Holoprosencephaly: jenis, gejala, dan perawatan

Ketika kita membayangkan sebuah otak, baik manusia atau bukan, gambaran yang muncul di benak kita umumnya terdiri dari organ yang lapisan luarnya adalah penuh lipatan, di antaranya Anda dapat melihat beberapa retakan yang memungkinkan kita untuk menghargai keberadaan dua bagian atau belahan otak.

Pemisahan ini adalah sesuatu yang dimiliki kebanyakan manusia, terbentuk selama perkembangan janin kita. Tapi tidak semua: ada anak laki-laki dan perempuan yang otaknya tidak terbagi atau belahan otaknya menyatu: yang kita bicarakan anak-anak dengan holoprosencephaly.

• Artikel terkait: "Belahan otak: mitos dan fakta"

Holoprosencephaly: apa itu?

Holoprosencephaly disebut jenis malformasi sepanjang perkembangan janin di mana tidak ada pembagian antara struktur yang berbeda dari otak depan: ada perpaduan antara belahan otak, serta antara beberapa struktur subkortikal dan ventrikel otak. Fusi ini atau lebih tepatnya non-pemisahan dapat terjadi pada tingkat yang lengkap atau sebagian (belahan yang sepenuhnya menyatu atau hanya di beberapa bagian).

Biasanya, pembagian otak menjadi lobus dan belahan yang berbeda Ini terjadi sekitar minggu keempat kehamilan. Pada holoprosencephaly, pembelahan ini tidak terjadi atau tidak dapat diselesaikan, yang memiliki dampak yang parah baik sebelum dan sesudah kelahiran. Kondisi ini biasanya datang bersamaan dengan adanya malformasi tengkorak dan wajah, perubahan yang ada seperti: seperti hipertelorisme atau mata menyatu, cyclopia atau satu mata, perubahan pada hidung, bibir sumbing, langit-langit mulut sumbing atau hidrosefalus Demikian juga, sering muncul masalah dalam pemberian makan dan dalam pemeliharaan termal, gangguan jantung dan pernapasan dan kejang. Ini juga terkait dengan berbagai tingkat kecacatan intelektual, dalam kasus yang cukup ringan untuk memungkinkan kehidupan.

Secara umum, holoprosencephaly memiliki prognosis yang sangat buruk, terutama pada tipe alobar: anak laki-laki dan perempuan mereka biasanya mati sebelum lahir atau sebelum mencapai usia enam bulan. Dalam jenis lain, kelangsungan hidup hingga satu atau dua tahun kehidupan adalah mungkin. Tergantung ada tidaknya komplikasi lain dan tingkat keparahan gangguan. Dalam kasus yang lebih ringan, kelangsungan hidup adalah mungkin, meskipun secara umum mereka akan menderita defisit kognitif pada tingkat yang lebih besar atau lebih kecil.

• Anda mungkin tertarik: "Anencephaly: penyebab, gejala dan pencegahan"

Beberapa varian utamanya

Holoprosencephaly adalah kondisi medis yang dapat muncul dengan cara yang berbeda, tergantung pada tingkat kemungkinan pemisahan belahan otak. Terutama tiga varian pertama yang menonjol, yang paling umum, meskipun harus diperhitungkan bahwa ada yang lain. Jenis holoprosencephaly ini adalah sebagai berikut:.

1. Lobar holoprosencephaly

Lobar holoprosencephaly adalah bentuk paling ringan dari jenis gangguan ini. Dalam hal ini Anda dapat melihat adanya lobus yang hampir terpisah sempurnaMeskipun pemisahan ini belum dilakukan di lobus frontal dan mereka biasanya tidak memiliki septum pellucidum.

2. Holoprosencephaly semilobar

Pada varian holoprosencephaly ini ada pembagian antara belahan di bagian otak, tetapi lobus frontal dan parietal menyatu. Fisura interhemispheric hanya diamati di temporal dan oksipital.

