Mereka berhasil memperbaiki penyakit genetik dengan mengedit DNA

Sindrom Noonan, yang sindrom X rapuh, itu Korea Huntington, beberapa masalah kardiovaskular... Mereka semua penyakit yang berasal dari genetik yang menganggap perubahan parah dalam kehidupan mereka yang menderita mereka. Sayangnya, hingga saat ini belum ditemukan obat untuk penyakit tersebut.

Tetapi dalam kasus di mana gen yang bertanggung jawab ditempatkan dengan sempurna, ada kemungkinan bahwa di Dalam waktu dekat kita dapat mencegah dan memperbaiki kemungkinan beberapa gangguan tersebut mengirimkan. Ini tampaknya mencerminkan eksperimen terbaru yang dilakukan, di mana koreksi kelainan genetik melalui pengeditan gen.

• Artikel terkait: "Perbedaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"

Pengeditan gen sebagai metode untuk memperbaiki kelainan genetik

Pengeditan genetik adalah teknik atau metodologi yang memungkinkan untuk memodifikasi genom suatu organisme, dengan memotong potongan DNA tertentu dan menempatkan versi yang dimodifikasi alih-alih. Modifikasi genetik bukanlah sesuatu yang baru. Faktanya, kami telah mengonsumsi makanan hasil rekayasa genetika selama beberapa waktu atau mempelajari berbagai kelainan dan obat-obatan dengan hewan hasil rekayasa genetika.

Namun, meskipun dimulai pada tahun 1970-an, pengeditan genetik tidak akurat dan tidak efektif hingga beberapa tahun yang lalu. Menargetkan gen tertentu berhasil pada 1990-an, tetapi metodologinya mahal dan memakan waktu.

Sekitar lima tahun yang lalu ditemukan sebuah metodologi dengan tingkat presisi yang lebih tinggi daripada kebanyakan metode yang digunakan hingga saat ini. Berdasarkan mekanisme pertahanan berbagai bakteri melawan invasi oleh virus, sistem CRISPR-Cas lahir, di mana enzim spesifik yang disebut Cas9 memotong DNA, sementara RNA digunakan yang menyebabkan DNA meregenerasi dirinya sendiri dengan cara yang diinginkan.

Kedua komponen terkait diperkenalkan, sedemikian rupa sehingga RNA memandu enzim ke area mutasi untuk memotongnya. Selanjutnya, molekul templat DNA diperkenalkan yang akan disalin oleh sel yang bersangkutan ketika direkonstruksi, menggabungkan variasi yang diinginkan ke dalam genom. Teknik ini memungkinkan sejumlah besar aplikasi bahkan di tingkat medis, tetapi dapat menyebabkan mosaikisme muncul dan menyebabkan perubahan genetik lain yang tidak diinginkan. Itulah mengapa diperlukan penelitian yang lebih banyak agar tidak menimbulkan efek yang berbahaya atau tidak diinginkan.

• Anda mungkin tertarik pada: "Pengaruh genetika pada perkembangan kecemasan"

Alasan Harapan: Mengoreksi Kardiomiopati Hipertrofik

Kardiomiopati hipertrofik adalah penyakit serius dengan pengaruh genetik yang kuat dan di mana mutasi tertentu pada gen MYBPC3 yang memfasilitasinya diidentifikasi. Di dalamnya, dinding otot jantung sangat tebal, sehingga hipertrofi otot (biasanya ventrikel kiri) membuat sulit untuk mengeluarkan dan menerima darah.

Gejalanya bisa sangat bervariasi atau bahkan tidak terlihat jelas, tetapi sering terjadi aritmia, kelelahan, atau bahkan kematian tanpa gejala sebelumnya. Faktanya, ini adalah salah satu penyebab kematian mendadak yang paling sering terjadi pada orang muda hingga usia tiga puluh lima tahun, terutama pada atlet.

Ini adalah kondisi turun-temurun dan, meskipun tidak harus mengurangi harapan hidup dalam banyak kasus, itu harus dikontrol sepanjang hidup. Namun, hasil sebuah penelitian baru-baru ini telah dipublikasikan di jurnal Nature di mana dengan menggunakan edisi tersebut genetika, dimungkinkan untuk menghilangkan 72% kasus (42 dari 58 embrio yang digunakan) mutasi yang terkait dengan penampilan ini penyakit.

Teknologi yang disebut CRISPR/Cas9 telah digunakan untuk tujuan ini, memotong area gen yang bermutasi dan membangunnya kembali dari versi tanpa mutasi tersebut. Eksperimen ini merupakan tonggak penting yang luar biasa, karena mutasi yang terkait dengan penyakit ini dihilangkan dan tidak hanya pada embrio tempat mereka bekerja, tetapi juga mencegahnya agar tidak menular ke yang berikut generasi.

Meskipun percobaan serupa telah dilakukan sebelumnya, Ini adalah pertama kalinya tujuan yang diinginkan tercapai tanpa menyebabkan mutasi lain yang tidak diinginkan.. Tentu saja, percobaan ini dilakukan bersamaan dengan pemupukan, memperkenalkan Cas9 hampir bersamaan. waktu yang sama dengan sperma dalam sel telur, yang hanya akan berlaku dalam kasus infertilitas vitro.

Masih ada cara untuk pergi

Meskipun ini masih awal dan beberapa replikasi dan investigasi perlu dilakukan dari percobaan ini, Berkat ini, di masa depan dapat dicapai untuk memperbaiki sejumlah besar gangguan dan mencegah penularannya. genetika.

Namun, penelitian lebih lanjut diperlukan dalam hal ini. Kita harus memperhitungkan itu mosaikisme dapat disebabkan (di mana bagian dari gen yang bermutasi dan bagian dari gen yang dimaksudkan untuk diperoleh akhirnya hibridisasi dalam perbaikan) atau menghasilkan perubahan lain yang tidak diinginkan. Ini bukan metode yang sepenuhnya diverifikasi, tetapi memunculkan harapan.

Referensi bibliografi:

• Knox, M. (2015). Pengeditan genetik, lebih tepatnya. Penelitian dan Sains, 461.

• Ibu, H.; Marti-Gutierrez, N.; Park, SW; Wu, J.; Lee, Y.; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T.; Ahmad, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y.; Kang, E.; Parl, AR; Kim, D.; Kim, ST; Gong, J.; Pria.; Xu, X.; Battaglia, D.; Krieg, SA; Lee, DM; Wu, DH; Serigala, DP; Heitner, SB; Izpisua, J.C.; Amato, P.; Kim, J.S.; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Koreksi mutasi gen patogen pada embrio manusia. Alam. Doi: 10.1038/nature23305.

• McMahon, MA; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Pengeditan gen: alat baru untuk biologi molekuler. Penelitian dan Sains, 427.