Klasifikasi mutasi

Gambar: Panduan Metabolik - Rumah Sakit Sant Joan de Déu

Itu Informasi genetik organisme "tertulis" di kami DNA, dalam apa yang kita sebut gen. Terkadang, informasi yang terkandung dalam gen berubah secara stabil dan apa yang disebut mutasi dihasilkan. Seperti yang akan kita lihat dalam pelajaran dari GURU ini, variasi atau mutasi yang dimiliki gen genes Mereka dapat dari jenis yang berbeda dan memiliki transendensi yang berbeda, dalam tubuh individu atau a jenis. Jika Anda ingin tahu klasifikasi mutasi genetik dan kemungkinan efeknya, kami mengundang Anda untuk melanjutkan membaca!

Untuk memulai dengan klasifikasi mutasi ini, kita akan mulai dengan berbicara tentang seleksi yang dibuat menurut efek strukturalnya. Mutasi genetik dapat diklasifikasikan menurut bagaimana struktur genetik individu diubah menjadi dua kelompok besar: perubahan dalam urutan genetik (disebut mutasi skala kecil) atau mutasi yang mempengaruhi struktur kromosom. Jika Anda tidak jelas tentang perbedaan antara gen dan kromosom, Anda dapat meninjau pelajaran kami di Struktur kromosom.

• Mutasi skala kecil. Mutasi skala kecil adalah perubahan yang mempengaruhi struktur gen atau beberapa nukleotida yang menyusunnya. Dalam perubahan ini kita dapat menemukan penyisipan nukleotida (yang dapat menyebabkan perubahan dalam kerangka baca), penghapusan atau penghapusan nukleotida atau substitusi satu nukleotida untuk yang lain (yang, seperti yang akan kita lihat nanti, mungkin atau mungkin tidak memiliki efek).
• Mutasi skala besar. Perubahan yang mempengaruhi struktur atau jumlah kromosom disebut mutasi skala besar. Di antara jenis perubahan ini kami menemukan amplifikasi (seperti duplikasi gen), penghapusan fragmen kromosom besar (dari lebih dari satu gen), mutasi daerah yang mempengaruhi lebih dari satu gen dan penataan ulang struktural (penataan ulang, pertukaran non-homolog, inversi, dll.)

Gambar: Berbagi slide

Perubahan informasi genetik dapat memiliki efek yang berbeda pada tingkat fungsional, yaitu dapat melibatkan:

• Kehilangan fungsi mutasi. Perubahan yang dihasilkan pada gen menghasilkan inaktivasi atau hilangnya fungsi, yang bisa total atau sebagian.
• Keuntungan dari mutasi fungsi. Gen yang diubah memiliki lebih banyak ekspresi daripada versi aslinya dan mungkin lebih berpengaruh dalam aktivasinya atau diaktifkan dalam situasi di mana versi aslinya tidak.
• Mutasi dominan negatif. Perubahan tersebut menghasilkan alel baru dari gen yang produknya bertindak sebagai antagonis dari produk gen asli atau liar.
• Mutasi hipomorfik. Dalam jenis mutasi ini, perubahan menghasilkan ekspresi gen yang lebih rendah daripada versi liar.
• Mutasi neomorfik. Dalam hal ini, perubahan gen menimbulkan sintesis protein baru, berbeda dari yang dikodekan oleh versi liar.
• Mutasi mematikan. Pada kesempatan lain, perubahan gen asli menyebabkan kematian organisme yang menderitanya dan kita menghadapi perubahan yang mematikan.

Gambar: SlidePlayer

Klasifikasi lain dari mutasi tergantung pada efek adaptif. Dalam genetika terapan, adalah normal untuk berbicara tentang mutasi menurut sifatnya efek adaptif, yaitu menurut apakah bermanfaat atau tidak menurut kondisi yang dijelaskan untuk situasi itu. Harus diperhitungkan bahwa mutasi akan menguntungkan, merugikan, netral atau hampir netral sesuai dengan kondisi yang sedang kami pertimbangkan dan bahwa mutasi yang sama dapat bermanfaat dalam beberapa kondisi tetapi merugikan pada kondisi lain.

