Sindrom Sotos: gejala, penyebab dan pengobatan

Anak-anak dengan usia tulang 2, 3 atau bahkan 4 tahun lebih tua dari usia kronologisnya, tangan dan kaki besar, masalah mengisap dan beberapa masalah dalam perkembangan kognitif, sosial dan motoriknya.

Ini adalah karakteristik utama sindrom Sotos, suatu kondisi medis yang berasal dari genetik yang cukup umum di populasi meskipun faktanya tidak dikenal.

Orang yang menderita akhirnya berkembang kurang lebih secara normal, meskipun pada waktu yang salah. Selanjutnya kita akan menemukan lebih banyak tentang sindrom yang aneh tetapi, pada saat yang sama, sering terjadi.

• Artikel terkait: "15 gangguan neurologis paling sering"

Apa itu sindrom Sotos?

Sindrom Sotos adalah kondisi medis yang berasal dari genetik yang ditandai dengan pertumbuhan intrauterin atau postnatal yang berlebihan, disertai keterlambatan perkembangan motorik, kognitif, dan sosial. Anak-anak dengan sindrom ini secara signifikan lebih tinggi dari yang diharapkan untuk usia mereka, meskipun berat badan mereka sesuai dengan tinggi badan mereka. Selain itu, bayi baru lahir menunjukkan pertumbuhan tulang, tangan dan kaki yang berlebihan, dan beberapa fitur wajah yang khas.

Tidak seperti banyak penyakit genetik, sindrom Sotos mungkin tidak terlihat saat lahir, membutuhkan waktu berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun untuk didiagnosis dengan benar. Saat mendekati masa remaja, orang yang menderita penyakit ini mendekati perkembangan yang mendekati masa dewasa. normalitas, dan di masa dewasa mereka mungkin memiliki kapasitas intelektual, perilaku dan motorik yang sesuai dengan lingkungan mereka sosial.

Sindrom ini Ia menerima namanya dari Dr. Juan Sotos pada tahun 1964, seorang spesialis endokrinologi pediatrik. yang menggambarkan 5 anak dengan ketidakmampuan belajar, pertumbuhan berlebih, dan penampilan yang khas, menyebutnya gigantisme otak untuk pertama kalinya. Namun, tidak semua penghargaan diberikan kepada Sotos, seperti yang dijelaskan oleh Dr. Bernard Schelensinger dalam 1931 kepada seorang pasien yang gejalanya konsisten dengan sindrom ini, menjadi deskripsi pertama yang diketahui tentang sindroma.

Tampaknya, Ini adalah salah satu sindrom pertumbuhan berlebih yang paling umum.. Meskipun kejadian sebenarnya belum dapat dinilai, diperkirakan antara 1 dari 10.000 atau 50.000 kelahiran hidup mengalami sindrom ini, meskipun perkiraan yang paling aman adalah 1 dari 14.000 kelahiran. Ini mungkin merupakan sindrom pertumbuhan berlebih kedua yang paling umum, setelah sindrom Beckwith Wiedemann.

Penyebab

Semua penyebab pasti dari sindrom ini tidak diketahui, tetapi jelas bahwa asalnya adalah genetik, menjadi pewarisan autosomal dominan.

Pada tahun 2002 ditemukan bahwa pada kromosom 5, mutasi dan delesi pada gen NSD1-nya dapat menyebabkan sindrom Sotos (delesi 5q35). Gen ini adalah histone methyltransferase yang terlibat dalam regulasi transkripsi. Sekitar setidaknya 75% kasus Sotos menunjukkan perubahan gen ini.

• Anda mungkin tertarik pada: "10 Gangguan dan Penyakit Genetik Teratas"

Karakteristik sindrom

Ada beberapa karakteristik yang mendefinisikan sindrom ini. Gejala utamanya adalah pertumbuhan yang cukup pesat selama 5 tahun pertama kehidupan, selain memiliki usia tulang yang lanjut. Anak-anak menyajikan ukuran dan berat sesuai dengan anak-anak 2 atau 3 tahun lebih tua dari mereka. Pada usia 10 tahun, anak dengan sindrom Sotos memiliki tinggi badan khas remaja 14 atau 15 tahun, mencapai tinggi badan orang dewasa jauh lebih awal dari yang diperkirakan.

Saat lahir Anda bisa melihat adanya langit-langit yang sangat melengkung, yang menyebabkan bayi kesulitan mengisap dan ini menyebabkan masalah makan, yang dapat menyebabkan penyakit kuning. Kepalanya biasanya besar, menampilkan makrosefali, dahi dan pial yang menonjol. Mereka juga bisa menghadirkan dolichocephaly, yaitu tengkorak yang memanjang. Hal ini disebabkan oleh peningkatan jaringan otak yang berlebihan, yang menyebabkan retensi cairan serebrospinal di ventrikel.

Dahi berbentuk kubah, dan mungkin menunjukkan hipertelorisme okular, yaitu mata sangat terpisah.. Ada fisura palpebral, yaitu lipatan yang dibentuk oleh kemiringan kelopak mata ke bawah. Jembatan hidungnya rata, dan hidungnya anteversi. Pipi dan hidung memerah. Telinganya gagah dan besar, dan garis rambutnya retroaktif. Gigi berkembang sebelum waktunya, sepadan dengan pertumbuhannya yang berlebihan.

