Stromme-szindróma: tünetek, okok és kezelések

Hallottál már a Stromme-szindrómáról? Ez egy nagyon ritka, autoszomális (nem nemi kromoszómákon megjelenő) genetikai állapot. és recesszív (ami azt jelenti, hogy egy párban lévő mindkét gént mutálni kell ahhoz, hogy a betegség).

Ez a szindróma elsősorban a beleket érinti, de számos más struktúrát és rendszert is (szív, csontváz, neurológiai...) érint.

Ebben a cikkben megismerjük a legfontosabb jellemzőit, tüneteit, okait és az alkalmazható kezelési lehetőségeket.

• Kapcsolódó cikk: "A 10 legjobb genetikai rendellenesség és betegség"

Mi az a Stromme-szindróma?

Stromme-szindróma (angolul Strømme-szindróma) az egy ritka autoszomális recesszív genetikai szindróma, amely főként a beleket érinti. Bélatréziát hoz létre, amely a bél szerkezetének bizonyos veleszületett fejlődési rendellenességeivel (például annak egy részének hiányával) jár, ami bélelzáródást okoz.

Stromme-szindróma esetén az intestinalis atresiát az „almabőrös” jellemzi, ami azt jelenti, hogy a megmaradt bél a fő artériája köré csavarodik.

A bélrendszeri rendellenességek mellett a Stromme-szindrómában két másik kulcstünet is megjelenik: szemészeti rendellenességek és mikrokefália.

Emlékezzünk arra, hogy a kisfejűség ez egy olyan egészségügyi állapot, amely azt jelenti, hogy a baba agya nem fejlődik megfelelően, ezért a fej kisebb a normálisnál; A mikrokefália megjelenhet születéskor, vagy az élet első éveiben alakulhat ki.

Stromme-szindrómában a szem elülső harmada (más néven elülső szegmens vagy gödör belső), amely magában foglalja a szem bizonyos struktúráit (szaruhártya, írisz, ciliáris és lencsetest). fejletlen. Ezenkívül a szindrómát a fejlődés mérsékelt késése jellemzi.

Ezek a Stromme-szindróma legjellemzőbb tünetei, bár mások is megjelennek, kicsit ritkábban. Az egyik az interatriális kommunikáció (más néven ASD), amely abból áll veleszületett szívbetegség, amikor a vér a szív pitvarjai között áramlik.

Ezenkívül a Stromme-szindrómás betegek izomtónusa megnövekedett, és gyakran megjelennek csontrendszeri rendellenességek is. Néha más állapotok is megjelennek, mint pl értelmi fogyatékosság, rossz beszéd, gyenge motoros funkció vagy egyéb tünetek.

elterjedtsége

Stromme-szindróma ez egy nagyon ritka állapot, bár előfordulási adatai még nem ismertek. Ismeretes, igen, hogy 2017-ben körülbelül 13 embernél diagnosztizálták.

Eredet

Ők Petter Strømme, egy norvég gyermekorvos, csapatával együtt, aki 1993-ban azonosította először a Stromme-szindróma tüneteit (mint látjuk, a neve a "felfedezőjéből" származik).

Strømme és munkatársai két testvérnél figyelték meg a szindróma tüneteit, bár csak 2008-ban nevezték el először a szindrómát, egy másik pácienssel végzett vizsgálat során. Később, 2015-ben sikerült pontosan azonosítani a CENPF génben termelődő patogén mutációkat, amelyek a Stromme-szindrómát jellemzik.

Mindössze egy évvel ezen időpont után, 2016-ban fedezték fel azoknál a testvéreknél, akiknél 1993-ban jelentkeztek a tünetek, mutációk a CENPF génben (a gén mindkét másolatában), genetikai vizsgálattal. Így azonosíthatók a gén mutációi a Stromme-szindróma okaként.

• Érdekelheti: "A 15 legfontosabb kromoszóma-szindróma"

Tünetek

Általánosan láttuk, melyek a Stromme-szindróma legjellemzőbb tünetei; Most egyenként és részletesebben is megnézzük őket.

1. intestinalis atresia

A Stromme-szindrómára jellemző intestinalis atresia a következőkből áll a bél egyes részeinek hiánya, vagy ezek beszűkülése. Ez bélelzáródást jelent, amely műtétet igényel.

2. szemészeti rendellenességek

A szemek általában kisebbek a normálnál, és fejletlenek (Ezt is általában jobban látni az egyik szemen, mint a másikon).

A fellépő elváltozások a következők: coloboma az íriszben (egyfajta lyuk), szürkehályog, sclerocornea (a szaruhártya keveredik a szem fehérjével), leukóma (a szaruhártya elhomályosodása), microcornea (szaruhártya) kicsi)...