• Mutasi yang menguntungkan. Munculnya mutasi yang menguntungkan terjadi ketika perubahan gen asli menghasilkan a karakteristik (fenotipe) yang membuat individu yang memilikinya lebih beradaptasi dengan kondisi tertentu daripada versi liar.
• Mutasi yang merusak. Jenis mutasi ini terjadi ketika perubahan gen menghasilkan karakteristik (fenotipe) yang membuat individu itu beradaptasi lebih buruk daripada organisme dengan versi liar dari gen.
• Mutasi netral. Akhirnya, mutasi yang tidak menghasilkan efek berbahaya atau menguntungkan dalam hal kapasitas adaptif individu disebut mutasi netral. Mutasi netral terus terjadi dalam DNA kita.

Gambar: SlidePlayer

Perubahan DNA dapat terjadi pada dua jenis sel, sel somatik atau sel germinal. Sel garis germinal adalah sel yang menghasilkan gamet atau sel kelamin dan, oleh karena itu, bertanggung jawab untuk mentransmisikan materi genetik ke generasi berikutnya. Sebaliknya, sel somatik adalah sisa sel, yang bertugas membentuk sisa tubuh individu (dari neuron ke sel kulit atau hati). Oleh karena itu, mutasi ini akan memiliki arti yang berbeda untuk spesies:

• Mutasi garis kuman. Sel-sel ini bertanggung jawab untuk "mengangkut" DNA dari satu generasi ke generasi lainnya, sehingga perubahan DNA sel-sel ini akan diwariskan ke generasi berikutnya. Jenis mutasi ini adalah satu-satunya yang mampu menghasilkan perubahan atau efek pada tingkat spesies karena mereka mampu menyebabkan munculnya alel genetik baru atau mengubah frekuensi alel.
• Mutasi garis somatik. Sel non-seks disebut sel somatik. Perubahan pada jenis sel ini tidak diwariskan karena modifikasi ini tidak mempengaruhi gamet. Jenis mutasi ini "lahir dan mati bersama individu", yaitu, terjadi pada individu tetapi ini Anda tidak dapat meneruskannya ke generasi berikutnya (yang berasal dari Anda) gamet).

Misalnya, bayangkan ada mutasi substitusi basa dalam sel yang menghasilkan neuron; Mutasi ini hanya akan mempengaruhi neuron yang berasal dari sel awal itu, dan tidak akan mempengaruhi sel hati atau gamet (dan karena itu, generasi berikutnya tidak akan memilikinya). Di sisi lain, jika mutasi terjadi pada garis germinal, itu akan menimbulkan perubahan gamet (oosit atau sperma) dan, oleh karena itu, mutasi itu dapat diwariskan ke generasi berikutnya.

Gambar: SlidePlayer

Dan untuk menyelesaikan pelajaran tentang klasifikasi mutasi ini, Anda harus tahu bahwa mutasi juga dapat diklasifikasikan sesuai dengan dampaknya yang mungkin mereka miliki dalam urutan protein yang menghasilkan gen. Protein terdiri dari unit yang disebut asam amino, yang merupakan produk dari translasi dan transkripsi informasi dari gen tiga sekaligus (kodon). Mutasi pada gen dapat memiliki efek yang berbeda tergantung pada apakah mereka:

• Mutasi yang mengubah kerangka baca. Penyisipan atau penghapusan nukleotida menghasilkan celah atau perubahan dalam kerangka pembacaan, yang dengannya semua kodon pembacaan dari perubahan tersebut berubah. Bayangkan bahwa untai DNA imajiner dengan urutan berikut AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC mengalami penghapusan pemberian T pertama tempat dengan eliminasi ini untuk variasi pembacaan yang sama, yang akan dibaca sebagai berikut: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC;
• Mutasi titik. Dalam kasus lain, mutasi titik terjadi, hanya mempengaruhi satu nukleotida. Jenis mutasi ini pada gilirannya dapat berupa: mutasi sinonim (asam amino yang dihasilkan dalam rantai yang diubah sama dengan rantai aslinya) atau non-sinonim, di bahwa urutan baru menghasilkan asam amino yang berbeda atau dapat mengakibatkan penghentian prematur penempatan asam amino karena kodon baru mengkodekan sinyal untuk BERHENTI. Dalam kasus terakhir, protein dihasilkan, lebih pendek dari biasanya, yang disebut protein terpotong, yang terkadang dapat melakukan fungsi yang sama seperti aslinya tetapi dengan intensitas yang lebih sedikit.

Gambar: Berbagi slide