Refsum-kór (felnőtt): diagnózis, tünetek és okok

A felnőttek Refsum-kórja egy ritka örökletes betegség, amely a vérben felhalmozódó zsírsavak felhalmozódását okozza. egyes élelmiszerek, és amelyek következményei különböző mértékű sérülésekhez vezetnek, amelyek többek között az érzékszervi és motoros funkciókat is érintik.

Ebben a cikkben elmagyarázzuk, mi az a Refsum-betegség, és mik az okai, hogyan diagnosztizálható, mik a főbb klinikai jelei és tünetei, valamint a javasolt kezelés.

• Ajánlott cikk: "A 10 legjobb genetikai rendellenesség és betegség"

Felnőttkori Refsum-betegség: mi ez és hogyan fordul elő?

Refsum-kór, amelyet a norvég neurológusról neveztek el sigvald b. Refsum, egy ritka metabolikus szindróma, amelyet a fitánsav felhalmozódása jellemez a vérben és a szövetekben, beleértve az agyat is. A lipidózis csoportjába tartozik, az örökletes betegségek csoportjába, amelyekben közös a káros mennyiségű lipid (zsír) felhalmozódása a szervezet egyes sejtjeiben.

Ez az örökletes betegség autoszomális recesszív módon terjed.; vagyis ahhoz, hogy egy személy örökölje a rendellenességet, mindkét szülőtől meg kell kapnia a genetikai mutáció másolatát. A Refsum-kórt a peroximális fitanol CoA-hidroxiláz (PAHX) enzim hiánya okozza, amelyet a 10-es kromoszómán lévő PAHX gén mutációja okoz.

Az érintett betegek nem képesek metabolizálni a fitánsavat, egy elágazó láncú telített zsírsavat. főleg olyan élelmiszerekben van jelen, mint a kérődzők húsa és tejtermékei, valamint kisebb mértékben a halakban arány. Ennek a vegyületnek a felhalmozódása károsítja a retinát, az agyat és a perifériás idegrendszert.

A Refsum-kór prevalenciája millió lakosonként 1 eset., és egyformán érinti a férfiakat és a nőket, faji vagy nemi túlsúly nélkül. A kezdeti tünetek általában 15 éves kor körül jelentkeznek, bár gyermekkorban vagy felnőttkorban (30-40 éves kor között) is megjelenhetnek. Ezután meglátjuk, melyek ennek a betegségnek a fő jelei és tünetei.

jelek és tünetek

A Refsum-kór első jelei és tünetei felnőtteknél az első időszak vége között jelentkeznek évtized életében és felnőttkorában, és az emberben kialakul az úgynevezett klasszikus triász tünetek: retinitis pigmentosa, cerebelláris ataxia és disztális szenzomotoros polyneuropathia.

A Retinitis pigmentosa a pigment rendellenes felhalmozódását okozza a retina membránjában, ami a krónikus gyulladás miatt hosszú távú retina degenerációt vált ki; a cerebelláris ataxia az izommozgások koordinációjának hiányát vagy hiányát jelenti, főként a kézben és a lábakban; a szenzomotoros polyneuropathia pedig a páciens érzésének elvesztését és paresztéziát (bizsergő érzést és zsibbadást) okoz.

A Refsum-kórban e három tipikus tünet mellett a koponyaidegek érintettsége, szív-, bőrgyógyászati ​​és csontrendszeri problémák is előfordulhatnak. Érzékszervi szinten anosmia (szaglás csökkenése vagy elvesztése), halláskárosodás, szaruhártya homályosodása (látásvesztést és fényérzékenységet okoz) és bőrelváltozások. A betegség egyéb klinikai megnyilvánulásai is: szürkehályog, ichthyosis (a bőr kiszárad és hámló lesz) és anorexia.

Azok a betegek, akiket nem kezelnek, vagy akiket későn diagnosztizálnak, súlyos neurológiai károsodást és depressziós rendellenességeket okozhatnak; ezekben az esetekben magas a halálozási arány. Kívül, fontos, hogy a beteg megfelelő étrendet tartson fenn a neurológiai, szemészeti és kardiológiai tünetek enyhítése érdekében.

Diagnózis

A felnőttkori Refsum-kór diagnózisa a fitánsav magas koncentrációjú felhalmozódásának meghatározásával történik a vérplazmában és a vizeletben. A plazma hosszú szénláncú zsírsavszintje anyagcserezavarokat jelez, és indikátorként szolgálhat. Mindenesetre fizikális vizsgálatra és biokémiai értékelésre van szükség, bár a klinikusnak a tipikus jelekre és tünetekre kell hagyatkoznia..

A kórszövettani diagnózis (az érintett szövetek vizsgálata) hyperkeratosist, hypergranulosist és acanthosist mutat a bőrben. A patognomonikus elváltozások az epidermisz bazális és szuprabazális sejtjeiben találhatók, amelyekben különböző méretű vakuolák láthatók, amelyekben nyilvánvaló lipidfelhalmozódás.

Fontos, hogy a betegséget a lehető legkorábban diagnosztizálják, mivel a táplálkozási kezelés időben történő megkezdése számos klinikai megnyilvánulást megállíthat vagy késleltethet.

A differenciáldiagnózis a következőket tartalmazza: I. és II. Usher-szindróma; a peroxiszóma zsírsavak béta-oxidációjának egyedi enzimhibái; súlyos hipotóniával járó rendellenességek; újszülöttkori rohamok; és májműködési zavarok vagy leukodystrophia. Ezenkívül a felnőttkori Refsum-kórt nem szabad összetéveszteni a gyermekkori változattal (infantilis Refsum-kór).

Kezelés

Refsum-kórban általában táplálkozási kezelés javasolt. Amint azt már korábban megjegyeztük, mivel a fitánsavat kizárólag élelmiszerből nyerik, szigorú diéta a A kérődzők bizonyos húsaiban és halaiban (tonhal, tőkehal vagy foltos tőkehal) található zsírok segíthetnek megelőzni a betegség tüneteinek előrehaladását. betegség.

Ez a fajta kezelés sikeresen megoldja az olyan tüneteket, mint az ichthyosis, a szenzoros neuropátia és az ataxia. Bár a mások progressziójára gyakorolt ​​hatások, mint például a retinitis pigmentosa, anosmia vagy halláscsökkenés, bizonytalanabbnak tűnnek, és ezek a tünetek általában továbbra is fennállnak.

Egy másik alternatív eljárás a plazmaferezis, egy olyan technika, amelyet autoimmun betegségekben használnak és vérplazma tisztítására használnak; először a páciens vérét veszik; majd a felhalmozódott fitánsavat és a felesleges fitánsavat leszűrjük; és végül a megújult vérplazma visszaszivárog a betegbe.

Eddig nem találtak olyan gyógyszert, amely képes lenne olyan enzimaktivitást kiváltani elősegíti a fitánsav lebomlását és csökkenti a vérplazma koncentrációját, ezért hogy Jelenleg is folynak a kutatások a hatékonyabb kezelések keresése érdekében e és más hasonló betegségek leküzdésére..

Bibliográfiai hivatkozások:

• Castro, F., & del Socorro, Á. (2009). Klinikai eset: Refsum-szindróma nevű genetikai rendellenesség táplálkozási kezelése. Perspectives in Human Nutrition, 11(2), 205-210.

• Wander, R. J., Waterham, H. R. és Leroy, B. K. (2015). Refsum betegség. A GeneReviews® [Internet] alkalmazásban. Washingtoni Egyetem, Seattle.