Werner-szindróma: tünetek, okok és kezelés

Az öregedés természetes jelenség, a testünk sejtjeinek életünk során felhalmozódó károsodásai és mutációi által okozott elhasználódás eredménye. Bár a lakosság nagy része nem szeretne öregedni, mivel ez kedvez a betegségek és a különböző problémák megjelenésének, az igazság az, hogy előbb-utóbb mindannyian megtesszük.

De néhány embernél ez az öregedés túlságosan idő előtt következhet be genetikai elváltozások jelenléte a várható élettartamuk jelentős csökkenéséhez. Ez történik a Werner-szindrómával, amelyről ebben a cikkben fogunk beszélni.

• Kapcsolódó cikk: "A szindróma, a rendellenesség és a betegség közötti különbségek"

Werner-szindróma: felnőttkori progéria

Werner-szindrómának nevezzük azt a genetikai eredetű rendellenességet vagy betegséget, amelyre az jellemző, hogy a szenvedőkben okoz idő előtti és rendkívül felgyorsult öregedés, ami felnőtt korban kezd jelentkezni (húsz-harminc éves kortól, bár van többségi tendencia az élet harmadik évtizedének végén vagy a kezdetén figyelhető meg negyed). Ez egy ritka, nagyon alacsony prevalenciájú betegség, amely a progéria egy fajtája (hasonló a gyermekeknél tapasztalt legismertebb betegséghez, a Hutchinson-Gilford-szindrómához).

A tünetek nagyon heterogének lehetnek, de mindegyik a sejtek öregedésével kapcsolatos: hajhullás és őszülés, ráncok, fekélyek és bőrelváltozások, szürkehályog és retinaproblémák ezek a leggyakoribb kardinális tünetek. Ehhez gyakran hozzáadódik a szklerózis és érelmeszesedés, hipotónia és izomtömeg-csökkenés, fogyás és anyagcsere-problémák, a reflexek lelassulása és elvesztése, valamint a hipogonadizmus (szintén a termékenység).

Nagyon gyakoriak és komolyabbak is egyéb, a jóval előrehaladottabb életkorokra jellemző problémák: csontritkulás, fokozott ciszták és rákos daganatok (különösen szarkómák és melanómák), szívproblémák, 2-es típusú cukorbetegség, endokrin zavarok, csökkent libidó, és neurológiai.

Sajnos, az öregedés által generált ez a rendellenesség gyakran a várható élettartam észrevehető csökkenéséhez vezet, az átlagos túlélés kevesebb, mint ötven év. A leggyakoribb halálokok közé tartozik a szív- és érrendszeri problémák, vagy a szarkómák vagy más típusú rák megjelenése.

• Érdekelheti: "Az időskor 3 fázisa, testi és lelki változásai"

Lehetséges prodromok

A Werner-szindróma olyan rendellenesség, amely általános szabály szerint csak felnőttkorban kezd kifejeződni.

Megfigyelhető azonban, hogy sok esetben nem ritka, hogy már serdülőkorban is előfordulhatnak fejlődési problémák. Konkrétan gyakori a fejlődés lassulása, a fiatalkori szürkehályog, valamint az életkorhoz képest alacsony súly és magasság.

Ennek a szindrómának az okai

A Werner-szindróma egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség. Ez arra utal Ennek a betegségnek az eredete a genetikában rejlik., lévén veleszületett és örökletes is.

Konkrétan az esetek nagyon nagy százalékában vannak különbözőek a 8. kromoszóma egyik génjének, a WRN génnek a mutációi. Ez a gén többek között a helikázok, a DNS-megkettőzésben és -javításban részt vevő enzimek kialakulásához kapcsolódik. Hibás működése problémákat okoz a DNS-javításban, így olyan elváltozások és mutációk kezdenek felhalmozódni, amelyek végül öregedést okoznak.

ugyanígy, szintén a telomerek érintettek, a szokásosnál jóval hamarabb lerövidül és felgyorsítja a sejtek öregedését.

Az esetek kis százalékát azonban megfigyelték, amikor az említett génben nincs mutáció, és megjelenésük pontos oka nem ismert.

Kezelés

A Werner-szindróma nagyon ritka állapot, amely eddig viszonylag kevés figyelmet kapott a tudományos közösségtől. Mivel egyben genetikai rendellenesség is, jelenleg nincs kezelés ennek az állapotnak a gyógyítására. Azonban, van olyan kutatás, amely módszereket keres a felgyorsult öregedés lassítására és ez ígéretesnek tűnik, ha a fehérjék expressziójának és a WRN gén funkcionalitásának javításáról van szó, bár ezek még vizsgálat alatt állnak, és nem tesztelési fázisban.

Jelenleg az egyetlen alkalmazott kezelés alapvetően tüneti.

Például olyan problémák, mint a szürkehályog Lehetőségük van műtéttel korrigálni.. Sebészeti beavatkozásra is szükség lehet daganatok jelenlétében (amihez kemoterápia ill sugárterápia) vagy egyes szívproblémák esetén (például mielőtt a pacemaker). Azok az emberek, akik ebben a rendellenességben szenvednek, rendszeres ellenőrzéseken is részt vesznek az ellenőrzés érdekében és hogy képes legyen kezelni a szívproblémákat, a vérnyomást és a koleszterin- és vércukorszintet, többek között mások.

Elengedhetetlen az aktív és egészséges életmód, a zsírszegény étrend és a rendszeres testmozgás. Az alkohol, a dohány és más drogok nagyon károsak lehetnek, ezért kerülni kell. Fizioterápia és kognitív stimuláció is Hasznosak ezeknek a tárgyaknak a funkcionalitásának megőrzéséhez.

Hasonlóképpen, a pszichológiai tényező is nagyon fontos. Elsősorban pszichoedukációra lesz szükség, hogy az alany és környezete megértse a helyzetet és a lehetségeset felmerülő problémákat, valamint irányítani és közösen kidolgozni különböző cselekvési iránymutatásokat a megoldásra nehézségek.

Egy másik különösen kezelendő szempont a stressz, a szorongás és a gyötrelem amelyek valószínűleg együtt járhatnak a betegség diagnózisával vagy elszenvedésével, és szükséges lehet alkalmazni különböző típusú terápia, mint például a stressz, a harag vagy az érzelmek kezelése vagy átstrukturálása kognitív.

Hasznos lehet együtt dolgozni a pácienssel, mit jelent az öregedés szempontjából, és megpróbálni pozitívabb értelmezéseket generálni. Hasonlóképpen, az olyan terápiák révén, mint a szisztémás családterápia, lehetséges dolgozzon a környezet egyes összetevőinek bevonásával és érzéseivel a helyzet tapasztalatairól.

Végül, mivel genetikai rendellenességről van szó, a genetikai tanácsadás alkalmazása javasolt a rendellenességet előidéző ​​elváltozások kimutatására és igazolására. Bár ezeknek az embereknek a leszármazottai hordozzák a betegséget okozó mutációkat, ez nem gyakori rendellenesség alakulhat ki, hacsak mindkét szülő nem rendelkezik ilyen betegséggel (ez egy autoszomális rendellenesség recesszív).

Bibliográfiai hivatkozások:

• Acevedo, A., J. Fernández, J. és Salas, E. (2006). Felnőtt progéria (Werner-szindróma). 2 eset nyomon követése az alapellátásból. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Egy új Werner-szindrómás mutáció: farmakológiai kezelés nonszensz mutációk és epigenetikai terápiák átolvasásával. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, a. és Munoz, C. (2010). Atípusos Werner-szindróma: atipikus progeroid szindróma. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.