Crouzon-szindróma: tünetek, okok és beavatkozás

Születéskor a legtöbb embernek alakítható koponyája van, amely lehetővé teszi számunkra, hogy a születési csatornán keresztül jöjjünk a világra. Ezek a csontok az életkor előrehaladtával záródnak és varródnak, ahogy az agyunk növekszik és érik.

Vannak azonban olyan rendellenességek, amelyekben az említett varrás idő előtt megtörténik, ami befolyásolhatja az agy és a különféle arcszervek morfológiáját és funkcionalitását. Az egyik rendellenesség, amellyel az emberek beszélnek Crouzon-szindróma, örökletes rendellenesség genetikai eredetű.

Crouzon-szindróma

A Crouzon-szindróma az genetikai eredetű betegség korai craniosynostosis jelenléte vagy a koponyacsontok varrása jellemzi. Ez a záródás a koponyát a nyitva maradt varratok irányába növekszik, ami rendellenességeket eredményez a koponya és az arc fiziognómiájában.

Ezek a rendellenességek feltételezhetik súlyos szövődmények az agy helyes fejlődéséhez és a fejet alkotó szervek összessége, a gyermek növekedésével idővel megnyilvánuló problémák.

A Crouzon-szindróma tünetei

A tünetek általában kétéves kor körül jelentkeznek a kiskorúnál, születésükkor általában nem láthatók.

A legkézenfekvőbb tünetek a a koponya kidudorodása lapított felső és / vagy hátsó részekkel, valamint exoftalmával vagy a szemgolyó kifelé irányuló sekély szemüregek, összenyomott orrüreg, amely megnehezíti az ilyen légzést, a szájpadlás hasadék és egyéb arc- és orális rendellenességek, például prognathizmus vagy az állkapocs előre vetülése vagy a fogazat.

A legrelevánsabbak és a legveszélyesebbek azonban légzési és étkezési nehézségek, ami életveszélyes lehet. A hydrocephalus és más neurológiai rendellenességek szintén lehetségesek. A koponyaűri nyomás szintén magasabb, mint általában, és rohamok is előfordulhatnak

Mindezek a nehézségek a kiskorú számára súlyos problémákat okozhatnak növekedésük során, mint pl szédülés, gyakori fejfájás és észlelési problémák látásban és hallásban egyaránt.

Tekintettel a szembetegségek, ezek előtérbe kerülése hajlamos a fertőzésekre, sőt a látórendszer sorvadására, képesek elveszteni a látást.

Ezenkívül az arc rendellenességei megnehezítik a szóbeli kommunikáció megtanulását, ami általában késlelteti a tanulásukat. Mindenesetre annak ellenére, hogy ezek a rendellenességek a legtöbb esetben befolyásolhatják az intellektuális fejlődést a Crouzon-szindrómában szenvedő alanyok általában átlagos intelligenciával rendelkeznek fejlődési koruknak megfelelő.

A szindróma okai (etiológia)

Mint fent említettük, a Crouzon-szindróma egy genetikai eredetű veleszületett és örökletes rendellenesség. Pontosabban, ennek a szindrómának az oka megtalálható a mutációk az FGFR2 génbenvagy fibroblaszt növekedési receptor faktor a 10. kromoszómán. Ez a gén részt vesz a sejtek differenciálódásában, és mutációja felgyorsítja a koponya néhány vagy összes csontjának varrási folyamatát.

Autoszomális domináns betegségről van szó, így egy ilyen mutációval rendelkező személynek 50% esélye van arra, hogy ezt a betegséget utódainak továbbadja.

Kezelés

A Crouzon-szindróma egy veleszületett betegség, amely nem gyógyítható, bár egyes szövődményei elkerülhetők és / vagy következményeinek hatása csökkenthető. Az alkalmazandó kezelésnek interdiszciplinárisnak kell lennie, különböző szakterületek, például orvoslás, logopédiai és pszichológiai szakemberek segítségével.

Sebészet

Számos esetben a problémák egy része műtét alkalmazásával kijavítható. Konkrétan a cranioplasztikával lehet megpróbálni a gyermek fejét a amely lehetővé teszi az agy normatív fejlődését és a koponyaűri nyomás enyhítése (ami szintén lehetővé teszi a szokásos fejfájás nagyrészt elkerülését, amelyet általában szenvednek, sok esetben az említett nyomás termékei). Kóros agynövekedésből eredő esetleges hydrocephalus kezelésére is alkalmazható.

Hasonlóképpen a az orr- és orofonatórikus traktus műtéti beavatkozása, így megkönnyíti a légzést és az ételek átjutását az emésztőrendszerbe, és megoldják az olyan problémákat, mint a prognathizmus és a szájpadhasadék. Fogászati ​​műtétre is szükség lehet, az esettől függően.

A szemek is részesülhetnek a műtéti kezelésből, a lehető legnagyobb mértékben csökkentve az exophthalmiat és ezáltal annak lehetőségét, hogy a látószervek kiszáradjanak vagy megfertőződjenek.

Logopédia és oktatás

Az okozhat nehézségek miatt rendellenességek a fonatórikus rendszerben, Nagyon hasznos igénybe venni a logopédusok szolgáltatásait. A nyelv megváltoztatható és késleltethető, ezért figyelembe kell venni a nehézségeiket, és megfelelő segítséget kell nyújtani számukra. Értelmi fogyatékosság esetén ezt is figyelembe kell venni a kiskorú oktatásának és képzésének kiigazításakor.

Pszichoterápia

Pszichológiai kezelés és tanácsadás mind a kiskorú, mind a család és a pedagógusok számára elengedhetetlen az érintett helyzetének megértéséhez, valamint kétségek és félelmek kifejezéséhez valamint a pszichológiai és érzelmi problémák megoldása a rendellenesség tapasztalatából származik mind a gyermek, mind a környezete számára.

Bibliográfiai hivatkozások:

• Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Crouzon-szindróma. Journal of Neurology. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Crouzon-szindróma. Fordulat. Törvény. Clin. Med.: 46. Béke.

• Liu, J.; Nam, H. K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). A Crouzon egér további elemzése: az FGFR2 (C342Y) mutáció hatása koponyacsont-függő. Clcif. Szövet Int. 92 (5): 451-466.