Noonan-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Sok mindent a genetikai kódunk határozza meg, hogy milyenek vagyunk és milyenek vagyunk. Szervezetünk szerveződése, növekedésünk ritmusa és módja, ill testi fejlődés... sőt értelmünk és személyiségünk egy része a miénktől öröklődik ősök.

Azonban néha a gének olyan mutációkon mennek keresztül, amelyek bár néha ártalmatlanok vagy akár pozitívak is lehetnek, néha súlyos következményekkel járnak, amelyek kisebb-nagyobb mértékben akadályozzák azok fejlődését és a környezethez való alkalmazkodás képességét, akiknek szükségük van rá. szenvedni. Az egyik ilyen genetikai rendellenesség a Noonan-szindróma..

• Kapcsolódó cikk: "A szindróma, a rendellenesség és a betegség közötti különbségek"

Noonan szindróma

A Noonan-szindróma egy viszonylag gyakori genetikai rendellenesség, amely minden 1000-2500 szülésnél fordul elő, előfordulási gyakorisága hasonló a Down-szindrómához. kb olyan betegség, amelynek tünete esetenként nagyon változó lehet, de amelyet elváltozások és fejlődési késések jelenléte, veleszületett szívbetegség, vérzéses diathesis és különféle morfológiai elváltozások jellemeznek.

Ezeknek a gyerekeknek a növekedési üteme, bár kezdetben normatívnak tűnik, erősen lelassult, és általában alacsony termetűek és pszichomotoros késések. Ez a probléma különösen a serdülőkorban válik nyilvánvalóvá. Néha értelmi fogyatékossággal együtt fordul elő, bár ez általában enyhe. Érzékszervileg látási és hallási problémákat okozhatnak mint például a visszatérő strabismus vagy otitis.

Morfológiai szinten az arc elváltozásait, például a szem hipertelorizmusát születésüktől kezdve értékelik (a szemek túl távol vannak egymástól), lógó szemhéjak, alacsony és elforgatott fülek, nyak rövid. Az is gyakori, hogy csontelváltozásokat mutatnak a mellkasi ketrecben deformáció formájában (ami süllyedt mellkas formájában jelenik meg a szegycsont vagy a pectus excavatum területén, vagy annak bőségében vagy pectusában carinatum).

Az egyik legveszélyesebb tünet a szívbetegség jelenléte a legtöbb betegnél veleszületett állapotok, például tüdőszűkület vagy hipertrófiás kardiomiopátia, valamint egyéb problémák ér. Továbbá, gyakori a vérzéses diathesis jelenléte a betegek több mint felénél, ami nagy véralvadási nehézséget feltételez, ami azt eredményezi, hogy a vérzések elszenvedésével nagyon óvatosan kell eljárni. A zúzódásokat is könnyedén mutatják be.

Bár nem túl gyakori, nyirokrendszeri problémáik is lehetnek, amelyek perifériás ödémát okoznak, vagy akár a tüdőben és a belekben is. Általában nagyobb a leukémia és más mieloproliferatív problémák kockázata is.

Az urogenitális rendszerben változások, például kriptorchidizmus jelenhetnek meg vagy hímeknél nem ereszkednek le a herék. Ez bizonyos esetekben termékenységi problémákat okoz. A nők esetében azonban általában nincs változás termékenységükben.

A szindróma okai

A Noonan-szindróma, mint már említettük, genetikai eredetű rendellenesség, amelynek fő okát a 12-es kromoszómán lévő mutációk jelenlétében találták. Kimondottan, változások a PTPN11 gén mutációi formájában jelennek meg az esetek felében, bár más gének is okozhatják, mint például a KRAS, RAF1 vagy SOS1. Ezek a sejtek növekedésében és fejlődésében részt vevő gének, amelyekkel változásuk különböző elváltozásokat okoz a szervezet különböző rendszereiben.

Általában autoszomális domináns rendellenességnek tekintik, amely apáról fiúra örökölhető (gyakrabban anyától terjed), ha Nos, néha a Noonan-szindrómát generáló mutációk anélkül jelennek meg, hogy bármelyik szülő átadta volna, vagy más esetek is előfordulnak család.

Kezelések

Jelenleg nincs gyógyító kezelés a Noonan-szindrómára., meglévő kezelésekkel a tünetek enyhítésére, a szövődmények megelőzésére, a beavatkozásra strukturális és morfológiai anomáliákat, optimalizálják képességeiket, és a legjobb életminőséget kínálják ezeknek az embereknek lehetséges.

Ehhez egy multidiszciplináris módszertant alkalmaznak a az orvostudomány és más tudományok különböző szakembereinek beavatkozása. A betegségben szenvedők tünetei és elváltozásai nagyon változóak lehetnek, ezért a kezelés az elszenvedett elváltozások típusától függ.

Noonan-szindrómában elengedhetetlen az alany egészségi állapotának időszakos ellenőrzése és monitorozása, különösen szívbetegség valószínűsíthető jelenlétében. Ebben a szindrómában nem ritkák a véralvadási problémák, ezért az esetleges sebészeti beavatkozások elvégzésekor ezt a tényt figyelembe kell venni. Az első években szükség lehet szondák használatára a gyermek táplálásához. Nem furcsa, hogy növekedési hormonos kezelést alkalmaznak, így a kiskorú fejlődése kedvez.

Pszichoedukációs szinten, tekintettel a tanulási problémák magas elterjedtségére és/vagy értelmi fogyatékosság talan szukseges pszichostimuláció alkalmazása, személyre szabott tervek az iskolában, az alapvető életkészségek elsajátításának megerősítése beszédterápia és alternatív és/vagy augmentatív kommunikációs technikák alkalmazása, mint pl piktogramok. Fizioterápiás gyakorlatok is szükségesek lehetnek motoros képességeik fejlesztéséhez.

Végül a genetikai tanácsadást meg kell fontolni, amint az alany eléri a serdülőkort vagy a felnőttkort a rendellenesség átvitelének lehetősége miatt.

Szükség lehet az alany pszichológiai kezelésének alkalmazására is, mert megjelenhet az alkalmatlanság érzése, alacsony önértékelés és depressziós szindrómák. Ehhez és a környezethez is szükséges a pszichoedukáció, és hasznos lehet a támogató csoportokon való részvétel.

Amíg a lehetséges szövődmények kontroll alatt állnak, a Noonan-szindrómás egyének életszínvonala megegyezik a betegségben nem szenvedőkével. Néhány tünet elhalványulhat az életkorral, ahogy felnőtté válnak.

• Érdekelheti: "A pszichológiai terápiák típusai"

Bibliográfiai hivatkozások:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonan szindróma. In: Kliegman, R.M.; Stanton, B. F.; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (szerk.). Nelson Gyermekgyógyászati ​​Tankönyv. 20. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. és Guillén-Navarro, E. (2010). Noonan-szindróma, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1;56-63. Virgen de la Arrixaca Egyetemi Kórház. Murcia.

• Carcavilla, A.; Santome, J. L.; Galbis, L. és Ezquieta, B. (2013). Noonan szindróma. Fordulat. Esp. Endokrinol. gyermekorvos; 4 (ellátás). Gregorio Marañón Általános Egyetemi Kórház. Gregorio Marañón Egészségügyi Kutatóintézet. Madrid.