Anyagcserezavarok: mik ezek, jellemzők és leggyakoribb típusai

A szervezet számos kémiai reakciót hajt végre, amelyek az anyagcserét alkotják. Nélkülük nem tudnánk energiát vagy egyszerű molekulákat nyerni a táplálékból, így szervezetünk sem tudná ellátni létfontosságú funkcióit.

Vannak azonban olyan esetek, amikor genetikai hiba miatt a felelős anyagok lebomlanak összetett molekulák, enzimek nem termelődnek megfelelően, ami több problémát okoz metabolikus.

A szervezet körülbelül 75 000 enzimet termel, és ha ezek közül bármelyik nincs megfelelő szinten, anyagcserezavar léphet fel. Következő meglátjuk, melyek az anyagcserezavarok, és melyek a leggyakoribbak.

• Kapcsolódó cikk: "A bazális anyagcsere: mi ez, hogyan mérik és miért teszi lehetővé a túlélést"

Mi az anyagcserezavar?

Mind az emberi test, mind a többi élőlény anyagcsere-reakciók konténerei, ami lehetővé teszi az életformák összehasonlítását a kémiai reakciók gyáraival. Az anyagcsere magában foglal minden olyan kémiai reakciót, amely egy élőlény szervezetében végbemegy, legyen szó DNS replikációjáról, zsírok, szénhidrátok és fehérjék lebontásáról, szövetek helyreállításáról, melanin termelésről...

A szervezetünk működéséhez szükséges különféle vegyületeket több ezer anyagcsere-útvonalon keresztül nyerjük amelyek a sejtek belsejében fordulnak elő. Ezek a kémiai reakciók fehérjemolekulák, enzimek hatásának köszönhetőek, amelyekből szervezetünkben sokféle, több mint 75 000 van. Gyakorlatilag minden anyaghoz tartozik egy enzim, amelyet bejuttatunk a szervezetünkbe, és mindegyik egy anyagcsereút valamilyen fázisára specializálódott.

Előfordul, hogy néha és genetikai hibák miatt valamilyen enzim nem szintetizálható, vagy helytelen, így nem lehet befejezni azt az anyagcsere-pályát, amelyen részt kellett vennie megfelelően. Ez problémákat okoz, vagy az anyagok felhalmozódása formájában, mivel azok nem bomlanak le megfelelően, vagy Éppen ellenkezőleg, túl sok enzim van egy anyaghoz, és nagyon magas szinten van jelen. alacsony. Bármi legyen is az adott helyzet, ez anyagcserezavarokat okoz.

Az anyagcserezavarok olyan patológiák, amelyek akkor fordulnak elő, ha egy génszekvenciában hiba van, amely azt eredményezi, hogy egy enzim nem szintetizálható megfelelően, és ennek következtében a lebontó anyag káros mennyiségben van jelen a szervezet számára akár többlet, akár hiány miatt. Ez az enzimhiba az egész szervezetre nézve különböző súlyosságú komplikációkat hoz magával az érintett anyagcsereút működése, és hogy az érintett enzim nélkülözhetetlen-e a érintett.

Mivel szervezetünkben sok enzim található, több száz különböző anyagcserezavar létezik, és természetesen ezek prognózisa is eltérő. Néhányuk egyszerű átmeneti kényelmetlenséggel járhat, mások folyamatos klinikai felvételt igényelnek, és kiterjedt nyomon követést igényelnek, és egyes esetekben akár végzetesek is lehetnek. Mivel gyakran genetikai hiba okozza, az anyagcserezavarok ritkán gyógyíthatók. Az egészséges életmód követésével és bizonyos anyagokkal való érintkezés elkerülésével azonban a prognózis nagyon kedvező lehet.

Míg a legtöbb anyagcsere-rendellenesség ritkán fordul elő egyénileg, az igazság az, hogy a lakosság körülbelül 40%-ának van valamilyen egészségügyi állapota, amely egy enzim gyenge szintéziséhez vagy egy anyag gyenge anyagcseréjéhez kapcsolódik.. Azaz az anyagcserezavarok csoportja viszonylag gyakori, bár igaz, hogy vannak rendkívül ritka és életveszélyes anyagcsere-betegségek is.

• Érdekelheti: "Makrotápanyagok: mik ezek, típusai és funkciói az emberi szervezetben"

A leggyakoribb anyagcserezavarok

Mint láttuk, anyagcserezavar akkor alakul ki, ha genetikai hiba miatt egy vagy több enzim szintézisében problémák lépnek fel. Attól függően, hogy az érintett enzim termelése mennyire módosul, melyik anyagcsere-pályát érinti, és melyik szakaszában található a változás, egy-egy patológia jelentkezik. A leggyakoribb anyagcserezavarok közé tartozik:

1. Elhízottság

Orvosi szempontból az elhízás összetett betegség. Ez az egészségi állapot többkomponensű eredetű, genetikai és környezeti tényezők egyaránt befolyásolják, és az elmúlt évtizedekben számos országban igazi járványsá vált. Vannak, akik a 21. század világjárványának tartják, hiszen a világon mintegy 650 millió ember szenved elhízástól és 1,9 milliárdan túlsúlyosak.

