Sanfilippo-szindróma: tünetek, okok és kezelés

A Sanfilippo-szindróma egy nagyon ritka állapot, amelynek genetikai okai vannak. és a heparán-szulfátot, egyfajta cukormolekulát lebontó enzimek létrehozásáért felelős négy gén egyikének problémája miatt következik be. Ily módon A, B, C vagy D típusról beszélünk az érintett gén típusától, és így a megváltozott enzimtől függően.

Ez a szindróma mind a fejlődésben súlyos következményekkel jár kognitív valamint érzelmi és viselkedési, megváltoztatva az alany viselkedését és fiziológiai funkcionalitását. Olyan súlyos, hogy a problémás betegek általában nem élik túl a serdülőkort, mivel ez a szindróma nem gyógyítható, és csak palliatív módon kezelhető. Jelenleg olyan új terápiákat vizsgálnak és tesztelnek, amelyek hatékonyabbak és meghosszabbíthatják ezen betegek életét.

Ebben a cikkben látni fogjuk, mi az a ritka Sanfilippo-szindróma, mik az okai, milyen tüneteket mutatnak a betegek, akik szenvednek, milyen prevalenciája van, milyen technikákkal diagnosztizálására használják, mi a prognózisa, és milyen kezeléseket végeznek jelenleg, és melyek a fázisban kísérleti.

• Kapcsolódó cikk: "Az idegrendszer fejlődése a terhesség alatt"

Mi az a Sanfilippo-szindróma?

A Sanfilippo-szindróma, más néven III-as típusú mukopoliszacharidózis nagyon alacsony lefolyású anyagcsere-betegség és genetikai eredetű. Ez a hatás a lizoszómális raktározási betegségek része, ahol a bomlási folyamat megváltozik. cukormolekulák, szénhidrátok, ez a tény olyan súlyos hatásokat okoz az egyénben, amelyek a tantárgy.

Ez a szindróma, amint azt az előző bekezdésben említettük, a lizoszómák megváltozását idézi elő; ezek egyfajta a sejtet alkotó és emésztőenzimeket tartalmazó organellumok, ezért fontos a sejtek emésztéséhez és a keletkező hulladék újrahasznosításához. Megfigyelték, hogy ezen organellum változásai végzetes következményekkel járnak.

• Érdekelheti: "A 10 legjobb genetikai rendellenesség és betegség"

Okoz

Ez a szindróma genetikai okai vannak, különösen az autoszomális recesszív átvitel. A heparán-szulfátot lebontó enzim előállításáért felelős négy gén egyikének megváltozásával keletkezik. Ez a név az, amelyik típust kap. glikozaminoglikánoknak (GAG) vagy mukopoliszacharidoknak nevezett cukormolekulák, ezért ez a szindróma is megkaphatja ezt Név.

Miért képződnek ilyen típusú cukormolekulák? Ezek a molekulák, amelyek hosszú láncok formájában jelennek meg, különböző fontos funkciókat látnak el a szervezet számára: szükségesek hogy a vér megfelelően alvadjon (vagyis alapvető funkciója, amikor megsérülünk magunkban), funkciójuk van szerkezeti, a bőr és a kötő-, porc- és idegszövet részét képezik, és hasznosak az információtovábbításban sejtek között.

A hatás a négy gén egyikében jelentkezik, amelyek felelősek a cukormolekulát lebontó enzim előállításáért; mivel 4 különböző gén létezik, a Sanfilippo-szindrómák 4 különböző típusa is lesz, bár mindegyikben a heparán-szulfát abnormális felhalmozódása figyelhető meg a sejt, amely súlyos és többszörös állapotokat idéz elő, mint például: növekedési és viselkedési problémák, mentális fejlődési változások és a különböző szervek.

Az enzimeket az őket létrehozó gén típusa szerint adják: az A típusú gén heparán-szulfamidázt termel; a B típusú gén szükséges az alfa-N-acetil-glükózaminidáz enzim létrehozásához; a C típusú gén az alfa-glükózaminid N-acetiltranszferáz nevű enzimet hozza létre; és végül a C típus, amely az N-acetil-glükózamin-6-szulfát-szulfatáz enzimet termeli.

• Kapcsolódó cikk: "Különbségek a DNS és az RNS között"

Ennek a szindrómának a prevalenciája

Sanfilippo szindróma ritka, általában 70 000 születésből 1-nél fordul elő, bár látható, hogy ez az arány a vizsgálat elvégzésének országától függően változik.

Ennek megfelelően egy Ausztráliában végzett vizsgálat kimutatta, hogy a szindróma legelterjedtebb típusa az A típusú körülbelül 1 minden 100 000 születésből 1, feltételezve, hogy ez az esetek 60%-ára vonatkozik modorosság; A B típus 200 000-ből közel 1 születést mutat, ami az esetek 30%-át jelenti; és sokkal kisebb százalékokkal a D típus, amely minden 1 000 000 születésből 1-et érint. feltételezve az esetek 6%-át, és a C típust, amely minden 1 500 000-ből 1 születést jelent, ami az esetek 4%-a. esetek.

