Örökletes betegségek: mik ezek, típusok, jellemzők és példák

Az idő múlásával az olyan tudományok, mint az orvostudomány, fokozatosan fejlődtek, ami megvan megengedte, hogy a várható élettartam, az életminőség és a jólét nagymértékben növekedjen intézkedés.

Ennek köszönhetően a ma egykor halálos betegségek közül sok sikeresen kezelhető, sőt egyes esetekben maga a betegség is felszámolásra került. Azonban még mindig vannak olyan típusú betegségek, amelyek továbbra is nagy kihívást jelentenek az orvostudomány számára, mint például az AIDS, a rák vagy a cukorbetegség.

Ezek mellett van egy nagy csoport olyan betegségek, amelyek az őseink által közvetített génekhez kapcsolódnak, és amelyekre többnyire nincs gyógymód (bár Néha a kezelések megtalálhatók a tünetek csökkentésére vagy lassítására, vagy az alanyban és mindennapi életében okozott affektusok kijavítására, csökkentésére vagy kiküszöbölésére). A halmazról beszélünk örökletes betegségek, egy koncepció, amelyre a cikkben reflektálni fogunk.

• Kapcsolódó cikk: "Különbségek a DNS és az RNS között"

Örökletes betegségek: mik ezek?

Az örökletes betegségeket halmaznak nevezzük olyan betegségek és rendellenességek, amelyek sajátossága, hogy gének közvetítésével átvihetők az utódokhoz, vagyis a szülőktől a gyermekekig. amelyek okozzák őket.

Tehát ezek olyan betegségek, amelyek kromoszóma, mitokondriális vagy Mendeli szinten jelentkeznek, és amelyek az őseinktől származó genetikai mutációk létezésének köszönhetők. Az öröklés típusától függően nem mindig szükséges, hogy az egyik szülő a rendellenességet vagy a betegséget megnyilvánulja: olyan recesszív gén hordozója, amely nem váltja ki benne a betegség kialakulását, de kialakulhat a decensek.

Fontos felhívni a figyelmet a genetikai betegségek és az öröklött betegségek nem feltétlenül azonosak. És ez az, hogy bár minden örökletes betegség genetikai, az igazság az, hogy a fordított kapcsolatnak nem mindig kell bekövetkeznie: vannak olyan genetikai betegségek, amelyek spontán de novo mutációkból származnak, amelyek minden előzmény nélkül megjelennek rokonok.

Ahhoz, hogy egy betegség örökölhető legyen, szükséges, hogy a megjelenéséhez kapcsolódó gének és mutációk meg legyenek jelen kell lennie a csírasejtekben, vagyis azokban a spermiumokban és / vagy petesejtekben, amelyek az új részei lesznek lenni. Ellenkező esetben genetikai, de nem örökletes betegséggel nézünk szembe.

A génátvitel típusai

Beszélni és tudni, hogy az örökletes betegségek honnan erednek figyelembe kell venni a genetikai átvitel azon többféle módszerét, amelyekből egy mutált gén átvihető. Ebben az értelemben a genetikai átvitel néhány fő módja a következő.

1. Autoszomális domináns öröklődés

Az öröklés egyik fő és legismertebb típusa az autoszomális domináns öröklődés, amelyben a nem nemi vagy autoszomális kromoszómák egyikében mutáció található. A domináns gén lesz az, amely mindig expresszálódik, így abban az esetben, ha a betegség megjelenésével összefüggésben mutáció van benne, kifejeződik és kifejlődik.

Ebben az esetben 50% az esély arra, hogy minden gyermek, akivel az illető személy rendelkezik, megnyilvánulja a betegséget (attól függően, hogy ki örökli a domináns gént). Lehet teljes penetranciája (az egyik allél dominál a másik felett) vagy hiányos (két domináns gén öröklődik, az öröklött tulajdonságok a szülőktől származó keverékei).

2. Autoszomális recesszív öröklés

Az autoszomális recesszív öröklődés akkor fordul elő, amikor egy recesszív génben mutáció vagy változás következik be, és ez átkerül az új generációhoz. Az a tény, hogy a változás recesszív génben van, azt jelenti, hogy a betegség csak akkor fejlődik ki, ha a kromoszóma egynél több alléljában létezik, oly módon, hogy ennek a génnek a másolata nem jelenti azt, hogy a rendellenességnek meg kell jelennie.