Bár az elhízás diagnosztizálásához 30-nál nagyobb testtömegindex (BMI) szükséges, az igazság az, hogy Ami leginkább azonosítja a betegségben szenvedő személyt, az a zsírfelesleg. Ez azért fontos, mert vannak olyan emberek, akiknek BMI-je 30-nál nagyobb, de nincs zsírfelhalmozódásuk, mint a testépítők esetében, ezért nincs elhízottságuk.

Az elhízás többféleképpen is érinti a szervezetet. Míg a vékonyság nem egyet jelent az egészségességgel, az elhízás azt jelzi, hogy egyáltalán nem vagy egészséges. A túlzott testzsír jelentősen megnövekedett betegségek kockázatával jár szív- és érrendszeri betegségek, cukorbetegség, rák, csontpatológiák és még hangulat és tanulás.

Meglepő lehet, de az elhízás okai továbbra is tisztázatlanok. Bár az egyik legnyilvánvalóbb ok a túl sok étkezés, az igazság az, hogy sok szakértő azt mondja, még mindig nem tudja, hogy ez a valódi ok, vagy inkább következménye. Vagyis először elhízott, majd nagy mennyiségben kellett ennie.

Az elhízás anyagcserezavarnak számít, mivel úgy tűnik bizonyos tápanyagok asszimilációjának metabolikus útvonalaival kapcsolatos problémákkal jár. Ennek az állapotnak a kialakulásában genetikai összetevőt észleltek, ami azt jelenti, hogy igaz egyesek hajlamosak lehetnek az elhízásra, ha családjukban előfordult már elhízás betegség.

Mindazonáltal, Az a tény, hogy genetikai hajlam van az elhízásra, nem jelenti azt, hogy nem lehet tenni a testzsír elvesztése és az egészség javítása érdekében.. Számos környezeti tényező, mint például az alvás, a testmozgás és az étrend befolyásolja ezt a hajlamot. Ezért, bármilyen is legyen a valódi oka, a kezelés legjobb módja az életmód megváltoztatása, az étrend javítása, vagy akár pszichoterápiás kezelés, ha van Evészavar (TCA).

• Kapcsolódó cikk: "Elhízás: a túlsúlyhoz kapcsolódó pszichológiai tényezők"

2. Cukorbetegség

A cukorbetegség endokrin és anyagcsere-betegség, amelynek négy típusa lehet:

• Prediabetes: cukorbetegséghez közeli, gyógyítható.
• Terhességi cukorbetegség: terhességgel összefüggő átmeneti cukorbetegség.
• 1-es típusú vagy gyermek-fiatalkori cukorbetegség: genetikai eredetű
• 2-es típusú vagy szerzett cukorbetegség: túlsúly vagy helytelen táplálkozási szokások okozzák.

A cukorbetegség anyagcserezavar, mert hibák vannak az inzulin szintézisében vagy működésében, a vércukorszint szabályozásáért felelős hormonban. Az inzulintermelés ezen problémája miatt a glükóz nem tud megfelelően metabolizálódni, és szabadon kering a vérben, súlyos károsodást okozva a szervezetben.

A cukorbetegség néhány tünete a fogyás, gyengeség és fáradtság, homályos látás és sebek megjelenése. Hosszú távon ez a betegség még súlyosabb szövődményeket, például betegségeket hozhat magával szív- és érrendszeri betegségek, vesekárosodás, hangulati zavarok, például depresszió, sőt halál.

A prediabétesznek és a terhességi cukorbetegségnek van gyógymódja, de a másik kettőre nem. Az 1-es és 2-es típusú cukorbetegség olyan krónikus betegségek, amelyek élethosszig tartó kezelést igényelnek, mivel nem a glükóz anyagcserét vissza lehet állítani a normál állapotba és injekciókkal inzulin. Annak érdekében, hogy egészségi állapotuk ne romoljon tovább, a cukorbetegeknek folyamatosan ellenőrizniük kell vércukorszintjüket.

• Érdekelheti: "A cukorbetegség típusai: kockázatok, jellemzők és kezelés"

3. Fenilketonúria

A fenilketonuria egy örökletes anyagcsere-betegség, amelyben genetikai kudarc miatt azok, akik jelen vannak, nem rendelkeznek a fenilalanin lebontásáért felelős enzimmel, amely egy nagyon gyakori aminosav, amely a fehérjében gazdag élelmiszerekben található.. A fenilketonuriás betegek, amikor fenilalanint juttatnak a szervezetükbe, nem tudják megemészteni azt, és végül felhalmozódik.

