Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD): penyebab dan gejala

Ada sejumlah penyakit di dunia yang persentase penderitanya sangat rendah. Mereka disebut penyakit langka. Salah satu patologi langka ini adalah Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD), yang akan dibahas di seluruh artikel ini.

Pada penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD), kelainan pada protein menyebabkan kerusakan otak progresif yang mengakibatkan percepatan penurunan fungsi dan gerakan mental; mencapai orang koma dan kematian.

Apa itu penyakit Creutzfeld-Jakob?

Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) ditetapkan sebagai kelainan otak langka yang juga bersifat degeneratif dan selalu berakibat fatal. Ini dianggap sebagai penyakit yang sangat langka, karena menyerang sekitar satu dari setiap juta orang.

CJD biasanya muncul pada tahap lanjut kehidupan dan ditandai dengan berkembang sangat cepat. Gejala pertamanya biasanya muncul pada usia 60 tahun dan 90% pasien meninggal dalam waktu satu tahun setelah didiagnosis.

Gejala awal tersebut adalah:

• kegagalan memori
• perubahan perilaku
• Kurang koordinasi
• gangguan penglihatan

Seiring perkembangan penyakit, kemunduran mental menjadi sangat signifikan, dan dapat menyebabkan kebutaan, gerakan tak sadar, kelemahan pada ekstremitas dan koma.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) termasuk dalam keluarga penyakit yang disebut transmissible spongiform encephalopathies (TSEs). Pada penyakit ini otak yang terinfeksi memiliki lubang atau lubang yang hanya terlihat di bawah mikroskop; membuat penampilan mereka mirip dengan spons.

Penyebab

Teori ilmiah utama menyatakan bahwa penyakit ini tidak disebabkan oleh virus atau bakteri, tetapi oleh sejenis protein yang disebut prion.

Protein ini dapat hadir baik dengan cara normal dan tidak berbahaya maupun dengan cara menular, yang menyebabkan penyakit dan menyebabkan protein umum lainnya terlipat secara tidak normal, memengaruhi kemampuannya untuk berfungsi.

Ketika protein abnormal ini muncul dan saling menempel, mereka membentuk serat yang disebut plak mulai menumpuk beberapa tahun sebelum gejala pertama penyakit mulai muncul.

Jenis penyakit Creutzfeldt-Jakob

Ada tiga kategori penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD):

1. CJD sporadis

Ini adalah jenis yang paling umum dan muncul ketika orang tersebut belum mengetahui faktor risiko penyakit tersebut. Itu memanifestasikan dirinya dalam 85% kasus.

2. turun temurun

Ini terjadi antara 5 hingga 10 persen kasus. Mereka adalah orang-orang dengan riwayat keluarga penyakit atau dengan tes positif untuk mutasi genetik yang terkait dengannya.

3. diperoleh

Tidak ada bukti bahwa CJD menular melalui kontak biasa dengan pasien, tetapi ada bukti bahwa penyakit ini ditularkan melalui paparan jaringan otak atau sistem saraf. Ini terjadi pada kurang dari 1% kasus.

Gejala dan perkembangan penyakit ini

Awalnya penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) bermanifestasi sebagai demensia, dengan perubahan kepribadian, gangguan ingatan, pemikiran, dan penilaian; dan dalam bentuk masalah koordinasi otot.

Seiring perkembangan penyakit, kemunduran mental memburuk. Pasien mulai menderita kontraksi otot atau mioklonus yang tidak disengaja, kehilangan kontrol kandung kemih dan bahkan mungkin menjadi buta.

Akhirnya, orang tersebut kehilangan kemampuan untuk bergerak dan berbicara; sampai akhirnya koma terjadi. Pada tahap terakhir ini, infeksi lain muncul yang dapat menyebabkan kematian pasien.

Meskipun gejala CJD mungkin tampak mirip dengan gangguan neurodegeneratif lainnya seperti Alzheimer melambai Penyakit Huntington, CJD menyebabkan penurunan kemampuan seseorang yang jauh lebih cepat dan memiliki perubahan unik pada jaringan otak yang dapat dilihat setelah otopsi.

Diagnosa

Untuk saat ini tidak ada tes diagnostik yang pasti untuk penyakit Creutzfeldt-Jakob, sehingga pendeteksiannya sangat rumit.

Langkah pertama dalam membuat diagnosis yang efektif adalah menyingkirkan segala bentuk demensia lain yang dapat diobati.Untuk ini, perlu dilakukan pemeriksaan neurologis lengkap. Tes lain yang digunakan saat mendiagnosis CJD adalah ekstraksi tulang belakang dan elektroensefalogram (EEG).

Juga, computed tomography (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI) otak dapat membantu dalam mengesampingkan gejala disebabkan oleh masalah lain seperti tumor otak, dan untuk mengidentifikasi pola umum degenerasi otak ECJ.

Sayangnya, satu-satunya cara untuk memastikan CJD adalah melalui biopsi otak atau otopsi. Karena bahayanya, prosedur pertama ini tidak dilakukan kecuali jika diperlukan untuk mengesampingkan patologi lain yang dapat diobati. Di samping itu, risiko infeksi dari prosedur ini membuatnya semakin rumit untuk dilakukan.

Pengobatan dan prognosis

Sama seperti tidak ada tes diagnostik untuk penyakit ini, juga tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan atau mengendalikannya.

Saat ini, pasien CJD menerima perawatan paliatif dengan tujuan utama menghilangkan gejala dan membuat pasien menikmati kualitas hidup setinggi mungkin. Untuk kasus ini, penggunaan obat opioid, clonazepam dan sodium valproate dapat membantu mengurangi nyeri dan meringankan myoclonus. Adapun prognosisnya, prospek seseorang dengan CJD cukup suram. Enam bulan atau kurang setelah timbulnya gejala, pasien tidak dapat merawat dirinya sendiri.

Umumnya, gangguan tersebut menjadi fatal dalam waktu singkat, kira-kira delapan bulan; meskipun sebagian kecil orang bertahan hidup hingga satu atau dua tahun.

Penyebab paling umum kematian pada CJD adalah infeksi, dan gagal jantung atau pernapasan.

Bagaimana penularannya dan cara menghindarinya

Risiko penularan CJD sangat rendah; dokter yang mengoperasi otak atau jaringan saraf adalah orang yang paling terpapar.

Penyakit ini tidak dapat ditularkan melalui udara, maupun melalui kontak apapun dengan orang yang mengidapnya. Namun, kontak langsung atau tidak langsung dengan jaringan otak dan cairan sumsum tulang belakang memang menimbulkan risiko.

Untuk menghindari risiko infeksi yang sudah rendah, orang yang dicurigai atau sudah didiagnosis dengan CJD sebaiknya tidak mendonorkan darah, jaringan, atau organ.

Mengenai orang-orang yang bertanggung jawab merawat pasien ini, profesional kesehatan dan, Bahkan para profesional pemakaman harus menerapkan serangkaian tindakan pencegahan saat melaksanakannya pekerjaan. Beberapa di antaranya adalah:

• Cuci tangan dan kulit yang terbuka
• Tutupi luka atau lecet dengan perban tahan air
• Kenakan sarung tangan bedah saat menangani jaringan dan cairan pasien
• Kenakan pelindung wajah dan selimut atau pakaian sekali pakai lainnya
• Bersihkan secara menyeluruh instrumen yang digunakan dalam intervensi apa pun atau yang telah bersentuhan dengan pasien