Pearson-szindróma: mi ez, tünetek, okok és kezelés

Pearson-szindróma Ez egy ritka egészségügyi állapot, amely annak ellenére, hogy világszerte csak száznál kevesebb esetet ismer, fennáll felkeltette a genetikusok és molekuláris biológusok érdeklődését, mióta felfedezték a hetven.

Ebben a cikkben ezt a ritka betegséget vizsgáljuk meg, ismerjük tüneteit, okait, diagnózisát és kezelését.

• Kapcsolódó cikk: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"

Mi az a Pearson-szindróma?

Pearson-szindróma az genetikai eredetű betegség, amelyet a mitokondriumokban található DNS-elváltozások okoznak. Ez a változás a legtöbb esetben olyan mutációknak köszönhető, amelyek a sejtosztódás során, az embrió kialakulásakor következtek be.

Mivel egy olyan betegség, amelyet a test egyes sejtjeiben található valami okoz, ennek nem ismert módja gyógyítani, amellett, hogy nagyon rossz prognózist mutat, a Pearsonnal diagnosztizált egyének olyan gyerekek, akik ritkán élnek tovább, mint három év.

Számos probléma ered ebből a ritka egészségügyi állapotból, a főbbek a hematológiai, máj- és izomrendszeri problémák. Mindez az egyén korlátozott képességéhez vezet a körülötte lévő világgal való interakcióra, amellett, hogy növekedési problémákat is felvet.

Az első ember, aki leírta, az volt, akiről a nevét kapta, Howard Pearson 1979-ben. Ezt a betegséget Annyira ritka, hogy a nemzetközi szakirodalomban eddig csak mintegy hetven esetet ismernek..

• Érdekelheti: "A 10 legjobb genetikai rendellenesség és betegség"

Okoz

A Pearson-szindróma genetikai eredetű. Ez a mitokondriumban, a sejtlégzésért felelős szervszervben, a DNS-ben bekövetkezett változás következményeként fordul elő. Ez a változás oka lehet vagy deléciónak, azaz a DNS-molekula részleges vagy teljes elvesztésének, vagy duplikációnak, azaz a DNS egy régiójának replikációjának. Ezek a változások a legtöbb esetben az egyed genetikai anyagának mutációiból származnak.

Ezek a változások befolyásolják az anyagcserét, ami miatt a sejt nem kap megfelelően energiát, amely végső soron a szervezet számára alapvető és létfontosságú folyamatokat érint, mint pl anyagok aktív szállítása a sejtben, izomösszehúzódás, molekulák szintézise, ​​többek között mások.

Diagnózis

A Pearson-szindróma klinikai megjelenése változó, ami szükségessé teszi a beteg szigorú nyomon követését, hogy megbizonyosodjon arról, hogy fennáll-e a betegsége. megtudja, melyek a kérdéses egyén által elszenvedett főbb problémák, tekintettel arra, hogy mint minden más betegség esetében, a tünetek betegről betegre különböző. Ennek a szindrómának a fő diagnosztikai eszköze egy biokémiai-molekuláris vizsgálat., amelyből kiderül, hogy van-e változás a mitokondriális DNS-ben vagy sem.

A legtöbb esetben a genetikai vizsgálatokat csak a baba születése után lehet elvégezni és észlelik az első olyan tüneteket, amelyek az eset Pearson-szindrómájához kapcsolódnak Konkrét. Bár elméletileg lehetséges a szindróma prenatális vizsgálata, elemzése és értelmezése az eredmények nagyon nehézek, és kockázatosak a még formálódó magzat életére nézve.

Tünetek

A szindróma első tünetei az első életévben jelentkeznek, ami az egyik legszembetűnőbb vér- és hasnyálmirigy problémák. A legtöbb esetben az egyének nem élnek három évnél tovább.

Ebben a szindrómában problémák lépnek fel a csontvelőben, ami vérszint-problémákat jelent. A csontvelő nem termel hatékonyan fehérvérsejteket (neutrofileket) (pancitopénia), ami miatt az egyénben vérszegénység alakul ki, amely nagyon súlyosan fejlődhet. Alacsony vérlemezkeszámmal és aplasztikus anémiával is rendelkezik.

