Makrocefália: okok, tünetek és kezelés

Érettségi fejlődése agy összetett és kényes folyamat. Bár az emberi lények nagyon nagy fejjel születnek a testhez képest (különösen, ha összehasonlítjuk magunkat más állatokkal), életünk első évtizedeiben idegrendszerünknek még mindig növekednie és fejlődnie kell hogy egészséges felnőtté válhassunk.

Ebben a folyamatban azonban sok minden elromolhat, és bár ritkák, de ha megjelennek, nagyban befolyásolják az életünket. A makrocefália erre példa.

• Kapcsolódó cikk: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"

Mi a makrocefália?

A makrocefália az biológiai rendellenesség, amelyben a fej kerülete nagyobb, mint a nem és az életkor várható fiú vagy lány. Vagyis a makrocefália azonosítását úgy végezzük, hogy megmérjük a koponya kerületét, és ellenőrizzük, hogy a koponyaboltozat nagyobb-e az egészséges embereknél a normálnál. Emiatt a makrocefália a koponya növekedési rendellenességei közé tartozik, amely kategóriába a mikrocefália is tartozik.

Ezenkívül úgy ítélik meg, hogy a makrocephalia egyes eseteinek helyes vizsgálata nem csak méréstől függ, hanem inkább nyomon kell követni, hogy lássa, hogyan alakul

a fej mérete a test többi részéhez viszonyítva és ha az idő múlásával egyre rosszabb a helyzet.

Ez azért van, mert ez az arány az élet első hónapjaiban nagyon gyorsan változik, és valójában Születés és 6 év között a test mérete a nyak alatt gyorsan növekszik.

Másrészt a makrocefália fogalma önmagában nem rendellenesség, hanem egy kifejezés, amelyet felületesen leírnak egy változásra.

Milyen gyakran jelenik meg?

Jelenleg nincsenek statisztikák a macrocephalia prevalenciájáról, amelyeket a kapcsolódó kutatásokból kivontak volna, de a becslések szerint ez egy ritka rendellenesség, amely az emberek kevesebb mint 5% -a.

Ugyanakkor, mint ezekben az esetekben mindig, előfordulhat, hogy bizonyos rosszul vizsgált populációk hajlamosabbak erre szenvednek ilyen típusú szövődményekben az élet első hónapjaiban, talán genetikai okok miatt vagy szennyeződés. Végül is a terhesség alatt nagyon érzékeny a külső körülményekre, és apró változások bizonyos esetekben elősegítik a betegségek megjelenését a magzatban.

Ezenkívül úgy gondolják, hogy a macrocephalia gyakoribb a férfiaknál, és általában terhességben vagy az élet első hónapjaiban jelentkezik, a legtöbb esetben példa az infantilis makrocefáliára.

Okoz

A makrocefáliát sokféle rendellenesség okozhatja. Sokszor örökletes gyökerű, míg másokban a terhesség vagy a szülés során bekövetkező sérülések vagy szövődmények okozzák.

Például a makrocefália sok esete annak köszönhető a hydrocephalus néven ismert rendellenesség, amelyben több gerincvelői folyadék (olyan anyag, amely beburkolja az agyat és gerincvelő), amely elfér a koponyában. Ez azt jelenti, hogy az élet első hónapjaiban a koponya falai a normálisnál jobban "kitágultak". ennyi folyadék befogadására, mivel ebben a létfontosságú szakaszban a fej sokkal kevésbé kemény, mint a felnőttkor.

Macrocephaly ennek oka lehet a koponya vagy az agycsontok rendellenes növekedése is, amely ellen tömörítve van agyhártya és rajta keresztül nyomja a koponya boltozatának csontjait.

Van még egyéb rendellenességek, amelyekben a macrocephalia is megjelenhet, mint például neurofibromatosis, csontnövekedési rendellenességek, koponyaűri vérzés, Hurler-szindróma vagy törpe.

