Progeria: penyebab, gejala dan pengobatan

Sejak pertama kali dijelaskan pada tahun 1886, Progeria telah menjadi penyakit yang terkenal aneh: anak-anak dengan kelainan parah ini tampaknya menua dengan sangat cepat dan menunjukkan tanda-tanda yang mirip dengan itu usia tua. Pada artikel ini kami akan menjelaskan apa gejala, penyebab dan pengobatan progeria.

• Anda mungkin tertarik pada: "Perbedaan antara sindrom, gangguan dan penyakit"

Apa itu Progeria?

Progeria adalah penyakit genetik yang menyebabkan percepatan dan penuaan dini pada anak laki-laki dan perempuan yang menderitanya Kata "progeria" berasal dari bahasa Yunani dan secara kasar dapat diterjemahkan sebagai "usia tua dini".

Gangguan ini juga dikenal sebagai "Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford" untuk menghormati Jonathan Hutchinson dan Hastings Gilford, yang secara independen menggambarkannya di akhir Abad XIX.

Ini adalah penyakit yang sangat langka pada populasi dunia: diperkirakan demikian muncul pada sekitar 1 dari 4 juta kelahiran. Sepanjang sejarah kedokteran, sekitar 140 kasus Progeria telah dicatat, meskipun diyakini bahwa mungkin ada jumlah orang yang terkena dampak serupa di seluruh dunia saat ini.

Kebanyakan orang yang terkena Progeria meninggal sebelum waktunya. Harapan hidup rata-rata adalah sekitar 14 atau 15 tahun., meskipun beberapa pasien bertahan hidup selama lebih dari 20 tahun. Kematian paling sering disebabkan oleh serangan jantung dan stroke yang berhubungan dengan perubahan dalam sistem peredaran darah.

• Anda mungkin tertarik pada: "Sindrom Edwards (trisomi 18): penyebab, gejala, dan jenis"

Gejala dan tanda utama

Anak perempuan dan laki-laki dengan Progeria sering tampak normal selama berbulan-bulan setelah lahir. Namun, tingkat pertumbuhan dan pertambahan berat badan mereka segera terungkap lebih rendah dari anak-anak kecil lainnya, dan tingkat penuaan tampaknya dikalikan dengan 10.

Selain itu fitur wajah karakteristik seperti hidung tipis muncul dan diakhiri dengan paruh, bibir tipis dan mata serta telinga yang menonjol. Wajah cenderung lebih kurus, lebih sempit dan lebih keriput dibandingkan dengan anak perempuan dan laki-laki lainnya; hal serupa terjadi pada kulit secara keseluruhan, yang tampak tua dan juga menunjukkan kekurangan lemak subkutan.

Juga sangat umum terjadi tanda-tanda lain yang mengingatkan pada penuaan, seperti rambut rontok dan munculnya malformasi pada persendian. Namun demikian, perkembangan intelektual dan motorik tidak terpengaruhOleh karena itu, anak-anak dengan Progeria dapat berfungsi secara normal.

Kelainan kardiovaskular karakteristik Progeria, bermanifestasi terutama dengan adanya aterosklerosis dan memburuknya signifikan seiring kemajuan pembangunan, adalah tanda mendasar untuk memahami pendeknya harapan hidup orang dengan progeria.

Jadi, secara sintetik, kita dapat mengatakan bahwa gejala dan tanda Progeria yang paling umum adalah sebagai berikut:

• Keterlambatan pertumbuhan dan penambahan berat badan selama tahun pertama kehidupan.
• Tinggi dan berat badan rendah.
• Kelemahan tubuh secara umum karena degenerasi otot dan tulang.
• Ukuran kepala besar yang tidak proporsional (makrosefali).
• Perubahan morfologi wajah (mis. Dan. sempit dan berkerut).
• Rahang lebih kecil dari biasanya (micrognathia).
• Rambut rontok di kepala, di alis dan pada bulu mata (alopecia).
• Perkembangan gigi tertunda atau tidak ada.
• Kelemahan, kekeringan, kekasaran dan kehalusan kulit.
• Pembukaan fontanel (lubang di tengkorak bayi).
• Berkurangnya rentang gerak pada sendi dan otot.
• Awal munculnya aterosklerosis (pengerasan pembuluh darah akibat penumpukan lemak).
• Peningkatan risiko serangan jantung dan stroke.
• Perkembangan akhir dari perubahan ginjal.
• Hilangnya ketajaman visual secara progresif.

Penyebab penyakit ini

Perkembangan Progeria telah dikaitkan dengan mutasi acak pada gen LMNA, yang memiliki fungsi mensintesis protein (terutama lamin A dan C) yang penting untuk dibuat filamen yang memberikan kekuatan dan ketahanan terhadap membran sel, serta memberi bentuk pada nukleus sel.

Perubahan pada gen LMNA membuat sel, terutama nukleusnya, lebih tidak stabil dari biasanya dan karena itu lebih sering mengalami kerusakan. Hal ini menyebabkan mereka lebih mudah merosot dan cenderung mati sebelum waktunya. Namun, tidak diketahui secara pasti bagaimana kaitan mutasi ini dengan tanda-tanda progeria.

Meskipun umumnya tidak terkait dengan pewarisan genetik, dalam beberapa kasus mutasi pada gen LMNA tampaknya diwariskan dari orang tua ke anak melalui mekanisme autosomal dominan.

• Artikel terkait: "Apa itu epigenetik? Kunci untuk memahaminya"

Perlakuan

Karena Progeria disebabkan oleh mutasi genetik, saat ini tidak ada pengobatan yang efektif untuk mengubah manifestasinya. Itulah mengapa Manajemen kasus progeria terutama bersifat simtomatik.

Peningkatan risiko jantung dan stroke dapat dilawan dengan mengonsumsi obat-obatan seperti statin (digunakan untuk menurunkan kadar kolesterol) dan asam asetilsalisilat, lebih dikenal sebagai "aspirin". Operasi bypass arteri koroner juga terkadang dilakukan.

Masalah pernapasan, kerangka, otot, ginjal dan jenis lainnya ditangani dengan cara yang sama: mengobati manifestasi tanpa campur tangan di tingkat genetik. Meskipun penelitian sedang berlangsung dalam hal ini, belum ada terapi untuk Progeria yang terbukti efektif.

Referensi bibliografi:

• Gilford, H. & Gembala, R. C. (1904). Ateleiosis dan progeria: pemuda terus menerus dan usia tua prematur. Jurnal Medis Inggris, 2(5157): 914–8.

• Gordon, L. B.; coklat, W. T. & Collin, F. S. (2015). Sindrom progeria Hutchinson-Gilford. Ulasan Gen. Diakses pada 4 Juli 2017 dari https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Kasus ketiadaan rambut secara kongenital, dengan kondisi atrofi kulit dan pelengkapnya, pada anak laki-laki yang ibunya hampir seluruhnya botak akibat alopecia areata sejak usia enam tahun. Lancet, 1(3272): 923.