एकोंड्रोप्लासिया: लक्षण, कारण और उपचार

बड़ी संख्या में ऐसे तत्व हैं जिनमें विभिन्न मनुष्य स्वयं को अलग कर सकते हैं। जब शरीर की बात आती है, तो कुछ सबसे स्पष्ट और सबसे स्पष्ट उदाहरण आंखों, बालों या त्वचा, या वजन या ऊंचाई के रंग या गुण होते हैं।

व्यक्तित्व या विभिन्न संज्ञानात्मक क्षमताओं जैसे पहलुओं के साथ क्या होता है, इसके विपरीत, ये विशेषताएं मुख्य रूप से आनुवंशिक स्तर पर निर्धारित होते हैं, जैसे कि कुछ बीमारियों से पीड़ित होने की प्रवृत्ति के मामले में. वास्तव में, कुछ आनुवंशिक स्थितियों के लिए असामान्य फेनोटाइप या शरीर के आकार को जन्म देना असामान्य नहीं है।

इसका एक उदाहरण एकोंड्रोप्लासिया हैबौनेपन के रूप में जानी जाने वाली स्थिति के प्रकट होने के मुख्य कारणों में से एक। और यह इस आनुवंशिक परिवर्तन और इसके विभिन्न प्रभावों के बारे में है जिसके बारे में हम इस पूरे लेख में बात करने जा रहे हैं।

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एकोंड्रोप्लासिया क्या है?

इसे एकोंड्रोप्लासिया कहा जाता है आनुवंशिक उत्पत्ति की एक बीमारी जो दुनिया भर में बौनेपन के मुख्य कारणों में से एक है.

हालाँकि यह आबादी के बीच अपेक्षाकृत अच्छी तरह से जाना जाता है, सच्चाई यह है कि यह एक ऐसा परिवर्तन है जिसे दुर्लभ माना जाता है, स्पेन में प्रत्येक 100,000 जन्मों में से केवल 2.5 और दुनिया भर में प्रत्येक 25,000 जन्मों में से 1 में होता है।

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यह एक चोंड्रोडिसप्लासिया है, एक प्रकार का परिवर्तन जिसमें उपास्थि के निर्माण में अनियमितताएं या देरी शामिल है।

लक्षण

एन्डोंड्रोप्लासिया के मामले में, विषय के विकास के दौरान कोशिकाओं में एक समस्या उत्पन्न होती है जो हड्डी के विकास और उपास्थि को हड्डी में बदलने की अनुमति देती है। यह हड्डियों के त्वरित कैल्सीफिकेशन को प्रकट करने का कारण बनता है जो इन्हें और विशेष रूप से चरम सीमाओं को सामान्य उपायों तक विकसित होने से रोकता है।

इसका मतलब यह है कि एकोंड्रोप्लासिया राइजोमेलिक बौनापन (प्रकोष्ठ और जांघ की हड्डियों में) उत्पन्न करता है, जिसमें ट्रंक के मानक उपाय हैं जबकि अंग साथ बढ़ना बंद कर देते हैं.

एकोंड्रोप्लासिया का एक अन्य लक्षण है मैक्रोसेफली, ललाट प्रमुखता और चेहरे के मध्य तीसरे भाग के हाइपोप्लासिया के साथ। इसका मतलब यह है कि आम तौर पर जो लोग इस परिवर्तन से पीड़ित होते हैं उनका सिर शरीर के बाकी हिस्सों की तुलना में अपेक्षाकृत बड़ा होता है, साथ ही एक अधिक प्रमुख माथे या चेहरे के सामने.

Brachydactyly भी होता है, जिससे उंगलियां और पैर की उंगलियां और उनकी हड्डियाँ सामान्य से बहुत छोटी होती हैं (हालाँकि सामान्य और कुछ मामलों को छोड़कर यह हाथ की कार्यक्षमता को प्रभावित नहीं करता है), और हाइपरलॉर्डोसिस या रीढ़ की अत्यधिक वक्रता कशेरुक

एक ऐसी स्थिति होने से बहुत दूर है जो केवल दृष्टि या सौंदर्य को प्रभावित करती है, सच्चाई यह है कि एन्डोंड्रोप्लासिया एक परिवर्तन है जो कई स्वास्थ्य समस्याओं और जटिलताओं का कारण बन सकता है. हालांकि बौद्धिक स्तर पर आमतौर पर किसी भी प्रकार का परिवर्तन नहीं होता है (अकोंड्रोप्लासिया स्वयं उत्पन्न नहीं होता है संज्ञानात्मक स्तर में परिवर्तन), सच्चाई यह है कि आमतौर पर इसके विकास में एक निश्चित देरी होती है मोटर कौशल।

