Az 5 különbség a genotípus és a fenotípus között

A genetika az élőlények minden fiziológiai jelenségét magyarázza, az élet keletkezésétől a sugárzásig evolúciós evolúció a történelem egyes részein, betegségeken, genetikai állapotokon, arcvonásokon és sok máson át több dolog. Minden sejtünkben van DNS, és nélküle lehetetlen lenne a sejtek anyagcseréje és létezése.

Bár nehezen érthetőnek tűnik, a genom utasításainak fehérjékké történő átalakulása külső vonásainkat kódolja. A sejtben kromoszómákba csomagolt DNS nagy érdeklődésű nukleotidok sorozatát tartalmazza, különösen a génekben. Ezeket a DNS-szekvenciákat messenger RNS-be "másoljuk" (átírjuk), és ez a citoplazmába jut.

A messenger RNS-t riboszómák "olvassák" (fordítják le), amelyek aminosavakat állítanak össze a gének által meghatározott sorrend szerint, hogy létrejöjjenek a szükséges fehérjék. Így a genom élő szövetekké alakul át.

A fehérjeszintézis ezen expressz osztályával készek vagyunk megmutatni a genotípus és a fenotípus közötti különbségek, amely elválasztja a genetikai kódot az egyedi jellemzőktől.

• Kapcsolódó cikk: "Különbségek a DNS és az RNS között"

A genetika alapjai

Minden emberi sejt egy zigóta, egy női ivarsejt (petesejt) és egy hím (hímivarsejt) egyesüléséből származó sejt osztódásából származik. Minden ivarsejt haploid, ami azt jelenti, hogy rendelkezik a várható genetikai információk felével. (n = 23), amikor társával csatlakozik, funkcionális diploid organizmust eredményez (2n = 46).

Fajunk diploid és 46 kromoszómával rendelkezik az egyes szomatikus sejtek magjában, 23 az anyától és 23 az apától. A diploidia egyértelmű evolúciós adaptáció, mivel a „kettős” genetikai információ bemutatásával mindkét génből két példányunk is van. Mindegyik formát, amelyet egy gén megszerezhet, „allélként” ismerik, szekvenciája különbözteti meg a többitől. Tehát, minden génhez két allélt örökölünk, egyet az apától és egyet az anyától.

Mi a különbség a genotípus és a fenotípus között?

Erre a bevezetésre azért volt szükség, mert innentől kezdve az allélek, gének, karakterek és kifejezések sokkal bonyolultabb terepére fogunk lépni. Ezután megmutatjuk a genotípus és a fenotípus közötti különbségeket.

1. A genotípus külsőleg nem látható, a fenotípus viszont igen

A genotípus az a genetikai információ, amelyet egy adott szervezet DNS formájában birtokol. Ide tartoznak a gének, az extragén régiók és a génekhez kapcsolódó szekvenciák, amelyek nem kódolják a fehérjéket mint olyanokat. Más szavakkal, a genotípus a DNS kettős spirál formájában elrendezett nukleotidkészlet, amely megkülönböztet minket más fajoktól és ugyanazon faj más egyedeitől.

Másrészt a fenotípus azokra a fizikai és viselkedési tulajdonságokra utal, amelyeket az egyén a genotípusa alapján mutat (ez nem éteri fogalom, de látható). Mindenesetre a következő szakaszokban látni fogjuk, hogy a fenotípus nem csak a genotípus megnyilvánulása, annak ellenére, hogy az általános forrásokban állítják.

2. A fenotípus nem csak a genotípus terméke

Mendel törvényei és a mendeli genetika nagyon hasznosak voltak a modern genetikusok előkészítésében, de sok területen elmaradnak.. Vegyünk egy példát: A borsó allélja (a) lehet, amely durva bőrt kódol, míg az (allél) (A) sima bőrt kódol. A borsó (aa) durva lesz, a borsó (AA) pedig sima, igaz?

Tehát mi történik, ha a borsót (AA) naponta 3 órára víz alá tesszük, és a felszíne végül érdessé válik a víz okozta stressztől? Ezzel az esettel ezt szeretnénk példázni a genotípus önmagában nem magyarázza a fenotípust, mivel a környezet, a táplálkozás és az epigenetikai mechanizmusok elősegítik az allélokon túli variabilitás megjelenését. A borsó (AA) ráncos bőrű lehet a környezeti stresszoroktól, nem azért, mert genomja diktálja.