A makrocefália típusai

Van egy rövid osztályozás, amely arra szolgál megkülönböztetni a különböző típusú macrocephalyokat okaik alapján. Figyelembe kell azonban venni, hogy az egyes típusokon belül is vannak különböző változatok függ minden egyes esettől, például a koponya nagyobb kidudorodásának területétől vagy az agy területeitől jobban sérült.

Mindenesetre a makrocefália típusai a következők:

Elsődleges makrocefália

Az ilyen típusú macrocephaly jellemzi a lét az agy megnövekedett térfogata és súlya okozza. Például az őssejtek rendellenes szaporodása miatt következik be. Genetikai okai vannak, és makroencefalának is nevezik.

Másodlagos makrocefália

Ebben a makrocefália osztályban a koponya növekedése annak köszönhető biológiai folyamatok, amelyek nem az agy megnagyobbodásának köszönhetők, de más, a fejet elfoglaló rokon anyagoktól. Például a hydrocephalus előállítja ezt a változatot.

Macrocephalia a csontok fejlődési rendellenességei miatt

A makrocefália egyes eseteit a csontok rendellenes fejlődése magyarázza. Például a koponyavarratok korai bezáródásának tudható be, ami a duzzanat okozta az idegrendszer rendellenes fejlődése, amelyet a láncreakció eredményez, amely feltételezi, hogy nincs helye tágulni a Adott pillanat.

Diagnózis és a kapcsolódó tünetek

Sok esetben makrocefália terhesség alatt kimutatható az ultrahang használatának köszönhetően. A nem veleszületett macrocephalia esetében azonban ez valamivel később jelentkezhet, bizonyos rendellenességek megnyilvánulásával, és gyermekgyógyászati ​​konzultációkon diagnosztizálják.

A makrocefália a társult tünetek széles skáláját jelenítheti meg, annak okaitól és a változás intenzitásától függően. Közülük a következők emelkednek ki:

• Kognitív zavarok
• Hányás
• Görcsös válság
• Általános fejlődési késés
• Fejfájás
• Koponyaűri magas vérnyomás
• Ingerlékenység

Néhány ezek a tünetek idővel alábbhagyhatnak és az elvégzett beavatkozástól függően, bár az esettől függően intenzívebbé is válhatnak.

Előrejelzés

A makrocefália kialakulásának módja és az azzal járó tünetek attól függnek, hogy milyen típusú változás okozza ezt a jelenséget.

Bizonyos esetekben, például a hydrocephalusban, a az illető veszélyben lehet, ha nem végeznek műtétet (amely a felesleges cerebrospinalis folyadék kiürítéséből áll). Más esetekben sem a gyermek élete, sem kognitív képességei nem kerülnek veszélybe. Valójában, nagyon gyakran fordulnak elő olyan esetek, amikor a makrocefália nem jár mentális retardáció megjelenésével.

Kezelés

Nincs olyan speciális kezelés, amely a makrocefália eltűnését célozza. Vannak azonban olyanok, akiknek célja a beavatkozás beavatkozása a rendellenességhez, amely ezt a változást okozza.

Közülük sok farmakológiai és pszichiátriai, míg mások pszichológiai jellegűek és a gyermek kognitív stimulálására összpontosítanak.

Bibliográfiai hivatkozások:

• Adams, H. H.; Hibar, D. P.; Chouraki, V.; Stein, J. L.; Nyquist, P. A.; Renteria, M.E. Trompet, S.; Arias-Vasquez, A. et al. A humán intrakraniális térfogatának alapjául szolgáló új genetikai lokuszok a genom egészére kiterjedő társítás révén azonosíthatók. Nature Neuroscience, 19 (12): pp. 1569 - 1582.
• Portellano, J. NAK NEK. (2005). Bevezetés a neuropszichológiába. Madrid: McGraw Hill.
• Williams, C, A; Dagli, A.; Battaglia, A. (2008). A makrocefáliához kapcsolódó genetikai rendellenességek. American Journal of Medical Genetics, 146A (16): pp. 2023 - 2037.