डाउन सिंड्रोम: यह क्या है, इसका क्या कारण है, और इससे जुड़ी समस्याएं

मनुष्य हमारे जीन हैं, व्यक्तिगत रूप से और एक प्रजाति के रूप में। मानव जीनोम में डीएनए के 3.2 बिलियन बेस पेयर के साथ लगभग 25,000 विभिन्न जीन होने का अनुमान है। जैसा कि यह आंकड़ा खगोलीय लग सकता है, वास्तविकता इससे बहुत दूर है: हमारी सभी आनुवंशिक जानकारी का केवल 1.5% एक्सॉन से बना है जो विशिष्ट प्रोटीन के लिए कोड है।

मानव डीएनए का लगभग 70% एक्सट्रैजेनिक है और शेष लगभग 30% जीन-संबंधित अनुक्रमों का हिस्सा है। इन सभी एक्सट्रैजेनिक डीएनए (जिसे पहले जंक डीएनए के रूप में जाना जाता था) में से 10 में से सात खंड विरल दोहराव के अनुरूप हैं, और भी या हमारे जीनोम का आधा हिस्सा बिना कार्यक्षमता के दोहराए जाने वाले न्यूक्लियोटाइड से बना है (या जिनकी कार्यक्षमता अभी तक स्पष्ट नहीं हुई है)।

इस विशाल आनुवंशिक समूह के भीतर, समय-समय पर उत्परिवर्तन की अपेक्षा की जाती है। कुछ विरासत में मिले हैं, अन्य व्यक्ति के पूरे जीवन में नए रूप में दिखाई देते हैं और अन्य तंत्र के माध्यम से प्रकट होते हैं एपिजेनेटिक, यानी जीन की अभिव्यक्ति को कुछ तंत्रों से प्रभावित करके नियंत्रित करके वातावरण। आज हम आपके लिए लेकर आए हैं डाउन सिंड्रोम के बारे में सभी जानकारी जो आपको जानना आवश्यक है

, दुनिया में सबसे व्यापक आनुवंशिक स्थितियों में से एक। यह मत भूलें।

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डाउन सिंड्रोम क्या है?

सबसे पहले, कुछ आधारों को रखना आवश्यक है जो शेष लेख को निर्धारित करेंगे। जैसा कि स्पैनिश डाउन सिंड्रोम फेडरेशन (डाउन स्पेन) द्वारा इंगित किया गया है इस स्थिति को कम से कम सामाजिक स्तर पर एक बीमारी के रूप में नहीं माना जाना चाहिए. सदियों से गैर-विक्षिप्त लोगों के साथ भेदभाव करने वाले कलंक को समाप्त करने के लिए यह आवश्यक पहला कदम है।

विश्व स्वास्थ्य संगठन (डब्ल्यूएचओ) के अनुसार, पैथोलॉजी शारीरिक अवस्था का परिवर्तन या विचलन है शरीर के एक या अधिक भागों में, विशिष्ट लक्षणों के साथ और कम या ज्यादा विकास के साथ प्रकट पूर्वानुमेय। डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति को मस्तिष्क न्यूरॉन्स की कम सामग्री और उनके बीच सिनेप्स होने के बावजूद बीमार होने की आवश्यकता नहीं है। इस स्थिति के साथ भी स्वस्थ रहना संभव है, और यह तथ्य कि इसके साथ लोग औसतन 60 साल जीते हैं, इसका समर्थन करता है।

इसलिए कि, डॉक्टर डाउन सिंड्रोम का "इलाज" नहीं करते हैं, बल्कि उन संभावित विकृतियों को संबोधित करते हैं जो इस आनुवंशिक स्थिति वाले व्यक्ति में विकसित हो सकती हैं, जैसे हृदय रोग, सीलिएक रोग, इंद्रियों की कमी, हाइपोथायरायडिज्म और अन्य। इस प्रकार, हम इस प्रारंभिक खंड को यह कहकर सुलझाते हैं कि हम एक बीमारी का सामना नहीं कर रहे हैं, लेकिन एक स्थिति, या जो समान है, संभावित सामान्यता के भीतर एक और प्रकार है।

इसके कारण और आनुवंशिक आधार

सामाजिक शब्दावली से परे, डाउन सिंड्रोम आनुवंशिक दृष्टिकोण से वास्तव में एक दिलचस्प घटना है। हम इस ओर इशारा करते हुए शुरू करते हैं कि मनुष्य द्विगुणित (2n) हैं, अर्थात, हम एक ही गुणसूत्र की दो श्रृंखलाएँ प्रस्तुत करते हैं, एक पिता से विरासत में मिली और दूसरी माँ से। द्विगुणित जो हमारे दैहिक कोशिकाओं (शरीर की) में से प्रत्येक की विशेषता है, हमें प्रत्येक नाभिक के भीतर 23 जोड़े गुणसूत्र बनाते हैं, कुल 46 बनाते हैं।

