Neuromuszkuláris betegségek: mik ezek, és példák

Viszonylag néhány évvel ezelőtt, konkrétan 2014-ben, népszerűvé vált az úgynevezett Ice Bucket Challange. Szolidaritási kampányról volt szó, amelynek célja a laterális szklerózisban szenvedő betegek támogatásának megkeresése amiotróf vagy ALS, olyan betegség, amely fokozatosan károsítja az izommozgást irányító idegsejteket önkéntes.

Ez az állapot része az ún neuromuszkuláris betegségek, amelyekről ebben a cikkben lesz szó.

• Érdekelheti: "Fibromyalgia: okok, tünetek és kezelések"

Neuromuszkuláris betegségek: alapvető meghatározás

A neuromuszkuláris betegségek a rendellenességek kiterjedt csoportjának tekintendők, amelyekre jellemző a sérülések vagy más neuronális eredetű változások által generált motoros változások. Ez a fajta betegség a perifériás idegrendszer problémái miatt következik be, legyen az a neuromuszkuláris csomópont, a gerincvelő vagy maga a perifériás ideg szintjén.

A specifikus tünetek magától a rendellenességtől függnek, de ezek általában hipotonia vagy izomgyengeség jelenlétét tartalmazzák a test egy vagy több részén

, az izomzat ellazulásának nehézsége vagy képtelensége (az izmok összehúzódnak) Időnként kontraktúrákat és az érzékenység és az észlelés változásainak lehetséges jelenlétét okozhatja tapintható. Nem ritka, hogy görcsök is megjelennek. Bizonyos betegségeknél a légzőrendszer, sőt a szív működését is befolyásolhatja, az alany segítséget igényelhet légzésre és életfenntartásra.

A betegségek és rendellenességek ez a halmaza általában progresszívek és neurodegeneratívak, a tünetek súlyosbodását okozzák túlóra. Általában nagy nehézségeket okoznak a mindennapi életben, és valamilyen típusú fogyatékosságot és függőséget okoznak.

Általánosságban elmondható, hogy ezek a betegségek ritka betegségnek számítanak, és sok esetben a velük és működésükkel kapcsolatos ismeretek kevések. Figyelembe kell venni, hogy a hiányosságok, amelyeket ezek a rendellenességek okoznak, motoros jellegűek, tartósak megőrzött kognitív működés, kivéve, ha más kísérő patológiák vannak, a termelni.

• Kapcsolódó cikk: "Az idegsejtek típusai: jellemzők és funkciók"

Okoz

A neuromuszkuláris betegségeknek sokféle oka lehet, és mind genetikai, mind környezeti tényezők érintettek lehetnek.

E rendellenességek nagy részét genetikai tényezők okozzák, mind a genetikai öröklődés, mind a de novo mutációk szintjén, és elsődleges rendellenességként jelentkeznek.

Ugyanakkor számos olyan esetet is találhatunk, amikor a neuromuszkuláris rendellenesség másodlagos egy másik betegség miatt, a az egész életen át szerzett betegségek vagy fertőzések (például cukorbetegség, HIV-fertőzés, neurosyphilis ...). Megjelenhetnek bizonyos anyagok fogyasztásának eredményeként is vagy a gyógyszerekre adott reakciók.

Néhány neuromuszkuláris betegség

A neuromuszkuláris betegségek kategóriáján belül számos olyan rendellenességet találhatunk, amelyek meghaladják a 150-et. Némelyiket viszonylag jól ismeri a lakosság és az orvosi közösség, míg másokról kevés információ áll rendelkezésre. Íme néhány ismert neuromuszkuláris rendellenesség.

1. Amiotróf laterális szklerózis (ALS)

Ez a betegség, amelyet a bevezetőben már említettünk, ennek köszönhetően viszonylag ismertté vált olyan kampányok, mint az Ice Bucket Challenge vagy az a tény, hogy olyan ismert személyiségek szenvedik el őket, mint Stephen Hawking.

Rendellenesség befolyásolja és megtámadja az alany motoros sejtjeit, degenerációját és az azt követő halált fokozatosan okozva. Ez azt okozza, hogy apránként az összes motoros izom atrófálódik, amíg megakadályozza az önkéntes izmok mozgását. Hosszú távon ez a betegség végül befolyásolja a rekeszizom és a mellizmok mozgását, és mesterséges lélegeztetést igényel.

2. Duchenne izomsorvadás

A betegségek ezen csoportján belül találunk olyan betegségeket, amelyek általában annak köszönhetők, hogy az izomrostban hiányzik vagy hiányzik valamilyen fehérje, ami befolyásolja a harántcsíkolt izmot. Mind közül a leggyakoribb és legismertebb a Duchenne-féle izomdisztrófia, amelyben progresszív és általános gyengeség és izomerő-veszteség van amely általában gyermekkorban kezdődik, és végül az alany járni képes, és idővel olyan szív- és légzőszervi problémák lépnek fel, amelyek segítséget igényelhetnek.

• Kapcsolódó cikk: "Duchenne izomdisztrófia: mi ez, okai és tünetei"

3. Veleszületett myopathiák

Általában genetikai eredetű, ezt a típusú myopathiát röviddel a születés után észlelik, és az jellemzi zavarok az izom fejlődésében.

A rendellenességtől függően előfordulhat, hogy nem okoz progresszív súlyosbodást (mint a nemalin veleszületett myopathiájában fordul elő, amelyben hipotónia van) a test különböző részein általánosodnak), vagy végzetesek lehetnek, például veleszületett myotubularis myopathia (amelyben elégtelenség van) légzőszervi).

