Pertukaran kromosom: apa itu dan bagaimana cara kerjanya

Keturunan adalah dasar dari evolusi. Perubahan gen makhluk hidup terjadi melalui mutasi acak, tetapi jika ini diwariskan dari orang tua ke anak-anaknya, mungkin saja mereka akhirnya menetap dalam populasi spesies tertentu. Misalnya, jika mutasi genetik pada DNA mengkodekan pewarnaan yang lebih mencolok pada jantan a spesies tertentu, mereka dapat bereproduksi dengan lebih mudah, mentransmisikan gen mereka ke masa depan generasi.

Beberapa mutasi bersifat netral, yang lain merugikan, dan sebagian kecil bersifat positif. Dalam contoh yang telah kami tunjukkan kepada Anda, karakteristik positif baru akhirnya "memperbaiki" dirinya sendiri dalam spesies tersebut bahwa mereka yang menyajikannya memiliki lebih banyak anak dan, oleh karena itu, menyebarkan gen mereka secara eksponensial ke masing-masing anak generasi. Secara garis besar, kami baru saja memberi tahu Anda tentang mekanisme evolusi melalui seleksi alam.

Bagaimanapun, tidak semuanya sesederhana itu dalam dunia genetika. Ketika gamet seksual yang akan menghasilkan zigot diproduksi, setengah dari informasi tersebut berasal dari ibu dan yang lainnya dari ayah, tetapi kita tidak selalu berbicara tentang salinan genetik yang tepat. Bertemu dengan kami

mekanisme pertukaran kromosom, karena, bersama dengan mutasi yang disebutkan di atas, itu merupakan salah satu dasar paling besi dari proses evolusi di lingkungan alam.

• Artikel terkait: "Kromosom: apa itu, karakteristik dan fungsinya"

kromosom dan jenis kelamin

Sebelum terjun sepenuhnya ke dunia permutasi kromosom, penting bagi Anda untuk memahami basis genetik tertentu yang diterima begitu saja dalam teori kromosom. Semua sel somatik kita, yang membentuk jaringan kita (neuron, adiposit, sel epitel, monosit, dan jaringan yang sangat panjang) dll.) membelah dengan mitosis jika mereka memiliki kapasitas, yaitu, mereka memunculkan 2 sel yang persis sama di mana sebelumnya ada satu orang tua.

Pada kasus ini, informasi genetik digandakan, tetapi tetap tidak berubah dalam garis sel. Sel-sel ini diploid, atau yang sama, mereka memiliki 23 pasang kromosom (22 pasang autosom, satu seksual), yang satu pasang berasal dari ibu dan satu lagi dari ayah. Jadi, setiap sel kita memiliki total 46 kromosom.

Sel kelamin (telur dan sperma) adalah dunia yang sama sekali berbeda. Ini harus memiliki setengah dari informasi genetik sel somatik, karena mereka akan bersatu dengan gamet lain untuk menghasilkan zigot yang layak. Jika sel telur dan sel sperma memiliki kromosom yang sama dengan sel-sel tubuh kita, jika digabungkan akan menghasilkan janin dengan 92 kromosom (46x2), bukan?

Untuk mengatasi masalah ini adalah meiosis. Dalam proses ini, tidak seperti mitosis, 4 sel haploid (dengan 23 kromosom saja) dihasilkan dari diploid, yang kita ingat mengandung total 46. Jadi, ketika dua gamet haploid menyatu, garis kuman diploid dibuat, yang menentukan setiap sel dalam tubuh kita.

Apa itu pertukaran kromosom?

Anda mungkin bertanya-tanya apa yang menyebabkan pengenalan yang begitu panjang, tetapi itu penting, karena permutasi kromosom, bersamaan dengan persilangan atau persilangan, diproduksi di dalam sel selama meiosis (lebih khusus lagi, dalam profase dan metafase), yang memungkinkan reproduksi seksual melalui mekanisme yang sudah ada dijelaskan.

Sehingga, Permutasi kromosom dapat didefinisikan sebagai proses dimana kromosom didistribusikan secara acak. kromosom antara sel kelamin anak perempuan haploid (n) yang dihasilkan oleh pembelahan sel diploid (2n). Ini diproduksi berdasarkan penempatan kromosom homolog, yang terletak di ekuator sel sebelum pembelahan, selama metafase I meiosis.

Setelah struktur genetik ini ditempatkan di tengah sel, gelendong mitosis "menariknya" dan mendistribusikan setengah informasi di satu kutub sel dan kutub lainnya di kutub lainnya. Jadi, ketika pembelahan sitoplasma terjadi dan dua sel terbentuk di mana sebelumnya ada satu, keduanya akan memiliki jumlah materi genetik yang sama, tetapi dengan sifat yang berbeda.

Dari sudut pandang matematika, kemungkinan permutasi kromosom pada manusia dapat diperoleh sebagai berikut:

223= 8.388.608

Kami menjelaskan rumus ini dengan cepat dan mudah. Karena jumlah kromosom dalam genom manusia adalah 23 pasang (22 autosomal + 1 seksual), jumlah kemungkinan permutasi kromosom selama meiosis akan dinaikkan 2 menjadi 23, dengan hasil mengesankan lebih dari 8 juta skenario berbeda. Orientasi acak kromosom terhadap masing-masing kutub sel merupakan sumber penting variabilitas genetik.

