Wolf-Hirschhorn szindróma: okok, tünetek és kezelés

Az úgynevezett szindróma Wolf-Hirschhorn, más néven Pitt-szindrómaEz egy ritka egészségügyi állapot, amely genetikai eredetű, és sokféle tünetet produkál, mind fizikai, mind pszichológiai szempontból.

Ebben a cikkben áttekintjük az erről a genetikai betegségről ismert alapvető információkat, valamint az ilyen esetekben általában javasolt kezelési módokat.

• Érdekelheti: "Kabuki-szindróma: tünetek, okok és kezelés"

Mi az a Wolf-Hirschhorn szindróma?

A Pitt-szindróma vagy Wolf-Hirschhorn-szindróma súlyos patológia, amely már születésétől kezdve kifejezve és hogy nagyon változatos jelek és tünetek egész sorával társul.

Részletesebben, ez egy olyan állapot, amely a fejben jelentős fejlődési rendellenességeket okoz, valamint a fejlődési késések.

Ez egy ritka betegség, és a becslések szerint minden 50 000 születésből körülbelül egynél fordul elő, lányoknál sokkal gyakrabban, mint fiúknál. Valójában, kétszer akkora az esély, hogy lányoknál megjelenik.

Tünetek

Ez a Wolf-Hirschhorn-szindrómához kapcsolódó fő tünetek listája.

1. tipikus arcfenotípus

Az ilyen genetikai betegségben szenvedők általában jelen vannak jellegzetes arcvonásai és viszonylag könnyen felismerhető. Az orrnyereg lapos és nagyon széles, míg a homlok magas.

Ráadásul a száj és az orr között nagyon rövid a különbség, a szemek általában feltűnően nagyok, a száj pedig "fordított mosolyt" kelt, sarkai lefelé fordulnak. Az ajakhasadék is gyakrabban fordul elő, mint általában.

2. kisfejűség

További jellegzetes tünet a mikrokefália, vagyis az, hogy a koponya kapacitása lényegesen kisebb a vártnál a személy korosztályának megfelelő. Emiatt az agy nem úgy fejlődik, ahogy kellene.

3. értelmi fogyatékosság

Mind a koponyafejlődési rendellenességek, mind az idegrendszer rendellenes fejlődése miatt a Wolf-Hirschhorn szindrómában szenvedők gyakran egyértelmű értelmi fogyatékosságot tapasztalnak.

• Érdekelheti: "Az értelmi fogyatékosság típusai (és jellemzői)"

4. növekedési retardáció

Általánosságban elmondható, hogy a fiúk és lányok testének fejlődése és érése gyakorlatilag minden szempontból nagyon lassan megy végbe.

5. rohamok

Szövődmények az idegrendszer működésében hogy a rohamok ne ritkák legyenek. Ezek az epizódok nagyon veszélyesek lehetnek.

• Kapcsolódó cikk: "Mi történik az ember agyában, amikor rohamok vannak?"

6. Problémák a beszédfejlődésben

Azokban az esetekben, amikor az értelmi fogyatékosság súlyos, az ilyen személyek által bemutatott kommunikációs kezdeményezések a hangok kis repertoárjára korlátozódnak.

Okoz

Bár genetikai betegségről lévén szó, keveset tudunk annak konkrét okairól (mivel a DNS és expressziója olyan összetett), úgy gondolják, hogy ezt a a genetikai információ elvesztése a 4-es kromoszóma egy részéről (ennek a rövid karja).

Figyelembe kell venni, hogy az elveszett genotípus információ típusa és mennyisége esetről esetre változik, így eltérő súlyossági fokok fordulhatnak elő. Ez magyarázza a várható élettartam változékonyságát. Wolf-Hirschhorn szindrómával született fiúk és lányok tapasztaltak.

• Érdekelheti: "A DNS és az RNS közötti különbségek"

Előrejelzés

A Wolf-Hirschhorn-szindrómában szenvedő magzatok vagy csecsemők többsége a születés előtt vagy azelőtt meghal megfelelnek az első életévüknek, mivel az ehhez az állapothoz kapcsolódó egészségügyi szövődmények súlyosbodhatnak szigorú. különösen a rohamok, szívbetegség és egyéb egészségügyi problémák amelyek gyakran megjelennek ilyen esetekben, mint például a vesebetegségek, nagyon károsak.

Azonban sok olyan közepesen súlyos eset van, amikor túllépik az első életévet, vagy akár a gyermekkor is befejeződik, elérve a serdülőkort. Ezeknél a fiataloknál a kognitív képességeikhez kapcsolódó tünetek a legjellemzőbbek, általában a vártnál kevésbé fejlettek. Ennek ellenére, a testi tünetek nem múlnak el teljesen.

Diagnózis

Az ultrahang használata lehetővé teszi a Wolf-Hirschhorn szindróma eseteinek születés előtti diagnosztizálását, mivel fejlődési rendellenességekben és fejlődési késésekben nyilvánul meg. Ugyanakkor az is igaz, hogy néha helytelen diagnosztikai kategóriát alkalmaznak, összetévesztve a betegségeket. Szülés után az értékelés sokkal könnyebb.

Kezelés

Genetikai betegségként a Wolf-Hirschhorn-szindróma nem gyógyítható, mivel okai mélyen az egyes sejtekben elérhető genomikai információban gyökereznek.

Így az orvosi és pszichopedagógiai beavatkozások típusa az a patológia tüneteinek enyhítésére irányul és előnyben részesíteni ezen emberek autonómiáját.

Pontosabban, az epilepszia elleni szerek használata nagyon gyakori, hogy a lehető legteljesebb mértékben kontrollálják az epilepszia kialakulását görcsrohamok kezelésére, valamint sebészeti beavatkozásokra mikrokefália esetén vagy a fejlődési rendellenességek korrigálására arckezelések.

Emellett gyakran alkalmaznak oktatási támogatást is, különösen a kommunikációs készségek javítására.