4. Veleszületett myotóniák

A veleszületett myotonia olyan változások, amelyekben megfigyelhető nagy nehézség az izmok és az izomtónus ellazításában az izom összehúzódása után. Az izmok ellazítása bonyolulttá és időigényessé válik. A testmozgás, az evés vagy az utazás bonyolulttá válik. Az okok elsősorban genetikai eredetűek.

5. Westphal-betegség

A rendellenességek csoportja, amelyet a jelenléte jellemez bénulás epizódjai többé-kevésbé specifikus helyzetekben mint például testmozgás, gazdag ételek fogyasztása, extrém hőmérsékletnek vagy traumának való kitettség (mint a Westphal-betegségnél előfordul). Végül eltűnhet az idő múlásával.

6. Myositis ossificans progressiva

Kőember-betegségként is ismert, ezt a rendellenességet az jellemzi az izom és a szövetek, például az inak és szalagok progresszív csontosodása, ami végül nagymértékben korlátozza a mozgást.

7. Metabolikus myopathia

Rendellenesség, amelyben a probléma abban rejlik, hogy az izmok nehezen tudnak energiát szerezni.

8. Myasthenia gravis

Ez egy neuromuszkuláris betegség, amelyben az immunrendszer megtámadja a neuromuszkuláris csomópontot, reagálva a posztszinaptikus membránra.

Következmények a mindennapi életben

A neuromuszkuláris betegség szenvedése azt feltételezi, hogy a tünetek által okozott kár mellett a a beteg mindennapi életében visszahatássorozat, amelynek súlyossága a rendellenességtől és annak hatásaitól függően változhat van. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a legtöbb ilyen rendellenességben szenvedő ember általában megőrzött kognitív képességekkel rendelkezik, amellyel tisztában vannak nehézségeikkel.

Az egyik legtöbb beteg által kommentált kérdés az autonómia elvesztése és a nehézségek növekedése olyan dolgokat csinálni, amelyek (a veleszületett betegségek kivételével) korábban nélkülözhették volna őket nehézség. Sok esetben a neuromuszkuláris betegségek miatt a beteg külső segítségre szorul, változó mértékű függőséggel.

Várhatóan a gyászidő mielőtt a betegség fennállásának ismerete és a kapacitások fokozatos elvesztése. Ezenkívül viszonylag gyakori, hogy a szorongás és / vagy depressziós tünetek a diagnózis után jelentkeznek, és a betegség előrehaladtával vagy idővel fennmarad. Ezenkívül az ilyen típusú szindrómákkal kapcsolatos viszonylag kevés ismeret sokakat jelent a betegek nem tudják, mire számíthatnak, mély bizonytalanságot keltve abban, hogy mik is jönni.

Társadalmi és munkahelyi életét nagyban befolyásolhatja, mind maga a rendellenesség által generált nehézségek, mind annak érzelmi szinten jelentkező következményei miatt, ami arra késztetheti az alanyot, hogy elszigetelje magát a környezettől.

• Érdekelheti: "Súlyos depresszió: tünetek, okok és kezelés"

Kezelés után

A neuromuszkuláris betegségek többségének ma nincs gyógyító kezelése. A tüneteken azonban lehet dolgozni, annak érdekében, hogy optimalizálják az ilyen problémákkal küzdő emberek életszínvonalát és életminőségét, támogassák életük növekedését az autonómia és a függetlenség szintje, növeljék erőforrásaikat, és mechanizmusokat és segítséget nyújtsanak, amelyekre esetleg szükségük lehet a támogatásukhoz élettartam. Hasonlóképpen, sok esetben a helyes kezelés növelheti a várható élettartamát.

Az egyik kezelendő kezelés a fizioterápia és a neurorehabilitáció. A cél a motoros funkciók elősegítése és fenntartása a lehető leghosszabb ideig és a lehető legmagasabb szintű optimalizálással, valamint az izmok megerősítése degenerációjuk megakadályozása érdekében. Általában tanácsos elősegíteni és javítani a légzőizmok edzését, mivel nagyrészt a rendellenességnek megfelelő neuromuszkuláris betegségek közül ez a szempont nehezebb lehet a beteg számára. türelmes.

Alkalmazott segédeszközök, például kerekesszékek és számítógépes kommunikátorok biztosítása lehetővé teheti az e betegségekben szenvedők számára, hogy többé-kevésbé mozoghassanak szabadság és autonómia, lehetővé téve számukra, hogy fenntartsák kapcsolataikat és részvételüket a társadalmi környezetben, és elkerüljék az apátia és az apátiát, amely a mozgás vagy kommunikáció.

A pszichológiai terápiától kezdve a betegség tapasztalataiból adódó pszichés problémák kezelhetők, mint például depressziós tünetek és olyan szempontok, mint a kognitív torzulások, a betegségben szenvedésből fakadó hiedelmek, valamint a félelmek, kétségek és bizonytalanság kifejezése.

A pszichoedagáció elengedhetetlen mind az érintett személy, mind a környezete számára, minél több információra van szükség, és érvényesítést és választ kell adni a mindenkinek felmerülő kételyekre, érzésekre és gondolatokra. Alapvető fontosságú az érintett személy társadalmi támogatásának támogatása, és külön iránymutatások és források biztosítása a figyelembe vételhez.