Ennek bekövetkezéséhez szükség lesz arra, hogy egy gén mindkét allélja bemutassa a mutációt, vagyis mennyit apának és anyának át kell adnia a kiskorúnak a gén megváltozott példányát a betegség.

3. Nemhez kötött öröklés

Noha be kell épülniük a nemi sejtekbe, hogy továbbadjanak, sok örökletes betegség igen autoszomális, vagyis a változás az egyik nem szexuális kromoszómában jelen van átad. Azonban egyéb rendellenességek a nemi kromoszómák, X vagy Y másolatai útján terjednek. Mivel csak genetikai szinten lévő férfiak hordoznak Y-kromoszómákat, ha ebben a kromoszómában változás következik be, akkor csak a szülőktől a férfi gyermekekig terjedhet.

Abban az esetben, ha az elváltozás bekövetkezik az X kromoszómában, mindkét szülőtől a nemüktől függetlenül átterjedhetnek gyermekeikre.

4. Poligén öröklés

A genetikai öröklés két korábbi típusa monogén, vagyis egyetlen géntől függ. Azonban, a betegség kialakulásához gyakran több gén kapcsolódik. Ebben az esetben egy poligénes öröklésről fogunk beszélni.

5. Mitokondriális öröklés

Bár nem annyira ismertek vagy gyakoriak, mint az előzőek, különféle örökletes betegségek és rendellenességek fordulnak elő, amelyek nem a kromoszómákban jelen lévő DNS-ből származnak, de eredete a mitokondriumként ismert organellákban található. Ezekben a struktúrákban DNS-t is találhatunk, bár ebben az esetben kizárólag az anyától származik.

Példák öröklött betegségekre

Számos örökletes betegség létezik, amelyek közül több ezer megtalálható. Annak érdekében azonban, hogy arcot és nevet adjunk néhány örökletes betegségnek, az alábbiakban összesen egy tucat példát adunk meg (némelyik jól ismert).

1. Huntington-kór

Huntington-kór, korábban Huntington-kóré néven ismert, egy örökletes betegség, teljes behatolással autoszomális domináns transzmisszióval.

Ezt a betegséget a progresszív neurodegeneráció jellemzi, amely egyéb tünetek mellett mozgászavarokat is okoz (kiemelve azt a koreikus mozgást, amelyet az izmok mozgás közbeni akaratlan összehúzódása miatt hajtanak végre), valamint egy - a kognitív funkciók és különösen a végrehajtó funkciók mélyreható megváltoztatása, amelyek súlyosbodnak a telik az idő.

• Érdekelheti: "Huntington kóréja: okai, tünetei, fázisai és kezelése"

2. Vérzékenység

Ez a veszélyes betegség, amelyet a véralvadási nehézségek jellemeznek és ami bőséges és megszakítás nélküli vérzés, amely életveszélyes lehet, ha nem állítják meg, ez is betegség örökletes. Kimondottan leggyakoribb formája, az A típusú hemofília, a nemi kromoszómákhoz kapcsolódó betegség (kifejezetten az X kromoszómához kapcsolódik), és recesszíven terjed. Ezért a hemofília olyan betegség, amelyet szinte kizárólag férfiak szenvednek el, mivel a nőknek az X-kromoszómából két példánya van úgy, hogy megjelenése nehézkes.

3. Achondroplasia

Az Achondroplasia genetikai rendellenesség, amely jellemzi, hogy a porc és a csont képződésében változásokat okoz, ami a törpe fő oka.

Bár a legtöbb esetben (kb. 80%) spontán mutációkkal kell szembenéznünk, 20% -ban közülük olyan családi előzmények jelenléte figyelhető meg, amelyekből a mutációt örökölték. Ezekben az esetekben autoszomális domináns mintázat figyelhető meg, amelyhez a mutált gén egyetlen csésze vezethet okozzák a betegséget (ha egy szülőnek megvan, gyermekeinek 50% -os esélye van a fejlődésre achondroplasia). A fő társult gének a G1138A és a G1138C.

• Érdekelheti: "Achondroplasia: tünetek, okok és kezelések"

4. Marfan-betegség

Genetikai eredetű betegség, amely a kötőszövet befolyásolása jellemzi. Ez egy autoszomális domináns betegség, amelyben a csontok kontrollálhatatlanul nőnek, egyéb lehetséges tünetek mellett, például olyan szinten, szív- és érrendszeri (kiemelve az aortában jelentkező zörejeket és affektációkat, amelyek életveszélyessé válhatnak) vagy szemészeti szinten (lehetnek retina leválások, myopia) és szürkehályog).

5. Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis az öröklődő betegségek egyike, amelyet autoszomális öröklés okoz recesszív, és a nyálka felhalmozódása jellemzi a tüdőben, ami megnehezíti lélegző. A nyálka olyan szervekben is megjelenhet, mint például a hasnyálmirigy, amelyekben ciszták is megjelenhetnek. Ez egy életveszélyes betegség, általában súlyos fertőzések miatt, amely gyermekeknél és fiataloknál gyakoribb.

6. Leigh-szindróma

Ebben az esetben mitokondriális típusú örökletes betegséggel állunk szemben (bár ezt autoszomális recesszív genetikai transzmisszió is okozhatja), amely a korán bekövetkező gyors neurodegeneráció jellemzi (általában az első életév előtt), és amelyben kiemelkedik az agytörzs és a bazális ganglionok károsodásának jelenléte.

Az olyan problémák, mint a hipotónia, a mozgás és a járás problémái, a légzési problémák, a neuropátia, valamint a szív-, vese- és tüdőműködés károsodása a gyakori tünetek.

7. Sarlósejtes vérszegénység

Ezt a rendellenességet a jelenléte jellemzi a vörösvérsejtek alakjának megváltozása (ahelyett, hogy kerekek lennének, szabálytalan alakúak és merevek lesznek) oly módon, hogy lehetővé tegyék a véráramlás blokkolását, ezeknek a gömböknek az élettartama csökkenése miatt (ami azt jelentheti, hogy a vér). Ez egy másik örökletes betegség, autoszomális recesszív öröklődés révén.

8. Thalassemia

Egy másik vérrel kapcsolatos rendellenesség, amelyet recesszív autoszomális öröklődés révén örökítenek, a thalassemia. Ez a betegség nehézségeket okoz a hemoglobin egyes részeinek szintetizálásában (különösen az alfa-globin), ami miatt kevesebb vörösvérsejt keletkezhet és sőt különböző megfontolású és súlyosságú vérszegénységeket generálnak (bár kezeléssel életet élhetnek Normál).

9. Duchenne izomsorvadás

Jellemzi a progresszív izomgyengeség (mind az önkéntes, mind az akaratlan izmok szintjén), gyakori esések, állandó fáradtság jelenléte néha értelmi fogyatékosság, ez a súlyos degeneratív betegség alapvetően örökletes, recesszív öröklődési mintázat kapcsolódik az X kromoszómához.

10. Fenilketonuria

A fenilketonuria örökletes betegség, amelyet autoszomális recesszív öröklődés révén szereznek be, és a fenilalanin-hidroxiláz hiánya vagy hiánya, ami a fenilalanin lebontásának képtelenségét okozza a testben felhalmozódó módon. Agykárosodáshoz vezethet, és általában késleltetett éréssel, értelmi fogyatékossággal, ellenőrizetlen mozgásokkal, sőt rohamokkal, valamint sajátos vizelet- és verejtékszaggal jár.

11. Leber veleszületett Amaurosis

Ritka betegség, amelyet a retina fotoreceptorainak rendellenességei vagy progresszív degenerációja jellemez. Nagy látássérülést okozhat, rontva a látásérzetet és általában az, hogy a szenvedő látási képessége nagyon korlátozott. Ez egy autoszomális recesszív örökletes rendellenesség.

12. Autoszomális domináns policisztás vesebetegség

Az egyik leggyakoribb örökletes vesebetegség, az autoszomális domináns policisztás vesebetegség ciszták jelenléte jellemzi mindkét vesében, valamint másodlagosan más szervekben, például a máj. Vesekövek, fájdalom, magas vérnyomás, stroke vagy szív- és érrendszeri problémák (ideértve a mitrális szelep prolapsusát is, mint a legtöbbet) gyakori). Ez akár végstádiumú veseelégtelenséghez is vezethet. Autoszomális domináns, teljes behatolási betegség, a PKD1 és a PKD2 gének mutációival.

Bibliográfiai hivatkozások:

• Hib, J. & De Robertis, E. D. P. 1998. A sejt- és molekuláris biológia alapjai. Buenos Aires: Az Athenaeum.
• Krakkó, D. (2018). FGFR3 rendellenességek: thanatofor diszplázia, achondroplasia és hypochondroplasia. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H és munkatársai, szerk. Szülészeti képalkotás: Magzati diagnózis és gondozás.