3. kisfejűség

Mint már láttuk, a mikrokefália azt jelenti, hogy az agy abnormálisan fejlődik, ami azt jelenti, a szokásosnál kisebb fej. Ehhez társulhat még értelmi fogyatékosság, görcsrohamok, törpeség, mozgászavarok...

4. Mérsékelt fejlődési késés

Általában a fejlődés késése általában közepestől súlyosig terjed, bár vannak esetek, amikor enyhe.

5. pitvari kommunikáció

A szívet Stromme-szindróma esetén is érintheti szívbetegség veleszületett pitvari septum defektus, ami a pitvarok közötti véráramlással jár szívből.

6. Fokozott izomtónus

Hipertóniának is nevezik, fokozott izomtónus a Stromme-szindróma másik jele.

7. Csontváz rendellenességek

A csontrendszert különféle rendellenességek is megváltoztatják, mint például: csípődiszplázia (ami diszlokációhoz vezethet), metopikus craniosynostosis, lapított csigolyák, malformációk a mellkasfalban (amit sternális hasadéknak neveznek) stb.

8. Fizikai jellemzők (fenotípus)

Fizikai szinten (azaz fenotípus szempontjából) Stromme-szindrómás emberek Általában alacsony emberek, nagy, mélyen ülő fülük, nagy szájuk és kis állkapcsa., finom vagy ritka szőr és epikantikus redők (amelyek a felső szemhéj bőrének redői, amelyek a belső szemzugot takarják).

Okoz

Amint láttuk, a Stromme-szindróma genetikai állapotból áll. Ezt a CENPF nevű gén mindkét másolatában bekövetkező mutációk sorozata okozza; Az említett gén a centromer F fehérjét kódolja, amely részt vesz a sejtosztódási folyamatokban.

Másrészről, a CENPF gén a sejtosztódási, migrációs és differenciálódási folyamatokhoz kapcsolódik. Mi történik, ha ez a gén mutálódik (mutációk jelennek meg benne)? A sejtosztódás lassabb, és az embrionális fejlődés bizonyos folyamatai megszakadnak vagy hiányosak.

Hogyan diagnosztizálják a Stromme-szindrómát? Általában klinikai diagnózist állítanak fel, vagyis a tünetek alapján, bár logikusan a A genetikai tesztek azok, amelyek megerősítik a diagnózist, amellett, hogy sokkal több információt nyújtanak. teljes.

Kezelés

Ami a Stromme-szindróma kezelését illeti, ez mindenekelőtt a tünetekre összpontosít (mindegyikük sajátos kezelést igényel). A bél szintjén, és a bél atresia kezelésére a malformáció műtéti korrekciója, általában gyerekkorban.

Pontosabban, sebészeti anasztomózist hajtanak végre, egy olyan technikát, amellyel új kapcsolatot építenek be a testben lévő két folyadékot szállító struktúra (ebben az esetben a belek) között.

Előrejelzés

Ami ennek a szindrómának a prognózisát illeti, még mindig nem világos. A legtöbb Stromme-szindrómás ember túléli születését és csecsemőkorát., bár van az esetek egy része (kisebbség), amelyek súlyosabbak és nem élik túl (vagy születés előtt, vagy röviddel utána halnak meg).

Bibliográfiai hivatkozások:

• Dorum, B.A., Şambel, I.T., Özkan, H., Kırıştıoğlu, I., Köksal, N. (2017). Stromme-szindróma: új klinikai jellemzők. APSP Journal of Case Reports. 8 (2): 14.
• Filges, I., Bruder, E., Brandal, K., Meier, S., Undlien, DE, Waage, TR, Hoesli, I., Schubach, M., de Beer, T., Sheng, Y., Hoeller, S., Schulzke, S., Rosby, O., Miny, P., Tercanli, S., Oppedal, T., Meyer, P., Selmer, KK, Stromme, P. (2016). A Stromme-szindróma a CENPF mutációi által okozott ciliáris rendellenesség. Zümmögés. Mutat, 37, 359-363.
• Filges, I., Stromme, P. (2019). CUGC a Stromme-szindrómára és a CENPF-fel kapcsolatos rendellenességekre. European Journal of Human Genetics: 1–5.
• Slee, J., Goldblatt, J. (1996). További bizonyítékok a bél atresia, szemrendellenességek és mikrokefália „almahéj” szindrómájára. clin. Genet, 50, 260-262.
• Strømme, P., Dahl, E., Flage, T., Stene-Johansen, H. (1993). Almahéj bélatresia szemrendellenességben és mikrokefáliában szenvedő testvéreknél. Klinikai genetika. 44 (4): 208–210.