Ez a betegség nagyon világos bőrt és kék szemet okoz, mivel a melanin pigment nem tud szintetizálni, ha a fenilalanin nem bomlik le. A fenilalanin felhalmozódása károsítja a központi idegrendszert, ami értelmi fogyatékosságot okoz. A fenilketonuriával kapcsolatos egyéb problémák a furcsa bőrszagok, a rossz lehelet és a bűzös vizelet. a test fejlődésének késése, viselkedési problémák, mikrokefália, bőrkiütések és természetesen rendellenességek neurológiai.

A fenilketonuria tüneteinek elkerülésének egyetlen módja rendkívül alacsony fehérjetartalmú étrendet eszik egy életen át. Az olyan gyakori élelmiszerek, mint a hús, a tej, a tojás, a hüvelyesek és a halak tele vannak fenilalaninnal, ezért a fenilketonuriában szenvedő betegek nem ehetik őket.

• Kapcsolódó cikk: "Pszichológia és táplálkozás: az érzelmi evés jelentősége"

4. Laktóz intolerancia

A laktóz intolerancia rendkívül gyakori anyagcserezavar világszerte (a világ népességének 75%-a), bár Európában viszonylag ritka, különösen a Az északi országok, Nagy-Britannia és Észak-Közép-Európa, ahol a lakosság kevesebb mint 15%-a él ezzel baj.

A betegségben szenvedőknek problémái vannak a vékonybélben termelődő, a laktózt lebontó enzim, a laktáz szintézisében. állati tejszármazékokban lévő anyag. A laktáz a laktózt, a szervezet által nem asszimilálható anyagot glükózzá és galaktózzá alakítja, amelyek azok.

A laktózintolerancia változatos, súlyosabb esetekkel, mint másoké. Attól függően, hogy mennyire érintett a laktáztermelés, többé-kevésbé súlyos tünetek jelentkeznek laktóz termékek elfogyasztása után, beleértve a puffadást, puffadást, hasmenést, hányás...

Erre a rendellenességre nincs gyógymód, mivel nincs ismert módja a laktáz szintézis fokozásának. Igen, vannak olyan gyógyszerek, amelyek segítik az emésztést, de nem mindenkinél működnek. A laktózintolerancia tüneteinek elkerülésének legjobb módja a tejtermékek és a kalciumot más élelmiszerekből, például brokkoliból, szójaitalokból, narancsból, lazacból, spenót...

5. Hiperkoleszterinémia

A hiperkoleszterinémia olyan anyagcserezavar, amelyben a genetikai tényezők és az egészségtelen életmód együttes következményeként az LDL-koleszterin (alacsony sűrűségű lipoprotein, "rossz koleszterin") vérszintje a normál felett van, míg a HDL (nagy sűrűségű lipoproteinek, "jó koleszterin"), alább.

A leggyakoribb hiperkoleszterinémia családi eredetű, amely örökletes genetikai hajlamhoz kapcsolódik, bár egészséges életmóddal megelőzheted. Több mint 700 lehetséges genetikai mutációt találtak, amelyek megjelenését okozhatják, ami megmagyarázza, miért olyan gyakori.

Ennek a rendellenességnek az a fő problémája, hogy csak akkor mutatja létezésének jeleit, amikor már túl késő. koleszterin-felhalmozódást idézett elő az erekben, és eltömítette azokat, ami érrendszeri problémákat, például szívrohamot vagy lüktetés. Emiatt annyira fontos, hogy ha ismert, hogy van családi anamnézis, gyakori vérvétel.

6. Hiperlipidémia

A hiperlipidémia olyan anyagcserezavar, amelyben emelkedik a trigliceridek és a koleszterinszint. Általában örökletes genetikai rendellenességnek köszönhető, bár el kell mondani, hogy más tényezők, mint például a helytelen táplálkozás, az alkoholizmus és a túlsúly ronthatják ezt az egészségi állapotot.

A hiperlipidémia súlyos tüneteinek elkerülésének legjobb módja a húsok (különösen a vörös), zsíros tejtermékek, ipari péksütemények és minden más nagy zsírtartalmú élelmiszer fogyasztásának csökkentése, mivel nem metabolizálódnak jól, és felhalmozódnak a vérben.

Az ehhez az egészségügyi állapothoz kapcsolódó tünetek közé tartozik a mellkasi fájdalom korai életkorban, a lábgörcsök és az egyensúlyvesztés. A hiperlipidémiában szenvedőknél megnövekedett a szívizominfarktus és az agyi érkatasztrófák kockázata, többek között egyéb érrendszeri problémák.