आमतौर पर हाइपोटोनिया भी होता है और थकान में अधिक आसानी होती है। इसी तरह, ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया जैसी समस्याओं का प्रकट होना असामान्य नहीं है, साथ ही ओटिटिस जो श्रवण धारणा को प्रभावित कर सकता है। भी न्यूरोलॉजिकल और हृदय संबंधी समस्याओं का खतरा बढ़ जाता हैएस, मोटापे की प्रवृत्ति के अलावा। अंत में, एन्डोंड्रोप्लासिया वाले लोग अक्सर श्वसन संक्रमण और स्थितियों के उच्च जोखिम में होते हैं।

अधिक गंभीर लेकिन कम बार-बार होने वाले परिवर्तन जैसे कॉर्ड का संपीड़न और दुख की संभावना बढ़ जाती है जलशीर्ष (मस्तिष्क में तरल पदार्थ की अधिकता या संचय जो विषय के जीवन को खतरे में डाल सकता है या जो बौद्धिक अक्षमता उत्पन्न कर सकता है)। वास्तव में, इस प्रकार की जटिलताओं के साथ-साथ वायुमार्ग की रुकावट के कारण बचपन में मृत्यु का एक प्रासंगिक जोखिम होता है। समयुग्मजी मामलों में, अचोंड्रोप्लासिया आमतौर पर भ्रूण की अवधि के रूप में जल्दी घातक होता है।

हालांकि, अगर जटिलताएं नहीं होती हैं, तो एन्डोंड्रोप्लासिया वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा और बौद्धिक क्षमता इस परिवर्तन के बिना बाकी आबादी से अलग नहीं होती है।

अन्य महत्वपूर्ण क्षेत्रों में कठिनाइयाँ

एन्डोंड्रोप्लासिया का प्रभाव न केवल स्वास्थ्य स्तर पर होता है, बल्कि इसमें शामिल भी हो सकता है दिन-प्रतिदिन विभिन्न कठिनाइयों का प्रकट होना, व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को नुकसान पहुँचाना लग जाना।

उदाहरण के लिए, अधिकांश बुनियादी ढाँचे या यहाँ तक कि फर्नीचर भी आमतौर पर बहुत अधिक कद वाले लोगों के लिए डिज़ाइन किए जाते हैं, इसलिए कुर्सी पर बैठने या कार चलाने का सरल कार्य एक कठिनाई का प्रतिनिधित्व करता है जब तक कि आपके पास सही समर्थन न हो।

एन्डोंड्रोप्लासिया वाले लोगों के लिए यह भी आम है कि वे अधिक आसानी से थकान महसूस करते हैं, कुछ ऐसा जो विभिन्न काम और अवकाश गतिविधियों को पूरा करना मुश्किल बना सकता है।

इन लोगों के लिए नींद की गुणवत्ता कम हो सकती है यदि वे ऑब्सट्रक्टिव एपनिया से पीड़ित हैं। गर्भावस्था के मामले में, एन्डोंड्रोप्लासिया वाली महिलाओं को आमतौर पर सिजेरियन सेक्शन का सहारा लेना पड़ता है, क्योंकि उनकी पेल्विक हड्डियों का आकार छोटा होता है।

इसके अलावा और विशेष रूप से बाल विकास और किशोरावस्था के दौरान, इस विकार वाले लोगों को सामाजिक स्तर पर कठिनाइयों का सामना करना पड़ सकता है और दूसरों से अलगाव, उत्पीड़न, उपहास, अपमान या केवल अवांछित ध्यान का सामना करना पड़ता है। इसी तरह, और इसके परिणामस्वरूप, कुछ मामलों में चिंता या अवसाद की समस्या भी प्रकट होती है।

इस परिवर्तन के कारण

एकोंड्रोप्लासिया, जैसा कि हमने पहले देखा है, आनुवंशिक उत्पत्ति की एक चिकित्सा स्थिति है। विशेष रूप से, यह देखा गया है FGFR3 जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति (गुणसूत्र 4 की छोटी भुजा पर), जो फाइब्रोब्लास्ट वृद्धि कारक रिसेप्टर 3 है।

यह जीन हड्डियों के विकास और उपास्थि के हड्डी में परिवर्तन में भाग लेता है, इसका उत्परिवर्तन होने के कारण, जो हड्डियों के उल्लिखित त्वरित कैल्सीफिकेशन और ऊतक के अपर्याप्त विभेदन के कारण उनके विकास में रुकावट उत्पन्न करता है।