Hipotelorisme umum terjadi, yaitu, mata bayi jauh lebih sedikit terpisah daripada biasanya, bahwa mereka kecil atau tidak ada sama sekali. Bibir sumbing atau langit-langit mulut juga dapat diamati, serta tidak adanya atau malformasi pada tingkat hidung.

3. Holoprosensefali alobar

Ini adalah bentuk holoprosencephaly yang paling serius, di mana belahan otak tidak terpisah sampai tingkat apa pun, menyatu sepenuhnya. Ventrikel tunggal adalah umum dan/atau satu talamus.

Banyak dari anak-anak ini juga lahir dengan hanya satu mata, dalam hal ini keberadaan cyclopia dianggap. Faktanya, kemunculan sosok mitos Cyclops mungkin didasarkan pada pengamatan beberapa kasus holoprosencephaly jenis ini. Hidung biasanya mengalami malformasi, bisa memiliki formasi berbentuk belalai atau bahkan tidak ada lubang hidung (sesuatu yang dapat menyebabkan mati lemas pada anak) atau hanya salah satunya.

4. Holoprosencephaly interhemispheric

Varian ini, kurang umum dari tiga sebelumnya, terjadi ketika pembagian otak tidak terjadi di bagian tengah: bagian posterior lobus frontal dan parietal. Tidak ada corpus callosum (dengan kemungkinan pengecualian genu dan splenium), meskipun umumnya pada tingkat struktur subkortikal tidak ada tumpang tindih atau fusi. Juga disebut synthelencephaly.

5. aprosencephaly

Meskipun secara teknis tidak lagi menjadi holoprosencephaly, aprosencephaly kadang-kadang juga dianggap sebagai varian dari kelainan ini, di mana otak depan tidak terbentuk secara langsung.

Penyebab masalah ini

Holoprosencephaly adalah perubahan yang terjadi selama perkembangan janin, dengan berbagai kemungkinan faktor yang dapat menyebabkan kemunculannya. Sejumlah besar kasus telah diamati di mana ada perubahan genetik dalam banyak gen (satu dari empat memiliki perubahan pada gen ZIC2, SIC3, SHH atau TGIF), serta berbagai sindrom dan kelainan kromosom (sindrom Patau atau sindrom Edwards di antaranya).

Hubungan dengan faktor lingkungan juga telah diamati, seperti diabetes yang tidak terkontrol pada ibu atau penyalahgunaan alkohol dan obat-obatan lain, serta konsumsi beberapa obat.

Pengobatan

Kondisi ini, umumnya dari jenis genetik, tidak memiliki pengobatan kuratif. Perawatan yang akan diterapkan umumnya akan bersifat paliatif., bertujuan untuk mempertahankan tanda-tanda vital mereka, memperbaiki kesulitan dan meningkatkan kesejahteraan dan kualitas mereka.

Dalam kasus ringan yang mencapai kelangsungan hidup, penggunaan terapi okupasi dan stimulasi kognitif dianjurkan. Kebutuhan untuk menerapkan pengobatan multidisiplin yang melibatkan profesional dari: disiplin ilmu yang berbeda, baik kedokteran dan terapi okupasi, psikologi klinis, fisioterapi dan logoterapi. Dan ini tanpa mengabaikan perlakuan orang tua dan lingkungan (yang akan membutuhkan psikoedukasi dan konseling, serta mungkin intervensi psikologis).

Referensi bibliografi:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, IE, (2012). Diagnosis prenatal anomali SSP selain cacat tabung saraf dan ventrikulomegali (online). Tersedia di: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 28/9/9665 / abstrak / 4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektif tentang holoprosencephaly: Bagian II. Sistem saraf pusat, anatomi kraniofasial, komentar sindrom, pendekatan diagnostik, dan studi eksperimental. J Kraniofak. gen. Dev. Biol., 12: 196.