Kallman-szindróma: tünetek, okok és kezelés

A Kallman-szindróma egy ritka betegség, amely termékenységi problémákat okoz, és mind a nemi hormonok termelése és a szaglás, ami hipogonadizmust és anozmiát okoz, illetőleg. Ez a rendellenesség férfiaknál gyakrabban fordul elő, mint nőknél, 5:1 arányban.

Ebben a cikkben Meglátjuk, miből áll a Kallman-szindróma, melyek a főbb megnyilvánulásai és klinikai tünetei, hogyan diagnosztizálják és mi a javasolt kezelés.

• Kapcsolódó cikk: "A 9 fő szexuális és pszichoszexuális rendellenesség"

Mi az a Kallman-szindróma?

A Kallman-szindróma egy ritka örökletes betegség, amelyre jellemző a hypogonadotrop hypogonadismus és az anosmia vagy hyposmia kombinációja (szaglás hiánya vagy csökkent), a gonadotropin-felszabadító hormonok szekréciójának hiánya miatt másodlagos a neuronok migrációjának hibája miatt, amelyek ugyanezeket az anyagokat bocsátják ki az orrlyukakból a hipotalamuszba.

Szindróma Nevét Franz Kallman pszichiáterről kapta, aki 1944-ben három családban részletesen leírta ezt a betegséget, feltételezve annak örökletes természetét.

A hipogonadotrop hipogonadizmusban szenvedő betegek szexuális fejlődése elégtelen vagy nincs, a nemi hormonok hiánya és a luteinizáló és tüszőstimuláló hormon alacsony szintje miatt (az agyalapi mirigy által kibocsátott hormonok, amelyek szabályozzák az ivaros szaporodást), valamint a meddőség. Az anosmia vagy hyposmia a maga részéről a vérképződés hiányával vagy hypoplasiájával (nem teljes fejlődésével) kapcsolatos. szaglóhagyma és traktusaikat.

A Kallman-szindróma lehet szórványos vagy családi, és bár mind a férfiakat, mind a nőknél ez utóbbiak ritkábban szenvednek tőle, körülbelül 5-ször ritkábban, mint a férfiak.

Genetikailag heterogén állapot, az esetek 60%-ában szórványos, családi előzmény nélkül. Az elvégzett vizsgálatok megállapították, hogy vannak háromféle öröklődési mintázat: X-hez kötött, autoszomális domináns és autoszomális recesszív.

Tünetek

A Kallman-szindróma klinikai tünetei nagy eltéréseket mutatnak a betegek között, még a családon belüli szinten is.

Férfiaknál a hormonfelszabadító hormonok hiánya miatt kialakuló hipogonadotrop hipogonadizmus A gonadotropinok a következőkben nyilvánulhatnak meg: mikropénisz, kriptorchidizmus (az egyik vagy mindkét herék nem teljes süllyedése a herezacskó), másodlagos szexuális jellemzők hiánya vagy hiánya, csökkent libidó, meddőség és merevedési zavarok.

Nőknél megjelenhet amenorrhoea, mellfejlődés hiánya és dyspareunia (fájdalmas közösülés),

Másrészt a Kallmann-szindrómában szenvedő betegek más kapcsolódó tüneteket is mutathatnak, amelyek szintén az embrionális genezis hibáinak tulajdoníthatók, és ezért Ezért a fibroblasztok növekedési faktorainak láncához kapcsolódnak (olyan funkciókért felelős anyagok, mint például az erek képződése vagy fejlődése. embrionális).

Az ezzel a szindrómával kapcsolatos leggyakoribb elváltozások közül a következőket kell kiemelni: synkinesiák (akaratlan és öntudatlan rándulások, amelyek mozgás közben jelentkeznek önkéntesek), corpus callosum agenesis, térlátási rendellenesség, veleszületett ptosis, halláskárosodás, hypodontia (egy vagy több fog hibás fejlődése), egyoldali vese agenesis, ajak- ill. szájpadhasadék, strukturális elváltozások a lábakban vagy a kezekben, elhízás és egyéb gyakori.

• Érdekelheti: "A hormonok típusai és funkcióik az emberi szervezetben"

Diagnózis

A Kallman-szindróma eseteinek túlnyomó többségét serdülőkorban diagnosztizálják, a karakterek hiánya miatt másodlagos szexuális érintkezés, ami a férfiaknál prepubesztikus herékben és a virilizálás; nőknél pedig rossz emlőfejlődés és primer amenorrhoea jelenléte.

