Sindrom Stromme: Gejala, Penyebab, dan Perawatan

Pernahkah Anda mendengar tentang Sindrom Stromme? Ini adalah kondisi genetik autosomal (muncul pada kromosom non-seks) yang sangat langka. dan resesif (menyiratkan bahwa kedua gen dalam satu pasangan harus bermutasi untuk menghasilkan penyakit).

Sindrom ini terutama mempengaruhi usus, tetapi juga banyak struktur dan sistem lainnya (jantung, tulang, saraf...).

Pada artikel ini kita akan mengetahui karakteristiknya yang paling relevan, gejalanya, penyebab dan kemungkinan perawatan yang dapat diterapkan.

• Artikel terkait: "10 Gangguan dan Penyakit Genetik Teratas"

Apa itu sindrom stroma?

Sindrom Stromme (dalam bahasa Inggris, sindrom Strømme) adalah sindrom genetik resesif autosomal, dianggap langka, yang terutama mempengaruhi usus. Ini menghasilkan atresia usus, yang memerlukan malformasi kongenital tertentu dalam struktur usus (seperti kurangnya bagiannya), yang menyebabkan obstruksi usus.

Dalam kasus Sindrom Stromme, atresia usus ditandai dengan "berkulit apel", yang artinya usus yang tersisa diputar di sekitar arteri utamanya.

Selain malformasi di usus ini, pada Sindrom Stromme, dua gejala utama lainnya juga muncul: kelainan mata dan mikrosefali.

Mari kita ingat bahwa mikrosefali itu adalah kondisi medis yang menyiratkan bahwa otak bayi tidak berkembang dengan baik, sehingga kepalanya lebih kecil dari biasanya; mikrosefali dapat muncul saat lahir, atau berkembang selama tahun-tahun pertama kehidupan.

Pada Sindrom Stromme, sepertiga bagian depan mata (juga disebut segmen anterior atau soket interior), yang meliputi struktur mata tertentu (kornea, iris, siliaris dan badan lensa). terbelakang. Selain itu, sindrom ini ditandai dengan keterlambatan perkembangan yang moderat.

Ini adalah gejala paling khas dari Sindrom Stromme, meskipun yang lain juga muncul, lebih jarang. Salah satunya adalah komunikasi interatrial (juga disebut ASD), yang terdiri dari penyakit jantung bawaan di mana darah mengalir di antara atrium jantung.

Selain itu, pada orang dengan Sindrom Stromme, tonus otot meningkat, dan kelainan tulang juga sering muncul. Terkadang muncul kondisi lain, seperti cacat intelektual, bicara buruk, fungsi motorik buruk atau gejala lainnya.

prevalensi

Sindrom Stromme itu adalah kondisi yang sangat langkameskipun data prevalensinya masih belum diketahui. Diketahui ya, pada tahun 2017 kurang lebih ada 13 orang yang didiagnosis mengidapnya.

Asal

Mereka adalah Petter Strømme, seorang dokter anak Norwegia, bersama timnya, yang mengidentifikasi gejala Sindrom Stromme untuk pertama kalinya, pada tahun 1993 (seperti yang dapat kita lihat, namanya berasal dari "penemunya").

Strømme dan rekan-rekannya mengamati gejala sindrom tersebut pada dua bersaudara, meskipun baru pada tahun 2008 sindrom tersebut dinamai untuk pertama kalinya, dalam sebuah penelitian dengan pasien lain. Kemudian, pada tahun 2015, dimungkinkan untuk secara akurat mengidentifikasi mutasi patogen yang dihasilkan pada gen CENPF, yang menjadi ciri Sindrom Stromme.

Hanya satu tahun setelah tanggal tersebut, pada tahun 2016, ditemukan, pada saudara kandung yang menunjukkan gejala pada tahun 1993, mutasi pada gen CENPF (di kedua salinan gen), melalui studi genetik. Ini adalah bagaimana mutasi pada gen ini dapat diidentifikasi sebagai penyebab Sindrom Stromme.

• Anda mungkin tertarik pada: "15 sindrom kromosom terpenting"

Gejala

Kami telah melihat secara umum apa saja gejala yang paling khas dari Sindrom Stromme; Kita akan melihatnya sekarang satu per satu dan lebih terinci.

1. atresia usus

Atresia usus yang menjadi ciri Sindrom Stromme terdiri dari tidak adanya bagian tertentu dari usus, atau penyempitan yang sama. Ini menyiratkan obstruksi usus, yang membutuhkan operasi.

2. kelainan okular

Mata biasanya lebih kecil dari biasanya, serta kurang berkembang (juga, ini biasanya terlihat lebih banyak di satu mata daripada di mata lainnya).

Adapun kelainan yang dapat muncul adalah: coloboma pada iris (semacam lubang), katarak, sclerocornea (kornea menyatu dengan bagian putih mata), leucoma (pengkeruhan kornea), microcornea (kornea kecil)...

