Kromoszómacsere: mi ez és hogyan működik

Az öröklődés az evolúció alapja. Az élőlények génjeiben bekövetkező változások véletlenszerű mutációk révén következnek be, de ha ezeket a szülőktől a gyerekekre öröklik, akkor előfordulhat, hogy egy adott faj populációjában rögzülnek. Például, ha egy genetikai mutáció a DNS-ben egy szembetűnőbb elszíneződést kódol egy meghatározott fajok, könnyebben szaporodhatnak, génjeiket továbbadva a jövőnek generációk.

Egyes mutációk semlegesek, mások károsak, kisebb részük pedig pozitív. Az általunk bemutatott példában egy új pozitív tulajdonság végül "rögzül" a fajban, mivel hogy azoknak, akik bemutatják, több gyermekük van és ezért mindegyikkel exponenciálisan terjesztik génjeiket generáció. Nagy vonalakban az imént a természetes szelekció evolúciós mechanizmusairól beszéltünk.

Mindenesetre nem minden olyan egyszerű a genetika világában. Amikor a zigótát eredményező nemi ivarsejtek termelődnek, az információ fele az anyától, a másik az apától származik, de nem mindig beszélünk pontos genetikai másolatokról. Találkozz velünk

a kromoszómacsere mechanizmusa, mert az előbb említett mutációkkal együtt a természetes környezetben zajló evolúciós folyamatok egyik legvasabb alapját jelenti.

• Kapcsolódó cikk: "Kromoszómák: mik ezek, jellemzők és működésük"

kromoszómák és nem

Mielőtt teljesen belemerülne a kromoszómapermutációk világába, elengedhetetlen, hogy megértsen bizonyos genetikai alapokat, amelyeket a kromoszómaelmélet magától értetődőnek tekint. Minden szomatikus sejtünk, azok, amelyekből szöveteink keletkeznek (neuronok, zsírsejtek, hámsejtek, monociták és egy nagyon hosszú stb.) mitózissal osztódnak, ha van kapacitásuk, azaz 2 pontosan ugyanolyan sejt keletkezik, ahol korábban volt egy szülői.

Ebben az esetben, A genetikai információ megkettőződik, de változatlan marad a sejtvonalban. Ezek a sejtek diploidok, vagy ami ugyanaz, 23 pár kromoszómát tartalmaznak (22 autoszomális pár, egy szexuális), ebből egy pár az anyától, egy másik az apától származik. Így minden sejtünk összesen 46 kromoszómával rendelkezik.

A nemi sejtek (tojás és sperma) egy teljesen más világ. Ezeknek a szomatikus sejtek genetikai információinak felével kell rendelkezniük, mivel egyesülnek egy másik ivarsejttel, hogy életképes zigótát hozzanak létre. Ha a petesejteknek és a hímivarsejteknek ugyanazok a kromoszómái lennének, mint a testünk sejtjeinek, akkor összekapcsolódva egy 92 kromoszómás (46x2) magzat születne, igaz?

A probléma megoldása a meiózis. Ebben a folyamatban, ellentétben a mitózissal, 4 haploid sejt (csak 23 kromoszómával) keletkezik egy diploidból, amelyről úgy emlékszünk, hogy összesen 46-ot tartalmaz.. Így amikor két haploid ivarsejt egyesül, létrejön a diploid csíravonal, amely meghatározza testünk minden egyes sejtjét.

Mi az a kromoszómacsere?

Kíváncsi lehet, mi vezetett egy ilyen hosszadalmas bevezetéshez, de ez elengedhetetlen volt, mivel a kromoszóma-permutáció, a keresztezéssel vagy átlépéssel együtt sejtben termelődik a meiózis során (pontosabban profázisban és metafázisban), ami már lehetővé teszi a szexuális szaporodást a mechanizmuson keresztül. leírta.

Tehát, A kromoszóma permutációt úgy határozhatjuk meg, mint az a folyamat, amelynek során a kromoszómák véletlenszerűen oszlanak el. a haploid leány nemi sejtek közötti kromoszómák (n), amelyek egy diploid sejt osztódása során keletkeznek (2n). Ezt a homológ kromoszómák elhelyezkedése alapján állítják elő, amelyek a sejt egyenlítőjén helyezkednek el az osztódás előtt, a meiózis I. metafázisában.

Miután ezek a genetikai struktúrák a sejt közepén helyezkedtek el, a mitotikus orsó "húzza" őket, és az információ felét a sejt egyik pólusán, a másikat a másikon osztja el. Így, ha citoplazmatikus osztódás következik be, és két sejt képződik ott, ahol korábban egy volt, mindkettőben azonos mennyiségű genetikai anyag lesz, de eltérő természetűek.

Matematikai szempontból a lehetséges kromoszómapermutációkat emberben a következőképpen kaphatjuk meg:

223= 8.388.608

Ezt a képletet gyorsan és egyszerűen elmagyarázzuk. Mivel a kromoszómák száma az emberi genomban 23 pár (22 autoszomális + 1 szexuális), a lehetséges kromoszómapermutációk száma a meiózis során 2-re emelkedik 23-ra, ami több mint 8 millió különböző forgatókönyv lenyűgöző eredménye. A kromoszómák véletlenszerű orientációja a sejt egyes pólusai felé a genetikai variabilitás fontos forrása.

