Seckel-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Seckel-szindróma a veleszületett betegségek egyike amelyek befolyásolják az emberek fejlődését a terhességi szakasztól a születés utánig és amely mind a megjelenésre és az alapvető biológiai funkciókra, mind a folyamatokra hatással van szellemi.

Bár a legnyilvánvalóbb azonosító elem az alacsony termet vagy törpeség és a legtöbb esetben az orr alakja, e klinikai kép mögött számos egyéb megnyilvánulás is húzódik szokatlan állapotok, amelyek súlyosan veszélyeztethetik a személy életminőségét, ha nem kapnak ellátást alkalmas.

Ebben a cikkben meglátjuk, mik ezek a Seckel-szindróma tüneteit és ismert okait, valamint kezelését.

• Kapcsolódó cikk: "Törpeség: okok, tünetek és kapcsolódó rendellenességek"

Mi az a Seckel-szindróma?

Amit Seckel-szindrómaként ismerünk a születés előtt megjelenő testi és lelki elváltozások összessége és genetikai okok állnak a háttérben.

Ritka betegségről van szó, amelyet a magzat fejlődésének lassulása jellemez, így fejlődési szintje sok szempontból „késik”.

Tünetek

A Seckel-szindrómához kapcsolódó főbb jelek és tünetek a következők.

1. kisfejűség

Ez a Seckel-szindróma egyik legjellemzőbb tünete, és abból áll a koponyaboltozat elégtelen fejlettsége, ami miatt kicsi a fej és ezért az agynak kevesebb helye van a növekedéshez. Ez fontos, tekintve, hogy az idegrendszer ezen részének gyorsan ki kell terjeszkednie ebben az életszakaszban.

• Kapcsolódó cikk: "Mikrokefália: tünetek, jellemzők és kezelés"

2. Mentális retardáció

Ez az egyik következménye annak, hogy a koponya a test többi részéhez képest csökken. malformációk az agyban amelyek ebből a térkorlátból erednek, gyakran a normálnál korlátozottabb kognitív fejlődést okoznak, bár ezt születéskor nem értékelik.

• Érdekelheti: "Az értelmi fogyatékosság típusai (és jellemzői)"

3. madár profil

Ezen a néven nevezik a Seckel-szindrómás gyermekeknél gyakori arc megjelenését. Ez összefügg a fej kis méretével, a viszonylag nagy szemekkel és egy nagyon markáns orrhíd, amely a „csőr” érzetét kelti.

4. Kis termetű vagy törpe

Általánosságban elmondható, hogy a Seckel-szindrómás emberek kisebbek a korcsoportjukban vártnál. Ez az arányokat is befolyásolja, mivel a végtagok kicsiks a test többi részéhez viszonyítva.

Másrészt a lassú érési fejlődés következtében a csontrendszer is gyengén fejlett, ami egyes csontrendszeri rendellenességek megjelenéséhez vezethet.

5. Egyéb jelek és tünetek

A Seckel-szindrómának más gyakori jelei és tünetei is vannak, amelyek közül a következők gyakoriak:

• diszpláziás fülek: a fülek fejlettsége is elégtelen, így azok kialakítása nem olyan kifinomult, mint általában másoknál.
• fogászati ​​diszplázia: a fogak fejletlenek és eloszlásuk hibás, ami néha akadályozza a száj jó záródását.
• Kancsal: a szemek elhajlottak, így nem mutatnak párhuzamosan kifelé.
• szájpadlási hibák: a szájpadlás része elváltozásokat mutat, például lyukak jelenléte vagy túlságosan hangsúlyos és keskeny boltozat.

Diagnózis

A Seckel-szindróma már a magzati fejlődés szakaszától előre látható ultrahang segítségével (a fejlődési rendellenességek és a csontfejlődés áttekintése), bár a diagnózis csak a jelek és a tüneteknek volt ideje kifejezni magukat, ami korai gyermekkorban jelentkezik, de nem a születés utáni hetekben. születés.

Okoz

Jelenleg a Seckel-szindróma okai kevéssé ismertek. Azonban köztudott, hogy változásról van szó autoszomális recesszív genetikai triggereken alapul, ami azt jelenti, hogy egy bizonyos gén hibás változatának mind az apában, mind az anyában jelen kell lennie ahhoz, hogy az utódok kifejezzék a tüneteket.

Másrészt nincs egyetlen gén sem, amely a Seckel-szindróma tüneteit produkálja, de jelenleg három, ehhez a betegséghez kapcsolódó genetikai elváltozás ismert. Ezek a különböző eredetűek viszont a 3., 14. és 18. kromoszómához kapcsolódó, különböző típusú Seckel-szindrómákat eredményeznek.

Seckel-szindróma kezelése

A Seckel-szindrómának nincs ismert gyógymódja, mivel genetikai eredetű, és hatása a magzat kialakulásától kezdődően érezhető. Számos stratégia azonban segíthet enyhíti a tünetek által okozott negatív következményeket.

Ebben az értelemben interdiszciplináris és interdiszciplináris megközelítésre van szükség. speciális szövődményekből adódó problémák megelőzését célzó képzési készségek mint például a rágási vagy légzési problémák, valamint a viselkedési szabályok és a másokkal való kapcsolat elsajátítását célzó terápia. Az ilyen jellegű kezdeményezéseket az egyes betegek intellektuális fejlettségi szintjéhez kell igazítani.