Mereka memiliki tangan dan kaki yang besar secara tidak proporsional dibandingkan dengan bagian tubuh lainnya, serta memiliki kaki yang rata atau roboh. Tulang belakang Anda mungkin cenderung mengalami kelainan yang, jika kronis, akan menyebabkan skoliosis. Semua ini disertai dengan hipotonia otot, menyebabkan keterlambatan motorik dan kesulitan bergerak. Ini juga mempengaruhi wajah, karena nada otot wajah rendah, menyebabkan air liur berkepanjangan dan mereka harus bernapas melalui mulut.

Orang dengan sindrom Sotos sering menunjukkan gambaran kegelisahan, hiperaktif, dan agresivitas. Selain itu, disabilitas intelektual dapat terjadi, meskipun dengan cara yang sangat bervariasi, diperparah dengan kesulitan dalam perkembangan bahasa. Harus dikatakan bahwa masalah bahasa disebabkan oleh langit-langit yang melengkung. Bagaimanapun, semua karakteristik psikologis ini membuatnya sulit untuk diintegrasikan ke dalam lingkungan sosial yang berbeda.

Meskipun orang tersebut mungkin memiliki masalah selama tahun-tahun pertama hidupnya, perbedaan sehubungan dengan orang tanpa sindrom mulai berkurang pada masa pra-remaja. Nada otot membaik, membuat menelan dan berbicara lebih mudah, dan keterlambatan motorik, kognitif, dan sosial berkurang hingga menghilang dalam banyak kasus. Itulah mengapa Sindrom Sotos dianggap oleh banyak orang hanya sebagai gangguan waktu perkembangan daripada jenis kecacatan.

Ada ciri-ciri lain yang juga terkait dengan sindrom ini, meski kurang umum. Diantaranya adalah pola perilaku disfungsional, fobia, obsesi, agresivitas dan kepatuhan terhadap rutinitas. Ada kasus anak-anak yang memiliki kapasitas memori tinggi dan perilaku autis, mirip dengan Asperger, serta hiperaktif.

Tampaknya ada kepekaan yang lebih besar terhadap infeksi telinga, masalah pernapasan seperti asma dan alergi, serta risiko lebih besar terkena tumor dan kejang. Mungkin ada kontrol sfingter yang tertunda dan kelainan jantung, yang berhubungan langsung dengan hipotonia otot.

Diagnosa

Aspek mendasar dalam diagnosis sindrom Sotos adalah memastikan diagnosis banding yang memadai dibuat, memastikan tidak terkait dengan orang lain dengan karakteristik serupa. Di antara penyakit yang dapat disalahartikan dengan sindrom ini adalah sindrom X rapuh, sindrom Weaver dan sindrom Marfan, sangat mirip dengan sindrom de Sotos tetapi dengan konsekuensi jangka panjang yang lebih serius.

Tidak ada tes khusus untuk diagnosisnya, yang terutama didasarkan pada pengenalan ciri fisik. Namun, tes yang berbeda dapat digunakan untuk memastikan diagnosis. Sinar-X tangan dan pergelangan tangan dapat digunakan untuk menentukan kematangan tulang, mendeteksi kemajuan 2 atau 3 tahun. Tomografi aksial terkomputerisasi (CT) otak memungkinkan kita untuk melihat apakah ventrikel berukuran besar secara tidak normal.

Tes lain, untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab lain dari gambaran klinis, adalah pengukuran hormonal dan melakukan kariotipe, yaitu studi tentang kromosom pasien. Jika perubahan gen NSD1 terdeteksi, dapat dipastikan bahwa itu adalah kasus sindrom Sotos. Saat ini tidak mungkin untuk membuat diagnosis sebelum kelahiran.

Perlakuan

Pengobatan sindrom Sotos ditujukan untuk membuat perkembangan sosial, kognitif dan motorik anak yang menderitanya senormal mungkin. Dengan demikian, banyak teknik diterapkan untuk membantu anak berkembang dengan cara tertentu relatif normal, seperti stimulasi dini, terapi okupasi, terapi fisik, terapi wicara, dan Pendidikan Jasmani. Dalam lingkungan yang terstruktur, anak mampu mempraktikkan keterampilan yang diperlukan tanpa terlalu banyak gangguan.

Seperti yang telah kami sebutkan, anak-anak ini dapat menunjukkan masalah perilaku, seperti kegelisahan, agresivitas, dan hiperaktif. Ini menghalangi kemampuan mereka untuk berkonsentrasi dan menghambat belajar, untuk alasan ini, dan mengingat bahwa asal mula gejala ini adalah biologis, jalur farmakologis biasanya digunakan. Di antara obat yang paling banyak digunakan, kami memiliki methylphenidate hydrochloride, yang juga digunakan untuk ADHD.

Referensi bibliografi:

• Lapunzina P (2010). Sindrom Sotos. Protokol diagnostik dan terapeutik dalam pediatri; 1:71-9.