इन 23 जोड़ों के भीतर, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि उनमें से 22 ऑटोसोमल और एक यौन हैं। यह अवधारणा आपको परिचित लगेगी, क्योंकि जीव विज्ञान के पाठ इस बात पर जोर देते हैं कि अंतिम दो गुणसूत्र वे हैं जो हमारे जैविक लिंग का प्रतिनिधित्व करते हैं: XX महिलाओं से मेल खाता है और XY पुरुषों से मेल खाता है। शेष गुणसूत्रों को उनके आकार और आकार के आधार पर सूचीबद्ध किया जाता है, जिसमें गुणसूत्र 1 सबसे बड़ा होता है २४५,५२,८४७ आधार जोड़े, २८% डीएनए) और २१ सबसे छोटे (४७,०००,००० आधार जोड़े, केवल १.५% डीएनए के साथ) मानव)।

जब युग्मकजनन होता है, तो जर्म कोशिकाएं माइटोसिस के बजाय अर्धसूत्रीविभाजन द्वारा विभाजित होती हैं, जिससे आधे आनुवंशिक जानकारी वाले अंडे और शुक्राणु बनते हैं। बाकी कोशिकाओं की तुलना में। इन्हें अगुणित (n) माना जाता है, और निम्नलिखित कारणों से ऐसा होना चाहिए:

अगुणित अंडा (n) + अगुणित शुक्राणु (n) = द्विगुणित युग्मनज (2n)

यौन प्रजनन में अर्धसूत्रीविभाजन आवश्यक है, क्योंकि इसके बिना, हर बार निषेचन से उत्पन्न युग्मनज में अधिक से अधिक गुणसूत्र जोड़े (4n, 8n, आदि) होंगे। अधिक सरलता से कहें तो, यदि युग्मक अपनी आनुवंशिक जानकारी को आधे में "विभाजित" करते हैं, तो वे एक साथ आने पर एक पूर्ण कोशिका बनाते हैं। इस प्रकार, भ्रूण द्विगुणित को पुनः प्राप्त करता है जो उसके प्रत्येक गैर-यौन कोशिकाओं को उसके शेष जीवन के लिए निर्धारित करेगा।

समस्या यह है कि कभी-कभी अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान जीनोम का यह "विभाजन" ठीक से नहीं किया जाता है। इस प्रकार, मोनोसोमी (गुणसूत्र की कमी), त्रिसोमी (एक जोड़ी में एक गुणसूत्र की एक अतिरिक्त पूर्ण या आंशिक प्रतिलिपि) या यहां तक ​​कि टेट्रासॉमी भी अंततः उत्पन्न हो सकती है, एक गुणसूत्र की चार प्रतियों की उपस्थिति जहां केवल दो होना चाहिए।

डाउन सिंड्रोम को ट्राइसॉमी 21 माना जाता है, या जो समान है, उसके जोड़े के भीतर क्रोमोसोम 21 (एक पुरुष और एक महिला) की तुलना में एक अधिक प्रतिलिपि होनी चाहिए, जिससे कुल तीन। यह एकमात्र ट्राइसॉमी नहीं है जो हो सकता है, क्योंकि उदाहरण के लिए ट्राइसॉमी 13 और 18 भी हैं, हालांकि ये गर्भपात और नवजात मृत्यु के साथ स्थितियां बहुत अधिक जुड़ी हुई हैं (लगभग 70% गर्भपात वर्तमान की संख्या में परिवर्तन पेश करते हैं गुणसूत्र)।

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डाउन सिंड्रोम क्यों होता है?

इस बिंदु पर, हम पहले ही जान चुके हैं कि डाउन सिंड्रोम एक ट्राइसॉमी 21 है, यानी कि गुणसूत्र 21 में आवश्यकता से अधिक (2 + 1) की एक प्रति है। 90% मामलों में, यह स्थिति छिटपुट रूप से उत्पन्न होती है, क्योंकि अर्धसूत्रीविभाजन में एक अभूतपूर्व त्रुटि होती है: जब एक अंडा या शुक्राणु बन रहा होता है, तो कभी-कभी गुणसूत्र 21 के बजाय यह पूरे जोड़े को विरासत में मिलता है। इसलिए, जब उनके अन्य युग्मक के साथ जोड़ा जाता है, तो वे कुल 3 गुणसूत्र 21 (2 + 1) देते हैं, जिससे 46 के बजाय कुल 47 गुणसूत्र बनते हैं।

