Oculomotoros apraxia: tünetek, kezelés és lehetséges okok

Az oculomotoros apraxia az a képtelenség, hogy önként vízszintes szemmozgást végezzen. vagy szóbeli utasítás alapján.

Cogan írta le 1952-ben, és etiológiája a mai napig ismeretlen. Nézzük meg részletesebben, miből áll ez a veleszületett betegség.

• Kapcsolódó cikk: "A szem 11 része és funkcióik"

Mi az oculomotoros apraxia?

Az okulomotoros apraxia vagy a tekintet apraxia kialakulhat szerzett és veleszületett módon is.. Ez a második forma egy öröklött rendellenesség, amely a szemet érinti, és általában születéstől fogva jelen van.

Ez az agyműködés olyan megváltozása, amelyet az jellemez, hogy nem képes önként vagy egy másik személy verbális parancsára vízszintes szemmozgásokat végrehajtani.

Ez egy olyan állapot, amelynek okai még mindig ismeretlenek, és általában szórványos rendellenességnek tekintik, bár előfordultak autoszomális domináns öröklődésű eseteket írt le (amikor a gén allél egyetlen példánya elegendő a betegség megnyilvánulásához) Expressz).

Az oculomotoros apraxiában szenvedő beteg nem tudja önszántából oldalra nézni,

sem a vestibulo-ocularis, sem az optokinetikus reflexek gyors fázisát nem mutatja be (felelős a tekintet stabilizálásáért, hogy tiszta képeket kapjon).

Okoz

Bár az olyan állapotok kialakulásáért felelős okokat, mint az oculomotoros apraxia újszülötteknél, még nem azonosították, felvetődött, hogy legtöbbjüknél Joubert-szindróma alakulhatott ki, genetikailag terjedő betegség.

Ez a szindróma részleges anyagcsere-elváltozásokat vagy fejlődési rendellenességeket okozhat neurológiai, például a kisagyi vermix hipopláziája (hiányos fejlődése), aplasia (hiánya Fejlesztése kemény test, szürkeállomány heterotópiák, Kallman-szindróma vagy kromoszóma-rendellenességek.

megkülönböztető diagnózis

Az oculomotoros apraxia pontos diagnózisának felállítása egyéb okokat ki kell zárni, mint például a rögzítési hibák és a rendellenes fejmozgások: szemproblémák, mozgászavarok, görcsök vagy pszichomotoros retardáció miatti látászavarok.

Továbbá a beteg fenn kell tartania a függőleges szakkádikus mozgásokat (önkéntesek és vestibulo-ocularis és optokinetikus reflexek egyaránt). Megjegyzendő azonban, hogy szerzett oculomotoros apraxiában, más központi idegrendszeri elváltozások miatt, a függőleges mozgások is érintettek.

főbb jellemzői

Cogan a veleszületett oculomotoros apraxiára jellemző számos kulcsfontosságú jellemzőt azonosított.

Először is kiemeli a fej hirtelen elfordítása a rögzítés tárgya irányába és a tekintet ellenkező oldalra való elfordulása, majd a szemek lassú mozgása a kívánt hely felé.

is adottak időnként megrándul a tekintet, és a fej mozgása a rögzítés tárgya felé, miközben a tekintet az elsőn marad pozíciót, majd a szemhéj becsukása, majd a szem lassú mozgása az új hely felé rögzítés.

Másrészt ott a spontán szemmozgások és tekintet megőrzése a függőleges síkban.

Végezetül érdemes megjegyezni a vonzás és esetenként a tekintetet követő mozgások változását.

2-es típusú oculomotoros apraxia

Az egyik legtöbbet tanulmányozott oculomotoros apraxia a 2-es típusú, a SETX gén mutációja okozza. Ez az apraxia gyakran kíséri ataxia, ami az izomkontroll vagy az akaratlagos mozgások koordinációjának hiánya.

Ez a fajta apraxia az a Gaucher-kór jellegzetes tünete, ritka és degeneratív állapot, amely bizonyos zsíros anyagok olyan szervekben való felhalmozódásának eredménye, mint a lép vagy a máj.

