Egy genetikai betegséget sikerül korrigálniuk a DNS szerkesztésével

Noonan szindróma, a törékeny X szindróma, a Huntington koreája, néhány szív- és érrendszeri probléma... Mindannyian genetikai eredetű betegségek amelyek súlyos változásokat feltételeznek az ezeket elszenvedők életében. Sajnos ezekre a betegségekre eddig nem sikerült orvosságot találni.

De azokban az esetekben, amikor a felelős gének tökéletesen elhelyezkednek, lehetséges, hogy az in A közeljövőben megelőzhetjük és kijavíthatjuk annak lehetőségét, hogy egyes ilyen rendellenességek továbbítani. Ez tükrözni látszik a legújabb kísérleteket, amelyekben a genetikai rendellenességek korrekciója génszerkesztéssel.

• Kapcsolódó cikk: "A szindróma, a rendellenesség és a betegség közötti különbségek"

A génszerkesztés, mint a genetikai rendellenességek korrekciós módszere

A genetikai szerkesztés egy olyan technika vagy módszertan, amellyel egy szervezet genomja módosítható, meghatározott DNS-darabok metszésével és módosított változatok elhelyezésével helyette. A genetikai módosítás nem újdonság. Valójában egy ideje génmódosított élelmiszereket fogyasztunk, vagy különféle rendellenességeket és gyógyszereket tanulmányozunk génmódosított állatokkal.

Bár a genetikai szerkesztés az 1970-es években kezdődött, néhány évvel ezelőttig pontatlan és hatástalan volt. Egy adott gén megcélzása sikeres volt az 1990-es években, de a módszertan drága és időigényes volt.

Körülbelül öt évvel ezelőtt találtak egy olyan módszertant, amely nagyobb pontosságú, mint a legtöbb eddig használt módszer. Azon a védekezési mechanizmuson alapul, amellyel a különböző baktériumok küzdenek a vírusok inváziója ellen, megszületett a CRISPR-Cas rendszer, amelyben a Cas9 nevű specifikus enzim elvágja a DNS-t, miközben egy RNS-t használnak, amely a DNS kívánt módon regenerálja magát.

Mindkét kapcsolódó komponenst úgy vezetik be, hogy az RNS a mutált területre irányítja az enzimet, hogy elvágja azt. Ezt követően egy DNS-templát molekulát vezetnek be, amelyet a szóban forgó sejt lemásol, amikor rekonstruálják, beépítve a kívánt variációt a genomba. Ez a technika nagyszámú alkalmazást tesz lehetővé még orvosi szinten is, de mozaik megjelenését és egyéb nem kívánt genetikai elváltozásokat okozhat. Éppen ezért nagyobb mennyiségű kutatásra van szükség annak érdekében, hogy ne okozzanak káros vagy nem kívánt hatásokat.

• Érdekelheti: "A genetika hatása a szorongás kialakulására"

Remény ok: A hipertrófiás kardiomiopátia korrekciója

A hipertrófiás kardiomiopátia súlyos betegség erős genetikai befolyással, és amelyekben a MYBPC3 gén bizonyos, ezt elősegítő mutációit azonosítják. Ebben a szívizom falai túl vastagok, így az izomhipertrófia (általában a bal kamra) megnehezíti a vér kibocsátását és befogadását.

A tünetek nagyon eltérőek lehetnek vagy nem is jelentkezik nyilvánvalóan, de gyakori a szívritmuszavar, fáradtság vagy akár korábbi tünetek nélküli halálozás is. Valójában a harmincöt év alatti fiatalok hirtelen halálának egyik leggyakoribb oka, különösen a sportolók esetében.

Ez egy örökletes állapot, és bár a legtöbb esetben nem kell csökkentenie a várható élettartamot, az egész életen át kontroll alatt kell tartani. A Nature folyóiratban azonban nemrégiben megjelentek egy tanulmány eredményei, amelyben a kiadás segítségével genetika, az esetek 72%-ában (az 58 felhasznált embrióból 42-ben) sikerült megszüntetni az ennek megjelenésével összefüggő mutációt. betegség.

Erre a célra a CRISPR/Cas9 nevű technológiát használták, a gén mutált területeinek kivágása és újjáépítése az említett mutáció nélküli változatból. Ez a kísérlet óriási jelentőségű mérföldkövet jelent, hiszen a betegséggel kapcsolatos mutáció megszűnik és nemcsak abban az embrióban, amelyen dolgoznak, hanem megakadályozza annak átadását a következőkre is generációk.

Bár korábban is végeztek hasonló kísérleteket, Ez az első alkalom, hogy a kívánt célt más nem kívánt mutáció előidézése nélkül sikerült elérni.. Természetesen ezt a kísérletet a megtermékenyítéssel egy időben végeztük, a Cas9 bevezetésével szinte egy időben. a petesejtben lévő spermiummal azonos időben, ami csak meddőség esetén lenne alkalmazható vitro.

Van még egy út

Noha ez még korai szakaszban van, és ezekből a kísérletekből több replikációt és vizsgálatot kell végezni, Ennek köszönhetően a jövőben nagyszámú rendellenesség korrigálása és átterjedésének megakadályozása érhető el. genetika.

E tekintetben azonban további kutatásokra van szükség. Ezt figyelembe kell vennünk mozaikosság okozhatja (amelyben a mutált gén részei és a gén végső megszerzésére szánt részei hibridizálódnak a javítás során) vagy egyéb nem szándékos elváltozások létrehozása. Nem teljesen igazolt módszer, de reményre ad okot.

Bibliográfiai hivatkozások:

• Knox, M. (2015). Genetikai szerkesztés, pontosabban. Kutatás és Tudomány, 461.

• Ma, H.; Marti-Gutierrez, N.; Park, S.W.; Wu, J.; Lee, Y.; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T.; Ahmed, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y.; Kang, E.; Parl, A.R.; Kim, D.; Kim, S.T.; Gong, J.; Gu, Y.; Xu, X.; Battaglia, D.; Krieg, S.A.; Lee, D. M.; Wu, D. H.; Wolf, D. P.; Heitner, S. B.; Izpisua, J. C.; Amato, P.; Kim, J. S.; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Patogén génmutáció korrekciója emberi embriókban. Természet. Doi: 10,1038/nature23305.

• McMahon, M. A.; Rahdar, M. és Porteus, M. (2012). Génszerkesztés: egy új eszköz a molekuláris biológiához. Kutatás és Tudomány, 427.