Demyelinizáló polyneuropathiák: mik ezek, típusai, tünetei és kezelése

A demyelinizáló polyneuropathiák az idegrendszert érintő rendellenességek csoportja. és változásokat idéz elő a motoros és szenzoros funkciókban. Fő jellemzője az idegsejtekben fellépő mielinvesztés, amely felelős a betegek által okozott problémákért.

Ezután elmagyarázzuk, miből állnak, és mik a jellemzői ennek a típusnak betegségek, hogyan diagnosztizálják őket, melyek a létező főbb típusok és a jelenlegi kezelés elérhető.

• Kapcsolódó cikk: "Mielin: meghatározása, funkciói és jellemzői"

Demyelinizáló polyneuropathia: meghatározás és jellemzők

A demyelinizáló polyneuropathiák a neurológiai betegségek egy csoportja, amelyek lehetnek örökletesek és szerzettek, azzal jellemezve, hogy károsítja a perifériás idegrendszer idegrostjainak mielinjét. Általában ez a fajta rendellenesség izomerő csökkenésével vagy elvesztésével és/vagy érzékszervi veszteséggel jelentkezik.

A demyelinizáció olyan folyamat, amely az idegsejtek axonjait borító mielinhüvely elvesztésével vagy károsodásával jár. A mielin fő funkciója az idegimpulzusok átviteli sebességének növelése, ezért elengedhetetlen az idegrendszer tevékenységének megfelelő működéséhez.

A demyelinizáció során fellépő patológiák általában az alapvető funkciókat érintik és jelentős hatással vannak a betegek életére. Az elváltozások az izom- vagy érzékszervi problémáktól a kognitív és funkcionális romlásig terjedhetnek, amely véglegesen és teljesen ellehetetlenítheti a személyt.

Diagnózis

A perifériás idegeket érintő demyelinisatiós rendellenességeket általában a tünetek és jelek megfigyelése alapján diagnosztizálják, miután elektromiográfiás teszteket (amelyek felmérik az izmok és idegek állapotát), genetikai vizsgálatokat, és néha a biopsziából gyűjtött adatokat. ideg.

A demyelinizáló polyneuropathia helyes diagnosztizálása érdekében ezt a betegséget meg kell különböztetni más típusú polyneuropathiáktól és rendellenességektől, amelyek a perifériás idegrendszert is érintik. (pl. mononeuropathia, radiculopathia stb.), meg kell állapítani a károsodást okozó mechanizmust (demyelinizáló vagy axonális), valamint a betegség okát.

Az adatgyűjtés és a diagnózis során egyéb releváns szempontokat is figyelembe kell venni, mint például: az érintettség típusa (elsősorban szenzoros, motoros stb.), az érintett rostok típusai (vastag vagy finom), az időbeli profil (akut, szubakut vagy krónikus), az evolúciós profil (egyfázisú, progresszív vagy visszaeső), kezdeti életkor, toxinok jelenléte vagy hiánya, családi anamnézis és egyéb rendellenességek egyidejű.

Srácok

A demyelinisatiós polyneuropathiáknak több változata létezik, és ezek leggyakoribb osztályozása származási kritériumon alapul; vagyis ha örökletesek vagy szerzettek. Lássuk, mik ezek:

1. örökletes

Örökletes demyelinizáló polyneuropathiák specifikus genetikai hibákhoz kapcsolódnak, annak ellenére, hogy még mindig nem ismertek azok a mechanizmusok, amelyeken keresztül ezek a mutációk a demyelinizáció kóros megnyilvánulásait okozzák.

Ennek a rendellenességnek számos örökletes változata létezik. Ezek közül hármat tekintünk át itt: Charcot-Marie-Tooth betegség, Refsum betegség és metakromatikus leukodystrophia. Lássuk, melyek a fő jellemzői és klinikai megnyilvánulásai.

1.1. Charcot-Marie-Tooth betegség

Ennek az örökletes polyneuropathiának több mint 90 változata létezik, és mindegyik típust különböző genetikai mutációk okozzák. A Charcot-Marie-Tooth betegség minden embert, fajt és etnikai csoportot egyformán érint, és világszerte körülbelül 2,8 millió ember szenved ebben.

A leggyakoribb típusoknál a tünetek általában 20 éves korban kezdődnek, és a következők lehetnek: lábdeformitás, lábtartási képtelenség vízszintesen a lábak gyakran a talajhoz érnek járás közben, izomvesztés a lábak között, zsibbadás a lábban és problémák egyensúly. Hasonló tünetek jelentkezhetnek a karokban és a kézben is, ill a betegség ritkán befolyásolja az agyműködést.

1.2. Refsum-betegség

Refsum-betegség Ez egy örökletes szenzoros-motoros neuropátia, amelyet a fitánsav felhalmozódása jellemez.. Prevalenciája 1 fő/millió, férfiakat és nőket egyaránt érint. A kezdeti tünetek általában 15 éves kor körül jelentkeznek, de megjelenhetnek gyermekkorban vagy felnőttkorban is (30-40 év között).

A fitánsav felhalmozódása károsítja a retinát, az agyat és a perifériás idegrendszert a betegekben. A legtöbb esetben ennek a rendellenességnek az oka a PHYN gén mutációja, bár tanulmányok A legújabb tanulmányok felfedezték, hogy egy másik lehetséges mutáció, a PEX7 génben szintén tényező lehet okozati.

