Heterozigóta: mi ez, jellemzői és hogyan befolyásolja a szaporodást

A genetika a válasz és magának az életnek a motorja. Amint azt számos elmélet és feltevés jelzi (a faj eredetétől a rokonválasztásig), az állatok nem a létezés élvezetéért élnek, ill. nagyobb cél érdekében, de egyetlen létfontosságú céljuk az utód elhagyása, vagy ami ugyanaz, hogy növeljék saját génjeik arányát a következő generációban.

Ez elérhető gyermekvállalással (klasszikus fitnesz), vagy nagyon közeli rokonok segítésével (inkluzív fitnesz).

Mindezen fogalmak alapja abban rejlik szaporodás, akár szexuális, akár ivartalan: ha egy élőlény semmilyen módon nem hagyhat utódokat, lehetetlen, hogy genetikai lenyomata a következő generációkban kifejeződjön. Ezen a feltevésen alapulva végtelen szaporodási stratégiák jelennek meg a természeti világban, amelyek megpróbálják maximalizálni a a gyermekvállalás költsége/haszonossága: particionálás, bináris hasadás, autotómia, poliembriónia, hibridizáció és sok más forma további. A környezeti kényszerek módosítják az élőlények viselkedését és ezáltal szaporodási stratégiájukat.

Mindenesetre ahhoz, hogy a kezdetektől megértsük a genetikai szegregációt egy populációban, vissza kell térni az alapokhoz. Olvass tovább, itt Mindent elmondunk arról, hogy mit jelent heterozigótának lenni, egyéni és populációs szinten.

• Kapcsolódó cikk: "A nemi sejtek 4 típusa"

A genetika alapjai élőlényekben

Mielőtt belemerülnénk az élőlények zigozitásába, tisztázni kell egy sor olyan kifejezést, amely zavart okozhat. Először is meg kell jegyezni, hogy Az emberi lények diploidok (2n), vagyis minden egyes szomatikus sejtünk magjában minden kromoszómáról van egy másolat.. Így ha sejtszinten 23 kromoszómapárt hordozunk, akkor a teljes kariotípus 46 lesz (23x2=46).

A diplomidia a szexualitás terméke, hiszen fajunknál (és szinte mindegyiknél) egy haploid sperma (n) és egy haploid petesejt (n) egyesüléséből származik. Ezen ivarsejtek mindegyike diploid a kezdeti érési fázisában (csíra őssejt), de a meiózisnak köszönhetően a genetikai terhelés felére csökkenthető. Így, ha két ivarsejt megtermékenyül, a zigóta diploidia helyreáll (n+n=2n). Amint el tudja képzelni, a zigóta két kromoszómális másolata az egyik szülőhöz tartozik.

Most egy másik rendkívül fontos fogalom jön szóba: az allél. Az allél minden olyan alternatív forma, amellyel ugyanaz a gén rendelkezhet, amelyek különbsége az azt alkotó nukleotidszekvenciában rejlik.. Az emberi lénynek minden génhez két allélja lesz, mivel az egyik az apai kromoszóma egy szakaszán, a másik pedig az anyai kromoszóma homológján található. Innentől egy sor általánosságot kiemelhetünk:

• Egy allél akkor domináns (A), ha az egyén fenotípusában kifejeződik, függetlenül a homológ kromoszómán lévő másolat természetétől.
• Egy allél recesszív (a) akkor és csak akkor fejeződik ki az egyed fenotípusában, ha a homológ kromoszóma másolata megegyezik vele.
• Homozigóta domináns (AA): a kromoszómapár alléljai pontosan megegyeznek, ráadásul dominánsak. A domináns tulajdonság (A) kifejeződik.
• Homozigóta recesszív (aa): a kromoszómapár alléljai teljesen azonosak, ráadásul recesszívek. Ez az egyetlen eset, amikor az (a) recesszív tulajdonság kifejeződik.
• Heterozigóta (Aa): az allélok különbözőek. Mivel a domináns (A) elfedi a recesszív (a)-t, a domináns (A) fenotípus kifejeződik.

Mit jelent heterozigótának lenni?

A genetika ezen kis osztályával szinte anélkül határoztuk meg a heterozigótaságot, hogy észrevennénk. Egy diploid (2n) egyed heterozigóta, ha egy adott gén a sejtmagban két különböző allélból áll., a tipikus mendeli genetikában egy domináns (A) és egy recesszív (a). Ebben az esetben a domináns allél várhatóan a másikkal szemben fejeződik ki, de a genetikai mechanizmusok nem mindig magyarázhatók ilyen egyszerűen.

Tulajdonképpen, Sok karakter oligogén vagy poligén, azaz több gén és a környezet hatásai is befolyásolják őket.. Ezekben az esetekben a fenotípus-változtatást nem magyarázza önmagában a zigozitás.

