Polineuropati demielinasi: apa itu, jenis, gejala, dan pengobatan

Polineuropati demielinasi adalah sekelompok gangguan yang memengaruhi sistem saraf. dan menghasilkan perubahan dalam fungsi motorik dan sensorik. Ciri utamanya adalah hilangnya mielin yang terjadi pada sel saraf dan bertanggung jawab atas masalah yang dialami pasien ini.

Selanjutnya, kami menjelaskan terdiri dari apa dan apa karakteristik dari jenis ini gangguan, bagaimana mereka didiagnosis, apa jenis utama yang ada dan pengobatan saat ini tersedia.

• Artikel terkait: "Myelin: definisi, fungsi dan karakteristik"

Polineuropati demielinasi: definisi dan karakteristik

Polineuropati demielinasi adalah sekelompok penyakit neurologis, yang dapat diturunkan dan didapat, ditandai dengan menyebabkan kerusakan pada mielin serabut saraf Sistem Saraf Perifer. Umumnya gangguan jenis ini terjadi dengan penurunan atau hilangnya kekuatan otot dan/atau hilangnya sensorik.

Demielinasi adalah proses yang melibatkan hilangnya atau rusaknya selubung mielin yang menutupi akson sel saraf. Fungsi utama myelin adalah untuk meningkatkan kecepatan transmisi impuls saraf, oleh karena itu penting agar aktivitas sistem saraf berfungsi dengan benar.

Patologi yang terjadi dengan demielinasi biasanya memengaruhi fungsi dasar dan berdampak signifikan pada kehidupan pasien. Perubahan dapat berkisar dari masalah otot atau sensorik, hingga kemunduran kognitif dan fungsional yang dapat melumpuhkan seseorang secara permanen dan total.

Diagnosa

Gangguan demielinasi yang mempengaruhi saraf tepi biasanya didiagnosis berdasarkan pengamatan gejala dan tanda, setelahnya melakukan tes elektromiografi (yang menilai kondisi otot dan saraf), studi genetik, dan terkadang data yang dikumpulkan dari biopsi saraf.

Untuk mendiagnosis polineuropati demielinasi dengan benar, penyakit ini harus dibedakan dari jenis polineuropati dan kelainan lain yang juga mempengaruhi sistem saraf tepi (seperti mononeuropati, radikulopati, dll.), dan mekanisme yang menyebabkan kerusakan (demyelinating atau axonal) harus ditetapkan, serta penyebab penyakitnya.

Selama pengumpulan dan diagnosis data, aspek relevan lainnya harus dipertimbangkan, seperti: jenis keterlibatan (terutama sensorik, motorik, dll.), jenis serat yang terkena (tebal atau halus), profil temporal (akut, subakut atau kronis), profil evolusi (monophasic, progresif, atau relapsing), usia onset, ada tidaknya toksin, riwayat keluarga, dan adanya gangguan lain bersamaan.

Teman-teman

Ada beberapa varian polineuropati demielinasi dan klasifikasi paling umum didasarkan pada kriteria asal; yaitu, jika mereka turun-temurun atau didapat. Mari kita lihat apa itu:

1. turun temurun

Polineuropati demielinasi herediter dikaitkan dengan cacat genetik tertentu, terlepas dari kenyataan bahwa mekanisme mutasi ini menyebabkan manifestasi patologis demielinasi masih belum diketahui.

Ada banyak varian herediter dari gangguan ini. Di sini kami akan mengulas tiga di antaranya: penyakit Charcot-Marie-Tooth, penyakit Refsum, dan leukodistrofi metakromatik. Mari kita lihat apa ciri utamanya dan manifestasi klinisnya.

1.1. Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Ada lebih dari 90 varian polineuropati herediter ini, dan setiap jenis disebabkan oleh mutasi genetik yang berbeda. Penyakit Charcot-Marie-Tooth mempengaruhi semua orang, ras dan kelompok etnis secara setara, dan sekitar 2,8 juta orang menderita penyakit ini di seluruh dunia.

Pada jenis yang paling umum, gejala biasanya dimulai pada usia 20 tahun dan dapat meliputi: kelainan bentuk kaki, ketidakmampuan untuk menjaga kaki horizontal, kaki sering membentur tanah saat berjalan, kehilangan otot di antara kedua kaki, mati rasa pada kaki, dan masalah dengan keseimbangan. Gejala serupa juga dapat muncul di lengan dan tangan, dan penyakit ini jarang mempengaruhi fungsi otak.

1.2. penyakit Refsum

penyakit Refsum Ini adalah neuropati sensorik-motor herediter yang ditandai dengan akumulasi asam fitanat.. Prevalensinya adalah 1 orang per juta, dan mempengaruhi pria dan wanita secara setara. Gejala awal biasanya muncul sekitar usia 15 tahun, meski bisa juga muncul saat masa kanak-kanak atau dewasa (antara 30 dan 40 tahun).

Akumulasi asam fitanat menyebabkan kerusakan pada retina, otak, dan sistem saraf tepi pada pasien. Dalam kebanyakan kasus, penyebab gangguan ini adalah mutasi pada gen PHYN, meskipun penelitian Studi terbaru menemukan bahwa kemungkinan mutasi lain, pada gen PEX7, juga bisa menjadi faktor kausal.

