Penyakit Steinert: penyebab, gejala dan pengobatan

Penyakit Steinert, bentuk paling umum dari distrofi otot myotonic pada orang dewasa, adalah suatu bentuk distonia yang memengaruhi otot sukarela dan banyak organ lainnya tubuh.

Steinert's adalah salah satu penyakit yang paling bervariasi dan heterogen yang diketahui, karena muncul dengan cara yang sangat berbeda dalam tingkat keparahannya, usia onset dan sistem yang terpengaruh: dari otak, penglihatan dan sistem kekebalan hingga kulit dan sistem reproduksi. Ketahui apa penyebab penyakit ini dan bagaimana penyakit itu memanifestasikan dirinya pada mereka yang menderita penyakit itu.

• Anda mungkin tertarik pada: "15 gangguan neurologis paling sering"

Apa itu penyakit Steinert?

Penyakit Steinert, pertama kali dijelaskan pada tahun 1909, adalah sejenis distrofi otot yang diturunkan secara genetik. Mutasi pada gen yang mengganggu fungsi normal otot mencegah mereka melakukan tugasnya dengan benar. Ini adalah mutasi dominan autosomal, jadi jika salah satu dari kedua orang tua mengalami mutasi, ada kemungkinan 50% anak tersebut akan mewujudkan mutasi tersebut.

Oleh karena itu, untuk menegakkan diagnosis perlu dilakukan anamnesis keluarga lengkap, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan laboratorium. Konfirmasi akhir diperoleh melalui tes genetik. Darah pasien akan diuji untuk melihat apakah mengandung mutasi gen yang digambarkan sebagai penyebab penyakit Steinert. Hari ini juga mungkin lakukan tes prenatal dan cari tahu apakah DNA janin mengandung mutasi ini dan jika dia akan mengembangkan penyakit.

Karena ada banyak kelainan otot yang bisa menyerupai penyakit Steinert, yaitu diagnosis sering tertunda, karena gejalanya membingungkan dan perlu untuk menyingkirkan yang lain penyakit sebelumnya. Untuk alasan ini, dokter harus sangat menyadari berbagai variabilitas penyakit yang muncul dan sampai pada diagnosis sesegera mungkin.

Menariknya, dalam gangguan ini terjadi fenomena yang disebut “antisipasi”. Penyakit ini didiagnosis lebih awal dan lebih awal di setiap generasi., menghasilkan keparahan gejala yang lebih besar.

• Anda mungkin tertarik pada: "Distrofi otot Duchenne: apa itu, penyebab dan gejala"

Gejala penyakit Steinert

Hal ini ditandai dengan kerusakan progresif otot-otot sadar, menjadi lebih lemah dan lebih sulit dikendalikan. Kemunduran tersebut diterjemahkan menjadi miopati, yaitu kelemahan otot yang membuat kontraksi menjadi sulit dan tidak memungkinkan tingkat ketegangan yang sama diperoleh seperti orang normal. Misalnya, karena kesulitan menggerakkan otot wajah, mereka akan kesulitan mengartikulasikan suara.

Selain itu, penderita penyakit Steinert memperpanjang kontraksi otot dan tidak dapat mengendurkan otot tertentu setelah menggunakannya. Ini disebut myotonia. Misalnya, setelah berjabat tangan dengan seseorang atau memegang kenop pintu untuk membuka pintu, mereka mungkin merasa sangat sulit untuk rileks.

1. manifestasi neurologis

Kecerdasan orang dengan penyakit Steinert adalah normal, tetapi karena kesulitan otot mereka mungkin memiliki masalah belajar dan keterlambatan perkembangan. Kerusakan saraf kaki dan tangan serta berlebihan kantuk di siang hari, sebagian terkait dengan upaya yang dilakukan untuk membuat otot sukarelawan tegang lebih lama.

Orang-orang ini sering merasa lelah, sehingga mengurangi aktivitasnya, memengaruhi pekerjaan dan kehidupan sehari-hari. Seiring perkembangan penyakit, mereka mengesampingkan kegiatan yang menyenangkan, memengaruhi suasana hati Anda.

Tidak jarang ditemukan katarak dalam penglihatan pasien Steinert, kerusakan retina, atau kelopak mata terkulai karena kelemahan otot di bagian yang bertanggung jawab untuk membuatnya tetap terbuka.

2. masalah kardiorespirasi

Adalah umum untuk menemukan bahwa bayi baru lahir memiliki masalah pernapasan, serta infeksi paru-paru. Karena kelemahan otot, orang dengan penyakit Steinert dapat melakukan aspirasi, yaitu mengeluarkan cairan atau zat padat melalui saluran pernapasan, mencapai titik yang membanjiri paru-paru. Banyak pasien mengalami kesulitan menghirup udara yang cukup dan tidak teroksigenasi sepenuhnya. Saat tonus otot hilang, terjadi saat tidur saluran udara bisa tersumbat sebagian, menyebabkan sleep apnea.

Masalah jantung pada penyakit ini termasuk gangguan ritme, hipertrofi otot, penurunan tekanan darah dan, dalam beberapa kasus, kematian mendadak. Mereka mungkin juga menunjukkan keanehan hormonal seperti resistensi insulin, atau kebotakan frontal dini pada pria. Selain itu, tingkat antibodi yang lebih rendah ditemukan dalam darah.

3. Sistem lain yang terpengaruh

Sistem pencernaan juga terpengaruh. Pasien mengalami masalah menelan dan nyeri serta bengkak setelah makan. Saluran pencernaan terpengaruh seperti sembelit, diare, sindrom iritasi usus besar, dan refluks gastrointestinal. Batu empedu sangat umum, menjadi alasan untuk intervensi hingga sepertiga dari pasien.

Sistem reproduksi menderita akibat gangguan tersebut: testis lebih kecil, jumlah spermatozoa lebih sedikit dan testosteron lebih sedikit pada pria, menghambat kesuburan. Wanita dengan penyakit Steinert juga lebih mungkin mengalami keguguran dan memiliki lebih banyak masalah saat melahirkan.

Perlakuan

Meskipun tidak ada obat untuk penyakit Steinert, itu mungkin saja terjadi melakukan manajemen simtomatik untuk meningkatkan kualitas hidup pasien. Selain intervensi medis untuk setiap gejala tertentu, perlu dilakukan terapi terapi fisik rehabilitatif dengan terapis fisik untuk memperoleh atau mempertahankan tonus otot di dalamnya mungkin.

Terapi okupasi akan sangat membantu jaga agar pasien tetap aktif dan tidak jatuh ke dalam ketidakberdayaan, sehingga mencegah atrofi otot dan memperlambat degenerasi. Terapis wicara bisa sangat membantu pasien yang mengalami kesulitan dengan artikulasi suara.

Sosok psikolog dapat menjadi bantuan mendasar untuk mengatasi masalah emosional yang ditimbulkan oleh penyakit yang membatasi tersebut dan, di atas segalanya, untuk menghidupkan kembali motivasi pasien. Sangat penting bagi Anda untuk bertanggung jawab atas perawatan Anda dan jangan bersikap pasif terhadap penyakit anda, untuk itu baiknya penanganan antara tim kesehatan dan kerabat pasien lancar.