A kromoszóma-keresztezés jelentősége

A kromoszómális keresztezést a következőképpen határozzuk meg genetikai anyag cseréje az ivaros szaporodási folyamat során ugyanazon a sejten belüli két homológ kromoszóma között, ami rekombináns kromoszómákat eredményez. Ezen a ponton hangsúlyoznunk kell, hogy a „homológ” kifejezés olyan kromoszómákat jelent, amelyek egy párt alkotnak meiózis, mivel azonos szerkezettel, azonos génekkel, de különböző információval rendelkeznek (mindegyik a progenitor).

Nem akarjuk teljes mértékben leírni a meiózist, ezért elegendő tudnia, hogy a kromoszómacsere az I. metafázisban történik, de a keresztezés a profázisban. Ekkor a homológ kromoszómák egy „chiasma” nevű hidat alkotnak, amely lehetővé teszi a genetikai információcserét közöttük.

Így, ez a csere két rekombináns kromoszómát eredményez, amelyek információi mind az apától, mind az anyától származnak, de a szülőktől eltérően szerveződnek.. Azért idéztük ezt a meiotikus mechanizmust, mert a kromoszómapermutációval együtt ezek az alapjait képviselik a nemi úton szaporodó élőlények öröklődési mechanizmusainak genetikai változatossága.

• Érdekelheti: "A kromoszóma 6 része: jellemzők és funkciók"

A kromoszómapermutáció biológiai jelentősége

A pontmutációk, a kromoszómapermutációk és a homológ kromoszómák közötti keresztezések elengedhetetlenek ahhoz, hogy megértsük az életet, ahogyan azt ma észleljük. Minden funkcionalitása és biológiai jelentése egyetlen szóban foglalható össze: változékonyság.

Ha egy populációban minden példány genetikailag azonos, akkor egy sor fizikai tulajdonságot és (majdnem) azonos viselkedési viselkedések, így ugyanolyan felkészültek és/vagy alkalmazkodnak a változásokhoz légkör. Az evolúciós erőket nem „érdekli” ez a forgatókönyv, mert ha drasztikus eltérés érkezik, és minden faj hasonlóan reagál, valószínű, hogy idővel kihal az eszközök hiánya miatt biológiai.

Ennek egyértelmű példája látható néhány kutyafajtánál és más háziállatoknál, amelyek már szigorúan büntetik a beltenyésztés hatásai, a genetikai szelekció terméke a emberek. A rokonok közötti szaporodás homozigótaságot, azaz a genetikai variabilitás elvesztését eredményezi. Ezt a jelenséget „beltenyésztési depressziónak” nevezik, és minél kevesebb allél áll rendelkezésre egy populációban, annál valószínűbb, hogy elméletileg a kihalás felé halad.

Végül hangsúlyozni kell, hogy nem feltételezés alapján beszélünk. Ezzel a két adattal megérti, mire gondolunk: 10 golden retriever fajta kutyájából 6 rákban halnak meg, és a perzsa macskák 50%-a vesebetegségben szenved policisztás Nyilvánvaló, hogy a genetikai változatosság hiánya rövid távon betegségekhez, hosszú távon pedig egy egész faj életképtelenségéhez vezet..

Összegzés

Ezen a téren megragadtuk az alkalmat, hogy a kromoszóma-permutációra összpontosítsunk evolúciós szempontból, nem pedig fiziológiai, mert úgy gondoljuk, hogy az ilyen elvont jelenségeket sokkal könnyebb megérteni konkrét példákkal és a következményekkel okozó. Ha azt akarjuk, hogy maradjon egy ötletnél, akkor ez a következő: A DNS-mutációk, a kromoszóma-permutációk és a keresztezés az ivarosan szaporodó fajok öröklődésének alapja. E mechanizmusok nélkül evolúciós kudarcra lennénk ítélve.

Most egy olyan kérdéssel zárunk, amely nem egy olvasót fog zavarba ejteni: vajon megvalósulnak-e a genetikai variabilitás mechanizmusai az ivaros szaporodás során hogyan lehetséges, hogy vannak olyan fajok, amelyek a történelem során ivartalan szaporítórendszerrel fennmaradtak? történelem? Amint látja, vannak olyan problémák, amelyek még mindig elkerülnek bennünket.

Bibliográfiai hivatkozások:

• Chen, Y. M., Chen, M. C., Chang, P. C. és Chen, S. h. (2012). Kibővített mesterséges kromoszómák genetikai algoritmusa permutációs áramlási bolt ütemezési problémáihoz. Computers & Industrial Engineering, 62(2), 536-545.
• Kleckner, N. (1996). Meiosis: hogyan működhet?. Proceedings of the National Academy of Sciences, 93(16), 8167-8174.
• Mitchell, L. A. és Boeke, J. d. (2014). Szintetikus eukarióta kromoszóma körkörös permutációja a telomerátorral. Proceedings of the National Academy of Sciences, 111(48), 17003-17010.
• Schwarzcher, T. (2003). Meiosis, rekombináció és kromoszómák: a génizoláció és a fluoreszcens in situ hibridizációs adatok áttekintése növényekben. Journal of Experimental Botany, 54(380), 11-23.
• Sybega, J. (1999). Mitől találnak egymásra a homológ kromoszómák a meiózisban? Egy áttekintés és egy hipotézis. Chromosome, 108(4), 209-219.