Dwarfisme: penyebab, gejala, dan gangguan terkait

Proses yang dilalui manusia dari tahap prenatal ke masa dewasa sangat kompleks dan penuh dengan potensi komplikasi. Misalnya, ada banyak penyakit genetik yang memengaruhi tinggi badan dan dapat memperburuk kualitas hidup seseorang secara signifikan jika tindakan yang tepat tidak diambil. Dwarfisme, misalnya, adalah salah satu anomali ini..

Orang yang menampilkan dwarfisme dalam salah satu variannya mungkin tidak hanya menderita konsekuensi karena harus berinteraksi dengan ruang dan arsitektur yang tidak dirancang untuk mereka, melainkan selain itu mereka biasanya menghadirkan beberapa komplikasi terkait dengan pergerakan dan penggunaan sendi dan, di sisi lain, mereka berisiko lebih besar merasakan ketidaknyamanan psikologis terkait dengan harga diri dan konsep diri.

Mari kita lihat terdiri dari apa anomali ini.

Apa itu dwarfisme?

Dwarfisme adalah perubahan ketinggian seseorang, yang jauh di bawah rata-rata. Dengan kata lain, mengambil referensi tinggi rata-rata pada setiap kelompok populasi dibagi berdasarkan jenis kelamin, orang dengan dwarfisme

tidak mencapai minimum yang ditandai dengan tiga standar deviasi dari rata-rata.

Kenapa bukan penyakit?

Dwarfisme bukanlah dirinya sendiri suatu penyakit atau gangguan, melainkan ekspresi gangguan perkembangan tertentu yang dapat menyebabkan penyakit muncul bersamaan dengan pertumbuhan yang lambat atau terbatas.

Dalam arti sempit, orang dengan dwarfisme hanya dicirikan dengan memiliki tinggi badan yang jauh lebih pendek dari biasanya. yang menandai normalitas statistik, yang dengan sendirinya tidak selalu menimbulkan masalah kesehatan penting.

Namun dalam praktiknya, hal ini menimbulkan masalah, khususnya tentang distribusi berat dan efeknya pada sendi, karena banyak individu dengan perubahan ini tidak hanya lebih pendek dari biasanya tetapi proporsinya juga sangat berbeda dengan orang dewasa tanpa dwarfisme.

Misalnya, dalam banyak kasus kepala secara proporsional sangat besar (makrosefali) dan ekstremitas sangat pendek, yang menyebabkan dada condong ke depan dan kepala bersandar ke belakang untuk mempertahankan posisi tegak. mempertahankan pusat gravitasi yang stabil. Hal ini menyebabkan masalah dari waktu ke waktu.

Namun, ciri-ciri yang diperlihatkan oleh orang-orang dengan dwarfisme sangat bervariasi tergantung pada penyebab perubahan ini.

Perbedaan antara perawakan pendek dan dwarfisme

Biasanya, "ambang ketinggian" yang berfungsi untuk membatasi di mana kekerdilan dimulai terletak sekitar 140 cm pada pria dan 160 cm pada wanita. Meskipun kriteria ini dapat dikualifikasikan, karena juga bergantung pada tinggi badan orang tua, dapat dipahami bahwa bahkan pada orang yang sangat pendek pun normal untuk ukuran keturunannya cenderung mendekati normalitas statistik, sebuah fenomena yang dikenal sebagai regresi ke rata-rata.

Selain itu, pengukuran lain dapat dilakukan sebagai acuan untuk menentukan kasus dwarfisme. Misalnya adanya makrosefali (ukuran kepala lebih besar dari yang diharapkan sebanding dengan apa yang ditempati oleh bagian tubuh lainnya). terkait dengan banyak kasus anomali ini, meski bisa juga muncul pada orang bertubuh tinggi normal.

Dalam kasus di mana orang tersebut sangat pendek tetapi tidak ada penyakit yang terkait dengan ini ditemukan karakteristik atau penyebab tertentu dan proporsi tubuh normal, mereka dianggap bukan contoh dwarfisme dan Mereka disebut "perawakan pendek idiopatik", dengan asumsi bahwa mereka adalah ekspresi sederhana dari gen yang diwariskan.

Jenis dwarfisme menurut penyebabnya

Seperti yang telah kita lihat, dwarfisme adalah anomali yang berasal dari ekspresi penyakit tertentu itu mereka tidak harus mirip satu sama lain dalam asal-usulnya.

Penyakit paling umum yang menyebabkan munculnya dwarfisme adalah sebagai berikut:

akondroplasia

Penyakit ini menghasilkan sekitar 70% kasus dwarfisme. Ini memiliki akar genetik dan sudah diekspresikan sebelum lahir, menyebabkan ekstremitas dan dada tidak tumbuh sebesar kepala karena anomali dalam pembentukan tulang rawan.

Penyakit celiac

Telah terlihat penyakit yang ditimbulkannya masalah dalam kasus di mana gluten tertelan itu juga terkait dengan munculnya dwarfisme sebagai salah satu gejalanya.

masalah hormon pertumbuhan

Dalam jenis kekerdilan ini, penyebabnya ditemukan di sekresi hormon pertumbuhan yang kurang oleh kelenjar di bawah otak dari otak. Kasus-kasus ini dapat diperbaiki dengan memberikan lebih banyak zat ini secara artifisial.

Rakhitis

Defisiensi dalam perkembangan tulang karena masalah dalam mineralisasi struktur ini dengan jumlah fosfor dan kalsium yang cukup. dalam penyakit ini tulangnya lemah dan mudah patah, selain tidak mencapai ukuran yang diharapkan.

Kemungkinan intervensi psikologis

Orang dengan dwarfisme tidak harus mengembangkan masalah psikologis, tetapi masalah mereka dengan kecocokan sosial dan kemungkinan munculnya ketidaknyamanan terkait dengan gejala penyakit terkait dapat membuat mereka menjadi kelompok populasi yang berpotensi rentan.