Pentingnya persilangan kromosom

Persilangan kromosom didefinisikan sebagai pertukaran materi genetik selama proses reproduksi seksual antara dua kromosom homolog dalam sel yang sama, menghasilkan kromosom rekombinan. Pada titik ini, perlu ditekankan bahwa istilah "homolog" mengacu pada kromosom yang membentuk pasangan selama meiosis, karena mereka memiliki struktur yang sama, gen yang sama tetapi informasi yang berbeda (masing-masing berasal dari a nenek moyang).

Kami tidak ingin menjelaskan meiosis sepenuhnya, jadi cukup bagi Anda untuk mengetahui bahwa pertukaran kromosom terjadi pada metafase I, tetapi persilangan terjadi pada profase. Pada saat ini, kromosom homolog membentuk jembatan yang disebut "chiasma", yang memungkinkan pertukaran informasi genetik di antara mereka.

Jadi, pertukaran ini memunculkan dua kromosom rekombinan, yang informasinya berasal dari ayah dan ibu, tetapi diatur secara berbeda dari orang tua.. Kami mengutip mekanisme meiosis ini karena, bersama dengan permutasi kromosom, mereka mewakili dasar dari variabilitas genetik dalam mekanisme pewarisan makhluk hidup yang bereproduksi secara seksual.

• Anda mungkin tertarik pada: "6 bagian kromosom: karakteristik dan fungsi"

Signifikansi Biologis Permutasi Kromosom

Mutasi titik, permutasi kromosom, dan persilangan antara kromosom homolog sangat penting untuk memahami kehidupan seperti yang kita rasakan saat ini. Semua fungsi dan makna biologisnya dapat diringkas dalam satu kata: variabilitas.

Jika semua spesimen dalam suatu populasi secara genetik sama, mereka akan menunjukkan serangkaian sifat fisik dan (hampir) perilaku perilaku yang identik, sehingga mereka akan sama siap dan/atau disesuaikan dengan perubahan dalam suasana. Kekuatan-kekuatan evolusioner tidak "tertarik" pada skenario ini, karena jika variasi drastis tiba dan semuanya spesies merespons dengan cara yang sama, kemungkinan akan punah seiring waktu karena kurangnya alat biologis.

Contoh yang jelas dari hal ini dapat dilihat pada beberapa ras anjing dan hewan peliharaan lainnya, yang pernah ada sangat dihukum oleh efek perkawinan sedarah, produk seleksi genetik oleh manusia. Reproduksi antar kerabat menimbulkan homozigositas, yaitu hilangnya variabilitas genetik. Fenomena ini dikenal sebagai "depresi perkawinan sedarah" dan semakin sedikit ketersediaan alel yang ada dalam suatu populasi, semakin besar kemungkinan teoretisnya menuju kepunahan.

Akhirnya, perlu ditekankan bahwa kita tidak berbicara berdasarkan dugaan. Dengan dua data ini Anda akan mengerti apa yang kami maksud: 6 dari 10 anjing ras golden retriever mati karena kanker, dan hingga 50% kucing Persia menderita penyakit ginjal polikistik Jelas bahwa kurangnya variabilitas genetik diterjemahkan menjadi penyakit dalam jangka pendek, dan dalam jangka panjang ketidakmampuan seluruh spesies..

Ringkasan

Di ruang ini kami telah mengambil kesempatan untuk fokus pada permutasi kromosom dari sudut pandang evolusi daripada fisiologis, karena kami percaya bahwa jauh lebih mudah untuk memahami fenomena abstrak seperti itu dengan contoh konkret dan konsekuensinya menyebabkan. Jika kami ingin Anda tetap dengan sebuah ide, ini adalah sebagai berikut: Mutasi DNA, permutasi kromosom, dan persilangan adalah dasar hereditas pada spesies yang bereproduksi secara seksual. Tanpa mekanisme ini, kita akan mengalami kegagalan evolusi.

Sekarang, kami menutup dengan pertanyaan yang akan membuat lebih dari satu pembaca bingung: apakah mekanisme variabilitas genetik terjadi selama reproduksi seksual, bagaimana mungkin ada spesies yang bertahan hidup dengan sistem perkembangbiakan aseksual sepanjang sejarah? sejarah? Seperti yang Anda lihat, ada masalah yang masih luput dari perhatian kita.

Referensi bibliografi:

• Chen, Y. M., Chen, M. C., Chang, P. C., & Chen, S. H. (2012). Algoritma genetika kromosom buatan yang diperluas untuk masalah penjadwalan toko aliran permutasi. Komputer & Teknik Industri, 62(2), 536-545.
• Kleckner, N. (1996). Meiosis: bagaimana cara kerjanya?. Prosiding National Academy of Sciences, 93(16), 8167-8174.
• Mitchell, L. A., & Boeke, J. D. (2014). Permutasi melingkar dari kromosom eukariotik sintetik dengan telomerator. Prosiding National Academy of Sciences, 111(48), 17003-17010.
• Schwarzcher, T. (2003). Meiosis, rekombinasi, dan kromosom: tinjauan isolasi gen dan data hibridisasi in situ fluoresen pada tanaman. Jurnal Botani Eksperimental, 54(380), 11-23.
• Sybenga, J. (1999). Apa yang membuat kromosom homolog bertemu satu sama lain dalam meiosis? Review dan hipotesis. Kromosom, 108(4), 209-219.