हालांकि यह वंशानुगत हो सकता है, और आम तौर पर एन्डोंड्रोप्लासिया वाले माता-पिता में इसे प्रसारित करने और होने का 50% जोखिम होता है ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम, सामान्य तौर पर अधिकांश मामलों में आमतौर पर डी के नए शुरुआत उत्परिवर्तन होते हैं नोवो मेरा मतलब है, आमतौर पर विषय के जीनोम में एक सहज उत्परिवर्तन के रूप में प्रकट होता है, माता-पिता को एक ही समस्या से पीड़ित होने के बिना।

क्या आपके पास इलाज है?

अचोंड्रोप्लासिया एक आनुवंशिक और जन्मजात चिकित्सा स्थिति है और इस तरह इसका कोई उपचारात्मक उपचार नहीं है। हालांकि, यह संभव है और इसे ठीक करने के लिए एक बहु-विषयक दृष्टिकोण से आवश्यक उपचार हो सकता है संभावित जटिलताओं और बच्चों और बच्चों दोनों में दैनिक जीवन में अक्षमताओं या कठिनाइयों की उपस्थिति को रोकना वयस्क।

शुरू करने के लिए, जलशीर्ष या रीढ़ की हड्डी के संपीड़न के मामले में, जितनी जल्दी हो सके कार्य करना आवश्यक है समस्या को ठीक करें और जटिलताओं या गंभीर शिथिलता से बचें, यदि आवश्यक हो तो सर्जिकल हस्तक्षेप को नियोजित करना यह। लक्ष्य हाइड्रोसिफ़लस या डीकंप्रेस और रीढ़ की समस्याओं को ठीक करने के मामले में इंट्राकैनायल दबाव को कम करना और / या अतिरिक्त तरल पदार्थ निकालना होगा। ग्रोथ हार्मोन उपचार का उपयोग कभी-कभी किया जाता है, साथ ही साथ चरम सीमाओं की वक्रता को ठीक करने के लिए हस्तक्षेप भी किया जाता है।

अब तक बताए गए उपचार के अलावा यह बहुत महत्वपूर्ण होगा गतिशीलता को प्रोत्साहित करने के लिए भौतिक चिकित्सा और व्यायाम और प्रथाओं का प्रदर्शन शामिल करना और मुद्रा और मांसपेशियों को समायोजित और मजबूत करने की अनुमति दें। दिन-प्रतिदिन के आधार पर बुनियादी कौशल के विकास को सुविधाजनक बनाने के लिए, ठीक और सकल मोटर कौशल पर काम करना भी आवश्यक हो सकता है।

कुछ मामलों में स्पीच थेरेपी का काम आवश्यक हो सकता है, खासकर अगर सुनने या बोलने में समस्या हो। मोटापे या खराब आहार की स्थिति में प्रकट होने वाली संभावित हृदय या श्वसन समस्याओं को रोकने के लिए पोषण पर भी काम किया जाना चाहिए।

अंत में भी मनोवैज्ञानिक स्तर पर, पेशेवर हस्तक्षेप आवश्यक हो सकता है, खासकर जब चिंता या अवसादग्रस्तता के लक्षण हों.

आप आत्म-सम्मान और आत्म-अवधारणा पर काम कर सकते हैं, निष्क्रिय विश्वासों को संशोधित करने के लिए संज्ञानात्मक पुनर्गठन, के प्रबंधन तनाव और क्रोध या दिन-प्रतिदिन की कठिनाइयों की उपस्थिति शारीरिक समस्याओं और संभावित समस्याओं दोनों से उत्पन्न होती है सामाजिक। आत्म-सम्मान और स्वायत्तता को बढ़ावा देने से भी बहुत मदद मिलती है।

शैक्षिक स्तर पर, इन लोगों को जिस सहायता की आवश्यकता हो सकती है, उसे पेश किया जाना चाहिए, ताकि इन क्षेत्रों में उनके प्रदर्शन और एकीकरण की अनुमति मिल सके। समायोजित सहायता के प्रावधान में सहायक सामग्री का उपयोग या व्यक्ति के पाठ्यक्रम का अनुकूलन शामिल हो सकता है। काम के स्तर पर भी, एन्डोंड्रोप्लासिया वाले लोगों को अनुकूलन की आवश्यकता हो सकती है, मुख्य रूप से एर्गोनॉमिक्स और इन लोगों की शारीरिक कठिनाइयों से संबंधित है।

ग्रंथ सूची संदर्भ:

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