7. Porphyria

A porfíria olyan rendellenesség, amelyben a porfirinek felhalmozódnak ezen anyagok metabolizmusának problémái miatt. A porfirinek elengedhetetlenek a vas megkötéséhez és az oxigén szállításához a hemoglobinban de ha nem bonthatók le, vagy a szükségesnél több szintetizálódik, az felhalmozódhat a vérben, ami számos problémával jár.

Ez az anyagcsere-betegség öröklött, és többféleképpen is megnyilvánulhat. Néha csak bőrproblémákat okoz, máskor viszont idegkárosodást, légzési nehézségeket, hasi fájdalmat, mellkasi fájdalmat, magas vérnyomást, görcsrohamokat, izomfájdalmat, szorongást és akár halált is okoz.

A porfíria nem gyógyítható, és a kezelés a tünetek enyhítésére korlátozódik a betegség rohamai esetén. A porfiriás rohamok többé-kevésbé megelőzhetők egészséges életmóddal, csökkentve a stressz, kerüljük a napsugárzást, ne igyunk alkoholt és ne dohányozzanak, és kerüljük a túl hosszú ideig tartó nélkülözést eszik.

• Érdekelheti: "A kalóriák számolása az étrendben nem megoldás"

8. Wilson-kór

A Wilson-kór egy öröklött anyagcserezavar, amelyben problémák vannak a réz metabolizmusával, egy fémmel, amely felhalmozódik a májban, az agyban és más létfontosságú szervekben. A réz táplálékkal nyerhető, és nélkülözhetetlen idegeink, bőrünk és csontjaink egészségének megőrzéséhez, de megfelelő módon el kell távolítani.

Ez a fém felhalmozódhat, ha problémák vannak az epe enzimek szintézisében, amelyek felelősek az eltávolításáért. Ha ez a helyzet előfordul, az olyan problémákhoz vezethet, mint a májelégtelenség, vérbetegségek, neurológiai betegségek és pszichológiai problémák.

Bár a Wilson-kórra nincs gyógymód, igen vannak olyan gyógyszeres kezelések, amelyek segítik a réz rögzítését úgy, hogy a szervek a véráramba juttatják és így a vizelettel ürül ki. A gyógyszereknek köszönhetően a betegségben szenvedők normális életet élhetnek, bár kerülniük kell a rézben gazdag ételeket, például a kagylót, a dióféléket, a csokoládét vagy a májat.

9. Érelmeszesedés

Az érelmeszesedés olyan anyagcsere-rendellenesség, amelynek genetikai eredetű okai vannak, és amelyben a zsírok anyagcseréje megváltozik. Ebben a betegségben szenvedő betegeknél zsíranyag halmozódik fel az erek falán., plakkképződést és az artériák megkeményedését okozva, amelyek merevebbek és szűkebbek lesznek.

Az artériák megkeményedése és beszűkülése a véráramlás romlását okozza, lelassul, mert nehezen áramlik át a keringési rendszeren. Eljön az idő, amikor a zsírlemezek olyan sűrűek, hogy közvetlenül az áramlást akadályozzák, és az érintett területtől függően halált okozhatnak.

Az érelmeszesedés az artériás elégtelenség fő oka, amely viszont érrendszeri betegségeket, például szívrohamot, lüktetés, szívelégtelenség, szívritmuszavarok...

Az érelmeszesedésnek mint genetikai eredetű betegségnek nincs gyógymódjaDe igaz, hogy az életmódváltás és a gyógyszeres kezelés javíthatja a prognózist. Szükség esetén a műtét is javítja a beteg életminőségét.

10. Tay-Sachs betegség

A Tay-Sachs-kór egy öröklött anyagcsere-rendellenesség, amelyben a lipidanyagcsere kudarcai miatt nem áll rendelkezésre az azokat lebontó enzim. Ennek következtében, ami mindössze 3 hónapos életkor következik be, zsír halmozódik fel a baba agyában.

A zsírok mérgező hatással vannak a Központi idegrendszer, különösen érzékeny gyermekkorban, mert még csak fejlődik. A zsír felhalmozódása ebben a rendszerben károsítja az idegsejteket, aminek következtében izomszabályozási problémák, görcsrohamok, gyengeség és hosszú távon vakság, bénulás és halál.

Ahhoz, hogy ez az egészségi állapot előfordulhasson, két sérült génnek mindkét szülőtől örökölnie kellett, mivel ez egy autoszomális recesszív betegség, nagyon ritka betegségnek számít. Nincs gyógymód, és a jelenleg rendelkezésre álló kezelések csupán palliatív jellegűek, ezért ismert, hogy van anamnézis e betegségben szenvedők rokonainál genetikai elemzést kell végezni annak megállapítására, hogy fennáll-e a valószínűsége, hogy gyermeke születik ebben a betegségben. állapot.