Batten-betegség: tünetek, okok és kezelés

Az orvostudomány teljes története során regisztrált ritka betegségek száma 5000 és 7000 között mozog különböző betegségek vagy állapotok, amelyek túlnyomó többsége valamilyen elváltozásból ered genetika.

E ritka, genetikailag terhelt betegségek egyike a Batten-kór.. Ez egy olyan egészségügyi állapot, amely kizárólag a gyermekeket érinti, és tünetei teljes függőséghez és néha halálhoz vezethetnek.

Mi az a Batten-kór?

A Batten-kór genetikai eredetű és életveszélyes lefolyású állapot amely befolyásolja a idegrendszer a gyermeké. Ez a betegség 5 és 10 éves kor között kezd megjelenni, és első tünetei felismerhetők, mert a gyermek görcsrohamokkal és látásproblémákkal küzd.

Az is lehetséges, hogy kezdetben megjelennek egyéb sokkal finomabb tünetek, mint például a gyermek személyiségének és viselkedésének megváltozása, tanulási nehézségek és késleltetések és esetlen mozgások és esések járás közben.

Ezt az állapotot először 1903-ban írta le Frederik Batten gyermekorvos, aki a jelenlegi nevét adta. kívül más néven juvenilis neuronális ceroid lipofuscinosis.

Ennek a betegségnek a fő jellemzői

Mint fentebb említettük, a Batten-kór olyan genetikai állapot, amely A lizoszómális raktározási zavarok csoportjába tartozik.. Nagyon alacsony az előfordulási gyakorisága, de nagyon mozgáskorlátozó tünetei vannak, amelyek akár a gyermek halálához is vezethetnek.

A genetikai eredeted azt okozza, hogy az emberi test sejtjei nem tudnak megszabadulni a rajta keresztül keringő anyagoktól és salakanyagoktól, ami a fehérjék és lipidek, azaz zsíros típusú kivonatok túlzott agglomerációját okozza.

Ez a zsíros anyagok tárolása végül jelentős károkat okoz a szerkezetekben és sejtfunkciókat, ami apránként ennek jellegzetes fokozatos romlásához vezet betegség,

Továbbá, a Batten-kór által leginkább érintett szerkezet az idegrendszer, mivel az agy az egész rendszer legsérültebb szerve.

• Érdekelheti: "Az emberi agy részei (és funkciói)"

Tünetek

Mint fentebb már említettük, a jelenlegi Batten-betegség elsősorban az idegrendszert érinti, ezért a betegséghez tartozó összes tünet a neurológiai területhez kapcsolódik.

Ez a tünet elsősorban három nagy neurológiai jelentőségű területet érint: a látást, a kogníciót és a motoros készségeket, amelyekre fokozatosan romló hatást fejt ki.

Az alábbiakban ismertetjük az egyes érintett területek tüneteit:

1. progresszív látásvesztés

A progresszív látásromlás a Batten-kór egyik első tünete. Ez a tünet, amely általában az élet első éveiben jelentkezik, Addig fejlődik, amíg a gyermek teljes vagy részleges vakságát nem okozza amikor körülbelül 10 éves lesz.

Ebbe a tünetcsoportba tartoznak mások, amelyek szintén a látással kapcsolatosak, és amelyek a betegség teljes lefolyása alatt jelentkeznek. Ezek a tünetek a következők:

• retinitis pigmentosa.
• makula degeneráció.
• Optikai atrófia.

2. rohamok

Egyéb tünetek, amelyek a betegség korai szakaszában jelentkeznek: rohamos epizódok megismételt. Ezek a rohamepizódok átmeneti események, amelyeket rohamok jelenléte jellemez abnormális vagy túlzott idegi aktivitás okozza.

