्ध संकेत और लक्षण हो सकते हैं चर आवृत्ति के साथ:

• गंभीर बौद्धिक अक्षमता.
• गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकार जैसे कब्ज।
• मस्तिष्क की बायोइलेक्ट्रिक गतिविधि में परिवर्तन और मिर्गी के दौरे की उपस्थिति।
• भाषा का अभाव या गंभीर भाषा की कमी।
• सामाजिक संपर्क में कमी, हालांकि दूसरों में रुचि बनी रहती है।
• चलने में कठिनाई, चाल और ट्रंक आंदोलनों का समन्वय।
• अपर्याप्त चबाना।
• श्वसन संबंधी विकार जैसे हाइपरवेंटिलेशन, एपनिया या वायु प्रतिधारण।
• स्कोलियोसिस (रीढ़ की असामान्य वक्रता)।
• ड्रोलिंग
• शौचालय प्रशिक्षण में कठिनाइयाँ।
• संक्षिप्त ऐंठन (कोरिया) और अनैच्छिक गर्भपात (एथेटोसिस)।
• स्नायु हाइपोटोनिया।
• बचपन के दौरान विशेषता सामाजिक मुस्कान।
• आंखों के संपर्क से बचना।
• चीखना-चिल्लाना और बेकाबू रोना.
• ब्रुक्सिज्म (अनैच्छिक रूप से दांत दबाना)।
• हृदय संबंधी विकार जैसे अतालता.

का कारण बनता है

इस विकार का कारण MECP2 जीन में उत्परिवर्तन है, जो X गुणसूत्र पर स्थित होता है और न्यूरॉन्स के कामकाज में एक मौलिक भूमिका निभाता है। विशेष रूप से, MECP2 अन्य जीनों की अभिव्यक्ति को शांत करता है, जब यह आवश्यक नहीं होता है तो उन्हें प्रोटीन को संश्लेषित करने से रोकता है। यह जीन मिथाइलेशन को भी नियंत्रित करता है, एक प्रक्रिया जो डीएनए को बदले बिना जीन अभिव्यक्ति को संशोधित करती है।

यद्यपि इस जीन में परिवर्तन की स्पष्ट रूप से पहचान की गई है, सटीक तंत्र जिसके द्वारा Rett सिंड्रोम के लक्षण विकसित होते हैं, ज्ञात नहीं है।

सामान्य रूप से MECP2 जीन में उत्परिवर्तन वंशानुक्रम पर निर्भर नहीं हैं लेकिन आमतौर पर यादृच्छिक होते हैंहालांकि कुछ मामलों में रिट के विकार का पारिवारिक इतिहास पाया गया है।

रोग का निदान और उपचार

Rett सिंड्रोम जीवन भर बना रहता है। घाटे को आमतौर पर ठीक नहीं किया जाता है; बल्कि, वे समय के साथ बढ़ते जाते हैं। इस घटना में कि ऐसा होता है, वसूली विवेकपूर्ण है और आमतौर पर सीमित है सामाजिक संपर्क कौशल में सुधार देर से बचपन या प्रारंभिक किशोरावस्था में।

रिट सिंड्रोम का उपचार मूल रूप से रोगसूचक है, जो कि कई समस्याओं को कम करने पर केंद्रित है। इसलिए, कम किए जाने वाले विशिष्ट लक्षण के आधार पर हस्तक्षेप अलग-अलग होते हैं।

चिकित्सा स्तर पर, एंटीसाइकोटिक दवाएं और बीटा-ब्लॉकर्स आमतौर पर निर्धारित किए जाते हैं, साथ ही चयनात्मक सेरोटोनिन रीपटेक इनहिबिटर भी। पोषण नियंत्रण वजन घटाने को रोकने में मदद कर सकता है यह आमतौर पर भोजन को चबाने और निगलने में कठिनाई के कारण होता है।

रिट सिंड्रोम के शारीरिक, मनोवैज्ञानिक और सामाजिक लक्षणों को कम करने में शारीरिक, भाषाई, व्यवहारिक और व्यावसायिक चिकित्सा भी सहायक हो सकती है। सभी मामलों में, विभिन्न प्रकार के से गहन और निरंतर समर्थन की आवश्यकता होती है सबसे प्रभावी तरीके से विकसित करने के लिए रिट के साथ लड़कियों को सशक्त बनाने के लिए स्वास्थ्य सेवाएं संतोषजनक संभव।