A hasnyálmirigy, különösen annak exokrin részével kapcsolatban (hasnyálmirigy-elégtelenség exokrin), ebben a szindrómában ennek a szervnek a működési zavara van, ami a azonos.

Emiatt, a Pearson-szindrómában szenvedőknek gondjaik vannak a tápanyagok élelmiszerből történő felszívásával, ami táplálkozási problémákhoz vezet, amelyek növekedési problémákat és súlygyarapodási nehézségeket okoznak, ráadásul meglehetősen gyakori hasmenés.

De a vér- és hasnyálmirigy-problémák mellett sok más tünet is meghatározza ezt a rendellenességet, amelyet többrendszerű mitokondriális betegségnek tekintenek. Néhány ilyen tünet:

• Refrakter szideroblasztos vérszegénység.
• Hibás oxidatív foszforiláció.
• Vese- és endokrin elégtelenség.
• Májelégtelenség.
• Neuromuszkuláris rendellenességek és myopathiák.
• Szív problémák.
• Lépsorvadás.

Kezelés

A Pearson-szindróma, amint azt már láttuk, genetikai eredetű, mivel a mitokondriális DNS elváltozásából áll. Ezt a jelenlegi orvoslás terápiás eszközeivel nem lehet megoldani, ezért ennek a szindrómának nincs ismert gyógymódja.

Ez azonban nem jelenti azt, hogy ne lehetne kezelést alkalmazni az ilyen betegségben szenvedő személynél. Igen ok A terápia a tünetek enyhítésére irányul, kevés lehetőséggel utalhat jelentős változásra a megjelenésében, ideális kezelést jelent a beteg életminőségének javítására. amellett, hogy csökkenti vagy közvetlenül megakadályozza a Pearson-szindrómával összefüggésben másodlagos problémákat, például fertőzéseket.

A szindrómával kapcsolatos problémák közé tartozik az Earns-Sayre-szindróma., ami a retina károsodását, halláscsökkenést, cukorbetegséget és szív- és érrendszeri betegségeket feltételez. Egyéb problémák közé tartozik a szepszis, az endokrin rendellenességek, a tejsavas acidózis termelési válsága és a májelégtelenség. Mindezek a patológiák azok, amelyek a szindrómával együtt hozzájárulnak ahhoz, hogy az ilyen diagnózisban szenvedő gyermekek várható élettartama nem haladja meg a három évet.

Azok az egyedek, akiknek sikerül túlélniük a legkorábbi csecsemőkort, hematológiai tüneteket mutatnak. amelyek spontán módon megoldódnak, miközben neurológiai és izomproblémák jelentkeznek és elmúlnak rosszabb. Ha korábban nem mutatták ki a Kearns-Sayre-szindrómát, akkor a gyermekek a három éves kor felett biztosan jelentkeznek.

Meg kell jegyezni, hogy igen van olyan sebészeti beavatkozás, amely jelentősen javítja a beteg életét, még akkor is, ha annak célja palliatív. Ez egy csontvelő-transzplantáció, mivel a szindróma nagyon markánsan érinti a csontvelőt, és ez a fajta beavatkozás lehetővé teszi, hogy egy kicsit meghosszabbítsa az életét. Ha ez a lehetőség nem lehetséges, a vérátömlesztés általában nagyon gyakori, különösen az eritropoetin-terápiával összefüggő súlyos vérszegénység elkerülése érdekében.

Bibliográfiai hivatkozások:

• Cammarata-Scalisi, Francisco és López-Gallardo, Ester és Emperador, Sonia és Ruiz-Pesini, Eduardo és Silva, Gloria és Camacho, Nolis és Montoya, Julio. (2011). Pearson-szindróma: esetjelentés. Klinikai kutatás. 52. 261-267.
• Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) A refrakter szideroblasztos vérszegénység új szindróma a csontvelői prekurzorok vakuolizációjával és az exokrin hasnyálmirigy diszfunkcióval. J Pediatric 1979; 95:976-984.