Ezen túlmenően az is lehetséges, hogy mindkét allél egyidejűleg, kisebb vagy nagyobb arányban expresszálódik egy „kodominancia” néven ismert biológiai jelenségen keresztül. Ezen a konkrét képen nincs domináns allél (A) és recesszív (a), de mindkettő része a hordozó fenotípusának vagy külső jellemzőinek.

A heterozigóta előny

A populációgenetikában a sokféleség gyakran a jövő szinonimája. Egy adott faj populációs magja, ahol az összes egyed genetikai szinten közel azonos, prognózissal rendelkezik nagyon szegényes, mert a legkisebb környezeti változás miatt lehetséges, hogy ez a genom jelenleg megszűnik teljesen hasznosnak lenni azonnali. Ha minden példány egyforma, akkor ugyanúgy reagálnak, jóban vagy rosszban.

Emiatt úgy gondolják, hogy a heterozigóta egyedek (és a magas heterozigóta populációk) előnyben vannak az ugyanazon génre homozigóta egyedekkel szemben. Inkább, minél több két különböző allélt tartalmazó gén van a mintában, annál valószínűbb, hogy a genetikai plaszticitás jobban illeszkedik. Ez nem pusztán sejtés, mivel kimutatták, hogy a homozigóta beltenyésztés (beltenyésztett szaporodás) eredménye, ami egyértelműen káros a természetes környezetben.

Mondjunk egy példát. A cisztás fibrózis a CFTR gén által okozott klinikai entitás, amely a 7. kromoszóma hosszú karján, a 7q31.2 pozícióban található. Ez a mutáció recesszív (a), mert ha a homológ kromoszóma egészséges CFTR gént (A) mutat, akkor képes lesz leküzdeni a másik mutált kópia hiányát, és lehetővé teszi a személy számára düh. Ezért az a személy, aki heterozigóta a betegséggénre (Aa), hordozó lesz, de nem nyilvánítja meg a klinikai képet, legalábbis a legtöbb autoszomális recesszív betegségben.

Ez nem mindig van így néha a két allél egyikének funkcionalitásának hiánya számszerűsíthető eltéréseket generálhat. Mindenesetre, hogy egy autoszomális recesszíven öröklődő betegség mindenben megnyilvánuljon pompa, szükséges, hogy az érintett gén mindkét másolata mutálódjon, és ezért legyen diszfunkcionális (aa). Éppen ezért a heterozigótaság kevésbé kapcsolódik a betegséghez, mint a homozigótaság, mivel a recesszív patológia elfedhető, még akkor is, ha a beteg az érintett gént hordozza.

E mechanizmus alapján nem nehéz megértenünk, miért léteznek komoly egészségügyi problémákkal küzdő kutya- és macskafajták (legfeljebb 6 10 Golden Retriever közül rák hal meg, és a perzsa macskák felének policisztás a veséje. példa). Minél több szülő szaporodik közöttük, annál inkább hajlamos a homozigótaságra, és annál inkább elősegíti, hogy két káros recesszív allél összekapcsolódjon ugyanazon egyed genotípusában. Ez az oka annak, hogy a beltenyésztés hosszú távú betegségekkel és halálozással jár egy populációban..

Ezenkívül lehetséges, hogy a heterozigótaság több evolúciós előnyt biztosít az utódok számára, mint azok, amelyeket az utódok hordoznak. Mivel a szülők homozigóták, vagy ami ugyanaz, a heterozigóta fenotípusa több, mint a szüleik összege. alkatrészek. Emiatt genetikai szinten gyakran mondják, hogy a genomjában magas heterozigóta populáció „egészségesebb”, mint a homozigóta hajlamú populáció. Minél kisebb a változékonyság az egyének között, annál valószínűbb, hogy mindenkit ugyanúgy érint. egy káros változás előtt.

Összegzés

A leírtak ellenére szeretnénk hangsúlyozni, hogy mindenkor általános alapokon mozgunk, hiszen minden szabálynak van legalább egy jelentése a természeti környezetben. Azon az alapon működünk, hogy a genetikai sokféleség a siker kulcsa, de akkor miért vannak genetikailag azonos ivartalan fajok, amelyek az idők során megmaradtak? Az "evolúciósan egyszerű" lények aszexualitásának paradoxona még nem oldódott meg, de nyilvánvaló, hogy a rokonok közötti szaporodásból származó homozigótaság gyakorlatilag mindenre negatív gerincesek.

Így kijelenthetjük, hogy egy természetes populációban a genetikai változatosság a siker kulcsa. Ezért a populációgenetikai vizsgálatokban általában általánosítanak, hogy a heterozigóták nagy százaléka az egészség szinonimája.