1.3. metakromatikus leukodystrophia

A metakromatikus leukodystrophia egy neurodegeneratív betegség, amelyre jellemző a szulfatidok felhalmozódása a központi idegrendszerben és a vesékben. Három típusa van: késő infantilis, fiatalkorú és felnőtt. Ennek a rendellenességnek a prevalenciája körülbelül 1 eset 625 000 emberből.

A késő csecsemőkori forma a leggyakoribb, és általában olyan korban kezdődik, amikor a gyerekek megtanulnak járni tünetek, mint például hipotónia, járási nehézségek, látóideg-sorvadás és a romlást megelőző motoros regresszió kognitív. Ezen betegek perifériás idegrendszere szisztematikusan károsodik (az idegvezetési sebesség drasztikusan csökken).

• Érdekelheti: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"

2. szerzett

Szerzett típusú demyelinizáló polyneuropathiák heterogén csoportot képviselnek, sokféle típussal és változattal. Ezeknek a betegségeknek különböző okai lehetnek: toxikusak (például nehézfémek), hiányosságok (például b12-vitamin), anyagcsere-, gyulladásos vagy fertőző, immunrendszeri eredetűek stb.

A krónikus gyulladásos demyelinisatiós polyneuropathia (CIDP) a betegség egyik leggyakoribb formája Ez a fajta polyneuropathia, és egyik legismertebb változata a betegség vagy szindróma Guillain barre.

Ezután meglátjuk, melyek a fő jellemzői és klinikai megnyilvánulásai.

2.1. Krónikus gyulladásos demyelinizáló polineuropathia (CIDP)

A CIDP, mint mondtuk, a szerzett polyneuropathiák egyik leggyakoribb formája. Alattomosan kezdődik, és általában legalább 2 hónapig tart.. Lefolyása lehet visszatérő vagy krónikusan progresszív, és általában túlnyomórészt motoros, amely a proximális és disztális izomcsoportokat érinti.

Ennek a betegségnek az előfordulása 0,56 eset/100 000 ember. A rendellenesség átlagos megjelenési életkora 47 év körül van, bár minden korcsoportot érint. Ennek a polyneuropathiának a klinikai megnyilvánulásai közé tartozik a proximális izomgyengeség és a progresszív és szimmetrikus végtagok disztális érzékelésének elvesztése.

Továbbá ez a betegség Általában a mély ínreflexek csökkenésével vagy néha teljes elvesztésével jelentkezik. Bár vannak tisztán motoros érintettségű változatok is, ezek a legritkábban fordulnak elő (az esetek körülbelül 10%-a). A koponyaidegek általában nem érintettek, és gyakori tünet általában a kétoldali arcideg parézis. Ritkán a légzési kapacitás és a vizeletürítés is érintett.

2.2. Guillain-Barré szindróma

A Guillain-Barré-szindróma, más néven akut idiopátiás polyneuropathia, egy olyan rendellenesség, amely a perifériás idegek gyulladását okozza. Jellemzője a hirtelen fellépő izomgyengeség és gyakran bénulás a lábakban, a karokban, a légzőizmokban és az arcban. Ezt a gyengeséget gyakran rendellenes érzések és a térdrándulás elvesztése kíséri.

A betegség bármely életkorban megnyilvánulhat, bármilyen etnikumhoz és helyhez tartozó emberben. Bár ennek a betegségnek az okai ismeretlenek, az esetek felében vírusos vagy bakteriális fertőzés után következik be. A jelenlegi kutatások azt sugallják, hogy egy autoimmun mechanizmus lehet felelős a demyelinizációs folyamatért, amely ezt a rendellenességet jellemzi.

Kezelés

A jelzett kezelés a demyelinizáló polyneuropathia típusától, valamint annak tüneteitől és klinikai megnyilvánulásaitól függően változik. A CIDP esetében a kezelés általában kortikoszteroidokat, például prednizont tartalmaz, amelyet önmagában vagy immunszuppresszív gyógyszerekkel kombinálva is felírhatnak.

Vannak más hatékony terápiás módszerek is, mint például: plazmaferézis vagy plazmacsere, olyan módszer, amellyel vért vonnak ki a a beteg testét és a fehérvérsejteket, a vörösvértesteket és a vérlemezkéket feldolgozzák, elválasztják a plazma többi részétől, majd visszajuttatják őket a vér; valamint az intravénás immunglobulin terápia, amelyet gyakran alkalmaznak immunhiányt okozó betegségek kezelésére, illetve immunmoduláló terápiákban is.

Kívül, a fizikoterápia is hasznos lehet demyelinizáló neuropátiában szenvedő betegeknél, mivel javíthatja az erőt, a funkciót és a mobilitást izomzat, valamint az izmok, inak és ízületek problémáinak minimalizálása, amelyek általában szenvednek az ilyen típusú betegségektől betegek.

Bibliográfiai hivatkozások:

• Ardila, A. és Rosselli, M. (2007). klinikai neuropszichológia. Szerkesztői lap The Modern Manual.
• González-Quevedo, A. (1999). Krónikus gyulladásos demyelinizáló polyneuropathia: hozzájárulás a betegség jellemzéséhez. Rev Neurol, 28(8), 772-778.