Ez a betegség általában korai halált okoz a gyermekeknél, akik ebben szenvednek, bár az utóbbi években ez történt enzimatikus kezelés végrehajtása, amely az inaktív enzimeket újakkal helyettesíti, hogy megpróbálja megállítani azokat Előleg. A legsúlyosabb esetekben általában csontvelő-transzplantációra van szükség.

• Érdekelheti: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"

Kezelés

Egyes egészségügyi szakemberek látásterápiát javasolnak olyan állapotok kezelésére, mint az oculomotoros apraxia és az állapotából eredő következmények.

Az ilyen típusú terápiában a nem műtéti látásgyakorlatokat viselkedési optometrista végzi, személyre szabja és készíti elő, mindig a terepen szakosodott szemész felügyelete mellett.

Úgy tűnik, hogy van bizonyíték arra, hogy a probléma az évek múlásával javul, ha a gyakorlatokat helyesen és a megadott időn belül hajtják végre.

Azonban, azt is felvetették, hogy ez a betegség nem gyógyítható, és az egyetlen megoldás a kompenzációs intézkedések elfogadása hogy a személy alkalmazkodjon új fogyatékossági helyzetéhez.

Más típusú apraxiák

Az oculomotoros apraxia az apraxia egy speciális típusa, amely a szemmozgás nehézségeivel jár, de vannak más típusú apraxiák, amelyek tünetegyüttesei újabb szövődményeket generálnak hasonló jellegű. Az alábbiakban látni fogjuk, mik ezek:

1. Ideomotoros apraxia

Az ideomotoros apraxia a leggyakoribb apraxia az összes közül, és az a tény jellemzi, hogy az emberek, akik ebben szenvednek. nem tudja lemásolni a mozdulatokat vagy végrehajtani a mindennapi gesztusokat, mint például integetni vagy bólogatni.

Az ideomotoros apraxiában szenvedő betegek képesek leírni a cselekvés végrehajtásának lépéseit specifikusak, de súlyos nehézségeik vannak az említett művelet végrehajtása során, vagy elképzelni, hogy végrehajtják. köpeny.

2. építési apraxia

Ez a fajta apraxia a második leggyakoribb. Építőipari Apraxia emberek nem képesek olyan motoros cselekvéseket végrehajtani, amelyek térszervezést igényelnek; például nem tudnak képet, kockákkal formázni, arccal arcot csinálni.

3. gondolati apraxia

Az ideatory apraxia az apraxia egyik fajtája, amelyet az jellemez bonyolult műveletek végrehajtásának nehézségei, amelyek valamilyen tervezést igényelnek, mint például e-mail küldése vagy ételkészítés.

Az elképzelési apraxiában szenvedő betegek általában inkoherens, nem megfelelő és szervezetlen gesztusokat produkálnak.

4. A beszéd apraxiája

A beszéd apraxiáját az jellemzi, hogy képtelenség a szájjal reprodukálni a szükséges motoros szekvenciákat az érthető beszéd érdekében. Ez az apraxia Megszenvedhetik mind a felnőttek, mind a beszélni tanuló korú gyerekek, bár gyermekbetegeknél ezt a rendellenességet gyakran dyspraxiának nevezik.

5. Kinetikus végtag apraxia

Az ilyen típusú apraxiában szenvedőknek mind a felső, mind az alsó végtagok folyadékmozgása hiányos. Ezenkívül elvesztik a kézügyességüket vagy a finom és precíz mozdulatok végrehajtására való képességüket. kezekkel és ujjakkal (finommotorika) és a karokkal és lábakkal végzett mozdulatokkal (finommotorika). bruttó).

6. orofacialis apraxia

Az orofacialis apraxiában van nyilvánvaló képtelenség az arc, a nyelv és a torok izomzatának megfelelő szabályozására, és ezért problémákat okoz a rágás, a nyelés, a nyelv kinyújtása stb.

Ez a cselekvőképtelenség akkor nyilvánul meg, amikor a személy szándékosan hajt végre akaratlagos mozdulatokat – és nem önkéntelen, azaz csak akkor fordul elő, ha egy mozdulatot alaposan átgondolva és megtervezve hajtanak végre. elsőbbség.

Bibliográfiai hivatkozások:

• Gulias-Cañizo, R., Sánchez-Huerta, V., Rubio-Lezama, M. (2005). Veleszületett oculomotoros apraxia: esetjelentés. Rev Mex Ophthalmol.