Ugyanez az előfeltétel érvényes a genetikailag azonos emberek, például az ikrek elemzése során is (szórványos mutációk mentése). Bár sok örökletes rendellenesség fordul elő egyszerre mindkettőben (például személyiség), máskor az ikrek egyikének pszichiátriai patológiája lehet, a másiknak nem. Ugyanez vonatkozik a súlyra, a bőr tónusára, az izmokra és még sok minden másra. Ha az egyik más életmódot folytat, mint a másik, és más régióban él, akkor természetesen az ikertestvérétől eltérő genotípust mutat.

• Érdekelheti: "A kromoszóma 6 része: jellemzők és funkciók"

3. A karaktert nem mindig kódolja egyetlen gén

Általában, egy szervezetről azt mondják, hogy homozigóta egy tulajdonságra, ha mindkét allél (az egyes szülők kromoszómáján található) azonos. Más szavakkal, ha van lehetőség egy domináns allél (B) és egy recesszív allél (b) öröklésére, az egyén lehet homozigóta domináns (BB), homozigóta recesszív (bb) vagy heterozigóta (Bb). Ez utóbbi esetben az expresszált allél lesz a domináns (B).

A genetika legmeghatározóbb magyarázataiban minden allélpár (bb, BB vagy Bb) kódolni fogja egy adott tulajdonság jellegét, például a szem színét. Ennek ellenére megdöbbentő felfedezni, hogy egy látszólag egyszerű karaktert, például a szem színét, több mint 3 gén befolyásolja: EYCL1, EYCL2, EYCL3 (több mint 6 allél).

Egyébként is, néhány betegség monogénvagyis ugyanazon génen belül az egyik vagy mindkét allél diszfunkciójával magyarázhatók. Sarlósejtes vérszegénység (mutációk a 11. Kromoszómán), cisztás fibrózis (mutációk a kromoszóma 7) és a hemokromatózis (mutációk a 6-os kromoszómán) néhány példa a betegségekre monogén.

4. A genotípus és a fenotípus nem mindig értenek egyet

Ha folytatjuk az előző példa gondolatmenetét, felfedezzük, hogy sok örökletes betegség az autoszomális recesszív, vagyis ha van egy nem mutált allél (D), akkor az a diszfunkcionális (d) marad álarcos. Ha egy feltétel recesszív, azt csak az utódok fogják kifejezni (dd), míg a (Dd) hordozó lesz, vagy sokkal gyengébb jelzést mutat.

Ezért már korábban elmondtuk, hogy a diploidia adaptív állapot. Amikor az egyik szülő kromoszómáján lévő gén (a mutált allél) kudarcot vall, várhatóan a másik kromoszómáján található kópia képes pótolni a hiányt. Mindenesetre vannak olyan betegségek, amelyek dominánsak, és bennük elég, ha az egyik gén mutálódik, hogy az állapot teljes egészében megnyilvánuljon.

5. Néha a fenotípus több, mint a részek összege

Mondtuk, hogy egy élőlény homozigóta vagy heterozigóta lehet egy karakter számára. A heterozigóták mindig azt a karaktert mutatják, amelyet a domináns allél (A) kódol, míg a recesszív (a) maszkolt. Egyébként, mint ebben az életben mindenben, vannak kivételek, amelyek megerősítik a szabályt.

Néha az allélek kodominánsak és egyszerre expresszálódnak, és a részeik összegétől eltérő karaktert alkotnak. Például, ha a virág szirmainak színezésére szolgáló gén variábilis egy allél formájában fehér (w) és vörös allél (W), ha mindkettő kodomináns, a mintának (Ww) fehér foltos szirmai vannak, piros

Önéletrajz

Kis megjegyzésként meg kell jegyezni, hogy az általunk megnevezett összes allél tetszőleges nevet kapott ebből a célból pusztán tájékoztató jellegű, de nem felel meg a megállapított és szabványosított genetikai megnevezésnek esetek. E szimbólumok használatakor azt akarjuk megmutatni, hogy a recesszív allél kisbetűvel, a domináns nagybetűvel van ábrázolva, semmi más.

A technikán túl hangsúlyozni kell, hogy a fenotípus nem mindig a genotípus pontos megnyilvánulása. A környezet, a táplálkozás, a testmozgás és az epigenetikai mechanizmusok (a gének aktiválása vagy gátlása a egész életen át) szintén alapvető szerepet játszanak az emberi populáció tulajdonságainak változékonyságában.