1.3. leukodistrofi metakromatik

Leukodistrofi metakromatik adalah penyakit neurodegeneratif yang ditandai dengan akumulasi sulfatida di sistem saraf pusat dan ginjal. Ada tiga jenis: infantil akhir, remaja dan dewasa. Prevalensi gangguan ini diperkirakan sekitar 1 kasus dari 625.000 orang.

Bentuk kekanak-kanakan akhir adalah yang paling umum dan biasanya dimulai pada usia ketika anak belajar berjalan, dengan gejala seperti hipotonia, kesulitan berjalan, atrofi optik, dan regresi motorik yang mendahului kemunduran kognitif. Sistem saraf tepi pasien ini rusak secara sistematis (kecepatan konduksi saraf menurun drastis).

• Anda mungkin tertarik pada: "15 gangguan neurologis paling sering"

2. diperoleh

Polineuropati demielinasi dari tipe yang didapat mewakili kelompok yang heterogen, dengan banyak jenis dan varian. Penyakit-penyakit ini dapat memiliki penyebab yang berbeda: toksik (seperti logam berat), karena kekurangan (vitamin B12, misalnya), metabolik, peradangan atau infeksi, kekebalan tubuh, dan lain-lain.

Polineuropati demielinasi inflamasi kronis (CIDP) adalah salah satu bentuk paling umum dari jenis polineuropati ini, dan salah satu variannya yang paling terkenal adalah penyakit atau sindrom Guillain barre.

Selanjutnya, kita akan melihat apa ciri utamanya dan manifestasi klinisnya.

2.1. Polineuropati Demielinasi Inflamasi Kronis (CIDP)

CIDP, seperti yang kami katakan, adalah salah satu bentuk polineuropati yang didapat yang paling umum. Itu dimulai secara diam-diam dan biasanya berlangsung selama setidaknya 2 bulan.. Perjalanannya dapat berulang atau progresif secara kronis, dan umumnya didominasi motorik, mempengaruhi kelompok otot proksimal dan distal.

Penyakit ini memiliki insiden 0,56 kasus per 100.000 orang. Usia rata-rata timbulnya gangguan ini adalah sekitar 47 tahun, meskipun mempengaruhi semua kelompok umur. Manifestasi klinis polineuropati ini meliputi kelemahan otot proksimal dan hilangnya sensasi distal pada ekstremitas yang progresif dan simetris.

Apalagi penyakit ini Biasanya muncul dengan penurunan atau, kadang-kadang, hilangnya total refleks tendon dalam. Meskipun ada varian dengan keterlibatan motorik murni, mereka adalah yang paling jarang (sekitar 10% kasus). Saraf kranial biasanya tidak terpengaruh dan gejala umumnya adalah paresis saraf fasialis bilateral. Jarang, kapasitas pernapasan dan buang air kecil juga terpengaruh.

2.2. Sindrom Guillain-Barre

Sindrom Guillain-Barré, juga dikenal sebagai polineuropati idiopatik akut, adalah kelainan yang menyebabkan peradangan pada saraf tepi. Hal ini ditandai dengan a tiba-tiba kelemahan otot dan sering kelumpuhan di kaki, lengan, otot pernapasan, dan wajah. Kelemahan ini sering disertai dengan sensasi abnormal dan hilangnya sentakan lutut.

Penyakit ini dapat bermanifestasi pada usia berapa pun dan pada orang-orang dari semua etnis dan tempat. Meskipun penyebab penyakit ini tidak diketahui, setengah dari kasus terjadi setelah infeksi virus atau bakteri. Penelitian saat ini menunjukkan bahwa mungkin ada mekanisme autoimun yang bertanggung jawab atas proses demielinasi yang menjadi ciri gangguan ini.

Perlakuan

Perawatan yang ditunjukkan bervariasi tergantung pada jenis polineuropati demielinasi dan gejala serta manifestasi klinisnya. Untuk CIDP, pengobatan biasanya mencakup kortikosteroid seperti prednison, yang dapat diresepkan sendiri atau dikombinasikan dengan obat imunosupresif.

Ada juga metode terapeutik lain yang efektif, seperti: plasmaferesis atau pertukaran plasma, suatu metode di mana darah diekstraksi dari tubuh pasien dan sel darah putih, sel darah merah dan trombosit diproses, dipisahkan dari sisa plasma, dan kemudian dimasukkan kembali ke dalam darah; dan terapi imunoglobulin intravena, yang sering digunakan untuk mengobati penyakit yang menyebabkan defisiensi imun, dan juga dalam terapi imunomodulator.

Di samping itu, terapi fisik juga dapat membantu pada pasien yang menderita neuropati demielinasi, karena dapat meningkatkan kekuatan, fungsi dan mobilitas otot, serta meminimalkan masalah pada otot, tendon, dan persendian yang biasanya menderita jenis ini pasien.

Referensi bibliografi:

• Ardila, A., & Rosselli, M. (2007). neuropsikologi klinis. Editorial Manual Modern.
• González-Quevedo, A. (1999). Polineuropati demielinasi inflamasi kronis: kontribusi untuk karakterisasi penyakit. Pdt Neurol, 28(8), 772-778.