3. mikrosefali

Seperti yang telah kita lihat, mikrosefali menyiratkan bahwa otak berkembang secara tidak normal, yang menyiratkan kepala lebih kecil dari biasanya. Terkait dengan itu mungkin juga muncul kecacatan intelektual, kejang, dwarfisme, gangguan motorik...

4. Keterlambatan perkembangan sedang

Umumnya, keterlambatan perkembangan biasanya sedang hingga parah, meski ada kasus yang ringan.

5. komunikasi atrium

Jantung juga dapat terpengaruh pada Sindrom Stromme, melalui penyakit jantung kongenital yang disebut defek septum atrium, yang melibatkan aliran darah di antara atrium dari hati.

6. Peningkatan tonus otot

Disebut juga hipertonia, peningkatan tonus otot adalah tanda lain dari Sindrom Stromme.

7. Kelainan rangka

Sistem kerangka juga diubah melalui berbagai kelainan, seperti: displasia pinggul (yang dapat menyebabkan dislokasi), craniosynostosis metopik, tulang belakang yang rata, malformasi pada dinding toraks (apa yang disebut celah sternum), dll.

8. Ciri fisik (fenotip)

Pada tingkat fisik (yaitu, dalam hal fenotipe), orang dengan Sindrom Stromme Mereka biasanya orang pendek, dengan telinga besar dan rendah, mulut besar, dan rahang kecil., rambut halus atau jarang dan lipatan epicanthic (yaitu lipatan kulit kelopak mata atas, yang menutupi sudut dalam mata).

Penyebab

Seperti yang telah kita lihat, Sindrom Stromme terdiri dari kondisi genetik. Ini disebabkan oleh serangkaian mutasi pada kedua salinan gen yang disebut CENPF; Kode gen tersebut untuk protein F dari sentromer, yang terlibat dalam proses pembelahan sel.

Di samping itu, gen CENPF terkait dengan proses pembelahan sel, migrasi dan diferensiasi. Apa yang terjadi jika gen ini bermutasi (mutasi muncul di dalamnya)? Pembelahan sel itu lebih lambat, dan juga, proses perkembangan embrionik tertentu terganggu atau tidak lengkap.

Bagaimana Sindrom Stromme didiagnosis? Umumnya, diagnosis klinis dibuat berdasarkan gejala, meskipun secara logis Tes genetik adalah yang akan memastikan diagnosis, selain memberikan lebih banyak informasi. menyelesaikan.

Perlakuan

Adapun pengobatan Sindrom Stromme, ini berfokus terutama pada gejala (masing-masing membutuhkan pengobatan khusus). Di tingkat usus, dan untuk mengobati atresia usus, yang dilakukan adalah memperbaiki malformasi dengan pembedahan, biasanya di masa kecil.

Secara khusus, anastomosis bedah dilakukan, suatu teknik yang digunakan untuk menggabungkan hubungan baru antara dua struktur pembawa cairan di dalam tubuh (dalam hal ini, usus).

Ramalan

Adapun prognosis sindrom ini, masih belum jelas. Kebanyakan orang dengan Sindrom Stromme bertahan hidup sampai lahir dan masih bayi., meskipun ada bagian dari kasus (minoritas) yang lebih serius dan tidak bertahan (atau mati sebelum lahir, atau segera setelah).

Referensi bibliografi:

• Dorum, BA, Şambel, I.T., Özkan, H., Kırıştıoğlu, I., Köksal, N. (2017). Sindrom Stromme: fitur klinis baru. Jurnal Laporan Kasus APSP. 8 (2): 14.
• Filges, I., Bruder, E., Brandal, K., Meier, S., Undlien, DE, Waage, TR, Hoesli, I., Schubach, M., de Beer, T., Sheng, Y., Hoeller, S., Schulzke, S., Rosby, O., Miny, P., Tercanli, S., Oppedal, T., Meyer, P., Selmer, KK, Stromme, P. (2016). Sindrom Stromme adalah gangguan silia yang disebabkan oleh mutasi pada CENPF. Bersenandung. Mutat, 37: 359-363.
• Filges, I., Stromme, P. (2019). CUGC untuk sindrom Stromme dan gangguan terkait CENPF. Jurnal Genetika Manusia Eropa: 1–5.
• Slee, J., Goldblatt, J. (1996). Bukti tambahan sindrom 'kulit apel' dari atresia usus, kelainan mata, dan mikrosefali. klinik. Genet, 50: 260-262.
• Strømme, P., Dahl, E., Flage, T., Stene-Johansen, H. (1993). Atresia usus kulit apel pada saudara kandung dengan kelainan mata dan mikrosefali. Genetika Klinis. 44 (4): 208–210.