Penyakit Fahr: Apa Itu, Penyebab dan Gejala Utamanya

Penyakit Fahr terdiri dari akumulasi patologis kalsium di ganglia basal dan struktur subkortikal lainnya. Fenomena ini menyebabkan gejala seperti tremor parkinson, hilangnya keterampilan motorik, kemunduran kognitif progresif, dan perubahan khas psikosis, seperti halusinasi.

Pada artikel ini kami akan menganalisis Penyebab utama dan gejala sindrom Fahr. Namun, ini adalah penyakit yang sangat langka, sehingga pengetahuan yang ada saat ini tentang penyakit ini terbatas; Ini juga bisa menjadi salah satu alasan mengapa tidak ada pengobatan untuk sindrom ini.

• Artikel terkait: "18 jenis penyakit mental"

Apa itu sindrom Fahr?

Sindrom Fahr adalah penyakit neurodegeneratif yang berasal dari genetik yang ditandai dengan kalsifikasi bilateral progresif pada ganglia basalis, sekumpulan inti otak subkortikal yang berhubungan dengan pembelajaran dan otomatisasi gerakan, di antara fungsi lainnya. Hal ini juga dapat mempengaruhi wilayah lain di otak.

Akibatnya, perubahan ini menyebabkan gejala motorik, seperti tremor parkinson dan

disartria, tetapi juga psikologis, termasuk penurunan mood dan fenomena mirip psikosis (misalnya halusinasi), dan jenis lainnya; Penampilannya patut ditonjolkan kejang dan stroke iskemik.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh ahli patologi Jerman Karl Theodor Fahr pada tahun 1930. Ia juga dikenal dengan nama lain: “kalsifikasi ganglia basal idiopatik”, “kalsifikasi otak primer”. familial”, “ferrokalsinosis serebrovaskular”, “kalsinosis inti otak”, “sindrom Chavany-Brunhes” dan “sindrom chavany-Brunhes”. “Fritsche.”

• Artikel terkait: "Parkinson: penyebab, gejala, pengobatan dan pencegahan"

Epidemiologi dan prognosis

Ini adalah kelainan yang sangat langka dan kebanyakan menyerang orang berusia 40-an dan 50-an; Kalsifikasi ganglia basalis sendiri merupakan fenomena alam yang berkaitan dengan usia, meski biasanya tidak terjadi pada derajat karakteristik sindrom tersebut. Saat ini Belum ada obat yang diketahui untuk penyakit Fahr..

Sangat sulit untuk membuat prediksi tentang perkembangan kasus penyakit Fahr, seperti yang ditunjukkan oleh penelitian bahwa baik tingkat keparahan kalsifikasi maupun usia pasien tidak dapat digunakan sebagai prediktor defisit neurologis dan kognitif. Namun yang paling umum adalah penyakit ini akhirnya menyebabkan kematian.

Gejala penyakit ini

Tingkat keparahan gejala penyakit Fahr berbeda-beda tergantung kasusnya. Meskipun banyak orang yang terkena dampak tidak menunjukkan tanda-tanda apa pun, dalam kasus lain perubahan yang sangat parah yang mengubah persepsi, kognisi, gerakan dan area operasi lainnya. Gejala ekstrapiramidal biasanya muncul pertama kali.

Seperangkat tanda yang mendapat perhatian khusus dari dunia kedokteran pada kasus penyakit Fahr adalah gejala parkinson, termasuk tremor saat istirahat, kekakuan otot, gangguan gaya berjalan, gerakan jari yang tidak disengaja, atau ciri khas kurangnya ekspresi wajah, yang dikenal sebagai “wajah topeng”.

Secara singkat, gejala paling umum dari sindrom ini adalah sebagai berikut:

• penampilan progresif defisit dalam kognisi dan memori yang menyebabkan demensia
• Gangguan motorik seperti tremor parkinson, athetosis, dan gerakan koreografi
• Krisis kejang
• Sakit kepala
• Gejala psikotik: hilangnya kontak dengan kenyataan, halusinasi, delusi, dll.
• Perubahan persepsi sensorik
• Hilangnya keterampilan motorik yang dipelajari
• Disfungsi gerakan mata dan penglihatan
• Kesulitan dalam berjalan
• Kekakuan dan spastisitas otot
• Defisit artikulasi fonem (disartria) dan melambatnya bicara
• Ketidakstabilan emosi dan gejala depresi
• Kesulitan menelan makanan dan cairan
• Peningkatan risiko stroke iskemik

Penyebab dan patofisiologi

Tanda dan gejala penyakit Fahr disebabkan oleh akumulasi kalsium dan senyawa lain dalam sistem peredaran darah, khususnya di dinding sel kapiler serta arteri dan vena besar. Di antara zat tambahan yang terdeteksi dalam endapan ini adalah mukopolisakarida dan unsur-unsur seperti magnesium dan zat besi.

Struktur otak yang keterlibatannya merupakan kunci dalam manifestasi sindrom Fahr adalah ganglia basalis (terutama globus pallidus, putamen, dan nukleus kaudatus), thalamus, otak kecil, dan materi putih subkortikal, yaitu kumpulan akson saraf bermielin yang terletak di bawah korteks otak.

Kalsifikasi patologis pada daerah ini terutama dikaitkan dengan mutasi genetik yang ditularkan melalui pewarisan autosomal resesif. Diketahui bahwa beberapa gen yang terkena dampak terkait dengan metabolisme fosfat dan pemeliharaan penghalang darah-otak, yang penting dalam perlindungan biokimia otak.

Namun, pewarisan autosomal dominan hanya menjelaskan sekitar 60% kasus penyakit Fahr. Selebihnya, penyebabnya termasuk warisan resesif, infeksi seperti HIV (virus AIDS), disfungsi kelenjar paratiroid, vaskulitis sistem saraf pusat, radioterapi dan kemoterapi.