A Kallman-szindróma diagnosztizálása során megállapítható a luteinizáló és tüszőstimuláló hormon alacsony vagy normál szérumszintje, gyenge kezdeti reakcióval a gonadotropin-releasing hormon (GnRH) beadására, de normális válaszreakció, ha a hormonokat ismételten, impulzusokban injektálják.

Másrészt az agyalapi mirigy normál állapotban marad, valamint az agyalapi mirigy hormonjainak szekréciója is. Csökken a nemi szteroid hormonok szintje, és a szérum prolaktin szintje normális szinten van. Az anosmia vagy hyposmia megerősíthető klinikai anamnézissel vagy speciális szaglási tesztekkel a szag azonosítására.

neuroimaging technikák, mint például a mágneses rezonancia, segítenek a diagnózis felállításában, mivel lehetővé teszik a szaglóhagymák hiányának vagy hipopláziájának kimutatását; azonban a betegek akár 25%-ában ez az agyszerkezet tökéletes állapotban lehet, és ezekben az esetekben genetikai vizsgálatokat kell végezni, amelyek több támpontot adhatnak a diagnózishoz pontos.

A Kallman-szindróma diagnosztizálására molekuláris technikák is léteznek, mint például: fluoreszcens in situ hibridizáció, egy jelölési technika kromoszómák, amelyeken keresztül hibridizálódnak olyan próbákkal, amelyek fluoreszcenciát bocsátanak ki, és lehetővé teszik a kromoszómák és azok vizualizálását, megkülönböztetését és tanulmányozását. anomáliák; és az összehasonlító genomiális hibridizáció, egy másik citogenetikai technika, amely lehetővé teszi a kromoszómák mennyiségének és szerkezetének elemzését, összehasonlítva azokat egy referencia kromoszómával.

Kezelés

A Kallman-szindrómás betegek kezelésének két célja van: javítja a termékenységet és kezeli a hipogonadizmust. Ez utóbbihoz serkenteni kell a másodlagos nemi jellemzők kialakulását. Ezt a férfiak esetében tesztoszteron hormonpótló terápiával érik el; és kombinált ösztrogén és progeszteron, ha nők érintettek.

A tesztoszteronterápia manapság biztonságos kezelés és történhet intramuszkuláris injekcióval, vagy helyi gélek és folyadékok használatával.

Hormonpótló terápia nőknél Általában tabletták és szájon át szedhető gyógyszerek szedését foglalja magában, orvosi utókövetéssel a megfelelő terápiás folyamat garantálása érdekében.

A termékenységi kezeléssel kapcsolatban a spermiumok termelésének serkentésére, alkalmazhat humán menopauzális gonadotropint vagy follikulus-stimuláló hormont (FSH) rekombináns; valamint a follikulogenezis serkentésére a petefészek tüsző érési folyamata, rekombináns FSH vagy pulzáló gonadotropin-felszabadító hormon adható.

A Kallman-szindrómára is jellemző anosmia vagy hyposmia tekintetében még mindig nincs specifikus kezelés elérhető. A betegeknek gyakran azt tanácsolják, hogy csökkentsék a kapcsolódó kockázatokat, például: kerüljék élelmiszerek, amelyek lejárt, ha nincs más, aki meg tudja erősíteni, hogy egy élelmiszer az menő; o otthon ne főzzenek, ne fűtsenek földgázzal, mert nehezen tudják észlelni az esetleges szivárgást.

Végül meg kell jegyezni, hogy lehetséges, hogy az ebben a betegségben szenvedő személy más típusú elváltozásokat szenvedhet el, mint például a csontok egészségének romlása. Fontos a csontsűrűség vizsgálat elvégzése a kalcium és egyéb ásványi anyagok mennyiségének mérése és a csontritkulás kialakulásának megelőzése érdekében.

Bibliográfiai hivatkozások:

• Gonzalez, G. C. és Bonet, M. VAGY. (2006). A Kallmann-szindróma etiopatogenezise. Genotípus-fenotípus kapcsolat. Endocrinology and Nutrition, 53(8), 519-524.
• Gutierrez-Amavizca, B. E., Figuera, L. E. és Orozco-Castellanos, R. (2012). Kallman-szindróma. Genetikai vonatkozások és fenotípusos változatok. Medical Journal of the Mexican Social Security Institute, 50(2), 157-161.
• Rubio, L. R., de Paz Balboa, F., Sánchez, J. D., Herrera, P. A. és Fernandez, J. T. (1981). Hipogonadotrop hipogonadizmus és anozmia (Maestre San Juan-Kallman szindróma) (a szerző fordítása). Spanyol Annals of Pediatrics, 15(4), 390-396.