Ezeken a görcsös epizódokon belül két különböző osztályt lehet megkülönböztetni:

fokális rohamok

Ezeket a válságokat az agy bizonyos területeinek rendellenes működése okozza. Ezeket a válságokat az jellemzi, hogy a személyt egy sor gyors mozgásnak vetik alá. E krízisek során az ember eszméletvesztést szenvedhet, valamint ritmikus és akaratlan mozgások a test bármely részén.

generalizált rohamok

Az epilepsziás rohamok második típusában a kóros neuronális aktivitás gyakorlatilag az összes agyterületet érinti. Az ilyen típusú epizódokon belül a távolléti rohamok, vagy tónusos és atóniás rohamok sok más mellett.

• Kapcsolódó cikk: "Hiányrohamok: okok, tünetek és kezelés"

3. a megismerés hiányosságai

Mind a lipid anyagok agglomerációja, mind az epilepsziás rohamok okozta károsodás végül a súlyos neurológiai károsodás, amely a gyermek képességeinek elvesztésében nyilvánul meg tanult.

Ezek a kognitív hiányosságok hatással lehet a nyelv, a memória, a gondolkodás vagy az ítélőképesség bármely területére. Hasonlóképpen, ezt a generációs folyamatot általában a gyermek viselkedésében, személyiségében és hangulatában bekövetkező változások kísérik, és akár néhány pszichotikus epizód.

4. pszichomotoros problémák

Button-kórban is mozgásszervi és mozgásszervi funkciókat érintheti, amelyek akadályozzák és kondicionálják a gyermek mobilitását.

A pszichomotoros problémák közé tartoznak a következők:

• az izmok akaratlan összehúzódása.
• Égő érzés, zsibbadás, viszketés és csiklandozás a felső és alsó végtagokban.
• Hypotonia vagy hypertonia.
• A végtagok szinte teljes bénulása.

5. Korlátozások és függőség

Végül a Batten-kór későbbi szakaszaiban a gyerekek gyakran elvesztették mozgás- és kommunikációs képességüketEzért abszolút függőségi helyzetben vannak.

Okoz

Mint fentebb említettük, a Batten-betegség genetikai eredetű. Kimondottan, Eredete a 16-os kromoszómapárban található, amely egy sor mutációt mutat be a CLN3 génben.. Ez a gén a szomatikus sejtek magjában található.

Bár ennek a génnek a pontos funkciói nem ismertek, mutációja okozza a zsíros anyagok és anyagok rendellenes és túlzott felhalmozódása a rendszer szöveteiben erősen felfűzve.

Ezek a lipopigmentek számos fontos károsodást okoznak az érintett sejtterületeken, elkezdi ennek az állapotnak a progresszív degradációját.

Diagnózis

Abban az esetben, ha a hozzátartozók tudomást szereznek arról, hogy a családban előfordult Batten-betegség, ez szükséges végezzen prenatális vizsgálatot vagy értékelést az amniocentézis teszt segítségével vagy chorionboholy-mintavétellel.

Ha azonban az értékelésre a gyermek születése után kerül sor, alapos értékelést kell végezni a helyes diagnózis garantálása érdekében. Az értékelés során végzett tipikus tesztek a következők:

• Genetikai vizsgálatok.
• Idegszövet biopszia.
• Fizikai vizsga.
• Neurológiai vizsgálat.
• A vizuális kapacitás értékelése.
• Vérvizsgálat.
• Vizeletvizsgálat.
• elektroencephalográfia (EEG).

Kezelés

Jelenleg és a Batten-kór sajátosságai miatt még nem állapították meg egy cselekvési vagy kezelési protokoll, amely megállíthatja vagy kiválthatja a tüneteket előre.

Mindazonáltal, A rohamok tünetei görcsoldó gyógyszerekkel szabályozhatók. Ugyanígy a fiziko- és foglalkozásterápia előnyeinek köszönhetően a Batten-kórban szenvedő gyermekek a lehető leghosszabb ideig megőrizhetik szervezetük működését.

A betegek ösztönzése és a családok tájékoztatása és támogatása terápiás csoportokon keresztül elősegítheti vagy megkönnyítheti a betegséggel való megküzdést.

• Kapcsolódó cikk: "A rohamellenes (epilepszia elleni) szerek 7 típusa"