Hasonlóképpen tudjuk, hogy ez egy autoszomális recesszív állapot. Az érintett gének nem a szexuális párok, ezért a férfiak és a nők előfordulási gyakorisága azonos lesz. A "recesszív" kifejezés azt jelenti, hogy a két gén közül, amelyek az anyától és az apától is információt szolgáltatnak az enzimek előállításához, szükséges, hogy mindkettő megváltozott és jelen van az affektusban, mivel ha csak az egyikük van jelen, akkor az egyén a betegség hordozója lesz, de nem fejlődni fog.

Ennek a változásnak a prognózisa nem jó, értelmi fogyatékossággal jár, amely súlyossá válhat, és 50 IQ alá esik. Az átlagos életévek általában a serdülőkorban vannak, néha egy kicsit tovább tarthat mások, ahol a visszahatás súlyosabb, mint például az A típus esetében, a beteg koraibb halálozást szenved.

• Érdekelheti: "Az értelmi fogyatékosság típusai (és jellemzői)"

A Sanfilippo-szindróma jellegzetes tünetei

genetikai eredetű Sanfilippo-szindróma, A gyermek születésétől fogva jelen lesz, bár csak 2-5 éves korban kezd kialakulni és láthatóvá válni a probléma és a hatás.

A következmények pusztítóak, globális késést idéznek elő a gyermek fejlődésében, ami akár a már meglévő képességeit is érintheti, és a végén elveszítheti. Így többfélét is megfigyelünk változások a viselkedésben, a kognitív képességek fejlődésében vagy a biológiai funkciókban.

Beszédkárosodás, a motoros képességek fokozatos elvesztése, súlyos hallás- és látáskárosodás, alvás, súlyos kognitív károsodások, amelyek az adaptív és szociális készségek károsodását okozzák, valamint viselkedési problémák (hajlam agresszívebbre és hiperaktívabbra, figyelemzavarral, hirtelen hangulat- és viselkedésváltozásokkal önkárosító).

A fiziológiai jelekre hivatkozva szív- és tüdőproblémákat figyeltek meg, a záróizom szabályozásának elvesztése, a normálnál merevebb ízületek, gyakori hasmenés, fejfájás és nagyobb fejfájás.

Azt látjuk tehát, hogy a szindróma degeneratív, vagyis az a tünetek fokozatosan jelentkeznek, és egyre több funkciót és életet érintenek a beteg állapotát, ami korai halálhoz vezet.

Tekintettel ennek az állapotnak a ritkaságára, nem ez lesz az első diagnózisok között, amikor az első tünetek megjelennek. Annak érdekében, hogy megbizonyosodjon arról, hogy Ön Sanfilippo-szindrómában szenved, az első vizsgálat a vizelet elemzése lesz, hogy megállapítsa, megjelennek-e. magas koncentrációjú heparán-szulfát, amely nem tud leépülni. Miután bebizonyosodott, hogy a koncentráció magas, egy specifikusabb tanulmány a hiányzó enzimtípus, hiszen amint láttuk, 4 típusunk kapcsolódik a különbözőhez enzimek.

Is képalkotó vizsgálatokkal, például röntgennel diagnosztizálható, amelyben a szindróma fennállása esetén enyhe többszörös dysostosis, azaz csontérintettség figyelhető meg, vagy tomográfia segítségével olyan agy, amely röntgensugárzást használ az agyműködés megfigyelésére (ebben az esetben látni fogjuk, hogy a változás korai szakaszában egy sorvadás kortikális enyhe vagy közepesen súlyos, és az előrehaladottabb stádiumokban ez az atrófia már súlyosabb).

Fontos tudni, hogy az egyes alanyok milyen típusú szindrómát mutatnak, mivel attól függően, hogy milyen enzim hiányában szenved, az érintettség többé-kevésbé súlyos lesz, a legsúlyosabb az A típusú.

• Kapcsolódó cikk: "Pszichobiológia: mi az, és mit vizsgál ez a tudomány?"

Kezelés

A Sanfilippo-szindrómát nem lehet gyógyítani, ezért kezelése palliatív., ami azt jelenti, hogy csökkenthetjük és javíthatjuk a tüneteket, de nem tudjuk eltüntetni a betegséget.

Így kísérletet tesznek az alany különböző kognitív és motoros készségeinek megmunkálására, edzésére úgy, hogy A degeneráció a lehető leglassabb, és a legtöbb ember számára a legmagasabb életminőség érhető el évek.

Tekintettel a szindróma súlyosságára, a kutatások továbbra is folynak egy hatékonyabb, nagyobb eredménnyel járó kezelés megtalálására. Így jelenleg azt vizsgálják, hogy az enzimkezelés és a génterápia hogyan működik az A és B típussal. Hasonlóképpen azt is tesztelik, hogy a ketogén diéta, amely kevesebb szénhidrátfogyasztásból áll, késlelteti-e a tünetek megjelenését.