बहुत कम प्रतिशत मामलों में स्थानान्तरण होता है, ऐसी घटनाएं जिन्हें "पारिवारिक डाउन सिंड्रोम" का सामान्य नाम प्राप्त होता है। हम उनके द्वारा बताई गई आनुवंशिक जटिलता के कारण उनकी विशेषताओं में नहीं जा रहे हैं, लेकिन यह हमारे लिए पर्याप्त है यह जानने के साथ कि त्रुटि से परे कुछ सहायक तंत्र हैं जिनका उपयोग करने के लिए किया जा सकता है युग्मकजनन

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का भविष्य

डाउन सिंड्रोम वाले लोग समाज में जितना लगता है उससे कहीं अधिक मौजूद हैं, क्योंकि यह अनुवांशिक स्थिति प्रत्येक 700-1,000 जीवित जन्मों में से एक में होती है और दुनिया भर में लगभग 8 मिलियन लोग इसके साथ रहते हैं। औसत जीवन प्रत्याशा लगभग ६० वर्ष है (जबकि कुछ दशक पहले यह आंकड़ा था 10 वर्ष से कम), इसलिए ट्राइसॉमी 21 वाले लोगों की संख्या में वृद्धि होने की उम्मीद है विश्व।

दुर्भाग्य से, जब हम केस-दर-मामला आधार पर बोलते हैं तो पेशेवर चिकित्सा स्रोत बहुत अलग प्रतिमान दिखाते हैं। अध्ययन के अनुसार डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और युवाओं के सामाजिक बहिष्कार से लड़ने में मोटर गतिविधि कार्यक्रमों की दक्षता ofडाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं को अक्सर कक्षा में "अक्षम" के रूप में वर्गीकृत किया जाता है और इसलिए, सामाजिक गतिविधियों में उनका समावेश रोका जाता है और वे हाशिए पर चले जाते हैं।

रोजगार की स्थिति अधिक अनुकूल नहीं है, क्योंकि डाउन स्पेन हमें बताता है कि कानूनी उम्र की इस अनुवांशिक स्थिति वाले लगभग 95% लोग बेरोजगार हैं इस देश में। मजे की बात यह है कि बड़ी कंपनियों में इन लोगों के साथ किए गए अधिकांश अनुबंध उनके समावेश के साथ समाप्त हो जाते हैं कर्मचारियों पर अनिश्चित काल के लिए: हर इंसान की तरह, वे कार्यप्रणाली, कठोरता दिखाने में सक्षम हैं और प्रतिबद्धता।

एक अंतिम विचार

सिंड्रोम के आनुवंशिकी को काटना जितना दिलचस्प है, हमें यह नहीं भूलना चाहिए कि हम हर समय लोगों के बारे में बात कर रहे हैं। इसलिए, हम पाठकों से आग्रह करते हैं कि वे अपने भीतर देखें और पूछें कि सामान्यता क्या है। ऐसी दुनिया में जहां जैविक लिंग पहचान का निर्धारण नहीं करता है, जहां महिलाओं की जीवन प्रत्याशा आनुवंशिक स्थितियों वाले लोग उच्च हो रहे हैं और जहां अभिव्यक्ति को ऊपर महत्व दिया जाता है हर एक चीज़, हर बार हम और अधिक महसूस करते हैं कि "आदर्श" मौजूद नहीं है.

इस कारण से, जो कुछ मध्य रेखा से परे जाता है उसे पैथोलॉजी नहीं माना जाना चाहिए, चाहे वह अंतर्निहित अनुवांशिक, भावनात्मक, शारीरिक स्थिति हो या बाहरी रूप से प्रदर्शित हो या नहीं। जब तक इसका अर्थ मृत्यु और/या बीमारी नहीं है, तब तक व्यक्ति को परिभाषित करने वाली किसी भी स्थिति को उस विशाल स्पेक्ट्रम में अपेक्षा से एक और प्रकार के रूप में माना जाना चाहिए जो हम मनुष्य हैं। तभी हम दूसरों को पूर्वधारणाओं और पूर्वाग्रहों के बिना जीने देंगे।

ग्रंथ सूची संदर्भ:

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• लेख: डाउन सिंड्रोम एक बीमारी है?, डाउन स्पेन। 16 अप्रैल को उठाया गया https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• काज़ेमी, एम।, सालेही, एम।, और खीरोल्लाही, एम। (2016). डाउन सिंड्रोम: वर्तमान स्थिति, चुनौतियां और भविष्य के दृष्टिकोण। आणविक और सेलुलर चिकित्सा के अंतर्राष्ट्रीय जर्नल, 5 (3), 125।