Sindrom Kabuki: gejala, penyebab dan pengobatan

Ada sejumlah besar penyakit langka dan sedikit diketahui Mereka tidak mendapatkan perhatian yang cukup. Gangguan ini merupakan penderitaan besar bagi orang-orang yang menderita dari mereka dan keluarganya, yang tidak dapat memahami apa yang terjadi, bagaimana dan mengapa dengan orang yang mereka cintai.

Kurangnya penelitian dan beberapa kasus yang diketahui membuat sulit untuk menentukan penyebab dan cara untuk menyembuhkannya atau untuk meringankan atau menunda kemajuannya.

Salah satu penyakit yang tidak banyak diketahui ini adalah sindrom kabuki, tentang apa artikel ini.

• Artikel terkait: "Sindrom Fragile X: Penyebab, Gejala, dan Pengobatan"

Apa itu sindrom Kabuki?

Sindrom Kabuki adalah penyakit aneh dan tidak biasa di mana penderitanya memanifestasikan serangkaian karakteristik fisiologis yang khas bersama dengan kecacatan intelektual dan perubahan fisiologis yang bisa sangat serius.

Sindrom Kabuki dianggap sebagai penyakit langka, dengan prevalensi yang relatif rendah dan dengan karakteristik dan penyebab yang sedikit dieksplorasi dan sedikit diketahui. Nyatanya,

masih belum ada metode diagnostik yang jelas untuk mendeteksi penyakit ini, di luar pengamatan ciri khas dan perkembangan anak.

Secara umum, dianggap bahwa tanda yang paling khas adalah perubahan wajah, kecacatan intelektual, keterlambatan perkembangan, kelainan sidik jari dan adanya kelainan muskuloskeletal dan penyakit jantung bawaan

Meskipun keparahannya, harapan hidup bayi yang lahir dengan penyakit ini itu mungkin tidak kurang dari biasanya, meskipun ini sangat tergantung pada komplikasi yang mungkin timbul, terutama yang berkaitan dengan perubahan jantung dan visceral.

• Anda mungkin tertarik pada: "Disabilitas intelektual dan perkembangan"

Gejalanya

Pada tingkat fisiologis, orang dengan penyakit ini biasanya hadir fitur wajah yang khas, seperti adanya eversi sepertiga lateral kelopak mata bawah (lipatan berlebihan pada kulit kelopak mata yang memungkinkan penglihatan bagian dalam yang terakhir dari luar), bukaan lateral kelopak mata memanjang sedemikian rupa sehingga menyerupai fisiognomi mata orang oriental, jembatan hidung lebar dan dengan ujung ke dalam, telinga besar dan berbentuk pegangan dan alis tebal dan melengkung. Gigi juga cenderung menunjukkan perubahan.

Selain itu sering terhambat dan memiliki perawakan pendek, menghadirkan perubahan kerangka seperti adanya anomali sidik jari (terutama perubahan dermatoglyphics dan persistensi padding janin), hyperlaxity dan hypermobility atau kelainan tulang belakang tulang belakang. Hipotonia atau kelemahan otot juga sangat umum terjadi, terkadang membutuhkan kursi roda untuk bergerak.

Subyek dengan sindrom Kabuki juga menunjukkan derajat ringan sampai sedang disabilitas intelektual, dalam beberapa kasus bersamaan dengan masalah neurologis seperti atrofi atau mikrosefali.

Mereka juga biasa hadir masalah penglihatan dan pendengaran, serta terkadang kejang. Juga umum bagi mereka untuk memiliki celah langit-langit dan kesulitan menelan, atau saluran udara yang sangat sempit yang membuat sulit bernapas.

Salah satu gejala paling serius dan berbahaya dari penyakit ini adalah penyebabnya perubahan visera, menjadi sangat umum bahwa sebagian besar pasien mengalami masalah koroner serius seperti koarktasio arteri aorta dan penyakit jantung lainnya. Bagian tubuh lain yang terkena biasanya sistem urogenital dan gastrointestinal.

Bukan etiologi yang sangat jelas

Sejak sindrom Kabuki pertama kali dijelaskan pada tahun 1981 asal-usul penyebab gangguan ini belum diketahui, ada ketidaktahuan besar tentang penyebabnya sepanjang sejarah sejak penemuannya.

Meskipun demikian, kemajuan saat ini telah menyebabkan diketahui bahwa itu adalah penyakit bawaan dan bukan penyakit yang didapat, mungkin berasal dari genetik.

Secara khusus, telah diidentifikasi bahwa sebagian besar orang (sekitar 72% dari mereka yang terkena dampak dianalisis) menderita penyakit aneh ini. memiliki beberapa jenis mutasi pada gen MLL2, yang berpartisipasi dalam regulasi kromatin. Namun, harus diperhitungkan bahwa kasus lain tidak menunjukkan perubahan seperti itu, sehingga penyebab poligenik dari kelainan ini dapat dicurigai.

• Anda mungkin tertarik pada: "Sindrom Tourette: apa itu dan bagaimana manifestasinya?"

Perlakuan

Karena merupakan penyakit bawaan yang masih sedikit pengetahuannya, perawatannya rumit dan terfokus pada peningkatan kualitas hidup pasien dan pengobatan gejala, karena tidak ada obat yang diketahui.

Itu harus diperhitungkan itu orang dengan sindrom Kabuki seringkali memiliki tingkat kecacatan intelektual ringan sampai sedang, yang mengharuskan mereka untuk mendapatkan pendidikan yang disesuaikan dengan kebutuhan mereka. Juga umum bagi mereka untuk menampilkan beberapa tipikal autis.

Keterlambatan bahasa dan adanya disinhibisi perilaku dapat diobati dengan bantuan terapi bahasa, dan terapi okupasi dapat membantu sehingga mereka belajar mengelola keterampilan dasar untuk kehidupan sehari-hari dengan lebih baik. Terkadang mereka mungkin membutuhkan kursi roda untuk berkeliling. Fisioterapi dapat sangat membantu ketika datang untuk meningkatkan keterampilan motorik mereka dan memperkuat sistem muskuloskeletal mereka.

Secara medis mereka harus menjalani pemeriksaan rutin dan mungkin diperlukan penerapan berbagai operasi, mengingat bahwa mereka sering menunjukkan kelainan bawaan yang menyebabkan risiko bagi kelangsungan hidup mereka, seperti perubahan pada jantung dan sistem kardiovaskular, sistem pernapasan, saluran pencernaan dan mulut.

Adanya hernia, malabsorpsi nutrisi, dan atresia atau oklusi bukaan alami seperti beberapa lubang hidung mungkin juga memerlukan perawatan bedah atau farmakologis.

Mengenai terapi psikologis, mungkin diperlukan untuk mengobati beberapa gangguan jiwa yang mungkin diderita subjek tersebut, serta memberikan informasi dan pedoman pendidikan baik bagi subjek maupun lingkungannya.

Referensi bibliografi:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki make-up syndrome: Sindrom keterbelakangan mental, wajah yang tidak biasa, telinga besar dan menonjol, dan defisiensi pertumbuhan pascakelahiran. J Pediatri; 99:565-569.

• Suarez, J.; Ordonez, A. & Contreras, G. (2012). Sindrom Kabuki. An Pediatr, 51-56.